Что такое днк человека: что это такое, как работает, на что влияет, структура и функции |

Содержание

Что такое ДНК и хромосомы

Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.

Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.

Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.

Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.

Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:

Возможность поставить диагноз на ранней стадии заболевания, когда оно еще находится в скрытом периоде, и никаких симптомов не проявляется.
Тест ДНК на установление родственных связей у человека.
Тесты на наличие у человека аллергии или непереносимости некоторых пищевых продуктов. Индивидуальные исследования помогут выявить, какая пища хорошо усваивается организмом, а какая плохо или вообще не усваивается, и что может стать причиной аллергической реакции у исследуемого.
Анализ ДНК этнических особенностей. Возможность узнать, какие этносы формируют Вашу внешность, и из каких народов были Ваши далекие предки
Тест на наличие врожденных заболеваний, передающиеся через поколения, оценка риска их возникновения у тестируемого человека.

И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.

Строение молекулы ДНК

Молекула ДНК состоит из органических соединений — нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.

От цепочки к хромосоме

В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.

В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.

Как гены связаны с ДНК

Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.

Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.

Хромосома: определение и описание

Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.

Строение и виды хромосом:

Хромосома состоит из двух «палочек» — хроматид, перетянутых по центру первичной перетяжкой – центромерой. Конец хромосомы называется теломером. Центромера может делить хромосому на короткое и длинное плечо.

Отсюда возникают различные типы хромосом:

Равноплечая – центромера перетягивает хроматиды точно посередине;
Неравноплечая – центромера неточно перетягивает хроматиды, из-за чего одно плечо хромосомы будет длиннее, а другое – короче. К этому типу относится Y-хромосома;
Палочковидная – центромера перетягивает хроматиды практически на их концах, из-за чего по форме хромосома напоминает палочку;
Точковые – очень мелкие хромосомы, форму которых трудно определить. В науке существуют 3 основные формы хромосом:
Х-хромосома, встречающаяся у особей женского и мужского пола;
Y-хромосома, встречающаяся только у мужских особей;
В-хромосома, которая очень редко встречается в клетках растений. Обычно их число доходит до 6, редко – до 12. Ее наличие обуславливает различные болезни и побочные эффекты в организме

Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.

Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.

Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.

Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.

Расшифровка цепочки ДНК

Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.

Как происходит расшифровка цепочки ДНК?

Взятые на пробу образцы ДНК нагревают, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две нити.
К интересующему участку цепочки генов прилепляется полимераза — фермент, синтезирующий полимеры нуклеиновых кислот. Процедура проходит при низких температурах.
С помощью полимеразы в интересующих участков происходит синтезов генов, необходимых для изучения.
Участки пропитывают светящейся краской, которая светится при лазерном воздействии.

Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.

В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином.

Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.

Как это происходит:

Один конец генной спирали раскручивается, формируя две развернутые нити с цепочкой генов.
К развернутому участку спирали подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует его копию.
У копии в структуре нуклеотидов тимин во всех парах заменяется на урацил, что позволяет копии генетической цепи покинуть ядро клетки. Синтез белка при помощи генов Основное взаимодействие, происходящее между генами и клеткой, состоит в том, что различные гены могут заставлять клетку производить синтез разных белков с самыми непредсказуемыми свойствами.

Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Сутягина Дарья Сергеевна
Эксперт-генетик
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Что такое геном и можно ли его редактировать

Тренды

Телеканал

Pro

Инвестиции

Мероприятия

РБК+

Новая экономика

Тренды

Недвижимость

Спорт

Стиль

Национальные проекты

Город

Крипто

Дискуссионный клуб

Исследования

Кредитные рейтинги

Франшизы

Газета

Спецпроекты СПб

Конференции СПб

Спецпроекты

Проверка контрагентов

РБК Библиотека

Подкасты

ESG-индекс

Политика

Экономика

Бизнес

Технологии и медиа

Финансы

РБК КомпанииРБК Life

РБК
Тренды

Фото: Unsplash

В новом выпуске «Азбуки современности» объясняем, чем отличается ген от генома и как с помощью генной инженерии можно побороть многие заболевания

Ваш браузер не поддерживает аудиоплеер.

Чтобы не отставать от современности и не упустить новые слова, подписывайтесь на подкаст в Apple Podcasts, «Яндекс.Музыке» и на Castbox. Ставьте оценки и делитесь в комментариях словами, без которых, как вам кажется, невозможно представить коммуникацию в XXI веке.

Гены, ДНК, геном: в чем разница?

В клетках человека содержится наследственная информация — она предопределяет развитие организма, строение вашего тела, ваш рост. Самая маленькая частичка такой информации содержится в гене, который передается от родителей и предопределяет физиологические свойства организма. Несколько генов, соединенных между собой, образуют цепочки, закрученные в спираль — это ДНК. Молекула ДНК в виде спирали, со всей генетической информацией клетки, находится внутри хромосомы. Теперь повторим: ген — самая маленькая частичка информации, несколько генов образуют ДНК, которая образует хромосомы.

Что такое геном

Геном — это совокупность наследственного материала одной клетки, он включает в себя все гены организма. У человека геном составляет около 3 млрд пар оснований ДНК. Это их столько в 23 хромосомах. Каждый геном содержит информацию, необходимую для роста и поддержания организма.

Прицельно изучением генома занимается наука геномика, а за манипуляции и редактирование генома отвечает генная инженерия. Современная генная инженерия позволяет «включать» и «выключать» отдельные гены. Теперь мы можем лечить часть генетических заболеваний, которые в прошлом считались фатальными — например, амавроз Лебера — врожденная потеря зрения. Появилась также терапия рака и новые антибиотики.

Этические вопросы: можно ли клонировать человека?

Современные ученые научились редактировать геном. Благодаря генной терапии становится возможно внести в клетки «здоровую» копию гена, которая позволит восстановить функцию органа и лечить наследственную патологию, вызванную мутацией в ДНК. С другой стороны, эти технологии могут нести риски из-за непредсказуемых последствий.

В 1997 году ЮНЕСКО выпустила Всеобщую декларацию о геноме человека и его правах, рекомендовав мораторий на генетическое вмешательство в зародышевую линию человека, а в декабре 2015 года изменение эмбрионов для генерации наследственных изменений у людей было объявлено безответственным. Поэтому клонов человека мы увидим еще не скоро.

Материалы по теме:

Что такое генная инженерия и зачем вмешиваться в природу организмов

Четыре самых перспективных направления генетической науки

Что такое биоинформатика и как она помогает лечить генетические болезни

Почему мы живем в эпоху биореволюции — и что это такое

Обновлено 09.03.2022

Текст

Глеб Фадеев

Главное в тренде

Материалы по теме

геном человека | Британика

ДНК; геном человека

Посмотреть все СМИ

Ключевые люди:: Фрэнсис Коллинз
Виктор МакКьюсик

Похожие темы:: генетика человека
человеческое тело
человек
эндогенный ретровирус человека
геном

Просмотреть весь связанный контент →

Резюме

Прочтите краткий обзор этой темы

геном человека , все приблизительно три миллиарда пар оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые составляют весь набор хромосом человеческого организма. Геном человека включает кодирующие участки ДНК, кодирующие все гены (от 20 000 до 25 000) человеческого организма, а также некодирующие участки ДНК, не кодирующие ни одного гена. К 2003 году была известна последовательность ДНК всего генома человека.

Геном человека, как и геномы всех других живых животных, представляет собой набор длинных полимеров ДНК. Эти полимеры сохраняются в виде двойных копий в виде хромосом в каждой клетке человека и кодируют в своей последовательности составляющих оснований (гуанин [G], аденин [A], тимин [T] и цитозин [C]) детали молекулярные и физические характеристики, формирующие соответствующий организм. Последовательность этих полимеров, их организация и структура, а также химические модификации, которые они содержат, не только обеспечивают механизм, необходимый для выражения информации, содержащейся в геноме, но также обеспечивают геному способность реплицироваться, ремонтироваться, упаковываться и иным образом поддерживать себя. . Кроме того, геном необходим для выживания человеческого организма; без него ни одна клетка или ткань не могла бы существовать дольше короткого промежутка времени. Например, красные кровяные тельца (эритроциты), которые живут всего около 120 дней, и клетки кожи, которые в среднем живут всего около 17 дней, должны обновляться для поддержания жизнеспособности человеческого организма, и это находится внутри генома. что найдена фундаментальная информация для обновления этих и многих других типов клеток.

Геном человека неоднороден. За исключением идентичных (монозиготных) близнецов, нет двух людей на Земле с абсолютно одинаковой последовательностью генома. Далее, человеческий геном не статичен. Тонкие, а иногда и не очень тонкие изменения возникают с поразительной частотой. Некоторые из этих изменений нейтральны или даже выгодны; они передаются от родителей к детям и в конечном итоге становятся обычным явлением в популяции. Другие изменения могут быть пагубными, приводя к снижению выживаемости или снижению фертильности тех особей, которые их вынашивают; эти изменения, как правило, редки в популяции. Таким образом, геном современного человека — это запись испытаний и успехов предшествующих поколений. В изменчивости современного генома отражен диапазон разнообразия, лежащий в основе типичных черт человеческого вида. В геноме человека также есть свидетельства продолжающегося бремени вредных вариаций, которые иногда приводят к болезни.

Знание генома человека позволяет понять происхождение человеческого вида, отношения между субпопуляциями людей, а также тенденции в отношении здоровья или риски заболеваний у отдельных людей. Действительно, за последние 20 лет знание последовательности и структуры генома человека произвело революцию во многих областях исследований, включая медицину, антропологию и судебную экспертизу. Благодаря технологическим достижениям, которые обеспечивают недорогой и расширенный доступ к геномной информации, количество и потенциальные области применения информации, извлекаемой из генома человека, являются экстраординарными.

Узнайте, как термоциклер ДНК использует полимеразную цепную реакцию для копирования нитей ДНК.

Посмотрите все видео к этой статье. произошел взрыв в генетических и геномных исследованиях. Сочетание открытия полимеразной цепной реакции, усовершенствований в технологиях секвенирования ДНК, достижений в биоинформатике (математическом биологическом анализе) и возросшей доступности более быстрых и дешевых вычислительных мощностей дало ученым возможность различать и интерпретировать огромные объемы генетической информации из разных источников. крошечные образцы биологического материала. Кроме того, такие методологии, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и сравнительная геномная гибридизация (CGH), позволили определить организацию и количество копий конкретных последовательностей в данном геноме.

Понимание происхождения генома человека представляет особый интерес для многих исследователей, поскольку геном свидетельствует об эволюции человека. Общедоступность полных или почти полных баз данных геномных последовательностей людей и множества других видов позволила исследователям сравнивать и сопоставлять геномную информацию между отдельными людьми, популяциями и видами. По наблюдаемым сходствам и различиям можно проследить происхождение генома человека и увидеть доказательства того, как человеческий вид расширился и мигрировал, чтобы заселить планету.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишитесь сейчас

Что такое ДНК? | Живая наука

Молекулы ДНК имеют форму двойной спирали, что означает, что они выглядят как закрученная лестница.
(Изображение предоставлено: ImageFlow/Shutterstock)

ДНК

, что означает дезоксирибонуклеиновую кислоту, представляет собой молекулу, которая обеспечивает генетических инструкций, которые сообщают живым существам, как развиваться, жить и размножаться. ДНК находится внутри каждой клетки и передается от родителей потомству.

Из чего состоит ДНК?

ДНК состоит из молекул, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит три компонента: фосфатную группу, которая представляет собой один атом фосфора, связанный с четырьмя атомами кислорода; молекула сахара; и азотное основание . Четыре типа азотистых оснований — это аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С), и вместе они служат «буквами», составляющими генетический код нашей ДНК.

Нуклеотиды соединены вместе, образуя две длинные нити, которые спиралевидно образуют структуру, называемую двойной спиралью. Если представить структуру двойной спирали в виде лестницы, молекулы фосфата и сахара будут ее сторонами, а пары оснований — ступенями. Основания одной цепи спариваются с основаниями другой цепи: пары аденина с тимином (АТ) и пары гуанина с цитозином (Г-Ц).

ДНК человека состоит примерно из 3 миллиардов пар оснований, и более 99% этих оснований одинаковы у всех людей, согласно Национальной медицинской библиотеки США (NLM).

Связанный: Насколько точны тесты ДНК?

Подобно тому, как буквы в алфавите могут образовывать слова, порядок азотистых оснований в последовательности ДНК формирует генов , которые на клеточном языке говорят клеткам, как сделать белки . Сокращением для этого процесса является то, что гены «кодируют» белки.

Но ДНК не является прямой матрицей для производства белка. Чтобы сделать белок, клетка делает копию гена, используя не ДНК, а рибонуклеиновую кислоту или РНК . РНК имеет структуру, аналогичную ДНК, за исключением того, что она содержит только одну цепь, а не две, поэтому она выглядит как половинка лестницы. Кроме того, хотя РНК имеет три из четырех общих азотистых оснований с ДНК, она использует основание, называемое урацилом, а не тимин, для сопряжения с аденином.

Когда клетка готовится построить новый белок, ее ДНК расстегивается, чтобы обнажить одну цепь гена с инструкциями по созданию указанного белка. Затем фермент увеличивает масштаб и конструирует новую молекулу РНК, последовательность которой отражает последовательность распакованного гена. Эта копия РНК, называемая матричной РНК (мРНК), сообщает механизму синтеза белка клетки, какие аминокислот соединяются вместе в белок, согласно « Биохимия » (W. H. Freeman and Company, 2002). ).

Молекулы ДНК длинные — настолько длинные, что они не могут поместиться в клетки без правильной упаковки. Чтобы поместиться внутри клетки, ДНК плотно скручивается, образуя структуры, называемые хромосомами . Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, плотно обернутую вокруг катушечных белков, называемых гистонами, которые обеспечивают хромосомам их структуру. У людей есть 23 пары хромосом, которые находятся внутри ядра каждой клетки, управляющего центра клетки.

Большинство хромосом выглядят как микроскопические крестики; при этом люди и большинство других млекопитающих несут пару половых хромосом, которые могут иметь X- или Y-образную форму, по данным Национального исследовательского института генома человека (открывается в новой вкладке). Как правило, женщины несут две X половые хромосомы в каждой клетке тела, а мужчины несут одну X и одну Y. Но есть некоторые естественные различия в количестве половых хромосом, которые несут люди — иногда могут быть дополнительные половые хромосомы, или одна может быть отсутствует, поэтому могут встречаться и другие шаблоны, такие как X, XXX, XXY и XXYY, Обнаружение сообщило (открывается в новой вкладке).

Кто открыл ДНК?

Розалинда Элси Франклин (1920–1958) — британский химик и кристаллограф, наиболее известная своей ролью в открытии структуры ДНК. (Изображение предоставлено: Universal History Archive/Universal Images Group через Getty Images)

ДНК впервые наблюдал швейцарский биохимик Фридрих Мишер в 1869 году, согласно статье, опубликованной в 2005 году в журнале Developmental Biology . (откроется в новой вкладке). Мишер использовал биохимические методы для выделения ДНК, которую он тогда назвал нуклеином, из лейкоцитов и сперматозоидов, и определил, что она сильно отличается от белок . (Термин «нуклеиновая кислота» происходит от слова «нуклеин».)

Но в течение многих лет исследователи не осознавали важность этой молекулы.

В 1952 году химик Розалинд Франклин , работавшая в лаборатории биофизика Мориса Уилкинса, использовала рентгеновскую дифракцию — способ определения структуры молекулы по тому, как от нее отражаются рентгеновские лучи — для узнать, что ДНК имеет спиральную структуру. Франклин задокументировал эту структуру в том, что стало известно как Фото 51 .

В 1953 году Уилкинс показал фото биологам Джеймсу Уотсону и Фрэнсису Крику — без ведома Франклина. Вооружившись информацией о том, что ДНК представляет собой двойную спираль, и предыдущими сообщениями о том, что основания аденин и тимин встречаются в ДНК в равных количествах, как и гуанин и цитозин, Уотсон и Крик опубликовали знаменательную статью 1953 года в журнале Nature (открывается в новом формате). вкладку). В этой статье они предложили культовую модель двойной спирали ДНК, какой мы ее знаем сейчас, с сахаро-фосфатными сторонами и ступенями, состоящими из пар оснований A-T и G-C. Они также предположили, что на основе предложенной ими структуры ДНК можно копировать и, следовательно, передавать.

Уотсон, Крик и Уилкинс были удостоены Нобелевской премии по медицине в 1962 году «за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и ее значения для передачи информации в живом материале». Франклин не была включена в награду, хотя ее работа была неотъемлемой частью исследования.

Как функционирует ДНК?

Гены кодируют белки, которые выполняют всевозможные функции для человека (и других живых существ).

Человеческий ген HBA1, например, содержит инструкции для построения белка альфа-глобина, который является компонентом гемоглобина, белка, переносящего кислород, выделенного красным цветом кровь клеток, по НЛМ (откроется в новой вкладке). Возьмем еще один пример: ген OR6A2 кодирует обонятельный рецептор, белок, определяющий запахи в носу, согласно базе данных Национального центра биотехнологической информации () (открывается в новой вкладке). Согласно исследованию, опубликованному в 2012 году в журнале Flavor , в зависимости от того, какая у вас версия OR6A2, вы можете любить кинзу или думать, что она на вкус как мыло.

Хотя каждая из ваших 37,2 триллиона клеток содержит копию вашей ДНК, не все клетки строят одинаковые белки. Одна из причин этого заключается в том, что молекулы, называемые «транскрипционными факторами», прикрепляются к ДНК, чтобы контролировать, какие гены включаются и выключаются, и, следовательно, какие белки производятся, когда, где и в каких количествах в каждой клетке. ДНК также упаковывается немного по-разному в разных типах клеток, и это влияет на то, как и где факторы транскрипции могут зацепиться за молекулу.

Кроме того, эпигенетика — что буквально означает «выше» или «поверх» генетики — относится к внешним модификациям ДНК, которые включают или выключают определенные гены.

Например, небольшие молекулы, называемые метильными группами, могут присоединяться к цепи ДНК и препятствовать экспрессии определенных генов. Другой пример эпигенетики называется «модификация гистонов», когда изменения в катушкообразных белках внутри хромосом могут сделать определенные сегменты ДНК более или менее доступными для белков, «читающих» гены. Такие эпигенетические изменения в ДНК могут передаваться будущим поколениям, если изменения происходят в сперматозоидах или яйцеклетках, Живая наука ранее сообщала о .

Как проводится секвенирование ДНК?

Секвенирование ДНК включает технологию, которая позволяет исследователям определять порядок оснований в участке ДНК. Эту технологию можно использовать для определения порядка оснований в генах, хромосомах или во всем геноме. В 2000 году исследователи завершили «рабочий проект» последовательности генома человека, согласно Национального исследовательского института генома человека , и завершили проект в 2003 году.0003

На этом рисунке показано, как ДНК упаковывается внутри хромосом, которые затем помещаются в ядро клетки. (Изображение предоставлено: BSIP/UIG через Getty Images)

(открывается в новой вкладке)

Анализ ДНК

ДНК человека содержит информацию о его происхождении, и иногда она может показать, подвержены ли они повышенному риску определенных заболеваний.

Тесты ДНК или генетические тесты используются по целому ряду причин, в том числе для диагностики генетических нарушений, для определения того, является ли человек носителем генетической мутации, которую он может передать своим детям, и для проверки того, является ли человек подвержены риску генетического заболевания. Например, известно, что определенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск грудь и рак яичников , а генетический тест может показать, есть ли у человека эти мутации.

ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ СОДЕРЖИМОЕ

Результаты генетических тестов могут иметь значение для здоровья человека, и тесты часто проводятся вместе с генетическим консультированием, чтобы помочь людям понять результаты и последствия.

Люди также используют результаты генетического тестирования, чтобы найти родственников и узнать об их генеалогическом древе через такие компании, как Ancestry и MyHeritage.

Дополнительные ресурсы и литература

Узнайте, какая часть вашей ДНК — это просто «мусор», с помощью SciShow на Youtube (откроется в новой вкладке).
Узнайте больше о том, как работает анализ ДНК, в разделе «Новости науки для студентов» (откроется в новой вкладке).
Ознакомьтесь с книгой известного писателя-ученого Карла Циммера 2018 года « Она смеется, как ее мать: силы, извращения и потенциал наследственности » (откроется в новой вкладке).

Библиография

Берг, Дж. М., Тимочко, Дж. Л., и Страйер, Л. (2002). ДНК, РНК и поток генетической информации. В биохимии (5-е изд.). глава, WH Freeman & Co.

Dahm, R. (2005). Фридрих Мишер и открытие ДНК. Биология развития, 278 (2), 274–288. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2004.11.028 (открывается в новой вкладке)

Эрикссон, Н., Ву, С., До, С.Б., Кифер, А.К., Тунг, Дж.Ю., Маунтин , Дж. Л., Хайндс, Д. А., и Франке, У. (2012). Генетический вариант рядом с генами обонятельных рецепторов влияет на предпочтение кинзы. Вкус, 1(1). https://doi.org/10.1186/2044-7248-1-22 (открывается в новой вкладке)

Инкорвая, Д. (2021, 28 сентября). Пол сложнее, чем предполагает простой двоичный код . Откройте для себя журнал. Получено 14 января 2022 г. с https://www.discovermagazine.com/the-sciences/sex-is-more-complex-than-a-simple-binary-suggests (открывается в новой вкладке)

NIH National Институт исследования генома человека. (2021, 12 февраля). Хронология событий проекта генома человека. Genome.gov. Проверено 14 января 2022 г. с https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events (открывается в новой вкладке)

Национальный исследовательский институт генома человека NIH. (н.д.). Половая хромосома . Genome.gov. Получено 14 января 2022 г. с сайта https://www.genome.gov/genetics-glossary/Sex-Chromosome (открывается в новой вкладке)

Национальной медицинской библиотеки США. (2020, 28 сентября). Ген HBA1. МедлайнПлюс. Получено 14 января 2022 г. с https://medlineplus.gov/genetics/gene/hba1/9.0048 (открывается в новой вкладке)

Национальная медицинская библиотека США. (2022, 5 января). Обонятельный рецептор OR6A2 семейства 6, член 2 подсемейства [homo sapiens (человек)] — ген — NCBI. Национальный центр биотехнологической информации. Получено 14 января 2022 г. с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8590 (открывается в новой вкладке)

Национальная медицинская библиотека США.