Содержание
Пожилая шотландка не чувствует боль из-за редкой мутации
Британские ученые обнаружили у женщины мутацию, которая делает ее нечувствительной к боли. Они надеются, что их открытие можно будет использовать для генной терапии при болезнях, вызывающих сильную боль.
В руки шотландских врачей попала пожилая женщина, неспособная чувствовать боль благодаря ранее неизвестной мутации. Необычный случай они описали в статье в журнале British Journal of Anaesthesia.
В 66 лет шотландка Джо Кэмерон обратилась к врачам с жалобами на деформацию суставов рук из-за остеоартрита. После операции, проведенной под общим наркозом, женщине не понадобились обезболивающие кроме парацетамола. Сниженная восприимчивость к боли привлекла внимание специалистов.
Они выяснили, что годом ранее Кэмерон перенесла еще одну операцию, связанную с остеоартритом бедренного сустава.
После нее ей тоже не требовались обезболивающие, да и сама болезнь, со слов пациентки, протекала без болевых ощущений.
Более того, женщина прошла через хирургическое лечение варикоза, после которого тоже не ощущала боли. У стоматолога она лечилась без анестезии. Кэмерон пережила ряд травм, в том числе переломы и ожоги, которые доставляли ей лишь некоторый дискомфорт.
Такая устойчивость к боли удивила врачей и они направили пациентку к ученым из Королевского колледжа Лондона и Оксфордского университета, которые занимаются проблемами генетических основ боли. При осмотре на ее руках было обнаружены многочисленные шрамы, чувствительность ладоней и ступней к боли была сильно снижена.
В ходе обследований выяснилось, что пациентка весьма оптимистична и жизнерадостна — опросники выявили у нее нулевой уровень тревожности и отсутствие симптомов депрессии. Сама Кэмерон пожаловалась только на провалы в памяти.
«Я знала, что я беззаботная, но я никогда не думала, что я как-то отличаюсь от других, — признается она. — Я не замечала ничего странного, пока мне не исполнилось 65».
Впервые Кэмерон обнаружила, что не чувствует боли, еще в 8 лет, когда каталась на роликах и сломала руку.
«Только спустя три дня мама почуяла неладное, отметив, что моя рука свисает странным образом», — вспоминает она.
Также женщина часто обжигалась о раскаленную печь, но узнавала об этом только по запаху от кожи. «Я могу порезаться и не заметить этого до тех пор, пока не увижу кровь», — признается Кэмерон.
Она родила двоих детей, не испытав боли во время родов. «Я всегда уверяла девушек, что рождение ребенка — не так страшно, как им кажется», — говорит женщина.
Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует. Когда однажды в ее автомобиль врезался фургон, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, виновного в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время.
Генетический анализ показал, что у Кэмерон есть мутация в гене FAAH, который кодирует гидролиз ряда веществ, в том числе анандамида и олеамида. Анандамид — это эндогенный каннабиоид, а олеамид влияет на работу каннабиоидных рецепторов.
Анандамид играет важную роль в механизмах происхождения боли и депрессии.
Обнаруженная мутация приводила к тому, что анандамид дольше сохранялся в крови, оказывая обезболивающий и антидепрессивный эффект.
Кроме того, ученые обнаружили еще одну мутацию, неизвестную ранее — удаление участка хромосомы рядом с геном FAAH. На этом участке расположен псевдоген — область ДНК, которая когда-то была геном, но сейчас им не является. Этот псевдоген, который исследователи назвали FAAH-OUT, отвечает за некодирующую РНК с неизвестными пока функциями. Авторы работы полагают, что эта РНК как-то влияет на работу гена FAAH, а ее отсутствие усиливает эффект первой мутации в этом гене.
Исследователи также изучили геном детей Кэмерон и ее матери. Отец женщины уже скончался. У матери и дочери изменений в геноме они не нашли, а вот сын Кэмерон оказался носителем такой же мутации.
Предположительно, она была и у отца необычной пациентки — при жизни он редко жаловался на боль.
«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас.
Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс, ведущий автор исследования.
Синдром карпального канала — Medicīnas centrs ARS; +371 67201007
В чем причина покалывания в руках?
Потеря чувствительности и боль в руках может быть вызвана разными причинами, поэтому сначала требуется тщательное обследование. Самая распространенная причина потери чувствительности — это компрессионная нейропатия или сдавливание нерва. Существует более 20 видов нейропатии. Два наиболее часто встречающихся заболевания — это синдром карпального и кубитального канала.
Название заболевания «компрессионная нейропатия» говорит о сути заболевания – зажатый нерв. Обычно это происходит в самых узких местах по пути прохождения нерва, поэтому это заболевание называют заболеванием каналов (туннелей).
Нерв сдавливается в карпальном канале запястья или в кубитальном канале – узком канале в середине локтя. Синдром карпального канала встречается чаще, чем синдром кубитального канала.
Чаще всего причиной сдавливания нерва является тяжелая, однообразная работа руками. Это заболевание встречается у тех, кто постоянно перегружает свои руки. Однако это заболевание встречается и у людей с работой, при которой руки не перегружаются.
Что такое синдром карпального канала?
Сдавливание нерва чаще всего образуется в запястье – в карпальном канале. Это отверстие между костями и поперечной связкой запястья, через которое проходят срединный нерв и сухожилия сгибателей, обеспечивающие чувствительность пальцев.
Чем вызван синдром карпального канала?
Сдавливание нерва может вызвать чрезмерная нагрузка, продолжительные, однообразные движения, различные заболевания и травмы. В результате длительного сдавливания погибают нервные волокна, вызывая нарушения чувствительности кожи и подвижности пальцев и ладони.
Симптомы
Первые симптомы — это покалывания в пальцах, чувство жжения и боль, чаще проявляется в ведущей руке. Если человек правша, то сдавливание нерва образуется в правой руке, так как на эту руку выпадает основная нагрузка, у левшей – наоборот.
Причины
Синдром карпального канала чаще встречается у людей с монотонной ручной работой, при чрезмерной нагрузке на руки и пальцы, при выполнении одних и тех же движений, при работе с поднятыми руками или при удержании рук в напряженной позе. Исторически синдром карпального канала называли болезнью доярок, потому что чаще всего он был у женщин, которые всю жизнь доили коров руками. Современная работа стала легче, тяжелый ручной труд заменили технологии, компьютеры и современные устройства, однако распространенность этого заболевания не изменилась. Оно не всегда связано с тяжелым и/или монотонным трудом – им также заболевают люди, которые ничего тяжелого ежедневно не делают. У женщин синдром карпального канала встречается в 4 раза чаще, чем у мужчин.
Чаще всего он бывает у людей с нарушениями обмена веществ или гормональными нарушениями, у больных сахарным диабетом, при ослабленной функции щитовидной железы, при ревматоидном артрите.
Какие наиболее частые проявления болезни?
- прогрессирующее покалывание и боли в руках, особенно в ночное время;
- ощущение отечности, онемения пальцев по утрам;
- нарушение подвижности кисти, бессилие в руке;
- утрачивается захват кистью, становится невозможным удержать предметы в руке.
Для информации: зажатый в запястье нерв, нелеченый продолжительное время, радикально ухудшает качество жизни – становятся более выраженными нарушения чувствительности в пальцах, со временем изнашиваются мышцы запястья, ладонь теряет силу и способность выполнять даже простую рутинную работу.
Если не начать лечения своевременно, то боль и покалывания, как правило, распространяются по всей руке и функционирование ладони нарушается.
ДИАГНОСТИКА
Для установления причины покалывания и начала соответствующего лечения следует посетить невролога или нейрохирурга. Для выбора подходящего метода лечения, который уменьшит сдавливание нерва и будет способствовать восстановлению поврежденных нервных волокон, следует в первую очередь уточнить место и степень повреждения нерва. Решающее значение имеет диагностика, так как от нее зависит лечение, отличающееся для каждого случая.
- Консультация нейрохирурга. Если жалобы становятся постоянными и не проходят в течении 2-3 недель, пора идти к врачу. Важно выяснить причину жалоб, при необходимости — провести обследования для принятия решения о подходящей тактике лечения.
- Нейрография. Измеряется скорость прохождения моторного и сенсорного нервного импульса для определения характера и уровня повреждений нервных волокон.
- Ультрасонография (УЗИ). Предоставляет дополнительную информацию об изменениях в тканях, расположенных рядом с нервом – сухожилия, суставы и кости.
Дополнительные возможности диагностики
Если имеются подозрения, что покалывание и боли в руках вызывает какое-то другое заболевание, то для уточнения диагноза можно использовать рентген, электромиографию, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию, лабораторные исследования и др.
- При компьютерной томографии можно хорошо видеть развитие костей, хрящи, radziņus, уплотненные связки.
- Электромиография помогает выявить жизнеспособность нерва и возможность проводимости.
- Анализ крови выполняют для определения наличия воспаления в организме.
- Ультрасонографию (УЗИ) выполняют, например, при подозрении на увеличение суставной сумки или на наличие неясного образования рядом с нервом.
- Магнитно-резонансную томографию (МРТ) выполняют при подозрении, что нерв зажат в каком-то другом месте, например, в шейном отделе позвоночника. Обследование показывает структуру нерва, спинной мозг, корешки спинного мозга.
Какие возможности лечения?
Главной целью лечения является снижение/устранение компрессии нерва.
Существуют различные методы и средства, помогающие временно устранить неприятные ощущения и облегчить существующее состояние.
В зависимости от степени повреждения нерва имеется несколько возможностей.
- Щадящий режим. В случае легкой компрессионной нейропатии, когда симптомы только появились, рекомендуется больше беречь руки.
- Медикаментозная терапия. В легких случаях применяют медикаментозную терапию с локальными инъекциями. Для них используют как противовоспалительные средства, так и стероидные инъекции или блокады.
- Физикальная терапия. Ультразвук с лечебной мазью, магнитная терапия, электрофорез и др. процедуры помогают уменьшить отечность и освободить зажатый нерв. Хорошо помогает и специальный ортоз, позволяющий держать руку в правильном положении.
- Операция. Для освобождения сдавленного нерва применяют традиционный метод или более новый и менее травматичный эндоскопический метод.
- Традиционная хирургическая/обычная операция выполняется при локальной анестезии. В запястье или на внутренней поверхности локтевого сустава выполняется небольшой разрез тканей, открывается канал и освобождается сдавленный нерв. В течении месяца после операции следует соблюдать щадящий режим.
- Эндоскопический метод является намного более щадящим для пациента в сравнении с используемыми хирургическими методами лечения. Этот метод особенно рекомендован пациентам с высокой степенью риска осложненного заживления ран (при сахарном диабете, при заболеваниях периферийных артерий, при метаболических и др. заболеваниях). Во время операции, через небольшой разрез кожи, в карпальный или кубитальный канал вводится миниатюрный эндоскоп – видеокамера и микроскопические хирургические инструменты, с помощью которых освобождается сдавленный нерв.
Эндоскопия, по сравнению с хирургическими операциями, имеет ряд преимуществ:
- минимальный косметический дефект
- короткий и менее болезненный послеоперационный период
- быстрое восстановление работоспособности
Операция дает долгосрочный результат — возможность снова нормально работать и хорошо высыпаться.
Эндоскопическую операцию проводят в Дневном стационаре ARS. Пациент уже в тот же день сразу после операции может вернуться домой.
В Дневном стационаре Medicīnas centrs ARS выполняют:
- минимально инвазивное (эндоскопическое) хирургическое лечение стенозирующей невропатии (карпального, кубитального, тарзального и др.каналов)
Лечение синдрома карпального и кубитального канала проводят:
- нейрохирург – вертебролог Др.мед Янис ШЛЕЗИНЬШ
- нейрохирург – вертебролог Др. Раймондс МИКИЯНСКИС
ВИДЕО:
- Хирургия карпального канала (LV)
- Синдром карпального канала (RU)
- Синдром карпального канала: причины, последствия и лечение (RU)
ПУБЛИКАЦИИ:
- Покалывание в руках — Рассказывает нейрохирург Medicīnas centrs ARS Др.мед. Янис ШЛЕЗИНЬШ
СТОИМОСТЬ ОПЕРАЦИЙ
Страдания тех, кто не может чувствовать боль
Выдано:
Париж (AFP). Патрис Абела впервые понял, что что-то не так, когда его старшая дочь училась ходить, и ее ноги оставляли за собой кровавые следы, но она не выказывала никаких признаков бедствия.
Реклама
Вскоре у нее диагностировали врожденную нечувствительность к боли, чрезвычайно редкое и опасное генетическое заболевание, которое обрекает больных на всю жизнь причинять себе боль, которую они не могут чувствовать.
Абела, 55-летний разработчик программного обеспечения из города Тулуза на юге Франции, с ужасом наблюдал, как у его младшей дочери обнаружили такое же заболевание.
Две девочки, которым сейчас 12 и 13 лет, проводят около трех месяцев в году в больнице.
«Когда они принимают душ, они ощущают горячее и холодное, но если он обжигает, они ничего не чувствуют», — сказал AFP отец четверых детей.
«Из-за повторяющихся инфекций моя старшая дочь потеряла по первому суставу каждого пальца. Ей также пришлось ампутировать палец на ноге.»
Из-за неоднократных травм колена обе девочки могут передвигаться только на костылях или в инвалидном кресле.
Абела сказал, что они могут не чувствовать физической боли, но посетовал на их сильную «психологическую боль».
Стремясь повысить осведомленность о болезни и «бросить вызов научному сообществу», Абела планирует пробежать эквивалент 90 марафонов менее чем за четыре месяца. Он планирует стартовать 12 апреля по маршруту Тур де Франс этого года из Копенгагена в Париж.
Повсюду опасность
Жизнь без боли может показаться сбывшейся мечтой, но реальность больше похожа на кошмар.
Во всем мире известно лишь несколько тысяч случаев заболевания. Считается, что это низкое число частично связано с тем, что больные часто не доживают до зрелого возраста.
«Боль играет важную физиологическую роль в защите нас от опасностей окружающей среды», — сказал Дидье Буассира, врач центра оценки и лечения боли в больнице Амбруаз-Паре в Париже.
В самых крайних случаях дети «калечат свой язык или пальцы во время прорезывания зубов», сказал он AFP.
Далее следует «много несчастных случаев, ожогов, хождение по сломанным конечностям, которые плохо заживают», добавил он.
«Их нужно учить тому, что врожденно в других: защищать себя.»
Но когда нет предупреждающих знаков, опасность таится повсюду.
Аппендицит, который проявляется у других такими симптомами, как боль и лихорадка, может перерасти в опустошительную общую инфекцию брюшной полости.
«Слепота также может наступить из-за того, что глаза всегда должны быть влажными, а нервная система контролирует эти процессы с помощью так называемого мигательного рефлекса», — сказал Инго Курт из Немецкого института генетики человека.
Новые надежды на болеутоляющие средства
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) впервые была обнаружена в 1930-х годов, и с тех пор многочисленные исследования выявили генетическую мутацию, которая блокирует способность человека чувствовать боль.
«Мы узнали, что в настоящее время существует более 20 генетических причин врожденной или прогрессирующей нечувствительности к боли», — сказал Курт AFP.
Лекарства не существует, и «пока не было сделано никаких реальных прорывов в области лекарств», — сказал Курт.
«Но наше понимание молекулярных причин CIP продолжает выявлять новые цели, и на основе этого, мы надеемся, в ближайшие годы будут разработаны новые методы лечения».
Есть также надежда, что изучение того, как работает CIP, может привести к разработке нового вида обезболивающего, что вызовет огромный интерес со стороны фармацевтических гигантов, ищущих свежий продукт в миллиардной индустрии обезболивающих.
Таким образом, немногие несчастные с CIP могли внести свой вклад в создание лечения, которое помогло бы всем в мире, кроме них самих.
© 2022 АФП
Большая энергия мозга: мучительная реальность неспособности чувствовать боль
Одной из самых страшных болей, которые я когда-либо испытывал в своей жизни, был, несомненно, камень в почках.
Между ощущением, будто меня ударили ножом в живот, и почти потерей сознания из-за колотящегося сердца, я бы никому не пожелал той боли, которую испытал. Однако, как ни странно, я рад, что мне было так больно, потому что это предупредило меня о том, что с моим телом что-то не так.
Боль долгое время считалась эволюционным механизмом, который позволяет нам обнаруживать проблемы в нашем теле, чтобы увеличить наши шансы на выживание. Несмотря на то, как неприятно испытывать боль, для нас важно осознавать свои недомогания, чтобы мы могли обратиться за медицинской помощью или лечением, если это необходимо.
Итак, что происходит, если человек вообще не чувствует физической боли? Добро пожаловать в мир врожденной нечувствительности к боли или врожденной анальгезии. CIP — это тип периферической невропатии, при котором больные не чувствуют боли, что часто приводит к накоплению сломанных костей, незаживающих ран и нелеченным расстройствам и заболеваниям. По данным MedlinePlus, в научной литературе зарегистрировано всего около 20 случаев.
Важно отметить, что те, кто страдает от CIP, могут ощущать разницу между тупым и острым прикосновением и холодной и горячей температурой, но они не осознают боль, связанную с этими конечностями, например, если они случайно порезались ножом ( типичный болезненный опыт).
Некоторые из пострадавших могут также страдать от CIP с ангидрозом – неспособностью потеть. CIPA характеризуется частыми сильными лихорадками и судорогами в результате невероятно высокой температуры тела, потому что у тела нет механизма охлаждения.
Стефан Бетц — один из немногих людей в мире, страдающих CIP. В 2017 году тогдашний 21-летний Бетц был показан в статье BBC News, где он рассказал о своем опыте с CIP и о том, как возник его диагноз.
Ученые считают, что болезнь Беца настолько «редкая», потому что большинство людей, страдающих от нее, не живут достаточно долго, чтобы поставить диагноз. Они умирают гораздо раньше в детстве из-за неизвестных травм или разрушительных болезней.
«Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до молодого человека боль невероятно важна для процесса обучения тому, как модулировать свою физическую активность, не нанося вреда своему телу, и для определения того, насколько вы рискуете. возьми», — сказал доктор Инго Курт, работающий в Институте генетики человека в Аахене, Германия.
««Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до молодого человека боль невероятно важна для процесса обучения тому, как модулировать свою физическую активность, не нанося вреда своему телу, и для определения того, насколько рискуешь, на который ты идешь».
Доктор Инго Курт, Институт генетики человека
Бетц сказал Би-би-си, что люди часто думают о нем как о каком-то «супергерое» и тоже хотят не чувствовать боли.
Однако без способности чувствовать боль жизнь Бетца становилась все более сложной из-за неопределенностей на каждом шагу.
«Люди считают, что отсутствие боли — это что-то невероятное, и это почти делает вас сверхчеловеком, — сказал Бетц. «Для людей с CIP все наоборот. Мы хотели бы знать, что такое боль и каково это — чувствовать боль. Без него ваша жизнь полна проблем».
У Беца была своя доля травм: в возрасте пяти лет он откусил кончик языка без видимой болезненной реакции. Несколько дней спустя Бетц спрыгнул с лестницы, сломав правую плюсневую кость стопы. На момент интервью Бетц восстанавливался после перелома большеберцовой кости, который он получил во время катания на скейтборде, и недавно у него развился остеомиелит той же ноги.
«Вы узнаете, что вам нужно притворяться, что вам больно, чтобы не быть безрассудным», — сказал Бетц. «Что не так просто, когда ты не знаешь, что это такое. Сейчас я стараюсь быть начеку, иначе однажды мое тело просто сдастся».
По словам доктора Курта, другим пострадавшим не так повезло.
Он вспомнил историю пакистанского мальчика, который работал уличным артистом и регулярно наступал на раскаленные угли и вонзал ножи в руки без какой-либо болезненной реакции. Мальчик умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома. Другие случаи — обычно с участием мужчин — заканчивались тем, что эти пострадавшие убивали себя, совершая опасные действия или совершая самоубийства из-за депрессии и других сопутствующих заболеваний.
Доктор Инго Курт вспоминает историю пакистанского мальчика, который работал уличным артистом и регулярно наступал на раскаленные угли и вонзал ножи в руки без какой-либо болезненной реакции. Мальчик, к сожалению, умер в раннем подростковом возрасте, спрыгнув с крыши дома. Фото Игоря Харитановича на Pexels.com
Стивен Пит, еще один больной CIP, в 2012 году написал BBC News о своем состоянии и о том, как оно повлияло на его жизнь. Хотя его детство было сплошным беспорядком из-за постоянных травм, гипса и костылей, Пит сказал, что сейчас он более бдителен, чем средний человек.
«Был один раз, на роликовом катке. Я не могу вспомнить всех подробностей, но знаю, что сломал ногу. Люди указывали на меня, потому что мои штаны были просто в крови из того места, где торчала кость. После этого мне не разрешали кататься на роликах, пока я не стал намного старше», — сказал Пит. «Когда мне было пять или шесть лет, меня забрали из дома службы защиты детей. Кто-то сообщил о жестоком обращении с детьми на моих родителей».
Находясь на попечении государства, врачи заметили, что Пит умудрился сломать себе ногу, и постепенно начали понимать, что родители Пита не лгали о его состоянии. С тех пор он достаточно часто травмировал левую ногу до такой степени, что врачи предупредили, что в конечном итоге ему потребуется ампутация. Его брат Крис, также страдающий CIP, покончил жизнь самоубийством после того, как ему сказали, что ему скоро придется оказаться в инвалидном кресле из-за частых травм спины.
««Был один раз, на роликовом катке. Я не могу вспомнить всех подробностей, но знаю, что сломал ногу.
Стивен Пит, страдающий врожденной нечувствительностью к боли (CIP)
Люди указывали на меня, потому что мои штаны были просто в крови из того места, где торчала кость. После этого мне не разрешали кататься на роликах, пока я не стал намного старше». «Он [Крис] был «человеком на открытом воздухе». Ему нравилось быть на улице, ловить рыбу и охотиться. Но он пытался позаботиться о том, чтобы получить какое-то пособие по финансовой нетрудоспособности, как только все это произойдет», — вспоминал Пит. «И в значительной степени судья сказал ему: «Если вам не больно, то у вас нет причин получать какую-либо помощь»» 9.0005 Стивен Пит, страдающий врожденной нечувствительностью к боли, описывал своего покойного брата Криса Пита, который также страдал врожденной нечувствительностью к боли, как человека, который любит ходить на природу и любит ловить рыбу и охотиться. После того, как ему сказали, что ему скоро придется оказаться в инвалидной коляске из-за частых травм спины, Крис покончил жизнь самоубийством.