Днк ген: что это такое, как работает, на что влияет, структура и функции

Что такое ДНК и хромосомы

Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.

Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.

Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.

Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.

Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:

  • Возможность поставить диагноз на ранней стадии заболевания, когда оно еще находится в скрытом периоде, и никаких симптомов не проявляется.
  • Тест ДНК на установление родственных связей у человека.
  • Тесты на наличие у человека аллергии или непереносимости некоторых пищевых продуктов. Индивидуальные исследования помогут выявить, какая пища хорошо усваивается организмом, а какая плохо или вообще не усваивается, и что может стать причиной аллергической реакции у исследуемого.
  • Анализ ДНК этнических особенностей. Возможность узнать, какие этносы формируют Вашу внешность, и из каких народов были Ваши далекие предки
  • Тест на наличие врожденных заболеваний, передающиеся через поколения, оценка риска их возникновения у тестируемого человека.

И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.

Строение молекулы ДНК

Молекула ДНК состоит из органических соединений — нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.

От цепочки к хромосоме

В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.

В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.

Как гены связаны с ДНК

Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.

Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.

Хромосома: определение и описание

Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.

Строение и виды хромосом:

Хромосома состоит из двух «палочек» — хроматид, перетянутых по центру первичной перетяжкой – центромерой. Конец хромосомы называется теломером. Центромера может делить хромосому на короткое и длинное плечо.

Отсюда возникают различные типы хромосом:

  • Равноплечая – центромера перетягивает хроматиды точно посередине;
  • Неравноплечая – центромера неточно перетягивает хроматиды, из-за чего одно плечо хромосомы будет длиннее, а другое – короче. К этому типу относится Y-хромосома;
  • Палочковидная – центромера перетягивает хроматиды практически на их концах, из-за чего по форме хромосома напоминает палочку;
  • Точковые – очень мелкие хромосомы, форму которых трудно определить. В науке существуют 3 основные формы хромосом:
  • Х-хромосома, встречающаяся у особей женского и мужского пола;
  • Y-хромосома, встречающаяся только у мужских особей;
  • В-хромосома, которая очень редко встречается в клетках растений. Обычно их число доходит до 6, редко – до 12. Ее наличие обуславливает различные болезни и побочные эффекты в организме

Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.

Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.

Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.

Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.

Расшифровка цепочки ДНК

Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.

Как происходит расшифровка цепочки ДНК?

  • Взятые на пробу образцы ДНК нагревают, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две нити.
  • К интересующему участку цепочки генов прилепляется полимераза — фермент, синтезирующий полимеры нуклеиновых кислот. Процедура проходит при низких температурах.
  • С помощью полимеразы в интересующих участков происходит синтезов генов, необходимых для изучения.
  • Участки пропитывают светящейся краской, которая светится при лазерном воздействии.

Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.

В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином.

Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.

Как это происходит:

  • Один конец генной спирали раскручивается, формируя две развернутые нити с цепочкой генов.
  • К развернутому участку спирали подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует его копию.
  • У копии в структуре нуклеотидов тимин во всех парах заменяется на урацил, что позволяет копии генетической цепи покинуть ядро клетки. Синтез белка при помощи генов Основное взаимодействие, происходящее между генами и клеткой, состоит в том, что различные гены могут заставлять клетку производить синтез разных белков с самыми непредсказуемыми свойствами.

Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Сутягина Дарья Сергеевна

Эксперт-генетик

В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Разговор об основах генетики (часть 3

Введение

Когда в середине 19 века первый на свете генетик Грегор Мендель открывал свои законы, он ничего не знал о том, что такое хромосомы и гены, и поэтому был вынужден обходиться довольно абстрактным термином «наследственный признак».

В начале 20 века американский ученый Томас Морган доказал, что гены, определяющие наследственные признаки, находятся именно в хромосомах. В лаборатории Моргана было тщательно описано поведение хромосом, включая сцепленность многих генов, а также кроссинговер — обмен хромосом участками. Этот обмен является основой генетической рекомбинации (об этом важнейшем для генетики и селекции явлении у нас запланирована отдельная публикация).

Однако только к середине 20 века стало окончательно понятно, что гены располагаются в молекулах ДНК, являющихся основой хромосом. С этого момента началась эпоха молекулярной биологии и современной генетики, и конца этой эпохи не видно! Поэтому для понимания базовых генетических процессов важно понимать, как устроены гены в ДНК хромосом.

Что такое хромосомы?

Изначально хромосомы наблюдали под микроскопом в делящихся клетках. Хромосомы располагаются в ядре клетки, удваиваются перед делением и поровну распределяются между дочерними клетками. Основу каждой хромосомы образует одна длинная молекула ДНК, в которой записаны гены, как слова в книге. Каждая хромосома — это отдельная книга со своим набором слов (генов).

Молекула ДНК в хромосоме тщательно свернута и связана с огромным количеством белков, которые помогают копировать ДНК перед делением клетки, а также регулируют активность генов.

В клетках организма каждая хромосома представлена в двух экземплярах, один из которых достался от отца, а другой — от матери, так сказать, две резервные копии. У человека 23 пары хромосом, у кошки – 19 пар, а у собаки – 39 пар.

Что такое ДНК?

ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота ) — это очень длинная линейная полимерная молекула. Например, общая длина ДНК всех 46 хромосом в каждой клетке человека составляет около двух метров!

Молекула ДНК в составе каждой хромосомы состоит из двух нитей, которые, переплетаясь между собой, формируют двойную спираль, структура которой была определена в 1953 году английскими учеными Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком на основе экспериментального материала другого английского ученого — Розалинд Франклин.

Как происходит взаимодействие нитей в молекуле ДНК и почему это важно? Формирование двойной спирали определяется взаимодействием специальных химических групп в составе каждой нити ДНК. Эти группы называются азотистыми основаниями и именно они формируют алфавит ДНК, который используется генетическим кодом (о том, что такое генетический код, будет подробно рассказано в одной из следующих статей).

К счастью, азотистые основания в ДНК любого организма на нашей планете бывают всего четырех типов: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). Азотистые основания способны формировать взаимодействия: A-T и G-C, а другие комбинации невозможны. Этот закон называется принципом комплементарности.

Таким образом, если на одной нити ДНК находится A, то в нити напротив — всегда T, а если G, то на второй нити — C. Таким образом, последовательность букв ДНК-алфавита в одной цепи однозначно соответствует последовательности букв во второй цепи, а сама ДНК начинает напоминать застежку-молнию, например:

A-T
T-A
G-C
A-T
G-C
T-A

Взаимодействия между азотистыми основаниями играют ключевую роль в генетической наследственности. Перед делением клетки каждая хромосома удваивается. При этом двойная спираль ДНК расплетается и напротив каждой нити специальными ферментами достраивается новая нить, с соблюдением правила комплементарности. Таким образом получаются две копии ДНК, которые при делении передаются в две новые клетки. Этот процесс называется репликацией.

Что такое гены?

Проще всего сравнить гены со словами, записанными алфавитом ДНК из 4 букв: A, T, G и C. Как и в современной литературе, не любая последовательность букв ДНК имеет смысл, так что ген — это полноценное осмысленное слово, у которого есть начало, конец и, что самое главное — значение. Значение гена — это его биологическая функция. Как эта функция осуществляется, мы обсудим в статье про генетический код.

Так, у собаки в настоящее время известно в общей сложности 20199 генов, у кошки – 19563 гена (по данным портала https://www.ensembl.org). Именно эти гены определяют, как будет построен организм, со всем разнообразием образующих его клеток.

Что такое некодирующая ДНК?: MedlinePlus Genetics

Только около 1 процента ДНК состоит из генов, кодирующих белок; остальные 99 процентов не кодируют. Некодирующая ДНК не содержит инструкций по созданию белков. Когда-то ученые считали некодирующую ДНК «мусором» без какой-либо известной цели. Однако становится ясно, что, по крайней мере, некоторые из них являются неотъемлемой частью функции клеток, особенно контроля активности генов. Например, некодирующая ДНК содержит последовательности, действующие как регуляторные элементы, определяющие, когда и где гены включаются и выключаются. Такие элементы обеспечивают сайты для прикрепления (связывания) специализированных белков (называемых факторами транскрипции) и либо активируют, либо подавляют процесс преобразования информации из генов в белки (транскрипция). Некодирующая ДНК содержит множество типов регуляторных элементов:

  • Промоторы обеспечивают сайты связывания белкового механизма, осуществляющего транскрипцию. Промоторы обычно находятся непосредственно перед геном в цепи ДНК.

  • Энхансеры

    обеспечивают сайты связывания белков, которые помогают активировать транскрипцию. Энхансеры можно найти на цепочке ДНК до или после гена, который они контролируют, иногда далеко.

  • Сайленсеры обеспечивают сайты связывания белков, подавляющих транскрипцию. Подобно энхансерам, сайленсеры могут быть обнаружены до или после гена, который они контролируют, и могут находиться на некотором расстоянии в цепи ДНК.

  • Инсуляторы

    обеспечивают сайты связывания для белков, которые контролируют транскрипцию несколькими способами. Некоторые препятствуют участию энхансеров в транскрипции (инсуляторы энхансер-блокаторы). Другие предотвращают структурные изменения в ДНК, подавляющие активность генов (барьерные изоляторы). Некоторые инсуляторы могут действовать как блокаторы энхансеров и барьеры.

Другие участки некодирующей ДНК содержат инструкции по формированию определенных типов молекул РНК. РНК является химическим родственником ДНК. Примеры специализированных молекул РНК, полученных из некодирующей ДНК, включают:
транспортные РНК
(тРНК) и
рибосомальные РНК
(рРНК), которые помогают собирать строительные блоки белка (аминокислоты) в цепочку, формирующую белок; микроРНК (миРНК), которые представляют собой короткие отрезки РНК, блокирующие процесс производства белка; и длинные некодирующие РНК (lncRNAs), которые представляют собой более длинные РНК, играющие различные роли в регуляции активности генов.

Некоторые структурные элементы хромосом также являются частью некодирующей ДНК. Например, повторяющиеся некодирующие последовательности ДНК на концах хромосом образуют
теломеры.
Теломеры защищают концы хромосом от деградации во время копирования генетического материала. Повторяющиеся некодирующие последовательности ДНК также образуют сателлитную ДНК, входящую в состав других структурных элементов. Сателлитная ДНК лежит в основе центромеры, являющейся точкой сужения Х-образной пары хромосом. Сателлитная ДНК также образует гетерохроматин, который представляет собой плотно упакованную ДНК, важную для контроля активности генов и поддержания структуры хромосом.

Некоторые некодирующие области ДНК, называемые интронами, расположены в генах, кодирующих белок, но удаляются перед образованием белка. Регуляторные элементы, такие как энхансеры, могут располагаться в интронах. Другие некодирующие области находятся между генами и известны как межгенные области.

Идентичность регуляторных элементов и других функциональных областей в некодирующей ДНК полностью не выяснена. Исследователи работают над тем, чтобы понять местонахождение и роль этих генетических компонентов.

Maston GA, Evans SK, Green MR. Транскрипционные регуляторные элементы в геноме человека. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2006;7:29-59. Обзор. PubMed: 16719718.

Проектный консорциум ENCODE. Интегрированная энциклопедия элементов ДНК в геноме человека. Природа. 6 сентября 2012 г .; 489 (7414): 57-74. дои: 10.1038/природа11247. ПабМед: 22955616; Бесплатный полный текст доступен в PubMed Central: PMC3439153.

Планк Дж. Л., Дин А. Функция усилителя: механистическая и полногеномная информация объединяются. Мол Ячейка. 2014 3 июля; 55(1):5-14. doi: 10.1016/j.molcel.2014.06.015. Обзор. ПабМед: 24996062.

ДНК, гены, хромосомы | Genetic Alliance UK

Люди, как и любой другой организм, состоят из клеток. Мы все начинаем как одна клетка во время оплодотворения. Когда отдельная клетка делится, все гены копируются, так что каждая новая клетка обладает полным набором генетического материала: геномом. Механизм копирования генома весьма примечателен, учитывая, что в человеческом теле примерно 10 триллионов клеток. Геном состоит из химического вещества, называемого ДНК или дезоксирибонуклеиновой кислотой, и организован в виде хромосом, содержащих гены.

Что такое ДНК?

ДНК — это длинная молекула, содержащая наш уникальный генетический код. Подобно книге рецептов, она содержит инструкции по производству всех белков в нашем организме. ДНК состоит из двух нитей, которые обвивают друг друга, образуя форму двойной спирали, наподобие винтовой лестницы. Каждая нить ДНК состоит из четырех основных строительных блоков или «оснований»: аденина (А), цитозина (С), гуанина (G) и тимина (Т). Порядок или последовательность этих оснований определяет наш уникальный генетический код и содержит инструкции по производству молекул в нашем организме. Один ген может состоять из многих тысяч оснований. Молекулярный механизм клетки считывает код ДНК по три буквы за раз. Каждая трехбуквенная последовательность кодирует определенную аминокислоту: строительные блоки белков. Эти белки выполняют большую часть работы в клетках и необходимы для структуры, функционирования и регуляции тканей и органов организма. Примеры белков включают кератин в волосах, пигменты, придающие цвет глазам, и ферменты, переваривающие пищу в желудке.

Что такое ген?

Гены — это участки ДНК, которые содержат набор инструкций для производства одной конкретной молекулы в вашем теле, обычно белка. Эти белки контролируют рост и работу нашего тела; они также отвечают за многие наши характеристики, такие как цвет глаз, группа крови или рост.

Геном человека содержит около 20 687 генов, кодирующих белок. Различные гены или инструкции считываются в разное время в разных клетках в ответ на требования нашего тела. Каждая клетка содержит два набора генов, один от матери и один от отца. Для простоты хранения и доступа гены упакованы в 46 пакетов, называемых хромосомами.

Что такое хромосома?

Хромосомы представляют собой пучки плотно свернутой ДНК, расположенные в ядре почти каждой клетки нашего тела. У человека 46 хромосом в соматических (не репродуктивных) клетках. Мы наследуем один набор из 23 хромосом от матери и один набор из 23 хромосом от отца. Итак, у нас есть два набора по 23 хромосомы или 23 пары.

Что такое мутация?

В течение жизни наша ДНК может подвергаться изменениям или мутациям, которые приводят к различиям в последовательности ДНК и могут влиять на производимые белки. Мутации могут возникать как естественное следствие ошибок в репликации ДНК или в результате воздействия факторов окружающей среды, таких как курение, солнечный свет или радиация. Мутации также могут передаваться по наследству, если они присутствуют в зародышевых клетках, сперме или яйцеклетке.

Часто клетки нашего тела могут распознавать мутации и исправлять их. Мутации, которые не удается исправить, могут нарушить нормальную активность генов и вызвать генетическое заболевание, поскольку ген не передает телу правильные инструкции.

Мутации также могут иметь положительный эффект, поскольку они способствуют генетической изменчивости внутри вида. Например, серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который содержит инструкции для производства белка, называемого гемоглобином, важного для транспорта кислорода в нашем организме. Эта мутация приводит к тому, что эритроциты становятся ненормальными, жесткими и приобретают серповидную форму. Хотя у людей с этой мутацией возникают проблемы, когда эти серповидные эритроциты блокируют поток крови, вызывая боль в суставах и другие симптомы, они также защищены от заражения малярией.