Содержание
о загадочной болезни Лу Герига – Москва 24, 15.10.2015
15 октября 2015, 21:04
Наука
Фото: Karin Tornblom/Ibl Bildbyr/Zuma/ТАСС
Они были всегда – и в древнее время каменного века, когда предки современных людей обтачивали топоры и скребки, и в век, когда наши космические корабли бороздят просторы Вселенной. Многие из них побеждены или почти побеждены, но есть и те, что еще заставляют лучшие умы человечества биться над разгадкой тайны. Имя им болезни, и их легион.
Сетевое издание m24.ru расскажет о редком и удивительном заболевании, которое тем не менее сейчас находится в центре внимания вирусологов и вообще врачей. Речь идет о боковом амиотрофическом склерозе.
С чем мы имеем дело?
Отечественная (да и не только) медицина выделяет по современной классификации отдельный вид болезней – орфанные. Это экстремально редкие заболевания, зачастую неизлечимые, при которых человеку должна оказываться симптоматическая медицинская помощь при невозможности его вылечить.
Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Что же это такое?
В 1876 году знаменитый французский невропатолог Шарко впервые описал симптомы этого заболевания и дал ему название, которое вы уже прочли выше. Оно полностью отражает характер заболевания: боковой – потому что поражаются клетки боковых и передних отделов спинного мозга, амиотрофический – поскольку основным симптомом заболевания является атрофия, или отмирание, мышц. В настоящее время в США болезнь носит имя Лу Герига – страдавшего БАС легендарного бейсболиста.
Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук, либо с речевых нарушений – когда голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.
По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида абсолютно смертельны и неизбежно приводят к смерти от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.
Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить и семь, и даже десять лет.
Тяжесть поражений при БАС обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После гибели нейронов мышцы начинают отмирать, и со временем человек становится заложником своей собственной оболочки: не будучи парализованным, он все равно не может двигаться – мышц-то нет! Положение еще больше ухудшается, когда гибнут нейроны, иннервирующие диафрагму. Больного приходится переводить на искусственную вентиляцию легких.
Фото: Dyd Fotografos/Zuma/ТАСС
БАС, как правило, заболевают люди в возрасте от 30 до 60 лет. Раньше считалось, что женщины болеют вдвое чаще мужчин, но современные данные показывают, что представители сильного пола, наоборот, более подвержены БАС. В среднем заболевание ежегодно обнаруживают у одного из ста тысяч человек.
И самая печальная новость: от этой грозной болезни до сих пор не существует лечения.
Никакого, даже экспериментального. Иными словами, БАС – это приговор. Впрочем, всегда ли?
Две судьбы
Но из всякого правила есть исключения. Известны два примера, когда люди с однозначно подтвержденным диагнозом БАС живы уже не один десяток лет, и здравствуют по сей день, и даже не собираются умирать. Одним из них является знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг.
Образ ученого, прикованного к инвалидной коляске, настолько известен, что трудно поверить – Хокинг не всегда был таким. Первые симптомы появились у тогда молодого и талантливого ученого еще в университетское время. Стивен обнаружил, что стал беспричинно спотыкаться и не полностью контролировал свои ноги. Они стали как будто деревянными.
Некоторое время он терпел – приближалась пора экзаменов, а затем все же сдался врачам. «Мы вынуждены огорчить вас, Стивен, – сказал врач. – У вас, скорее всего, болезнь моторного нейрона, боковой амиотрофический склероз». Это было равносильно смертному приговору.
«Сначала я был совершенно подавлен, но потом произошло одно событие, которое изменило мой взгляд на жизнь. Рядом со мной в палате лежал мальчик, умиравший от лейкемии. Я понял, что есть мучения, которые превосходят мои, и более ужасная смерть. Тогда я решил бороться», – пишет Хокинг в одной из своих книг.
Фото: Matt Dunham/АР/ТАСС
Лекарства от БАС в то время не существовало. Забегая вперед, скажем, что спустя почти пятьдесят лет ситуация не слишком изменилась. Единственной мерой противодействия болезни считался лечебный массаж.
Тем не менее Хокингу повезло. Болезнь долгое время прогрессировала, а затем практически остановила свое восхождение к дыхательному центру в продолговатом мозгу. Ученый полностью парализован, в его теле функционирует лишь одна поперечно-полосатая лицевая мышца. К ней подключен голосовой синтезатор, посредством которого Хокинг общается с окружающими и даже читает лекции студентам.
Но Хокинг не одинок. Более 20 лет живет с БАС гитарист-виртуоз Джейсон Беккер.
Страшный диагноз поставили ему в 1990 году, когда музыкант пришел к врачу из-за сильных болей и судорог в ноге.
Сейчас Беккер полностью парализован и может передавать свои мысли только с помощью специальной доски с буквами, на которую он указывает взглядом.
Что объединяет эти два случая? У каждого из пациентов была диагностирована пояснично-крестцовая форма БАС, и оба страдальца заболели в молодости. Других объяснений пока ни у кого нет, природа БАС слишком загадочна и туманна.
Почему возникает БАС
Человечество не умеет лечить довольно большое количество заболеваний, но в большинстве случаев оно хотя бы знает, отчего они возникают. Грозные ВИЧ и рак, прионные болезни и нарушения обмена, приводящие к тяжелым состояниям, уже более-менее не составляют великой тайны. Но не БАС – он по-прежнему загадка.
«Москва 24» поддержала всемирный флешмоб в помощь больным БАС
Прежде всего, исследователям за долгие десятилетия так и не удалось выделить антитела к какому-либо известному вирусу из крови больных БАС.
Вирусную природу заболевания пришлось исключить. Как и бактериальную. По современным представлениям, БАС является аутоиммунным заболеванием, которое возникает спонтанно, под воздействием каких-то неустановленных факторов. Примерно у пяти процентов больных наблюдается семейная форма заболевания, которая возникает из-за мутаций одного из генов в 21-й хромосоме.
Однако есть и загадки. В целом болезнь Лу Герига распространена по всему миру относительно равномерно, однако существуют два места, отличающихся невероятно высоким уровнем заболеваемости. Первое из них – это полуостров Кии в южной части японского острова Хонсю. Здесь в гористом районе находятся несколько деревень, в которых смертность от БАС достигает 14,4 человека на 1000 жителей.
Второй очаг заболеваемости – это остров Гуам. Жители этого острова страдают от болезни моторного нейрона в сотни раз чаще, чем уроженцы других уголков мира. Так, среди местного племени чаморро БАС болеют семь человек из каждой тысячи аборигенов.
Причину столь высокой заболеваемости выяснить не удалось.
В последнее время робко звучат голоса тех, кто считает, что БАС следует относить к прионным болезням. Однако для этого не хватает доказательств. Кроме того, прионные болезни убивают человека быстрее и, как правило, «специализируются» на головном мозге, превращая мозговую ткань больных в губку.
Британский астрофизик Стивен Хокинг полетит в космос
Лечение
Никакого лечения от болезни Лу Герига в настоящее время не разработано. Однако существуют доказательства того, что препарат рилузол, выпускающийся под торговой маркой «Рилутек», способен замедлить прогрессирование заболевания.
Впрочем, едва ли этот факт способен хоть как-то успокоить российских больных БАС. В России «Рилутек» не зарегистрирован, и купить его можно только за границей. Кроме того, он очень дорог – стоимость упаковки лекарства может доходить до 800 евро.
БАС является чрезвычайно жестоким заболеванием. В отличие от болезней из группы предстарческого слабоумия, он не оказывает никакого влияния на умственные способности больных.
В результате человек до самого последнего момента осознает свое ухудшающееся состояние. Это приводит к тяжелой депрессии в ожидании неминуемой смерти.
В России БАС включен в список орфанных заболеваний, но в силу отсутствия хоть какого-то лечения и незарегистрированности «Рилутека» больные могут рассчитывать максимум на поливитамины.
Ряд больных, живущих в столице, может рассчитывать на установку подъемных механизмов в квартире для облегчения передвижения.
Диагностика
Еще одной проблемой БАС является крайняя затруднительность, а порой и невозможность постановки диагноза. Фактически болезнь моторного нейрона сейчас диагностируют методом исключения, когда остальные неврологические страдания уже отброшены диагностами в сторону. Сирингомиелия, болезнь кошачьих царапин и даже болезнь Паркинсона весьма сильно напоминают БАС и очень часто не дают возможности поставить правильный диагноз.
Нередки случаи, когда диагноз ставили чуть ли не посмертно или в тот момент, когда больной уже не мог разговаривать или вообще находился на искусственной вентиляции легких.
БАС – это тот редкий случай, когда современные ученые пока находится в неком тупике. Есть заболевание, которое известно уже много десятков лет. Есть симптомы, которые незначительно отличаются, но все же составляют некую «триаду БАС» – бульбарный синдром, фасцикуляции (подергивания мышц) и атрофия мышц.
И при всем этом практически нет догадок о том, какова природа этого заболевания. Однако исследования ведутся, и как знать, может быть, уже через несколько лет один из самых страшных бичей рода человеческого будет представлять лишь музейный интерес в качестве одной из грозных, но уже побежденных болезней, которая когда-то не щадила никого – от обычных дворников до вице-президента США.
наука Стивен Хокинг
Ученые придумали, как лечить болезнь Стивена Хокинга
https://ru.sputnik.kz/20181220/lekarstvo-bolezn-stiven-hoking-8545628.html
Ученые придумали, как лечить болезнь Стивена Хокинга
Ученые придумали, как лечить болезнь Стивена Хокинга
В препарате, который уже применяется, открыли новые свойства 20.
12.2018, Sputnik Казахстан
2018-12-20T07:34+0600
2018-12-20T07:34+0600
2022-02-01T14:05+0600
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://sputnik.kz/img/490/18/4901816_0:0:2696:1523_1920x0_80_0_0_17d321ae0f035abf846b3c32df85b065.jpg
канада
Sputnik Казахстан
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
2018
Sputnik Казахстан
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
Новости
ru_KK
Sputnik Казахстан
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
1920
1080
true
1920
1440
true
https://sputnik.kz/img/490/18/4901816_0:0:2696:1693_1920x0_80_0_0_78ee12b748706e8f290aa2687fded43b.jpg
1920
1920
true
Sputnik Казахстан
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
Sputnik Казахстан
в мире , канада, стивен хокинг
в мире , канада, стивен хокинг
АСТАНА, 20 дек — Sputnik.
В университете Альберты исследуют препарат, который может значительно замедлить прогресс бокового амиотрофического склероза — болезни, от которой страдал известный физик Стивен Хокинг.
Применяемые сегодня методы лечения этого нейродегенеративного заболевания позволяют замедлить его развитие всего на несколько месяцев, говорится в пресс-релизе на сайте канадского вуза.
Ученые выяснили, что препарат телбивудин, который сегодня уже используется для лечения гепатита B, обладает дополнительными свойствами. В частности, он воздействует на фермент, который в каждом пятом случае наследственного амиотрофического склероза работает неправильно. Фермент SOD1 (супероксиддисмутаза-1 — Sputnik) помогает обезвредить одну из форм кислорода — супероксид-анионы. Если он действует неправильно, он становится токсичным для двигательных нейронов.
Юный гений из Казахстана исполнил свою мечту и встретился со Стивеном Хокингом
То, что препарат уже применяется, ученые считают показателем его безопасности для пациентов.
Они полагают, что это позволит ускорить его клиническое использование и против амиотрофического склероза.
История и жизнь Стивена Хокинга стала примером для казахстанского мальчика-гения
Боковой амиотрофический склероз, или болезнь Лу Герига — заболевание, при котором поражаются нервные клетки головного мозга, ответственные за моторные функции, а также двигательные нейроны. Это приводит к параличу и атрофии мышц. Страдающие от этого заболевания могут умереть от инфекции дыхательных путей или от паралича дыхательной мускулатуры.
Что такое боковой амиотрофический склероз? Объяснение болезни Стивена Хокинга
Технологии и науки
Кэтрин Хигнетт
Технологии и наука
Стивен Хокинг
Физика
БАС
Болезнь
Всемирно известный физик-теоретик Стивен Хокинг скончался рано утром 14 марта в возрасте 76 лет. Возможно, наиболее известен тем, что принес черные дыры и общую теорию относительности на кофейные столики всего мира, когда он опубликовал Краткая история времени , его вклад в науку был достигнут во время пятидесятилетней борьбы с изнурительным БАС.
У Хокинга была форма бокового амиотрофического склероза (БАС), также известная как болезнь Лу Герига. Раннее начало и медленное прогрессирование, диагноз ему поставили в возрасте 21 года во время учебы в Кембриджском университете.
Но что такое БАС и как он повлиял на Стивена Хокинга?
@mndassoc опечален известием о смерти профессора Стивена Хокинга, покровителя с 2008 года.
Наши мысли с семьей профессора Хокинга. На протяжении всей своей вдохновляющей жизни профессор Хокинг играл жизненно важную роль в повышении осведомленности о болезни двигательных нейронов во всем мире.
— Ассоциация БДН (@mndassoc) 14 марта 2018 г.
БАС — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Он поражает нервные клетки, отвечающие за произвольные движения, постепенно приводя к параличу. Нервы перестают работать должным образом и не могут активировать определенные мышцы. Эти мышцы становятся слабыми и медленно уменьшаются в размерах.
Постепенно люди с БАС теряют контроль над своими движениями, им трудно есть, говорить и дышать. Болезнь в конечном итоге приводит к отказу органов и смерти.
Стивен Хокинг на открытии Центра будущего интеллекта Леверхалма (CFI) в Кембридже, 19 октября 2016 г. В возрасте 21 года Хокингу поставили диагноз боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига.
Никлас Халлен/AFP/Getty Images
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, ожидаемая продолжительность жизни людей с БАС обычно составляет от трех до пяти лет после появления симптомов. Большинство людей обнаруживают, что у них это заболевание, в возрасте от 55 до 75 лет. В США около 20 000–30 000 человек болеют БАС.
Никто не знает, что вызывает болезнь. Это немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и от 5 до 10 процентов случаев возникают в семьях.
«БАС — это не одно заболевание в том смысле, что оно имеет единственную причину. Это биологически очень сложное заболевание», — сказал Кевин Талбот из Наффилдского отделения клинической неврологии Оксфордского университета в интервью Newsweek .
Диагноз Стивену Хокингу поставили в 1963 году, когда он был еще студентом университета. По словам Талбота, БАС с ранним началом встречается очень редко и встречается менее чем в двух процентах случаев.
Хокинг боролся с болезнью более пяти десятилетий. Его долгое выживание было «чрезвычайно необычным, но не уникальным», сказал Талбот.
БАС привлек внимание всего мира в 2014 году, когда информационная онлайн-кампания под названием Ice Bucket Challenge стала вирусной. Люди по всему миру выливали себе на головы ведра со льдом, а затем призывали своих друзей сделать то же самое и, конечно же, пожертвовать деньги на исследования БАС. По данным Ассоциации БАС, конкурс собрал 115 миллионов долларов.
Хотя БАС остается неизлечимым, наиболее многообещающими направлениями исследований являются генетические открытия. «Тем пациентам с определенной генетической мутацией может помочь таргетная терапия», — сказал Талбот. «[Открытия в области генетики] дают возможность определить, кто подвергается риску, и лечить их до того, как болезнь будет установлена, и… [открывают] окно в ключевые пути, которые ненормальны при БАС».
Талбот сказал, что моделирование заболевания может помочь ученым разработать лучшие лекарства, и понимание того, почему некоторые люди с БАС живут дольше, является еще одной важной областью исследований. «Ясно, что, несмотря на очень тяжелую физическую инвалидность, Хокинг оставался когнитивно нормальным. Это говорит нам об очень важной вещи: нейродегенерация может быть сильно разделена и может полностью не затрагивать некоторые области мозга. Это говорит нам о том, что система произвольных движений может быть уникальной. уязвимый.»
У Хокинга остались трое детей; Люси, Роберт и Тимоти Хокинг.
Запрос на перепечатку и лицензирование, внесение исправлений или просмотр редакционных правил
Что такое БАС? | CNN
Си-Эн-Эн
—
Боковой амиотрофический склероз, более известный как БАС, является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. Он поражает нервные клетки головного и спинного мозга, которые заставляют работать мышцы верхней и нижней части тела.
Эти нервные клетки теряют способность инициировать и контролировать движения мышц, что приводит к параличу и смерти. Люди с этим заболеванием теряют контроль над движением мышц, в конечном итоге теряя способность есть, говорить, ходить и, в конечном счете, дышать.
Его самым известным страдальцем был известный физик Стивен Хокинг, который умер в возрасте 76 лет.
БАС также называют болезнью Лу Герига, в честь известного бейсболиста, который вышел на пенсию в 1939 году из-за этого заболевания. Другими известными людьми, у которых он был, являются актер Дэвид Нивен, член Зала славы НБА Джордж Ярдли и джазовый музыкант Чарльз Мингус.
Мало что известно о причинах болезни, и нет никакого лечения. Состояние несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Хокинг, у которого в 1963 году диагностировали это заболевание, прожил с ним более 50 лет — удивительно долгий срок для больного БАС.
Болезнь сделала его парализованным и полностью зависимым от других и / или технологий во всем: купании, одевании, еде, подвижности и речи. Он мог шевелить лишь несколькими пальцами на одной руке.
«Я стараюсь вести максимально нормальную жизнь, не думать о своем состоянии и не сожалеть о вещах, которые оно мешает мне делать, а их не так уж и много», — написал он на своем сайте.
«Мне повезло, что мое состояние прогрессировало медленнее, чем это часто бывает. Но это показывает, что не нужно терять надежду».
Жизнь Хокинга, включая его борьбу с БАС, была превращена в биографический фильм 2014 года «Теория всего» с Эдди Редмэйном в главной роли.
Редкий, важный мир лечения болезней
08:00
— Источник:
Си-Эн-Эн
По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний США, от 20 000 до 30 000 человек страдают БАС в Соединенных Штатах, и ежегодно диагностируется около 5000 новых случаев. Люди обычно узнают, что у них есть это в возрасте от 55 до 75 лет. В среднем пациенты живут от двух до пяти лет после появления симптомов.
Существует два типа БАС: спорадический, который встречается чаще всего, и семейный. Последний передается по наследству; дети людей, у которых он есть, имеют 50% шанс унаследовать это состояние, а люди с семейным БАС живут в среднем всего один-два года после появления симптомов.
Но это гораздо реже, чем спорадический БАС, на который приходится более 90% случаев.
Ваши деньги на ведерко льда с БАС идут на… (2015)
01:42
— Источник:
Си-Эн-Эн
Это состояние получило широкую известность в 2014 году, когда Пит Фрейтс, бывший бейсболист Бостонского колледжа, который живет с БАС с 2012 года, начал соревнование Ice Bucket Challenge. Вирусная сенсация значительно улучшила осведомленность о состоянии и вызвала огромный рост пожертвований в Ассоциацию БАС.
«Мы никогда не видели ничего подобного за всю историю болезни», — сказала Барбара Ньюхаус, президент и генеральный директор Ассоциации БАС, в пресс-релизе того времени.
По непонятным до сих пор причинам, по данным Ассоциации БАС, у ветеранов вооруженных сил в два раза чаще диагностируют БАС, чем у обычных людей.