Днк человека: Что такое ДНК и из чего состоит геном человека?

Содержание

Что такое ДНК и из чего состоит геном человека?

Генетика — сложная наука, но в то же время информация и рассуждения о генах и наследственности окружают нас со всех сторон. Причем звучат они не только от специалистов. Друзья делают генетические тесты, родственники говорят, что у вас могут быть наследственные проблемы со здоровьем, а в новостях пишут о том, что в будущем станет возможно «проектировать» детей на генетическом уровне.

В этой статье расскажем, как обстоят дела на самом деле.

Содержание

  • Что такое геном?
  • Хромосомы и ДНК
  • Нуклеотиды и гены
  • Что «записано» в генах и как их прочитать?
  • Что такое «мусорная ДНК»
  • Чем геном отличается от генотипа
  • Чем геномика отличается от генетики
  • Что показывают генетические тесты
  • Проект «Геном человека»

Что такое геном?

Геном — это совокупность всего генетического материала, который находится в клетке человеческого организма и определяет его характеристики.

Каждый геном уникален. Именно он определяет, как будет развиваться тело человека, как он будет расти, какая у него будет внешность и как она будет меняться с возрастом.

В геноме также заложено то, как будут работать клетки, ткани и органы тела.

Разберем, из чего состоит геном и как он «хранится» в клетках.

Хромосомы и ДНК

Почти во всех клетках нашего тела есть ядра. Их можно сравнить с «командным центром», который дает клеткам указания расти, делиться или умирать.

Именно в ядре находятся хромосомы. Это структуры, в которых сосредоточена большая часть генетической информации. Каждая хромосома представляет собой одну плотно «упакованную» длинную нить ДНК.

В каждой нормальной клетке человека 23 пары хромосом, то есть всего их 46.

Исключение составляют «родительские» клетки — сперматозоид и яйцеклетка. В каждой из них находится половинный набор хромосом, то есть 23 штуки.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.

ДНК — это длинная нить, построенная из нуклеотидов. Гены — отрезки этой нити.

Нуклеотиды и гены

Информация в ДНК записана в виде кода, состоящего из четырех азотистых оснований:

  • аденин,
  • гуанин,
  • цитозин,
  • тимин.

Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином). Каждое основание присоединяется к молекуле сахара и молекуле фосфата — вся эта конструкция называется нуклеотидом.

Посмотрите еще раз на двойную спираль ДНК: ее горизонтальные «ступени» — это и есть пары оснований, а вертикальные боковые части — сахара и фосфаты.

Теперь, когда мы поняли, как устроена двойная цепочка ДНК, настало время поговорить о генах. Ген — это основная «единица» наследственной информации, и он представляет собой «кусочек» ДНК, то есть некоторое количество нуклеотидов.

Что «записано» в генах и как их прочитать?

У каждого человека есть две копии большинства генов — по одной от отца и от матери. Большинство генов одинаковы для всех людей, но малая часть (около 1%) немного отличаются от человека к человеку.

Именно этот 1% генов отвечает за уникальные физические особенности каждого из нас.

Ученым известно, что каждый человек обладает 20—25 тысячами генов. В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.

Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения — ферменты — «читают» и копируют этот код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок.

РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и ​​перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.

Что такое «мусорная ДНК»

Лишь около 1% ДНК составляют гены, которые кодируют белки.

Считается, что остальные 98—99% ДНК не несут в себе подобной информации. Поэтому долгое время эту часть ДНК считали бесполезной — отсюда и ее название, «мусорная ДНК».

Однако сейчас известно, что на самом деле она выполняет ряд важных функций. В частности, может «включать» и «выключать» гены, регулируя их активность и, как следствие, выработку белков.

Некоторые участки некодирующей ДНК необходимы для нормального процесса синтеза белков, кроме того, она служит для защиты хромосом — специальные сегменты некодирующей ДНК (теломеры) «закрывают» концы хромосом и предохраняют от разрушения при делении клетки.

Чем геном отличается от генотипа

И геном, и генотип — это совокупность генов организма. Изначально отличие заключалось в масштабе.

Генотип — это совокупность генов одного человека. От генотипа зависят внешние черты — рост, цвет кожи, глаз, тип волос и так далее. Внешние признаки, закодированные в генотипе, называются фенотипом.

Геном — это совокупность всей генетической информации отдельного человека, включая некодирующую и митохондриальную ДНК. Так как отличия между геномами представителей одного и того же вида незначительны, можно также сказать, что

генотип характеризует одну особь, а геном — вид.

Чем геномика отличается от генетики

Изучением ДНК, нуклеотидов и в целом работы генов занимаются геномика и генетика.

Генетика — это наука, которая изучает гены и их вариации, а также процессы наследования генов и изменчивость признаков человека.

Другими словами, генетики изучают, как определенные черты и свойства организма (в том числе и наследственные заболевания) передаются из поколения в поколение, а также как работа разных генов влияет на организм.

Геномика — это более новый термин. Геномика исследует геном, то есть всю совокупность генов организма, в том числе их взаимодействие как друг с другом, так и с окружающей средой.

Геномика включает в себя и изучение заболеваний, но не сугубо генетических, а таких, которые вызываются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды, например, болезней сердца, астмы, диабета, рака.

Геномика предлагает новые возможности терапии и лечения некоторых сложных заболеваний, а также новые методы диагностики.

Что показывают генетические тесты

Сегодня исследовать свою ДНК очень просто — для этого нужно всего лишь сдать кровь или слюну на генетическое исследование. Но генетические тесты бывают разные.

  • Стандартное диагностическое тестирование — используется для подтверждения или исключения определенного генетического заболевания;
  • Тест на наличие наследственных заболеваний — проводят до или во время беременности, чтобы определить риск их появления у ребенка;
  • Генетический скрининг новорожденных — стандартная процедура, которая проводится для выявления ряда наследственных заболеваний;
  • Прогностическое генетическое тестирование — позволяет оценить предрасположенность к развитию ряда заболеваний (например, рака молочной железы) в более позднем возрасте;
  • фармакогенетическое тестирование — показывает, может ли генетика человека влиять на его реакцию на лекарства.

Но и это лишь часть возможностей. Так, с помощью генетического теста можно получить более разнообразную информацию.

Генетический тест Атлас позволяет не только узнать о рисках развития ряда заболеваний, но и, например, получить информацию предрасположенности к непереносимости продуктов, вероятности получения спортивных травм. Кроме того, с помощью теста можно узнать о других генетически обусловленных особенностях организма, выяснить, к каким популяциям относились ваши предки и даже найти дальних родственников.

Проект «Геном человека»

Проект«Геном человека» — самый масштабный международный проект по изучению человеческого генома. Он стартовал в 1990 году и формально был завершен в 2003 году. Фактически цели проекта были выполнены только в 2022 году.

Главная цель проекта — полная расшифровка человеческого генома — определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК, а также выявление всех генов и определение их функций.

К 2003 году ученые смогли «прочитать» 92% «букв» в ДНК. Тогда пробелы не считались важными. Оставшиеся 151 миллион пар оснований (примерно 8% генома) относились к «мусорной» ДНК.

Однако за прошедшие годы ученые, используя новейшие технологии, смогли прочитать геном до конца. Оказалось, что остававшиеся непрочитанными 8% генома несут в себе важную информацию, благодаря которой исследователи смогут по-новому интерпретировать полученные ранее данные.

Статьи о генетике в блоге Атласа:

  • Что такое эпигенетика
  • Генная терапия
  • Кто такой врач-генетик и чем он может помочь
  • Very Well Health, What Are Genes, DNA, and Chromosomes? 2022
  • Your Genome, What is a genome? 2017
  • Medline Plus, What is DNA? 2021
  • National Human Genome Research Institute, Genome
  • National Human Genome Research Institute, Human Genome Project

ВОЗ разработала рекомендации по редактированию ДНК человека без участия российских экспертов

  • Николай Воронин
  • Корреспондент по вопросам науки

Подпишитесь на нашу рассылку ”Контекст”: она поможет вам разобраться в событиях.

Автор фото, Getty Images

Всемирная организация здравоохранения опубликовала в понедельник сразу два доклада, посвященных самому актуальному и спорному вопросу генной инженерии, а именно — редактированию ДНК человека.

На подготовку официальных рекомендаций ушло более двух лет, а участие в разработке документов приняли сотни экспертов со всего мира: не только ученые, но и сотрудники благотворительных и других некоммерческих организаций (в том числе защищающие права пациентов), а также религиозные лидеры, представители промышленности, коренных народностей из разных стран и т.д.

В состав экспертного комитета разработчиков вошли два десятка представителей научного сообщества со всего мира, однако россиян среди них не оказалось. Отсутствие представителей российской науки выглядит особенно неожиданным на фоне того, что российский биолог Денис Ребриков — один из очень немногих ученых, неоднократно открыто заявлявших о своих планах генетической модификации детей.

  • Российский биолог хочет создать ГМО-детей. Что мешает и при чем тут Путин?

Первым делом оба документа декларируют, что любые манипуляции над генетическим материалом человека могут производиться только при условии соблюдения трех основных требований: такая работа должна быть безопасной, эффективной и соответствовать нормам этики.

По словам генерального директора ВОЗ Тедроса Гебреисуса, технология редактирования человеческого генома открывает невиданные доселе возможности в лечении различных заболеваний, однако в полной мере их можно будет реализовать только в том случае, «если ее применение будет направлено на пользу всего человечества, а не на то, чтобы еще больше усилить неравенство» в области здравоохранения.

Речь о том, что технология, изначально направленная на диагностику, лечение и предотвращение редких генетических заболеваний, может быть использована для создания «инженерных детей», которых состоятельные родители могут фактически программировать на генетическом уровне еще до рождения.

  • В чем опасность генетической модификации детей?

Автор фото, Science Photo Library

Подпись к фото,

Так выглядит ДНК человека, если изобразить генетический код в виде цветов. Последовательность составлена из желтых, зеленых, красных и синих полосок, каждая из которых соответствует одному из четырех азотистых оснований

Опасные эксперименты

Работа над обоими документами началась после того, как в конце 2018 года профессор Хэ Цзянкуй неожиданно для всего научного сообщества объявил о рождении в Китае первых в истории генетически модифицированных детей.

По его словам, ДНК девочек-близняшек была отредактирована еще до зачатия, чтобы сделать их невосприимчивыми к заражению ВИЧ.

Позже выяснилось, что о работе профессора Хэ не было известно никому из коллег за пределами его лаборатории, а согласие родителей он получил, продемонстрировав им поддельное заключение комиссии по этике, за что год спустя китайский суд приговорил его к трем годам тюрьмы.

  • Гениальный ученый или авантюрист? Что мы знаем о профессоре Хэ Цзянькуе

Пропустить Подкаст и продолжить чтение.

Подкаст

Что это было?

Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.

эпизоды

Конец истории Подкаст

Однако еще в декабре 2018 года ВОЗ собрала команду экспертов из различных областей, которым было поручено разработать для мирового сообщества принципы работы при проведении экспериментов с человеческой ДНК.

В комитет, занимающийся подготовкой международных рекомендаций, вошли 18 ученых из 14 стран: Австралии, Буркина-Фасо, Германии, Индии, Канады, Кении, Китая, Панамы, Польши, Саудовской Аравии, США, Франции, ЮАР и Японии.

На вопрос, привлекали ли к этой работе представителей Москвы, сопредседатель комитета Маргарет Хамбург ответила, что Россия участвовала в обсуждении на уровне представителя минздрава.

В тексте доклада упоминается, что в августе 2019 года на встрече экспертов в Женеве присутствовал (в качестве наблюдателя) глава департамента науки российского минздрава Игорь Коробко, однако связаться с ним Би-би-си не удалось.

Дело в том, что один из немногих ученых, ведущих активную работу по редактированию человеческого генома и открыто поддержавших Хэ Цзянкуя, — российский биолог Денис Ребриков. Вскоре после ареста китайского профессора Ребриков пообещал, что команда его лаборатории в Москве «тоже родит такого ребенка, просто мы идем к этому медленно, многократно проверяя безопасность технологии».

Научное сообщество отреагировала на это заявление редакционной статьей в журнале Nature, призвав россиянина отказаться от этих планов: «Ребриков должен прислушаться к нашей озабоченности и своим критикам — и не предпринимать никаких дальнейших шагов, пока не будут оценены все существующие риски».

Автор фото, LECTORIY.MIPT. RU

Подпись к фото,

Денис Ребриков — проректор Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова и глава лаборатории редактирования генома Научного центра им. Кулакова

Сам Ребриков в ответ заявил, что «прогресс нельзя остановить словами на бумаге», однако позже СМИ сообщили, что проведение эксперимента не было согласовано комиссией по этике российского минздрава.

«Крайне безответственно»

Методы генной инженерии обещают произвести революцию в диагностике, лечении и предупреждении врожденных заболеваний. Однако пока в научном сообществе преобладает мнение, что развитие технологий сильно опережает наши знания о том, как устроен генетический код.

Соответственно, у ученых есть сомнения и по поводу безопасности этой методики (предсказать долгосрочные последствия вмешательства в ДНК попросту невозможно), и по поводу соответствия таких экспериментов этическим нормам. Именно поэтому после скандала с китайским профессором инициативу в этом вопросе взяла на себя ВОЗ.

В результате по итогам двух лет работы экспертная комиссия подготовила два документа.

В одном прописаны основы законодательной базы, которые могут быть адаптированы для разных стран — от введения единого реестра экспериментов до вопросов авторских прав. В частности, в докладе рассматривается несколько конкретных гипотетических сценариев (например, генетический эксперимент по повышению выносливости спортсменов) и предлагаются варианты их развития.

Второй доклад содержит рекомендации по организации эффективного надзора в этой сфере: в частности, создание механизма, позволяющего ученым анонимно сообщать о подпольно проводимых экспериментах с человеческой ДНК.

Автор фото, Getty Images

Дело в том, что изобретенный несколько лет назад метод «генетических ножниц» позволяет редактировать генетический код в минимальных лабораторных условиях и за сравнительно небольшие деньги. Так что соблазн для генетиков-любителей может быть велик, а последствия таких экспериментов весьма непредсказуемыми. Особенно если речь идет о редактировании половых клеток с целью зачатия и рождения детей.

«На сегодняшний день ни один человек в здравом уме не будет даже думать о проведении таких экспериментов, просто потому что сама технология недостаточно безопасна — это даже если не брать в расчет соображения этики», — заявил на пресс-конференции профессор Робин Лавелл Бэйдж из британского Института Фрэнсиса Крика.

«Заниматься подобными опытами было бы в крайней степени безответственно», — подчеркнул эксперт.

Информационный бюллетень проекта «Геном человека»

Что представлял собой проект «Геном человека»?

Проект «Геном человека» был крупной, хорошо организованной и тесно связанной международной работой, в ходе которой была создана первая последовательность генома человека и нескольких дополнительных хорошо изученных организмов. Проводившийся в 1990–2003 годах, он был одним из самых амбициозных и важных научных проектов в истории человечества.

 

Фото: Роберт Уотерстон, доктор медицинских наук, на пресс-конференции 2001 года, посвященной публикации, описывающей проект последовательности генома человека, созданный в рамках проекта «Геном человека». Доктор Уотерстон был планировщиком инструментов, выдающимся руководителем и крупным участником проекта «Геном человека». (Фотоархив NHGRI)

Каковы цели проекта «Геном человека»?

Специальный комитет Национальной академии наук США в 1988 году изложил первоначальные цели проекта «Геном человека», который включал секвенирование всего генома человека в дополнение к геномам нескольких тщательно отобранных нечеловеческих организмов.

В конце концов в список организмов вошли бактерия E. coli , пекарские дрожжи, плодовая муха, нематода и мышь. Архитекторы и участники проекта надеялись, что полученная информация откроет новую эру для биомедицинских исследований, и его цели и связанные с ними стратегические планы периодически обновлялись на протяжении всего проекта.

Частично из-за преднамеренного сосредоточения внимания на развитии технологий проект «Геном человека» в конечном итоге превзошел первоначальный набор целей, сделав это к 2003 году, на два года раньше запланированного на 2005 год завершения. Многие из достижений проекта превзошли все, что ученые считали возможными в 1988 г. последовательность генома, созданная в рамках проекта «Геном человека». Доктор Коллинз был фактическим лидером Международного консорциума по секвенированию генома человека, группы, которая секвенировала геном человека в рамках проекта «Геном человека». (Фотоархив NHGRI)

Что такое секвенирование ДНК? Как это выполнялось во время проекта «Геном человека»?

Секвенирование ДНК включает определение точного порядка оснований в ДНК — As, Cs, Gs и Ts, которые составляют сегменты ДНК. Поскольку проект «Геном человека» был направлен на секвенирование всей ДНК (то есть генома) набора организмов, были предприняты значительные усилия для улучшения методов секвенирования ДНК.

В конечном счете, в проекте использовался один конкретный метод секвенирования ДНК, называемый секвенированием ДНК по Сэнгеру, но сначала этот базовый метод значительно усовершенствовался за счет ряда крупных технических инноваций.

 

Фото: доктор Коллинз анализирует авторадиограмму, отображающую результаты эксперимента Сэнгера по секвенированию ДНК, который использовался в первые годы проекта «Геном человека». (Фотоархив NHGRI)

Чья ДНК была секвенирована в рамках проекта «Геном человека»? Как его собирали?

Последовательность генома человека, созданная в рамках проекта «Геном человека», не принадлежала одному человеку. Скорее, это лоскутное одеяло из множества людей, чьи личности были намеренно анонимными, чтобы защитить их конфиденциальность.

Исследователи проекта использовали продуманный процесс для набора добровольцев, получения их информированного согласия и сбора образцов крови. Большая часть последовательности генома человека, созданная в рамках проекта «Геном человека», была получена от доноров крови в Буффало, штат Нью-Йорк; в частности, 93% от 11 доноров и 70% от одного донора.

 

Фото: объявление в газете Буффало, штат Нью-Йорк, 1997 г., о наборе добровольцев для предоставления образцов крови и ДНК для проекта «Геном человека». (Архив программы истории геномики NHGRI)

Кто выполнил проект «Геном человека»?

Проект «Геном человека» не мог бы быть завершен так быстро и эффективно без целенаправленного участия международного консорциума тысяч исследователей. В Соединенных Штатах исследователи финансировались Министерством энергетики и Национальными институтами здравоохранения, которые создали Управление исследований генома человека в 1988 г. (позже переименованное в Национальный центр исследований генома человека в 1990 г. Институт в 1997).

В секвенировании генома человека участвовали исследователи из 20 отдельных университетов и исследовательских центров США, Великобритании, Франции, Германии, Японии и Китая. Группы в этих странах стали известны как Международный консорциум по секвенированию генома человека.

 

Фото: Научный сотрудник Вашингтонского университета в Сент-Луисе работает с замороженными клонами, содержащими человеческую ДНК, которые изучаются исследователями проекта «Геном человека». (Фотоархив NHGRI)

Сколько стоил проект «Геном человека»?

Первоначальная предполагаемая стоимость проекта «Геном человека» составляла 3 миллиарда долларов, исходя из его предполагаемой продолжительности в 15 лет. В то время как точный подсчет затрат был трудным, особенно для группы международных спонсоров, большинство согласны с тем, что эта приблизительная сумма близка к точной цифре.

Стоимость проекта «Геном человека», исчисляемая миллиардами долларов, была в значительной степени компенсирована положительными экономическими преимуществами, которые геномика принесла в последующие десятилетия. Такие экономические выгоды отражают прямую связь между полученными продуктами и достижениями в фармацевтической и биотехнологической отраслях, среди прочего.

 

Фото: группа участников встречи 1996 года, состоявшейся на Бермудских островах, которая помогла установить «Бермудские принципы» для обмена данными о последовательностях генома в рамках проекта «Геном человека». Показаны (слева направо): Дэвид Бентли, Джон Салстон и Эрик Грин в первом ряду и Ричард МакКомби, Ричард Гиббс, Ричард Уилсон и Элсон Чен в заднем ряду. (Фото Эрика Грина)

Создал ли проект «Геном человека» совершенно полную последовательность генома?

Нет. В рамках проекта «Геном человека» исследователи постоянно совершенствовали методы секвенирования ДНК. Однако их возможности определять последовательность некоторых участков ДНК человека (например, особо сложных или сильно повторяющихся ДНК) были ограничены.

В июне 2000 г. Международный консорциум по секвенированию генома человека объявил, что им подготовлен проект последовательности генома человека, который составляет 90% генома человека. Черновая последовательность содержала более 150 000 областей, где последовательность ДНК была неизвестна, потому что ее нельзя было точно определить (известные как пробелы).

В апреле 2003 года консорциум объявил, что он создал практически полную последовательность генома человека, которая была значительно улучшена по сравнению с черновой последовательностью. В частности, на его долю приходилось 92% генома человека и менее 400 пробелов; это было также более точно.

31 марта 2022 года консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) объявил, что заполнил оставшиеся пробелы и создал первую действительно полную последовательность генома человека.

 

Фото: Исследователь проекта Human Genome Project пипетирует образец ДНК в агарозный гель для проведения гель-электрофореза. (Фотоархив NHGRI)

Как проект «Геном человека» изменил практику обмена данными в научно-исследовательском сообществе?

Ученые проекта «Геном человека» сделали каждую часть проекта последовательности генома человека общедоступной вскоре после производства.

Эта процедура возникла после двух встреч на Бермудских островах, на которых исследователи проекта согласились с «Принципами Бермудских островов», в которых изложены правила быстрого выпуска данных о последовательностях. Это знаменательное соглашение способствовало повышению осведомленности и открытости для обмена данными в области биомедицинских исследований, что сделало его одним из наиболее важных достижений проекта «Геном человека».

 

Первая международная стратегическая встреча по секвенированию генома человека на Бермудских островах, 1996 г. Нобелевский лауреат Джеймс Уотсон, доктор философии, (слева спереди; в шляпе) сыграл важную роль в запуске проекта «Геном человека» и продвижении проекта по обмену геномные данные; однако доктор Ватсон также известен своими оскорбительными и некорректными с научной точки зрения комментариями по ряду социальных тем, несовместимых с ценностями NHGRI. (Фотоархив NHGRI)

Как проект «Геном человека» способствовал развитию этики в биологических исследованиях?

Руководители проекта «Геном человека» осознали необходимость проявлять инициативу в решении широкого круга этических и социальных проблем, связанных с получением и использованием геномной информации. Они были особенно осведомлены о потенциальных рисках и преимуществах включения новых геномных знаний в исследования и медицину. Точно так же они знали о потенциальном неправомерном использовании геномной информации, когда речь шла, в частности, о страховании и трудоустройстве.

Чтобы помочь понять и решить эти проблемы, NHGRI учредила Исследовательскую программу этических, правовых и социальных последствий (ELSI) в 1990.

Ранняя оценка ценности этой программы позже привела к тому, что Конгресс США обязал NHGRI выделять не менее 5% своего исследовательского бюджета на изучение этических, правовых и социальных последствий достижений в области геномики. Исследовательская программа NHGRI ELSI стала образцом для исследований в области биоэтики во всем мире.

 

Бывший исполняющий обязанности директора NHGRI Майкл Готтесман, доктор медицинских наук, во время проекта «Геном человека». Доктор Готтесман играл важную промежуточную роль в руководстве NHGRI между его первым директором (доктор Ватсон) и вторым директором (доктор Коллинз). (Фотоархив NHGRI)

Как проект «Геном человека» повлиял на биологические исследования в целом?

Проект «Геном человека» продемонстрировал, что научное исследование, ориентированное на производство и основанное на открытиях — не подразумевающее изучение конкретной гипотезы или прямые ответы на заранее сформулированные вопросы — может быть чрезвычайно ценным и полезным для более широкого научного сообщества.

Проект также стал успешным примером «большой науки» в области биомедицинских исследований. Масштабы технологических проблем побудили проект «Геном человека» собрать междисциплинарные группы со всего мира, в том числе экспертов в области инженерии, биологии и информатики, среди других областей. Также требовалось, чтобы работа была сосредоточена в небольшом количестве крупных центров, чтобы максимизировать эффект масштаба.

До проекта «Геном человека» биомедицинское исследовательское сообщество относилось к проектам такого масштаба с глубоким скептицизмом. Подобные масштабные научные мероприятия стали более распространенными и хорошо принятыми, отчасти благодаря успеху проекта «Геном человека».

 

Фото: участники встречи 2002 года (проходившей в лаборатории Колд-Спринг-Харбор) Международного консорциума по секвенированию генома человека, группы, участвовавшей в создании первой последовательности генома человека в рамках проекта «Геном человека». (Фото Эрика Грина)

Программа Смитсоновского института по изучению происхождения человека

Генетика | Программа Смитсоновского института по происхождению человека

Перейти к основному содержанию

  • Исследования эволюции человека

    • Климат и эволюция человека

      • Влияние климата на эволюцию человека
      • Выживание адаптивного
      • Интерактивная временная шкала эволюции человека
    • Восточноафриканские исследовательские проекты

      • Полевой блог Olorgesailie

        • 2011 Рассылки Олоргесайли
        • 2004 Олоргесайские депеши
        • 1999 Олоргесайские депеши
      • Проект бурения в Олоргесайли
      • Канам, Кения
      • Канджера, Кения
      • Ол Педжета, Кения
      • Олоргесайли, Кения
      • Эволюция человеческих инноваций
      • Приключения в рифтовой долине: интерактив
    • Азиатские исследовательские проекты

      • «Хоббиты» на Флоресе, Индонезия
      • Древнейшие люди в Китае
      • Бозе, Китай
    • Антропоцен: эпоха людей
    • Экспертиза окаменелостей: интерактивная
    • Что нового в Human Origins?
    • Цифровой архив зубов копытных и хищников

      • инструкции
      • Хищник
      • Зубы копытных
  • Доказательства эволюции человека

    • Поведение

      • Поведение приматов
      • Следы

        • Следы из Кооби Фора, Кения
        • Следы Лаэтоли
        • Следы Энгаре Серо, Танзания
      • Каменные инструменты

        • Инструменты раннего каменного века

          • Hammerstone из Majuangou, Китай
          • Ручной топор и тектиты от Bose, Китай
          • Ручной топор из Европы
          • Ручной топор из Индии
          • Oldowan Tools из Локалалей, Кения
          • Олдувайский чоппер
          • Каменные инструменты из Majuangou, Китай
        • Инструменты среднего каменного века
        • Инструменты позднего каменного века

          • Бурин от Laugerie Haute & Basse, Дордонь, Франция
          • Ла-Мадлен, Дордонь, Франция
      • Получение еды

        • Костяные инструменты
        • Расчлененные кости животных из Гоны, Эфиопия
        • Катанда Костяной наконечник гарпуна
        • Старейшее деревянное копье
        • Проколотая лопатка лошади
        • Каменные лезвия серпа
        • Точка снаряда
      • Переноска и хранение

        • Самая старая керамика
        • Фрагмент керамики
      • Очаги и укрытия

        • Орудия из измененного огнем камня
        • Приют Терра Амата
      • Погребение

        • Кафзе: старейшее преднамеренное захоронение
      • Информация о записи

        • Ассирийская цилиндрическая печать
        • Налет охры Бломбос
        • Кость Ишанго
      • Изготовление одежды

        • Костяные шила
        • Иглы из кости и слоновой кости
      • Искусство и музыка

        • Статуэтки

          • Резной бегущий лев из слоновой кости
          • Женский торс цвета слоновой кости
          • Фигурка лошади из слоновой кости
          • Скульптура лошади из слоновой кости
          • Леди Брассемпуи
          • Фигурка человека-льва
          • Виллендорф Венера
        • Ювелирные изделия

          • Бусины из древних ракушек
          • Резной костяной диск
          • Ожерелье из кроманьонской раковины
          • Старейшие известные бусины из ракушек
        • Музыкальные инструменты

          • Древняя флейта
        • Наскального искусства

          • Древние пигменты
          • Мемориальная доска Аполлона-11
        • Другие декорированные предметы

          • Резной жезл из рога с лошадьми
          • Геометрический прямоугольный разрез кости
          • Тата Мемориальная доска
    • Окаменелости человека

      • Разновидность
      • Окаменелости
      • Таинственный Череп Интерактивный
      • Шанидар 3 — Скелет неандертальца
    • 3D коллекция

      • Артефакты

        • Фигурка бизона
        • Резная бусина в виде лошадиной головы
        • Резной мамонт из слоновой кости
        • Клинописная глиняная табличка
        • Обожженный глиняный бизон
        • Венера из обожженной глины из Долни Вестонице
        • Леспуг Венера
      • Окаменелости
      • Приматы
    • Генетика

      • Один вид, живущий по всему миру
      • Изменение цвета кожи человека
      • Древняя ДНК и неандертальцы
    • Знакомства
    • Интерактивная временная шкала эволюции человека
    • Генеалогическое древо человека
    • Снимки во времени

      • Сварткранс, Южная Африка
      • Олоргесайли, Кения
      • Шанидар, Ирак
  • Характеристики человека

    • Ходьба в вертикальном положении
    • Инструменты и еда
    • Тела
    • Мозги
    • Социальная жизнь
    • Язык и символы
    • Люди меняют мир
  • Образование

    • Введение в эволюцию человека
    • Планы урока

      • Классификация гаек и болтов: произвольно или нет? (6-8 классы)
      • Сравнение хромосом человека и шимпанзе (9-12 классы)
      • Сравнение черепов гоминидов: лаборатория «Черепа» (9–12 классы)
      • Исследование общего происхождения: формулирование объяснений и моделей (9–12 классы)
      • Окаменелости и модели миграции у ранних гоминидов (9–12 классы)
    • Для студентов колледжа
    • Забавные факты

      • Почему у нас мурашки по коже?
      • Куры, шимпанзе и вы — что у них общего?
      • Бабушки и дедушки уникальны для людей
      • Насколько мы сильны?
      • Люди удобные!
      • Люди: бегущая обезьяна
      • Наш большой голодный мозг!
      • Наши глаза говорят это!
      • Набор инструментов раннего человека
      • Короткошерстный человек!
      • Щелкунчик»
      • Что вши могут рассказать нам об эволюции человека?
      • При чем здесь кишечник?
      • Почему палеоантропологи любят Люси?
      • Зачем нам зубы мудрости?
    • Глоссарий происхождения человека
    • Преподавание эволюции на человеческих примерах
    • Часто задаваемые вопросы
    • Рекомендуемые книги
  • Экспонат

    • Экспонат

      • Экспонат План этажа Интерактивный
      • Распечатать план этажа PDF
    • Реконструкции ранних людей
    • Передвижная выставка «Происхождение человека»

      • Публичная библиотека округа Честерфилд
      • Библиотека округа Ориндж
      • Публичная библиотека Андовера
      • Публичная библиотека Эфраты
      • Публичная библиотека Эльвайна
      • Публичная библиотека Сидар-Сити
      • Библиотека Милпитаса; Милпитас, Калифорния
      • Библиотека округа Спокан
      • Публичная библиотека Коттедж-Гроув
      • Библиотека округа Пуэбло
      • Библиотека округа Спрингфилд-Грин
      • Публичная библиотека Пеории
      • Публичная библиотека городка Орион
      • Публичная библиотека Скоки
      • Бесплатная публичная библиотека Вайкоффа
      • Публичная библиотека округа Томпкинс
      • Библиотека Отиса
      • Бесплатная библиотека Флетчера
      • Публичная библиотека Бангора
    • Путеводитель по выставке
  • О нас

    • Благодарности
    • События
    • Команда программы «Происхождение человека»
    • Комитет по более широкому социальному воздействию

      • Что мы делаем
      • Участники и ресурсы для участников

        • Конни Бертка
        • Джим Миллер
        • Франциска Чо (заслуженный)
        • Эллиот Дорфф
        • Дэвид Хаберман
        • Бетти Холли
        • Нэнси Хауэлл
        • Фред Эдуордс (почетный)
        • Рэнди Исаак (почётный)
        • Уэс Маккой
        • Ли Медоуз
        • Мустансир Мир
        • Питер Ф.