Ген dec2: Обладателям удачной мутации достаточно шести часов сна, 29 августа 2019 – аналитический портал ПОЛИТ.РУ

Лишение сна может ухудшить здоровье и работоспособность человека. Привычное общее время сна и гомеостатическая реакция сна на лишение сна являются количественными характеристиками человека. Генетические локусы для этих признаков были идентифицированы в модельных организмах, но ни одна из этих потенциальных моделей животных не имеет соответствующего генотипа и фенотипа человека. Мы идентифицировали мутацию в репрессоре транскрипции (hDEC2-P385R), которая связана с фенотипом короткого сна человека. Профили активности и записи сна трансгенных мышей, несущих эту мутацию, показали увеличенное время бодрствования и меньшее время сна, чем у контрольных мышей, в зависимости от времени zeitgeber и лишения сна. Эти мыши представляют собой модель гомеостаза сна человека, которая дает возможность исследовать влияние сна на физическое и психическое здоровье человека.

Хотя сон является жизненно важным процессом, мозговые цепи, регулирующие сон, и клеточные и/или молекулярные механизмы, участвующие в этом сложном процессе, до сих пор остаются загадкой (1–3). Сон или «сонное» поведение присутствует практически у всех видов животных, у которых оно было изучено. Полное лишение сна может привести к летальному исходу, а частичное лишение сна имеет серьезные последствия для когнитивных функций, настроения и здоровья (4–6). Очевидно, что ситуационное усиление поведенческого влечения может кратковременно задерживать сон, но очень мало известно о хроническом частичном сокращении сна как возможном последствии стойкого повышения поведенческого влечения в бодрствовании. Последняя черта, которую иногда называют «гипертимным» темпераментом (7), теоретически является третьим фактором, влияющим на привычки сна.

Мышиный Dec2 (mDec2) — отрицательный компонент циркадных часов (8–10). Он принадлежит к основному семейству белков спираль-петля-спираль (bHLH), члены которого могут димеризоваться друг с другом и могут влиять на транскрипцию генов путем связывания со специфическими последовательностями ДНК (11). Выполняя повторное секвенирование генов-кандидатов в ДНК человеческих семей, выделяя аллели для очень раннего времени пробуждения, мы выявили точечную мутацию h DEC2 в небольшой семье с двумя больными людьми (12). Субъекты, несущие эту мутацию, в течение всей жизни имели более короткие ежедневные промежутки времени сна, чем нормальные люди. У носителей мутации, по самоотчетам, обычное время сна, не связанное с рабочим днем, было намного раньше, чем у неносителей (включая членов семьи, не являющихся носителями, и контрольную группу). Однако время засыпания у этих двух людей такое же, как и у обычных спящих. Обычное общее время сна за 24 часа в день, по самооценке, было намного короче у носителей мутации (в среднем 6,25 часа) по сравнению с неносителями (в среднем 8,06 часа) в этой семье. Таким образом, они представляют собой «естественно недосыпающих», которые обычно спят меньше, чем люди с семейным синдромом продвинутой фазы сна (FASPS) или люди из контрольной группы. Среднее общее время сна взрослых американцев в нерабочие дни составляет примерно 7,4 часа (www.sleepfoundation.org). Мутация изменяет C на G в последовательности ДНК DEC2 , который, как предполагается, вызывает изменение пролина на аргинин в положении аминокислоты 385 DEC2 (). Это изменение не было обнаружено в более чем 250 контрольных образцах ДНК. Пролин в положении 385 DEC2 (P385) консервативен у млекопитающих, но не у беспозвоночных. P385 расположен в высококонсервативной области внутри богатого пролином домена с неизвестной функцией и близок к С-концевой гистоновой деацетилазе (HDAC)-взаимодействующей области DEC2 (10). Запись активности-отдыха у одного носителя мутации с использованием 10-дневных журналов сна с совпадающей актиграфией запястья продемонстрировала продление активного периода каждый день ().

Открыть в отдельном окне

Точечная мутация DEC2 выявлена ​​в семье с коротким сном. ( A ) Родословная семейства K7430, несущего мутацию DEC2 (P385R). ( B ) P385 локализован в С-концевом домене, богатом пролином, и его фланкирующие последовательности высоко консервативны среди ортологов DEC2 млекопитающих. ( C ) Запись активности с помощью актиграфии запястья для одного носителя мутации демонстрирует продолжительный активный период каждый день.

Таблица 1

Сравнение режимов сна для людей. Возраст относится к тому, когда данные были собраны. Статус: С, носитель мутации; NC, немутационный носитель. Смещение сна — это местное стандартное время «среднего» окончательного утреннего пробуждения, а начало сна — это вечернее время первого засыпания, как утверждают люди, вспоминающие продолжительные отпуска на основе структурированных интервью. Значения ± стандартное отклонение.

Субъекты	Возраст	Статус	Sleep offset	Sleep onset	Sleep length (hour)
44990	69	C	4:00	22:00	6. 0
47690	44	C	4:30	22:00	6.5
101174	51	NC	6:00	22:35	7.4
100785	51	NC	7:00	22:45	8. 3
100656	44	NC	5:00	21:30	7.5
100654	16	NC	7:45	24:00	7.7
100655	10	NC	7:00	21:35	9. 4
FASPS			4:30 ± 1,33	19:45 ± 1,33	8,66 ± 0,80 ( N = 16)
Контроль			6:12 ± 2,45	210206	. = 15)

Открыть в отдельном окне

Для изучения влияния мутации P385R на активность репрессора Dec2 в анализе люциферазы использовали конструкцию mDec2 дикого типа (WT) или P385R mDec2, и результаты показали, что P385R ослаблял репрессивную активность Dec2 Clk/Bmal1-опосредованной трансактивации (рис. S1A). Снижение репрессивной активности Dec2 было умеренным по сравнению с мутациями R57A/K (в которых аргинин 57 был заменен аланином или лизином), о которых сообщалось ранее (13). Ранее было показано, что Dec2 предпочтительно связывается с элементами E-box класса B (CACGTG) в виде гомодимера и репрессирует транскрипцию генов-мишеней HDAC-зависимым образом (13). Затем влияние HDAC на репрессию мутантного Dec2 анализировали путем мониторинга m Активность люциферазы, управляемая промотором Per2 , с общим ингибитором HDAC трихостатином A (TSA) или без него (рис. S1B). Ингибирование HDAC приводило к сходному увеличению активности люциферазы как для WT, так и для мутантного Dec2. Затем проводили коиммунопреципитацию для mDec2 (WT или P385R) и человеческого сиртуина-1 (hSIRT1). Клетки HEK293 временно котрансфицировали меченым зеленым флуоресцентным белком (GFP) (WT или мутированным) m Dec2 и FLAG-меченым h SIRT1 с последующим вытягиванием FLAG-пептида и обнаружением GFP с антителами на Вестерн-блоттинге. Результаты показали аналогичные физические взаимодействия между WT или P385R mDec2 и hSIRT1 (рис. S1C). Взятые вместе, эти результаты предполагают, что мутация P385R влияет на активность репрессии транскрипции Dec2 независимо от ее взаимодействия с HDAC/SIRT.

Поскольку в этом исследовании участвуют только два человека-носителя мутации, остается вопрос, был ли естественный фенотип короткого сна вызван мутацией DEC2 . Таким образом, мы создали трансгенных (Tg) мышей WT и P385R DEC2 , используя клон человеческой бактериальной искусственной хромосомы (BAC) (RP11-288E19), несущий полный ген h DEC2 , для проверки этой гипотезы. Поскольку DEC2 был установлен как компонент циркадных часов (9, 14), мы сначала решили определить циркадный период (τ) мышей DEC2-P385R . Мыши с делецией Dec2 [нокаутные (KO) мыши] (10) и однопометники дикого типа тестировались параллельно в качестве контроля. Достоверных различий в τ среди мышей разных генотипов не обнаружено (таблица S1).

Поскольку мутация была выявлена ​​у людей с коротким сном, которые, предположительно, имеют соответственно более длительные периоды общей ежедневной активности, мы затем определили продолжительность периода активности (α) для этих мышей. Мыши DEC2-P385R сохраняли характерный для дикого типа режим покоя и активности (бег в основном в темную фазу). Однако α был примерно на 1,2 часа длиннее для DEC2 -мутантных трансгенных мышей (), чем у мышей дикого типа, DEC2-WT Tg мышей и Dec2 KO мышей, что свидетельствует о том, что экспрессия аллеля DEC2-P385R приводит к доминантному увеличению количество бодрствования у мышей. В соответствии с этим представлением, α дополнительно удлинялся (~2,5 часа), когда эндогенные аллели Dec2 были удалены путем скрещивания мышей DEC2-P385R с фоном Dec2 KO.

Открыть в отдельном окне

Базовые характеристики сна-бодрствования однопометных мышей DEC2-P385R и WT. ( A ) Продолжительность активной фазы (α) для мышей указанного генотипа. ( B ) Процент времени в состоянии бодрствования был значительно увеличен у DEC2-P385R ( n = 5) по сравнению с их однопометниками WT ( n = 8), особенно в светлую фазу (ZT 0–12). , ZT 0 = 8 утра). Горизонтальная полоса указывает светлую и темную фазы. Л1, ЗТ 0–6; Л2, ЗТ 6–12; Д1, ЗТ 12–18; Д2, ЗТ 18–24. ( C ) У мышей DEC2-P385R был сокращен процент времени, проведенного в NREM и REM во время световой фазы. Сравнение средней продолжительности и количества эпизодов бодрствования ( D ), NREM ( E ) и REM ( F ) для DEC2-P385R (серая полоса) и однопометников WT (темная полоса). ( G ) Средняя спектральная мощность была рассчитана для каждого из 6-часовых периодов (слева направо: L1, L2, D1 и D2), как показано горизонтальной чертой на (B). Дельта- и тета-мощность NREM сравнивались для двух генотипов. Значимые различия отмечены звездочками. P < 0,05, по одностороннему и двустороннему критерию Стьюдента t . Все данные выражены как среднее значение ± стандартная ошибка среднего. Столбики погрешностей представляют SEM.

Для непосредственного изучения сна (по сравнению с ритмами активности) и изучения возможной роли DEC2 в регуляции количества сна были проведены электроэнцефалография (ЭЭГ) и электромиография (ЭМГ). Поскольку мы не наблюдали изменения α у мышей DEC2-WT Tg () и поскольку носители мутаций человека имеют один нормальный аллель с одним мутантным аллелем, мы решили выполнить ЭЭГ и ЭМГ на Мыши DEC2-P385R и их однопометники дикого типа. Мыши обоих полов (самка:самец/1:1) были включены во все исследования ЭЭГ, чтобы исключить возможность половых различий, отмеченных в других отчетах (15). Мыши DEC2-P385R бодрствовали (по данным ЭЭГ) примерно на 8% дольше, чем мыши WT в световой фазе (таблица S2). Фенотип короткого сна у этих мышей выражался в значительном укорочении как небыстрых движений глаз (NREM), так и быстрых движений глаз (REM) во время сна в светлой фазе в течение DEC2-P385R при сравнении с контрольными мышами (и таблица S2). Медленный сон был примерно на 6% меньше, а быстрый сон был меньше примерно на 2% у мышей DEC2-P385R по сравнению с мышами WT во время световой фазы. Архитектура сна дополнительно характеризовалась подсчетом эпизодов сна и бодрствования. В течение 12-часового периода мышей DEC2-P385R демонстрировали больше эпизодов бодрствования, чем мыши WT (193 ± 12 против 133 ± 10, P < 0,05), но средняя продолжительность каждого эпизода была немного короче во время светового дня. фаза (97 ± 10 с против 116 ± 12, P < 0,05) (и таблица S3). В соответствии с этим, мышей DEC2-P385R также демонстрировали больше эпизодов NREM во время световых периодов (190 ± 10 против 139 ± 9, P <0,05), но каждый эпизод был короче (118 ± 3 с против 184 ± 5, P). < 0,05) (и таблица S3). Эпизоды REM были одинаковыми по частоте (41 ± 5 против 53 ± 6) и продолжительности (63 ± 3 с против 64 ± 3) для мышей DEC2-P385R и WT (и таблица S3). Эти результаты позволяют предположить, что структура сна 9Мыши 0013 DEC2-P385R более фрагментированы, чем у мышей WT (особенно во сне NREM). Хотя у мышей DEC2-P385R наблюдается небольшое увеличение дельта-мощности NREM на ЭЭГ, мы не обнаружили статистически значимой разницы в дельта- и тета-мощности NREM во время дневного или ночного сна, что предполагает, что, несмотря на уменьшение продолжительности сна и непрерывности, глубина сна в исходных условиях у мутантных трансгенных мышей существенно не изменяется (11). Эти результаты показывают, что количество и консолидация бодрствования, NREM и REM в 9Мыши 0013 DEC2-P385R поражаются главным образом во время световой фазы. Единственная существенная разница, наблюдаемая в темной фазе, заключалась в средней продолжительности NREM. Вместе эти результаты убедительно свидетельствуют о том, что изменения в измерениях сна у мышей DEC2-P385R вызваны точечной мутацией P385R.

Затем мы исследовали реакцию мышей DEC2-P385R на лишение сна, чтобы дополнительно изучить роль DEC2 в регуляции сна. ДЭК2-П385Р 9Однопометных мышей 0014 и WT подвергали 6-часовой непрерывной депривации сна. Оба генотипа показали восстановление медленного и быстрого сна в оставшиеся 6 часов светового периода и последующие 12 часов темноты, хотя степень повышения медленного и быстрого сна была намного меньше у мышей DEC2-P385R в течение 12 часов. тьмы (). Во время темновой фазы (D1 и D2) NREM-сон был меньше увеличен у DEC2-P385R (ΔD1, 17,1% и ΔD2, 2,0%) по сравнению с мышами WT (ΔD1, 71,8% и ΔD2, 27,2%) (и таблица S2). ). Точно так же быстрый сон был меньше увеличен в течение DEC2-P385R (ΔD1, 74,4%, ΔD2, 82,3%), чем для мышей WT (ΔD1, 175,2%, ΔD2, 122,4%). Как видно из рисунка, кумулятивные данные о потере сна и восстановлении по отношению к базовым часам сна в периоды депривации и восстановления показывают, что мыши дикого типа потеряли больше сна во время периода депривации сна L1, вероятно, потому, что они больше спали в периоды L1. Таким образом, более медленное восстановление остро утраченного сна у мышей Dec2-P385R еще более примечательно, поскольку они начали экспериментальную депривацию сна с хронически недосыпанием. Сразу после лишения сна мутант 9Мыши 0013 DEC2-P385R также имели меньший компенсаторный прирост в NREM по сравнению с мышами WT (), что согласуется с ролью Dec2 в гомеостазе сна. Значительно более низкое изменение плотности мощности дельта NREM после депривации сна было обнаружено у DEC2-P385R по сравнению с мышами WT, что дополнительно подтвердило измененный гомеостаз NREM у мутантных мышей (). Различия в качествах REM между мышами WT и DEC2-P385R были намного меньше, чем у NREM, и не достигали статистической значимости. Эти результаты показывают, что мутация P385R приводит к изменениям восстановления сна и интенсивности NREM после лишения сна у мышей. Эти изменения в гомеостазе сна у мутантных мышей обеспечивают проверяемую гипотезу для будущей работы по изучению того, почему люди с мутацией ведут такой активный образ жизни, несмотря на их постоянно более короткий сон.

Открыть в отдельном окне

Изменение регуляции сна у мышей DEC2-P385R . Данные для медленного сна показаны на верхних панелях, а для быстрого сна — на нижних панелях. ( A ) Динамика медленного и быстрого сна в процентах от времени, проведенного каждый час во время и после лишения сна в течение одного дня. ( B ) Процентное изменение времени после лишения сна по сравнению с исходным состоянием для NREM и REM в L2, D1 и D2 для DEC2-P385R и мышей WT. ( C ) Кумулятивная потеря и усиление медленного и быстрого сна по сравнению с исходными условиями для эксперимента по лишению сна. ( D ) Анализ изменений спектральной мощности сна по сравнению с исходными условиями для L2, D1 и D2. Значимые различия отмечены звездочками. P < 0,05, по одностороннему и двустороннему критерию Стьюдента t . Столбики погрешностей представляют SEM.

Мы провели ЭЭГ и ЭМГ на мышах Dec2 KO и их однопометниках дикого типа. Базовое бодрствование, NREM и REM проценты показали, что Dec2 Мыши KO спят немного больше, чем мыши WT, и разница в основном заключается в темном периоде (таблица S4 и рис. S2). В световой период только NREM-сон у мышей Dec2 KO был более обильным, чем у мышей WT, и лишь незначительно. Восстановление NREM после депривации сна у мышей Dec2 KO было намного медленнее, что означает, что Dec2 является важным фактором, регулирующим восстановление сна.

Затем мы решили проверить, может ли m Dec2P385R вызывать аналогичный фенотип покоя и сна у Дрозофила . Ближайший гомологичный белок DEC2 в Drosophila [CG17100, заводной апельсин (16, 17)] имеет <18% сходства аминокислотной последовательности, <11% идентичности, а P385 не является консервативным. Поэтому мы создали трансгенных мух с индуцируемой экспрессией UAS- mDec2WT и UAS- mDec2P385R на фоне w1118 . Когда этих мух скрещивали с elav -GAL4, приводя к паннейронной гиперэкспрессии (18), mDec2P385R 9Мухи 0014 продемонстрировали значительно более низкое дневное поведение, похожее на сон, с уменьшенным количеством периодов отдыха и увеличенной продолжительностью периодов отдыха по сравнению с мухами WT (11). Поскольку было показано, что грибовидные тела являются вероятным центром поведения Drosophila (19), мы также сверхэкспрессировали P385R и WT m Dec2 под контролем драйвера грибовидного тела 30Y -GAL4 (20). Следует отметить, что трансгенные мухи mDec2P385R , управляемые 30Y -GAL4, демонстрировали значительно менее похожее на сон поведение со значительно более короткой продолжительностью приступов сна как в светлой, так и в темной фазах, чем 30Y -GAL4.0013 mDec2WT летит (). Однако количество периодов отдыха или сна было значительно выше только в темную фазу для трансгенных мух mDec2P385R . Эти результаты показывают, что поведение мух с экспрессией грибовидного тела mDec2P385R повторяет поведение трансгенных мышей DEC2-P385R (, и ).

Открыть в отдельном окне

Характеристика сходного со сном поведения трансгенных мух со сверхэкспрессией WT (черный) или P385 (серый) mDec2 с драйверами elav -GAL4 ( A ) или 30Y -GAL4 ( B ). Строили профиль суточного сноподобного поведения (количество сна в течение каждого 30-минутного периода), общее время сна, количество эпизодов сна и среднюю продолжительность эпизодов сна в светлое и темное время суток. Значимые различия по одностороннему критерию Стьюдента t отмечены звездочками ( P < 0,05). Столбики погрешностей представляют SEM.

Сила генетики человека в изучении поведенческих черт человека была продемонстрирована при идентификации мутаций и последующей молекулярной характеристике FASPS (21–23). Как известно в настоящее время, FASPS представляет собой в первую очередь вариант циркадного ритма, ведущий к измененной фазе; общее ежедневное время сна в норме (21, 23, 24). Мы применили аналогичный подход и идентифицировали ген, участвующий в регуляции количества сна. Это дает уникальную возможность для изучения регуляции количества сна у человека. 9Мутация 0013 DEC2-P385R приводила к фенотипу короткого сна, который повторялся в моделях трансгенных мышей и мух, но не обнаруживался у мышей Dec2 KO. Кроме того, этот фенотип был усилен отсутствием эндогенных аллелей Dec2 , что позволяет предположить, что P385R приводит к доминантно-негативной мутации. Наши результаты показывают, что DEC2 играет важную роль в регуляции ежедневного общего времени сна у млекопитающих и что контроль поведения, подобного сну, может сохраняться и регулироваться аналогичным образом еще в эволюции беспозвоночных.

Мы не обнаружили статистически значимых различий в дельта- или тета-мощности NREM у мышей DEC2-P385R во время дневного или ночного сна, хотя у этих мышей наблюдается тенденция к увеличению дельта NREM. Вполне возможно, что небольшой дефицит сна в краткосрочной перспективе не оказывает существенного влияния на силу сна, в то время как долгосрочное накопление влияет на него. В качестве альтернативы, ослабленное увеличение мощности дельты NREM вместе с медленным и неполным восстановлением сна NREM после депривации сна в DEC2-P385R предполагает, что эти мыши способны справляться с более коротким сном из-за измененного гомеостаза сна. Примечательно, что недавние данные о человеческом сне подчеркивают важность кумулятивного дефицита сна, даже если он возникает только из-за частичной депривации сна. Понимание регулирующих механизмов качества и количества сна будет способствовать разработке вмешательств для облегчения патологий, связанных с нарушением сна.

Рис. S1 и S2_Таблицы от S1 до S4

Нажмите здесь для просмотра. ^{(230K, pdf)}

Мы благодарим A. Sehgal за конструкции драйвера elav-GAL4 Drosophila ; лаборатория Исикава Киотского университета для конструкций pcDNA3-hSIRT1-FLAG, H.-Y. Lee за техническую поддержку и L. J. Ptac(x0030C)ek за содержательные обсуждения и тщательное редактирование рукописи. Эта работа была поддержана грантом NIH HL059596, грантом Conte Center (MH074924) и фондом Sandler Neurogenetics.

Вспомогательные онлайн-материалы: www.sciencemag.org/cgi/content/full/325/5942/866/DC1

1. Fuller PM, Gooley JJ, Saper CB. J Биол Ритмы. 2006; 21:482. [PubMed] [Google Scholar]

2. Saper CB, Chou TC, Scammell TE. Тренды Нейроси. 2001; 24:726. [PubMed] [Google Scholar]

3. Pace-Schott EF, Hobson JA. Нат Рев Нейроски. 2002; 3:591. [PubMed] [Google Scholar]

4. Durmer JS, Dinges DF. Семин Нейрол. 2005; 25:117. [PubMed] [Google Scholar]

5. Knutson KL, Van Cauter E. Ann NY Acad Sci. 2008;1129:287. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Ван Донген Х.П., Майслин Г., Маллингтон Дж.М., Динджес Д.Ф. Спать. 2003; 26:117. [PubMed] [Google Scholar]

7. Акискал Х.С., Акискал К.К., Хайкал Р.Ф., Мэннинг Дж.С., Коннор П.Д. J Аффективное расстройство. 2005;85:3. [PubMed] [Google Scholar]

8. Hamaguchi H, et al. Биохим Дж. 2004; 382:43. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

9. Honma S, et al. Природа. 2002; 419:841. [PubMed] [Google Scholar]

10. Rossner MJ, et al. ПЛОС Один. 2008;3:e2762. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

11. Massari ME, Murre C. Mol Cell Biol. 2000;20:429. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

12. Материалы и методы доступны в качестве вспомогательного материала на сайте Science Online.

13. Кондо Дж. и др. Int J Mol Med. 2006;17:1053. [PubMed] [Google Scholar]

14. Noshiro M, et al. J Биол Ритмы. 2005; 20:404. [PubMed] [Google Scholar]

15. Franken P, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103:7118. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Каденер С., Столеру Д., Макдональд М., Наватеан П., Росбаш М. Genes Dev. 2007; 21:1675. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

17. Lim C, et al. Карр Биол. 2007; 17:1082. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

18. Zhang YQ, Rodesch CK, Broadie K. Genesis. 2002; 34:142. [PubMed] [Google Scholar]

19. Джойнер В.Дж., Крокер А., Уайт Б.Х., Сегал А. Природа. 2006; 441:757. [PubMed] [Google Scholar]

20. Ян М.Ю., Армстронг Дж.Д., Вилинский И., Штраусфельд Н. Дж., Кайзер К. Нейрон. 1995;15:45. [PubMed] [Google Scholar]

21. Jones CR, et al. Нат Мед. 1999;5:1062. [PubMed] [Google Scholar]

22. Toh KL, et al. Наука. 2001; 291:1040. [PubMed] [Google Scholar]

23. Xu Y, et al. Природа. 2005; 434:640. [PubMed] [Google Scholar]

24. Xu Y, et al. Клетка. 2007;128:59. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Ген DEC2 и сон

Постоянный 4-часовой сон звучит как ад… для большинства людей.

Но для некоторых это то, что нужно их телу.

И когда я говорю некоторые, я имею в виду процент населения, несущего мутацию гена DEC2, которая вызывает «короткий сон». [R]

Людям с этой генетической мутацией требуется всего несколько часов сна в сутки, чтобы чувствовать себя полностью отдохнувшими.

4-6 часов, если быть точным.

Полностью противоречит общепринятому мнению о сне.

Популярно утверждение, что людям необходимо спать 7,5-8 часов в сутки по всем направлениям. Но генам нет дела до популярных утверждений.

Люди с этой генной мутацией утверждают, что если они спят по 7 часов, то чувствуют себя хуже .

Так это действительно генетическое преимущество? Я позволю тебе решить.

Как это работает

DEC2 (кодируется геном BHLHE41) помогает контролировать уровень орексина, гормона, связанного с бодрствованием, а также вознаграждением, настроением и аппетитом. [R]

Нарколепсия — это нечто противоположное короткому сну, вызванное избытком того же самого гормона.

Ин Хуэй Фу возглавила исследовательскую группу, которая впервые обнаружила эту генную мутацию в 2009 году. Она объясняет, что DEC2 — это «хронометр, обеспечивающий соответствие уровня орексина циркадному ритму».

Побочных эффектов также не наблюдается ( открытие слишком недавнее для неопровержимых доказательств ).

«Судя по тому, что нам говорят, короткоспящие очень энергичны», — говорит Фу. «И мы считаем, что они чувствуют себя отдохнувшими, так как могут продолжать весь день и быть активными».

Объекты исследования, с которыми работает Фу, довольно увлекательны…

Она утверждает, что проводить исследования было немного сложно, потому что носители этого гена «обычно очень занятые люди, и им трудно найти время для этого».

Некоторые участники исследования старше и все еще активны. «Даже в свои 70-80 лет они все еще играют в теннис, танцуют и остаются очень активными… Пока у нас нет оснований подозревать, что это каким-либо образом влияет на их здоровье и долголетие».

Если вы читаете это и думаете, что эти привычки звучат довольно знакомо, вы можете быть носителем.

Он может быть у вас, если…

Вы просыпаетесь раньше остальных? Не потому, что вы приучили себя к этому, а потому, что ваше тело просто делает .

Может быть, утром у вас появляется прилив энергии, который кажется окружающим странным. Может быть, вы чувствуете себя полностью отдохнувшим всего после шести часов сна, в то время как большинство людей чувствовали бы себя зомби, не проспав хотя бы 7 часов.

Вы активный человек в течение дня? Вы заканчиваете одно дело и тут же переходите к следующему?

Не потому, что вам кажется, что вы «должны» это делать. Ты такой, какой ты есть.

Чувствуете ли вы вялость, когда спите более 6 часов? Как будто мир говорит вам спать 7 часов, но каждый раз, когда вы это делаете, вы чувствуете себя еще хуже, чем обычно.

Если что-то из перечисленного описывает вас, возможно, стоит проверить ваш генотип.

Чтобы узнать это, просто выполните поиск в анализаторе SNP в SelfDecode rs121912617 и определите свой генотип. Если у вас генотип TT или GT, вы один из счастливчиков, которых мы называем «короткоспящими».

Я думал, что могу быть переносчиком…

Я постоянно просыпаюсь в 6 утра и уже много лет. Обычно я не засыпаю до 12 часов ночи. Иногда даже позже.

И не то чтобы я весь день хожу в изнеможении (хотя 3-4 чашки кофе, правда, помогают).

Услышав об исследовании Фу, я подумал, что могу быть носителем.

Я зашел в свой анализатор SNP в SelfDecode, чтобы посмотреть, не попал ли я в число счастливчиков.

Нет, просто старый скучный GG для меня.

Если вы хотите проверить анализатор SNP, чтобы узнать, есть ли у вас мутация DEC2, щелкните здесь, чтобы проверить SelfDecode.

Итак, почему я так мало сплю?

Я был немного шокирован тем, что у меня не было этой мутации DEC2.

Теперь мне захотелось узнать настоящую причину моих бессонных ночей.

Итак, я загрузил отчет о ДНК бессонницы на SelfDecode. В этом отчете рассматриваются 808 802 других генных мутаций, которые могут повлиять на ваш сон.

И там был мой ответ.

Генетическая предрасположенность к бессоннице выше среднего – в 89-м процентиле. Неудивительно, что я мало сплю.