Человек не чувствует боли: Нечувствительность к боли, проявление, причины, клинические случаим

«Мы боимся боли» Как живут люди, которые перестали чувствовать боль: Lenta.ru

Боль нужна нам, чтобы вовремя распознать повреждения и, например, отдернуть руку от горячей плиты, но иногда она работает, как слетевшая с катушек сигнализация. Нервной системе нельзя просто сказать: «Да, я в курсе проблемы и уже решаю ее». Однако есть люди, которым неведомо, что такое боль. «Лента.ру» при поддержке обезболивающего средства Спазмалгон® рассказывает, как живут такие люди и как изучение их генома может помочь тем, у кого постоянно все болит.

Однажды к известному американскому врачу-новатору Полу Брэнду пришла женщина, которая полагала, что у ее четырехлетней дочери Тани проказа. Когда доктор снимал повязки с поврежденной кожи ее ног для осмотра, он обратил внимание на сильный вывих лодыжки у девочки, которая не обращала никакого внимания ни на манипуляции доктора, ни на травму. Брэнд понял, что у девочки нет проказы: она с самого рождения не знала чувства боли.

«Мы можем вылечить ее раны, — сказал хирург посетительнице. — Но внутри Тани нет системы предупреждения, предохраняющей ее от других повреждений. С этим ничего нельзя поделать до тех пор, пока Таня сама не осознает серьезность проблемы и не начнет сознательно беречь себя». Мать девочки рассказала, что Таня однажды до крови искусала свои пальцы и начала рисовать ими. Бесполезно было увещевать совсем маленького ребенка не грызть пальцы и не срывать с рук бинты, которыми родители хотели защитить девочку от самоповреждений. Шлепки и другие телесные наказания по понятной причине тоже не действовали. Когда девочка сообразила, что родители реагируют на грызение пальцев криками и суматохой, это стало ее развлечением: достаточно было поднести палец ко рту, как мама тут же бросалась к манежу.

Что же, выходит, боль — действительно подарок?

Как без боли

С детства и всю последующую жизнь боль учит нас по-разному беречь себя: отдергивать руку от горячего, не лезть в крапиву, а также к пчелам и муравьям, жмуриться от дорожной пыли, решать проблемы с суставами, зубами, желудком и всем остальным до того, как они станут «запущенными». Боль — сигнал опасности, благодаря которому у человека в ответ на раздражитель включается инстинкт самосохранения. Веками через боль люди постигали и правила жизни в социуме: большинство — посредством отцовского ремня, будущие монархи — через чувство сострадания к мальчикам для битья, которых лупили у них на глазах.

Фото: edhar yuralaits / Alamy / Diomedia

«Все мы боимся боли, но для процесса взросления боль совершенно необходима, — говорит Инго Курт, профессор Института генетики человека в Аахене. — Она учит нас обуздывать свою физическую активность, чтобы не причинять вред нашему телу, и помогает определять степень риска».

Во всем мире есть лишь несколько сотен человек, живущих с врожденной нечувствительностью к боли, также известной как врожденная анальгезия. Отсутствие болевых рефлексов повышает вероятность травм и переломов. При этом человек с врожденной анальгезией может ощущать обычные прикосновения или неопасные для здоровья температуры. Врожденная анальгезия вероятно так редка потому, что большинство больных просто не доживали до взрослого возраста и не имели возможности передать свои гены потомкам. Чаще всего родители поздно замечали признаки болезни, ожоги или травмы у совершенно спокойных детей и не успевали оказать им своевременную помощь.

В начале 2000-х годов канадские исследователи вышли на семью из Ньюфаундленда, в которой мальчики слишком часто ломали себе ноги. У нескольких членов семьи выявили врожденную нечувствительность к боли. Сопоставив генетические показатели этой семьи с другими носителями болезни по всей планете, биологам удалось найти общую для всех этих людей мутацию одного из генов (кодирующих особый каналец Nav1.7 в оболочке нервных клеток), который играет решающую роль в возникновении возбуждения, передаче информации по нервным волокнам в виде электрических сигналов. Мутация гена блокирует этот канал, а вместе с ним и способность мозга получить сигнал о проблеме в теле. Многие из нас на себе ощущали блокаду этого канальца боли: местные анестетики, такие как новокаин и многие другие, блокируют именно их, но вместе с Nav1.7, которые отвечают за боль, они блокируют и иные типы подобных канальцев, отвечающие за другие виды чувствительности. Именно поэтому после укола местного анестетика, такого как новокаин, мы не чувствуем в этом месте ничего.

Фото: Cultura RF / Sigrid Gombert / Diomedia

Будет ли не болеть

Пока что это открытие не подтолкнуло биологов к разработке механизма, который мог бы запускать боль, словно сигнализацию, у тех, кто с рождения не может ее чувствовать. Но это знание может помочь тем, у кого, наоборот, сильные хронические боли: препарат избирательно, но не полностью блокирующий канальцы Nav1.7 — потенциальное средство облегчения страданий. Но разработка блокаторов натриевого канала, воздействующих именно на периферическую нервную систему, осложнена некоторыми особенностями Nav1.7. Основная проблема — сделать так, чтобы препарат для блокировки болевого канала не оказывал воздействия на иные подтипы канальцев и не блокировал другие виды чувствительности.

В журнале Brain вышел отчет группы ученых о другой генной мутации, которая также приводит к врожденному отсутствию боли [1]. Это открытие было сделано после исследования семьи Марсильи из Италии: врожденное отсутствие боли было выявлено у шести человек из трех поколений, и самой старшей из группы обследованных родственников на момент публикации было 78 лет. Отсутствие болевых рефлексов, обусловленное мутацией гена ZFHX2, так и назвали — синдром Марсильи. Помимо незамеченных вовремя переломов и травм кожи, ученые отметили у этих людей низкую чувствительность к капсаицину (перцу чили), возможность нормально ощущать запахи и периодически испытывать головную боль и боль в животе, как обычные люди.

Хирург Пол Брэнд рассказывал о попытке создать искусственную болевую систему: группа врачей под его руководством потратила миллионы долларов на разработки, но проект свернули. В начале 90-х у экспертов не было возможностей повторить столь сложную инженерию, стоящую на страже организма. Поэтому людям с врожденной нечувствительностью к боли приходится выучивать все ситуации возможной опасности и приучать себя их избегать. Например, сразу же искать помощи при виде крови на себе или припухлости конечности.

Фото: Depositphotos

Родителям детей, не знающих боли, приходится регулярно осматривать их с головы до ног в поисках травм, устанавливать максимум приспособлений для безопасности в доме («защита от детей») и надевать на ребенка защитные очки, чтобы тот случайно не выцарапал себе глаз. В период прорезывания зубов ребенок прокусывает губы и щеки изнутри, не чувствуя, что надо остановиться. Куда менее заметны постоянные травмы суставов: люди с врожденной анальгезией постоянно перегружают их, иногда просто сидя или лежа в неудобной позе, поскольку мозг не получает сигнала о том, что поза неудобная. Им необходимо привыкать намеренно изменять положение тела каждый час.

Впервые возникшая в теле боль — это аварийная сигнализация, за которую человеку стоит быть благодарным природе. Но порой, подчиняясь нарастающему темпу жизни, мы начинаем игнорировать регулярные сигналы организма о неполадках или предпочитаем пересиливать боль, ожидая, пока она пройдет сама. Стоит помнить, что боли сопутствует чрезмерное выделение в организме гормонов стресса: норадреналина и адреналина [2]. Если вы испытываете легкую или умеренную головную боль, мигрень, зубную боль, женские боли или легкую или умеренную боль после травмы или ожога, или у вас болят суставы или мышцы, можно использовать обезболивающий и спазмолитический препарат Спазмалгон®.

Перед применением проконсультируйтесь со специалистом.

Дополнительная информация

SPAS-RU-00122-Cons

За дополнительной информацией обращаться:

Общество с ограниченной ответственностью «Тева»

Россия, 115054, г. Москва, ул. Валовая, д. 35,

тел. (495) 644-22-34

E-mail: [email protected]

Список литературы

1. Хабиб А.М., и соавт. Новое расстройство, связанное с нечувствительностью к боли, вызванное точечной мутацией в ZFHX2. Головной мозг. 2018;141:365 / Habib AM, et al. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2. Brain. 2018;141:365.

2. Хаскиссон Е.К. Выделение катехоламинов и боль. Бр. Ж. Клин. Фармакол. 1974;1:80 / Huskisson EC. Catecholamine excretion and pain. Br J Clin Pharmacol. 1974;1:80.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.

Описание

Метод определения
Секвенирование.



Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование мутаций в гене NTRK1.

Тип наследования.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

NTRK1 (NEUROTROPHIC TYROSINE KINASE, RECEPTOR, TYPE 1)

расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа, который играет ключевую роль в регуляции ноцицептивной чувствительности (чувствительности болевых рецепторов). Мутации в этом гене встречаются чаще всего.

SCN9A кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Мутации в этом гене приводят к прекращению работы белка. Описаны семьи с данным заболеванием, у которых не выявлены мутации ни в одном из этих генов.

Определение заболевания.

Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов. Основными симптомами являются: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы.

Патогенез и клиническая картина.

Мутация в гене NTRK1 приводит к нарушению роста симпатических, холинергических нейронов (в том числе, иннервирующих потовые железы), а также чувствительных нейронов спинно-мозговых ганглиев, расположенных в задних корешках спинного мозга. Нарушение функции рецептора фактора роста нервов приводит к дефекту миелинизации периферических волокон. Основными симптомами являются отсутствие болевой чувствительности при сохранности вкусовой и тактильной чувствительности, ангидроз, постоянное повышение температуры тела, отсутствие потоотделения, задержка психического развития, аутоагрессия. Потоотделение отсутствует на фоне высокой температуры, а также при различных пробах (электростимуляция, пилокарпиновая проба). В результате отсутствия потоотделения нарушается теплообмен через кожные покровы, что проявляется постоянным повышением температуры тела. Жаропонижающие препараты у этих больных не эффективны, и снижение температуры тела можно добиться только физическими методами охлаждения. У больных с данным синдромом отмечается ранее выпадение зубов, рецидивирующие остеомиелиты, асептические некрозы, генез которых связан с нарушением трофики в результате недостаточной иннервации эктодермальных структур. В большинстве случаев наблюдается задержка психического развития, патогенез которой в настоящее время не выяснен. Особенностью неврологического статуса является отсутствие или снижение корнеального рефлекса при нормально вызывающихся остальных рефлексах. Характерно отсутствие болевой и снижение температурной чувствительности при сохранении вкусовой и тактильной. При электромиографическом исследовании нарушений нервной проводимости не определяется. У больных может выявляться патология органов зрения — язвы роговицы, кератоконус.

 

Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.



Обязательны к заполнению:

  • анкета генетического исследования *;
  • направительный бланк;
  • информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Типичные клинические проявления.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:


При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

  • пороки развития головного и спинного мозга, 


  • воспалительные, инфекционные и аутоиммунные заболевания, проявляющиеся длительной лихорадкой, 


  • наследственные сенсорные и автономные невропатии, 


  • наследственные заболевания эктодермального роста,


  • сфинголипидоз Фабри, 


  • синдром Леша-Нихана.



 

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена  


  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  


  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии


  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf *

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Проклятие людей, которые никогда не чувствуют боли

Загрузка

Биология

Проклятие людей, которые никогда не чувствуют боли

(Изображение предоставлено iStock)

говорят нам быть осторожными, но есть такие, которые всю жизнь не чувствуют этого. Может ли их расстройство открыть новые способы безопасного лечения хронической боли?

A

В Институте генетики человека в Аахене, Германия, д-р Инго Курт готовится к довольно необычной встрече. Она собирает образцы крови у Стефана Бетца, 21-летнего студента университета, который страдает настолько редким генетическим заболеванием, что, по оценкам, оно встречается всего у нескольких сотен человек во всем мире.

У Беца врожденная нечувствительность к боли, или CIP. Это значит, что он может опустить руку в кипяток или сделать операцию без анестезии и при этом не чувствовать никакого дискомфорта. Во всех остальных отношениях его сенсорные восприятия нормальны. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, и вздрагивает от пронизывающего холода холодного ветра. Но, как и почти все, кто страдает от CIP, Бетц считает свое состояние скорее проклятием, чем благословением.

«Люди считают, что отсутствие боли — это что-то невероятное, и это почти делает вас сверхчеловеком, — говорит Бетц. «Для людей с CIP все наоборот. Мы хотели бы знать, что такое боль и каково это — чувствовать боль. Без него ваша жизнь полна проблем».

В детстве родители Беца изначально считали его легкой умственной отсталостью. «Мы не могли понять, почему он такой неуклюжий, — вспоминает его отец Доминик. «Он постоянно натыкался на вещи и получал все эти синяки и порезы».

Ни у его родителей, ни у братьев и сестер нет этого заболевания, но в конце концов диагноз CIP был поставлен, когда в возрасте пяти лет он откусил кончик языка без какой-либо явной болевой реакции. Вскоре после этого он сломал правую плюсневую кость стопы, спрыгнув с лестницы. 9Фото: iStock «Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до юноши боль невероятно важна для процесса обучения тому, как модулировать вашу физическую активность, не нанося вреда вашему телу, и в определении того, какой риск вы принимаете. — объясняет Курт.

Без естественного механизма предупреждения тела многие с CIP проявляют саморазрушительное поведение в детстве или юношестве. Курт рассказывает историю пакистанского мальчика, который привлек внимание ученых благодаря своей репутации в своем сообществе уличного артиста, который ходил по раскаленным углям и втыкал себе в руки ножи, не проявляя никаких признаков боли. Позже он умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома.

«Среди пациентов с CIP, с которыми я работал в Великобритании, очень много мужчин покончили с собой к 20 годам, совершая смехотворно опасные поступки, не сдерживаемые болью», — говорит Джефф Вудс, исследователь боли в Кембриджском университете. Институт медицинских исследований. «Или у них такие поврежденные суставы, что они прикованы к инвалидной коляске и в конечном итоге совершают самоубийство, потому что у них нет качества жизни».

Бетц лежал в больнице больше раз, чем может вспомнить. Он слегка прихрамывает на левую ногу из-за инфекции, известной как остеомиелит, возникшей после перелома большеберцовой кости во время катания на скейтборде. «Вы узнаете, что вам нужно притворяться, что вам больно, чтобы не быть безрассудным», — говорит он. «Что не так просто, когда ты не знаешь, что это такое. Сейчас я стараюсь быть начеку, иначе однажды мое тело просто сдастся».

Но те самые механизмы, которые вызывают расстройство Бетца, вскоре могут улучшить жизнь миллионов людей во всем мире.

О CIP впервые сообщил в 1932 году нью-йоркский врач по имени Джордж Дирборн, который описал случай 54-летнего продавца билетов, который утверждал, что не помнит никакой боли, несмотря на целый ряд переживаний, таких как пронзение топором, как ребенка, а затем бегом домой.

Один пакистанский мальчик с CIP ходил по раскаленным углям и втыкал себе в руку ножи. мир. Но с развитием социальных сетей стало проще, чем когда-либо, находить группы людей с CIP, ученые начали понимать, что изучение этого редкого расстройства может дать новое понимание самой боли и того, как отключить ее для многих, страдающих от хронической боли. условия.

В основе лежит финансовый стимул. Боль — это глобальная индустрия почти ошеломляющих масштабов. Население мира ежедневно потребляет около 14 миллиардов доз обезболивающих препаратов, при этом, согласно оценкам, каждый десятый взрослый ежегодно сталкивается с хронической болью, длящейся в среднем семь лет. Причина, по которой мы чувствуем боль, связана с действием белков, живущих на поверхности наших болевых нейронов, клеток, простирающихся от кожи до спинного мозга. Всего существует шесть типов болевых нейронов, и когда они активируются такими различными раздражителями, как высокая температура или кислота в лимоне, они посылают сигнал в спинной мозг, где он достигает центральной нервной системы и воспринимается как боль. Мозг может сам отключить эту сигнальную сеть боли, если захочет, с помощью естественных химических веществ, называемых эндорфинами, которые вырабатываются в ситуациях сильного стресса или адреналина.

В мире обезболивающих преобладают опиаты, такие как морфин, героин и трамадол, которые действуют аналогично эндорфинам, в том числе вызывают привыкание. Последствия были разрушительными. В США от передозировок опиоидами каждый день умирает 91 человек, а с 2000 года — более полумиллиона человек. длительный период времени. Но в то время как потребность в прорывах в исследованиях боли была отчаянной, мало что было достигнуто. До недавнего времени, т.

В начале 2000-х небольшая канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals узнала о семье из Ньюфаундленда, где несколько членов семьи пострадали от CIP. «Мальчики в семье часто ломали себе ноги, а один даже встал на гвоздь без видимого чувства боли», — говорит Саймон Пимстоун, президент и главный исполнительный директор Xenon.

Компания начала рыскать по миру в поисках похожих случаев, пытаясь секвенировать их ДНК. В результате исследования была обнаружена распространенная мутация в гене под названием SCNP9.A, который регулирует путь в организме, называемый натриевым каналом Nav1.7. Мутация вырубила этот канал, а вместе с ним и способность чувствовать боль.

Это был прорыв, которого ждала фармацевтическая промышленность.

«Препараты, которые ингибируют канал Nav1.7, могут стать новым способом лечения хронических синдромов, таких как воспалительная боль, невропатическая боль, боль в пояснице и остеоартрит», — говорит Робин Шеррингтон, старший вице-президент по бизнесу и корпоративному развитию Xenon. , который активно участвовал в первоначальном исследовании. «И поскольку все сенсорные функции остаются нормальными у пациентов с CIP, за исключением отсутствия боли, это дает возможность минимальных побочных эффектов».

Каждый день принимается около 14 миллиардов доз обезболивающих (Фото: iStock)

За последнее десятилетие Nav1. 7 спровоцировал «гонку боли» в биотехнологической отрасли между фармацевтическими гигантами, включая Merck, Amgen, Lilly, Vertex и Biogen, соперничающие за то, чтобы стать первыми, кто выведет на рынок совершенно новый класс обезболивающих.

Но разработать блокаторы натриевых каналов, которые воздействуют конкретно на периферическую нервную систему, не совсем просто, и, хотя обещание есть, может потребоваться еще пять лет, чтобы полностью понять, действительно ли ингибирование Nav1.7 является ключом к модуляции боли сигнализация у человека. Сами ксеноны накручивают, что это такое. В настоящее время у них есть три продукта, которые проходят клинические испытания в партнерстве с Teva и Genentech, один — на второй фазе испытаний при опоясывающем лишае и еще два — на первой фазе исследований безопасности.

«Nav1.7 — сложная и сложная мишень для лекарств, поскольку это один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи», — говорит Шеррингтон. «И эти каналы активны в мозгу, сердце, нервной системе. Таким образом, вы должны разработать что-то, что воздействует только на этот конкретный канал и работает только на тех тканях, в которых вы хотите работать. Это требует большой осторожности».

Тем временем, изучение CIP продолжает открывать новые пути возникновения боли. Одним из наиболее интересных является ген под названием PRDM12, который, по-видимому, работает как главный переключатель, включая и выключая серию генов, связанных с болевыми нейронами.

«Возможно, при хронических болях ваш PRDM12 не работает должным образом и слишком активен», — говорит Вудс. «Если бы мы могли перепрограммировать это, вы потенциально могли бы переключить нейроны боли обратно в нормальное состояние согласия. Еще одна интересная особенность PRDM12 заключается в том, что он экспрессируется только в болевых нейронах, поэтому, если бы у вас было лекарство, модулирующее его, вы могли бы получить анальгетик с очень небольшим количеством побочных эффектов, поскольку он не повлияет ни на какие другие клетки в организме».

Но в то время как мир исследований обезболивающих извлекает выгоду из уникальности людей с этим экстраординарным расстройством, для самих страдающих CIP перспектива будущей жизни с болью и всеми ее преимуществами остается призрачной.

Дальнейшее изучение CIP может дать болеутоляющие средства, воздействующие только на гены, вызывающие боль (Фото: iStock) время, начните получать консультацию специалиста. «Без их вклада мы не смогли бы продвигать эту область так, как можем, поэтому мы безмерно благодарны», — говорит он. «И то, что они являются частью медицинской системы, приносит им пользу, поскольку в этих семьях могут быть реализованы стратегии, чтобы дети с этим расстройством причиняли меньше вреда себе во время взросления. Благодаря этим исследованиям также может стать доступна диагностика, которая может выявить CIP на ранней стадии».

Генная терапия еще не достигла той стадии, когда ученые могли бы подумать о восстановлении отсутствующего канала и, возможно, причинить боль в спине тому, у кого ее никогда не было, и для такого небольшого процента людей финансовые мотивы найти способ просто отсутствуют. .

Но Бетц говорит, что живет надеждой. «Я хочу внести свой вклад и иметь возможность помочь миру лучше понять боль. Возможно, однажды они смогут использовать понимание, которое мы им дали, чтобы помочь и нам».

Присоединяйтесь к более чем 800 000 поклонников Future, поставив нам лайк в Facebook или подпишитесь на нас в Twitter .

Если вам понравилась эта история, подпишитесь на еженедельную рассылку новостей bbc.com под названием «Если вы прочитаете только 6 вещей на этой неделе». Подборка историй из BBC Future, Earth, Culture, Capital и Travel, доставляемых на ваш почтовый ящик каждую пятницу.  

Люди, которые не чувствуют боли

Мы склонны воспринимать боль как нежелательную помеху. Способность противостоять боли рассматривается как сила. Способность вообще не чувствовать это сверхчеловеческая. И все же невосприимчивость к боли может быть скорее недостатком, чем преимуществом. Врожденная анальгезия или полная нечувствительность к боли встречаются исключительно редко, но это реальное состояние, которое может быть весьма опасным.

В период с 1900 по 1952 год при обзоре медицинской литературы было зарегистрировано всего десять случаев. Впервые заболевание было описано в медицинской литературе в 1932. Вскоре после этого в статье Британского медицинского журнала упоминались два пациента, которые продемонстрировали как возможности, так и проблемы отсутствия ощущения боли.

В 1932 году клиницист описал 54-летнего мужчину, который сообщил, что никогда не чувствовал боли, несмотря на список травм, включая «удар по лицу киркой, пулю через палец, сломанный нос, тяжелую рваная рана колена и обожженная рука — все без видимой боли». Человек по имени Эдвард Гибсон зарабатывал себе на жизнь водевилем, позволяя публике втыкать в свое тело 50-60 булавок, а однажды позволил гвоздю забить себе руку.

В 1949 году в больницу Пула пришла «застенчивая девушка с морковными волосами». Сразу же были видны обширные рубцы, келоидные образования, изъязвления на коленях и бедрах, опухшие лодыжки и плохие зубы. В остальном она была здорова, но они обнаружили на ее костях необычайные признаки износа, вероятно, из-за травм, которых она не чувствовала и которые усугубились, продолжая играть. Клиницисты отметили, что она отреагировала на забор крови с «забавным интересом».

Дальнейшие расспросы показали, что она никогда не жаловалась и не чувствовала боли: она часто падала лицом на бетон и вставала со смеху; когда она играла с другими детьми, она выдергивала пучки волос, не проявляя при этом никакого беспокойства. Она никогда не жаловалась на зубную боль, головную боль или боль в животе.

Она вернулась в больницу в 1950 году, заявив, что не может прыгать через теннисную сетку, как обычно. У нее был обнаружен старый перелом в районе бедра.

Оба субъекта были изранены повторяющимися незамеченными травмами. Клиницисты отмечают частые «безболезненные переломы, вывихи, рваные раны, ожоги и их последствия в виде рубцов, деформаций, келоидных образований и безболезненного остеомиелита».

Ученые предположили, что эта нечувствительность к боли не была врожденной силой или приобретенным навыком, а была вызвана аномалией в мозгу, похожей на словесную глухоту, словесную слепоту или дальтонизм.

Сегодня клиницисты знают об этом заболевании значительно больше. Хотя и редко, признано, что нечувствительность к боли является наследственным заболеванием с определенной причиной (мутациями определенных генов). Кроме того, исследователи отметили, что восприятие пациента не меняется полностью; страдающие, например, часто могут различить острое и тупое, горячее и холодное, но не чувствуют жгучей боли от пореза острым предметом или агонии даже от самого короткого ожога.

Хотя боль по-прежнему остается загадкой, повышенное внимание и осознанность помогают пациентам справляться с ней и вести более долгую и стабильную жизнь. Вооруженные лучшим пониманием, врачи и пациенты используют технологии и тесты, чтобы помочь как пациентам, которые не могут чувствовать боль, так и тем, кто находится на другом конце спектра — людям, страдающим от изнурительной хронической боли, — путем изучения реакций, биологических реакций и генетических узоры.