Наука генетика изучает: Генетика как наука: кого спасла овечка Долли и можно ли пересадить человеку сердце свиньи: Статьи общества ➕1, 02.03.2022

Генетика как наука: кого спасла овечка Долли и можно ли пересадить человеку сердце свиньи: Статьи общества ➕1, 02.03.2022

Генетика — это не только раздел биологии, но и одна из ведущих наук современного естествознания. Ее разработки применяются в медицине, генной инженерии, сельском хозяйстве, промышленности. Основы генетики включены в школьную программу. Plus-one.ru разбирался, что изучает генетика и как развивалась эта наука — от экспериментов с горохом до синтеза ДНК.

Овечка Долли и британский эмбриолог Иэн Уилмут

Фото: The Roslin Institute

Генетика — это наука, изучающая два важнейших свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Наследственность — это способность сохранять и передавать следующим поколениям особенности строения и развития. Набор характерных признаков у некоторых видов, например у опоссума, практически не изменился за миллионы лет.

Изменчивость — это вариативность передачи признаков потомству, а также способность генов менять свою структуру. Существуют следующие типы изменчивости:

1

Наследственная. В результате мутаций меняется структура гена или хромосомы. Также возможны геномные мутации — изменение числа хромосом и перекомбинация, приводящая к новому сочетанию генов. Например, при скрещивании белых и черных кроликов есть вероятность появления потомства с сизо-голубой шерстью. Новый признак передается по наследству.

2

Ненаследственная (модификационная). Изменения под воздействием окружающей среды не передаются по наследству, так как генотип остается прежним. Заметим, что такие изменения могут быть как обратимыми, например загар, так и необратимыми — рубцы или шрамы.

3

Онтогенетическая. Проявляется в процессе развития организма. Например, серо-бурые птенцы лебедя, вырастая, становятся белоснежными.

Наследственность и изменчивость, с одной стороны, обеспечивают сохранение признаков вида, а с другой — их разнообразие.

Современная генетика имеет множество направлений. Так, молекулярная генетика изучает закономерности и механизмы сохранения, передачи и воспроизводства признаков на молекулярном уровне. Соответствующие исследования позволяют выявить предрасположенность человека к определенным заболеваниям и оценить вероятность их развития. Медицинская генетика направлена на диагностику, профилактику и лечение наследственных болезней. Например, скрининг эмбриона позволяет снизить риски рождения больного потомства.

Важнейшее направление — генетика человека. Выяснилось, что внутри нашей ДНК буквально кишат молекулярно-генетические паразиты, в том числе эндогенные ретровирусы. Они могут быть представлены в виде фрагментов, не способных вызвать инфекцию, или провирусов, активизирующихся на фоне ослабленного иммунитета. Ретровирусы передаются по наследству, многие из них встроились в структуру генома человека более 25 млн лет назад.

Ученые собирают цифровую библиотеку ДНК всех живых существ на Земле

В работе участвуют 5 тыс. специалистов из 22 стран со всех континентов

Задолго до того, как генетика была признана наукой, люди занимались селекцией, отбирая самых выносливых лошадей, самых удойных коров, самых преданных собак, среди растений отбирались те, у которых были самые крупные плоды и так далее. Со временем было выведено множество пород животных и сортов растений с определенными качествами. Например, удалось получить сорта сахарной свеклы, которые содержали в три раза больше сахара, чем исходные.

В 1865 году чешский ученый Грегор Мендель обнаружил, что при скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами первое поколение гибридов будет иметь желтые семена, а во втором у 75% растений семена будут желтыми, у 25% — зелеными. На основании этих результатов Мендель сформулировал законы наследования признаков от родительских организмов к их потомкам.

В 1900 году трое ученых — Карл Корренс из Германии, Эрих Чермак из Австрии и Гуго де Фриз из Голландии независимо друг от друга подтвердили закономерности наследования, установленные Менделем. Этот год считается датой зарождения генетики как науки, но сам термин «генетика» был введен лишь в 1906 году английским биологом Уильямом Бэтсоном.

В развитии современной генетики выделяют три основных этапа.

Мушка дрозофила

Фото: nechaev-kon / iStock

Были проведены многочисленные эксперименты, подтвердившие концепцию Менделя. Удалось доказать, что установленные ученым законы применимы ко всем организмам, размножающимся половым путем.

В 1901 году голландский ботаник Гуго де Фриз ввел понятие «мутация» — внезапное изменение наследственного признака. Этот термин использовали и раньше, но для обозначения ископаемых останков животных, сильно отличавшихся от современных особей.

В 1902-1903 годах американский генетик Уолтер Стэнборо Саттон выяснил, что наследственные факторы находятся в хромосомах. А в 1909-м датский биолог Вильгельм Иогансен ввел понятия «ген», «генотип» (совокупность генов организма), «фенотип» (внешние и внутренние признаки организма, которые он приобрел в процессе индивидуального развития). Сначала ученые считали, что каждый ген отвечает за наследование одного признака. Но в ходе исследований удалось доказать, что признаки кодируются группами генов.

С 1910 года американский генетик Томас Морган начал эксперименты с плодовой мушкой дрозофилой. У этих насекомых гены, отвечающие за окраску тельца и длину крыльев, находились в одной хромосоме. Когда ученый скрестил черную самку с короткими крыльями и серого самца с крыльями средней длины, одна половина потомства унаследовала окраску и длину крыльев самки, а вторая — оба признака самца. Оказалось, что расположенные в одной хромосоме гены наследуются вместе.

Фото: imagedepotpro / iStock

К середине 1920-х годов на основании исследования американского биолога-генетика Томаса Моргана была выведена хромосомная теория наследственности. Согласно этой теории, гены в хромосоме соединены в так называемые группы сцепления. Обычно они наследуются совместно, но иногда могут создавать новые комбинации благодаря кроссинговеру — обмену генами между ранее сцепленными группами.

В 1920 году русский ученый-генетик Николай Вавилов сформулировал закон гомологических рядов. Согласно его теории, виды, имеющие общее происхождение, объединены схожими формами наследственной изменчивости. Например, у крыс, морских свинок, кроликов и мышей есть одинаковые гены, отвечающие за окрас шерсти.

В 1929 году русские генетики Александр Серебровский и Николай Дубинин сформулировали гипотезу о делимости гена, а также ввели понятие «генофонд популяции». Это совокупность всех генов особей одного вида (популяции), долгое время обитающих на одной территории обособленно от других групп своих сородичей.

Инсулин

Фото: agrobacter / iStock

В 1953 году ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон «открыли секрет жизни» — разгадали структуру молекулы ДНК, в которой содержится биологическая информация об организме в виде генетического кода. В 1962 году эта работа была награждена Нобелевской премией. Благодаря разгадке ДНК открылись новые возможности в медицине. Например, был разработан инсулин для больных сахарным диабетом и вакцина, предупреждающая заражение гепатитом.

Ученые-генетики начали использовать методы и принципы точных наук, в том числе химии, математики, кибернетики, физики. Наследственность стали изучать на молекулярном уровне. В результате ученым удалось установить, что живые организмы способны передавать по наследству тип обмена веществ.

В 2003 году в США была завершена расшифровка генома человека, практически всей последовательности 3 млрд пар нуклеотидных оснований. Расшифровка велась в течение 13 лет и стоила миллиарды долларов. Генетический анализ дает возможность узнать о предрасположенности человека к развитию целого ряда заболеваний, таких как рак, диабет, атеросклероз, гипертония, остеопороз, и вовремя начать их профилактику.

1

Гибридологический метод. Скрещивание родственных форм организмов и анализ признаков их потомства.

2

Генеалогический метод. Составление родословных для анализа закономерностей передачи нормальных и патологических признаков.

3

Цитогенетический метод. Изучение делящихся клеток под микроскопом для определения кариотипа — хромосомного набора, своеобразного генетического паспорта. Полученные данные позволяют выявить наличие геномных и хромосомных мутаций.

4

Близнецовый метод. Генетики изучают и сравнивают пары монозиготных (однояйцевых) и дизиготных (разнояйцевых) близнецов для определения частоты наследования признаков и их зависимости от условий жизни человека.

5

Вариационно-статистический метод. Изучение закономерности наследования признаков и их изменчивости. Используется в селекции, в частности, для оценки ее эффективности.

6

Биохимический метод. При сравнении аминокислотного состава белков с эталонным делается вывод о наличии или отсутствии мутаций.

Также существуют современные биотехнологические методы клеточной и генетической инженерии. Например, выращивание клеток в питательной среде для получения из них тканей и органов.

Овечка Долли, появившаяся на свет 5 июля 1996 года, стала первым млекопитающим, клонированным из взрослой, а не эмбриональной клетки. Эксперимент был повторен при клонировании быков, свиней, оленей и других видов животных, в том числе для спасения вымирающих популяций. Проводить подобные опыты с геномом людей запрещено, но известны случаи нарушения этого запрета. Так, в 2002 году родилась Ева — девочка, клонированная из ДНК клетки кожи 31-летней американки.

В Медицинском центре Пенн провели исследования, посвященные генетической терапии рака. У трех пациентов взяли Т-лимфоциты, отредактировали их, наделив способностью уничтожать опухоли, а затем ввели обратно в организм. Руководитель эксперимента Карл Джу отметил, что все клетки прижились. Эта технология обладает огромным потенциалом в борьбе с неизлечимыми заболеваниями.

Человек отредактированный

Как технология технология «генетических ножниц» изменит людей и мир

В 2019 году в Китае родились «отредактированные» близнецы-клоны — Лулу и Нана. Ученый Хэ Цзянькуй изменил геном девочек, сделав их устойчивыми к вирусу ВИЧ. По словам ученого, эксперимент прошел успешно. Однако его действия признали неэтичными и противозаконными — подтверждения результатов независимой экспертизой не последовало.

Фото: artbyPixel / iStock

В 2022 году человеку пересадили сердце свиньи с отредактированным геномом. Пациентом стал 57-летний Дэвид Беннет, операция была последним шансом спасти ему жизнь.

В ДНК свиньи-донора были подавлены три гена, вызывающие отторжение тканей животного иммунной системой человека. Их заменили шестью генами, помогающими органу прижиться. Пациент выжил, подарив надежду тысячам больных, которым требуются донорские органы.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен.

Автор

Вера Жихарева

Что изучает наука генетика?. Новейшая книга фактов.

Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина

Что изучает наука генетика?. Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина

ВикиЧтение

Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина
Кондрашов Анатолий Павлович

Содержание

Что изучает наука генетика?

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. д., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюции (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связаны с развитием генетической инженерии.

Что изучает гистология?

Что изучает гистология?
Гистология – это наука о тканях многоклеточных животных и человека. Она изучает эволюцию тканей, развитие их в организме, строение и функции тканей, взаимодействие клеток в пределах одной ткани и между клетками разных

Что изучает тератология?

Что изучает тератология?
Наука тератология (от греч. teratos – чудовище, урод) изучает уродства и аномалии развития у растений, животных и человека. Научному истолкованию уродств животных и человека способствовало создание в ряде стран тератологических коллекций, что

Что изучает фенология?

Что изучает фенология?
Фенология – это система знаний о сезонных явлениях природы, сроках их наступления и причинах, определяющих эти сроки. Фенология регистрирует и изучает сезонные явления в мире растений и животных, а также даты установления и схода снежного покрова,

Что изучает хорология?

Что изучает хорология?
Хорологией называется раздел биогеографии, изучающий закономерности пространственного размещения организмов и их сообществ. Фитохорология, или хорология растений, изучает географическое размещение видов и других таксонов растений;

Что изучает хронобиология?

Что изучает хронобиология?
Хронобиологию называют также биоритмологией, поскольку она изучает условия возникновения, природу, закономерности и значение биологических ритмов. Биоритмы широко распространены в живой природе. Они генерируются самим организмом и зависят

Что изучает бионика?

Что изучает бионика?
Бионика изучает особенности строения и жизнедеятельности биологических организмов с целью создания новых и совершенствования существующих технических устройств и систем. Идея применения знаний о живой природе для решения инженерных задач

Что изучает альгология?

Что изучает альгология?
Альгология, или фикология, – это раздел ботаники, изучающий водоросли. Значимость этой науки определяется ролью водорослей в биосфере как первичных продуцентов органического вещества. Среднегодовая продукция водорослей в Мировом океане

Что изучает бриология?

Что изучает бриология?
Бриология – это раздел ботаники, изучающий мхи, наиболее примитивные высшие растения. Они низкорослы – от 1 миллиметра до нескольких сантиметров, реже встречаются до 60 сантиметров и более. Тело их представляет слоевище или расчленено на стебель и

Что изучает дендрология?

Что изучает дендрология?
Дендрология – раздел ботаники, изучающий древесные растения (деревья, кустарники и кустарнички), которые являются основным компонентом

24. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Г. Мендель – основоположник генетики

24. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Г. Мендель – основоположник генетики
Вспомните!Что изучает генетика?Почему основателем генетики считают Г. Менделя?С какими объектами работал Г. Мендель?Какой основной метод изучения

Национальный институт общих медицинских наук

на испанском языке

Другие информационные бюллетени

PDF-версия

​Что такое генетика?

Генетика – это научное изучение
гены и наследственность — того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в
последовательность ДНК. Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции для построения одного или нескольких
молекулы, которые помогают телу работать. ДНК имеет форму закрученной штопора лестницы, называемой двойной спиралью. Две ступени лестницы называются хребтами, а ступени представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований дают инструкции для построения молекул, большинство из которых
белки. По оценкам исследователей, у людей около 20 000 генов.

Все
генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его
геном. Полный геном организма находится почти во всех его
клетки. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой
ядро. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями. Для получения дополнительной информации о геноме человека посетите веб-сайт Национального исследовательского института генома человека.
О веб-странице геномики.

Двойная спираль ДНК. Предоставлено: Национальный исследовательский институт генома человека.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в
хромосомы, структуры, в которых белки плотно обвивают ДНК, так что она помещается в ядре. В клетках человека обычно 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обеих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу, как обычно. Некоторые различия в ДНК, например, могут привести к неправильно сформированным белкам, которые не могут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на то, как люди реагируют на определенные лекарства, или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены своим детям, некоторые болезни имеют тенденцию накапливаться в семьях, подобно другим наследственным признакам. В большинстве случаев задействованы несколько генов. Исследователи могут использовать
Секвенирование ДНК для выявления вариаций в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом
эпигенетические различия. Это изменения функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений в последовательности ДНК.

ДНК составляет гены и наматывается на хромосомы внутри ядра клетки. Кредит: НИГМС.

Почему ученые изучают гены других организмов?

Все живые существа произошли от общего предка. Следовательно, люди, животные и другие организмы имеют много общих генов, и молекулы, сделанные из них, функционируют сходным образом.

Ученые обнаружили множество генов, сохранившихся за миллионы лет эволюции и присутствующих в целом ряде современных организмов. Они могут изучать эти сохранившиеся гены и сравнивать геномы разных видов, чтобы выявить сходства и различия, которые улучшат их понимание того, как функционируют и контролируются человеческие гены. Эти знания помогают исследователям разрабатывать новые стратегии лечения и профилактики болезней человека. Ученые также изучают гены
бактерии,
вирусы и грибы для растворов для предотвращения или лечения инфекции. Эти исследования все чаще дают представление о том, как микробы в организме и в организме влияют на наше здоровье, иногда благотворно.

Какие виды генетических исследований изучают ученые, финансируемые NIGMS?

Все более сложные инструменты и методы позволяют ученым, финансируемым NIGMS, задавать более точные вопросы о генетической основе биологии. Например, они изучают факторы, контролирующие активность генов, механизмы, которые ДНК использует для восстановления сломанных или поврежденных сегментов, и сложные способы передачи признаков будущим поколениям. Еще одно направление исследований включает в себя отслеживание генетической изменчивости с течением времени, чтобы детализировать историю эволюции человека и точно определить появление признаков, связанных с болезнью. Эти области фундаментальных исследований будут продолжать создавать прочную основу для более целенаправленных исследований заболеваний.

Нобелевская премия

В 2015 г. д-р. Азиз Санкар, Пол Модрич и Томас Линдал получили престижную Нобелевскую премию по химии за механистические исследования репарации ДНК. Каждый день наша ДНК повреждается из-за воздействия окружающей среды, а также из-за ошибок копирования во время деления клеток. Тем не менее, наши геномы остаются в основном нетронутыми. Лауреаты Нобелевской премии по химии 2015 года были отмечены за подробное описание на молекулярном уровне того, как клетки восстанавливают ДНК для сохранения генома. Доктор Санкар описал, как клетки реагируют на повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением или химическими веществами, такими как канцерогены, содержащиеся в сигаретном дыме. Доктор Модрич подробно описал, как клетки устраняют ошибки копирования в генетическом коде, которые естественным образом накапливаются во время клеточного деления. А доктор Линдал открыл молекулярную машину, которая постоянно противодействует распаду нашей ДНК. Доктора, финансируемые NIGMS. Санджару и Модричу в течение многих лет, включая время, потраченное на это исследование.

Клетки могут восстанавливать повреждения ДНК с помощью молекул, которые закручиваются вокруг двойной спирали ДНК. Авторы и права: Том Элленбергер, Медицинский факультет Вашингтонского университета в Сент-Луисе, и Дэйв Гохара, Медицинский факультет Университета Сент-Луиса.

Узнать больше

Ресурсы NIGMS

• Генетика ( сообщений в блоге Biomedical Beat )
• Фармакогеномика (информационный бюллетень)
• Исследовательские организмы (информационный бюллетень)
• Глоссарий (Произношение и понятные определения)

Другие ресурсы

• Генетика (MedlinePlus, NIH)
• Национальный институт исследования генома человека (NIH)

NIGMS является частью Национального
Институты здоровья, поддерживающие основные
исследования, чтобы улучшить наше понимание
биологические процессы и закладывают основу для
достижения в диагностике, лечении и
профилактика. Для получения дополнительной информации о
исследовательские и учебные программы института,
посещать
https://www.nigms.nih.gov.

Последнее обновление этой страницы:
04.05.2022 17:09

Генетика

Генетика