Ген днк: что это такое, как работает, на что влияет, структура и функции

Авторизация

Размер:

AAA

Цвет:
C
C
C

Изображения

Вкл.
Выкл.

Обычная версия сайта

Сведения об образовательной организации
Контакты
Старая версия сайта

Версия для слабовидящих

Версия для слабовидящих

Южно-Уральский государственный медицинский университет

• Университет
  • События
  • Новости
  • ЮУГМУ сегодня
  • Историческая справка
  • Руководство
  • Выборы ректора
  • Лицензия, аккредитация и сертификаты
  • Организационная структура
  • Противодействие коррупции
  • Первичная профсоюзная организация ЮУГМУ Профсоюза работников здравоохранения РФ
• Абитуриенту
  • Новости для абитуриентов
  • Центр довузовской подготовки
  • Поступающим на специалитет
  • Поступающим в ординатуру
  • Поступающим в аспирантуру
  • Поступающим в медицинский колледж
  • Документы на право ведения образовательной деятельности
  • Положения о приемной, экзаменационной и апелляционной комиссиях
  • Информация об общежитиях
  • Часто задаваемые вопросы
  • Результаты приема студентов
  • Информация для инвалидов
• Обучающемуся
  • Факультеты
  • Кафедры
  • Медицинский колледж
  • Ординатура
  • Аспирантура
  • Научная библиотека
  • Образовательный портал
  • Расписания
  • Совет обучающихся ЮУГМУ
  • Этический кодекс студентов медицинских вузов
  • Совет студентов Минздрава России
  • О допуске студентов к работе в медицинских организациях
  • Иностранным обучающимся
  • Медицинское обслуживание
  • Информация об общежитиях
  • Стипендиальное обеспечение
  • Порядок перехода обучающихся с платного на бесплатное обучение
  • Часто задаваемые вопросы
  • Анкетирование
  • Студенческие отряды
  • Противодействие терроризму и экстремизму
• Специалисту
  • Институт дополнительного профессионального образования
  • Аккредитация специалистов
• Пациенту
  • Клиника ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России
  • Профилактика новой коронавирусной инфекции, гриппа, ОРВИ, вакцинация
  • ЗОЖ
• Научная работа
  • Управление по научной и инновационной работе
  • Экспериментально-биологическая клиника (виварий)
  • Отдел международных связей
  • НИИ иммунологии
  • Центральная научно-исследовательская лаборатория
  • НОЦ «Проблемы фундаментальной медицины»
  • НОЦ «Клиническая фармакология»
  • Конференции и другие мероприятия
  • Диссертационные советы
  • Журнал «Непрерывное медицинское образование и наука»
  • Студенческое научное общество
  • Совет молодых ученых и специалистов

Разговор об основах генетики (часть 3

Введение

Когда в середине 19 века первый на свете генетик Грегор Мендель открывал свои законы, он ничего не знал о том, что такое хромосомы и гены, и поэтому был вынужден обходиться довольно абстрактным термином «наследственный признак».

В начале 20 века американский ученый Томас Морган доказал, что гены, определяющие наследственные признаки, находятся именно в хромосомах. В лаборатории Моргана было тщательно описано поведение хромосом, включая сцепленность многих генов, а также кроссинговер — обмен хромосом участками. Этот обмен является основой генетической рекомбинации (об этом важнейшем для генетики и селекции явлении у нас запланирована отдельная публикация).

Однако только к середине 20 века стало окончательно понятно, что гены располагаются в молекулах ДНК, являющихся основой хромосом. С этого момента началась эпоха молекулярной биологии и современной генетики, и конца этой эпохи не видно! Поэтому для понимания базовых генетических процессов важно понимать, как устроены гены в ДНК хромосом.

Что такое хромосомы?

Изначально хромосомы наблюдали под микроскопом в делящихся клетках. Хромосомы располагаются в ядре клетки, удваиваются перед делением и поровну распределяются между дочерними клетками. Основу каждой хромосомы образует одна длинная молекула ДНК, в которой записаны гены, как слова в книге. Каждая хромосома — это отдельная книга со своим набором слов (генов).

Молекула ДНК в хромосоме тщательно свернута и связана с огромным количеством белков, которые помогают копировать ДНК перед делением клетки, а также регулируют активность генов.

В клетках организма каждая хромосома представлена в двух экземплярах, один из которых достался от отца, а другой — от матери, так сказать, две резервные копии. У человека 23 пары хромосом, у кошки – 19 пар, а у собаки – 39 пар.

Что такое ДНК?

ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота ) — это очень длинная линейная полимерная молекула. Например, общая длина ДНК всех 46 хромосом в каждой клетке человека составляет около двух метров!

Молекула ДНК в составе каждой хромосомы состоит из двух нитей, которые, переплетаясь между собой, формируют двойную спираль, структура которой была определена в 1953 году английскими учеными Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком на основе экспериментального материала другого английского ученого — Розалинд Франклин.

Как происходит взаимодействие нитей в молекуле ДНК и почему это важно? Формирование двойной спирали определяется взаимодействием специальных химических групп в составе каждой нити ДНК. Эти группы называются азотистыми основаниями и именно они формируют алфавит ДНК, который используется генетическим кодом (о том, что такое генетический код, будет подробно рассказано в одной из следующих статей).

К счастью, азотистые основания в ДНК любого организма на нашей планете бывают всего четырех типов: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). Азотистые основания способны формировать взаимодействия: A-T и G-C, а другие комбинации невозможны. Этот закон называется принципом комплементарности.

Таким образом, если на одной нити ДНК находится A, то в нити напротив — всегда T, а если G, то на второй нити — C. Таким образом, последовательность букв ДНК-алфавита в одной цепи однозначно соответствует последовательности букв во второй цепи, а сама ДНК начинает напоминать застежку-молнию, например:

A-T
T-A
G-C
A-T
G-C
T-A

Взаимодействия между азотистыми основаниями играют ключевую роль в генетической наследственности. Перед делением клетки каждая хромосома удваивается. При этом двойная спираль ДНК расплетается и напротив каждой нити специальными ферментами достраивается новая нить, с соблюдением правила комплементарности. Таким образом получаются две копии ДНК, которые при делении передаются в две новые клетки. Этот процесс называется репликацией.

Что такое гены?

Проще всего сравнить гены со словами, записанными алфавитом ДНК из 4 букв: A, T, G и C. Как и в современной литературе, не любая последовательность букв ДНК имеет смысл, так что ген — это полноценное осмысленное слово, у которого есть начало, конец и, что самое главное — значение. Значение гена — это его биологическая функция. Как эта функция осуществляется, мы обсудим в статье про генетический код.

Так, у собаки в настоящее время известно в общей сложности 20199 генов, у кошки – 19563 гена (по данным портала https://www.ensembl.org). Именно эти гены определяют, как будет построен организм, со всем разнообразием образующих его клеток.

ДНК, гены, хромосомы | Genetic Alliance UK

Люди, как и любой другой организм, состоят из клеток. Мы все начинаем как одна клетка во время оплодотворения. Когда отдельная клетка делится, все гены копируются, так что каждая новая клетка обладает полным набором генетического материала: геномом. Механизм копирования генома весьма примечателен, учитывая, что в человеческом теле примерно 10 триллионов клеток. Геном состоит из химического вещества, называемого ДНК или дезоксирибонуклеиновой кислотой, и организован в виде хромосом, содержащих гены.

Что такое ДНК?

ДНК — это длинная молекула, содержащая наш уникальный генетический код. Подобно книге рецептов, она содержит инструкции по производству всех белков в нашем организме. ДНК состоит из двух нитей, которые обвивают друг друга, образуя форму двойной спирали, наподобие винтовой лестницы. Каждая нить ДНК состоит из четырех основных строительных блоков или «оснований»: аденина (А), цитозина (С), гуанина (G) и тимина (Т). Порядок или последовательность этих оснований определяет наш уникальный генетический код и содержит инструкции по производству молекул в нашем организме. Один ген может состоять из многих тысяч оснований. Молекулярный механизм клетки считывает код ДНК по три буквы за раз. Каждая трехбуквенная последовательность кодирует определенную аминокислоту: строительные блоки белков. Эти белки выполняют большую часть работы в клетках и необходимы для структуры, функционирования и регуляции тканей и органов организма. Примеры белков включают кератин в волосах, пигменты, придающие цвет глазам, и ферменты, переваривающие пищу в желудке.

Что такое ген?

Гены — это участки ДНК, которые содержат набор инструкций для производства одной конкретной молекулы в вашем теле, обычно белка. Эти белки контролируют рост и работу нашего тела; они также отвечают за многие наши характеристики, такие как цвет глаз, группа крови или рост.

Геном человека содержит около 20 687 генов, кодирующих белок. Различные гены или инструкции считываются в разное время в разных клетках в ответ на требования нашего тела. Каждая клетка содержит два набора генов, один от матери и один от отца. Для простоты хранения и доступа гены упакованы в 46 пакетов, называемых хромосомами.

Что такое хромосома?

Хромосомы представляют собой пучки плотно свернутой ДНК, расположенные в ядре почти каждой клетки нашего тела. У человека 46 хромосом в соматических (не репродуктивных) клетках. Мы наследуем один набор из 23 хромосом от матери и один набор из 23 хромосом от отца. Итак, у нас есть два набора по 23 хромосомы или 23 пары.

Что такое мутация?

В течение жизни наша ДНК может подвергаться изменениям или мутациям, которые приводят к различиям в последовательности ДНК и могут влиять на производимые белки. Мутации могут возникать как естественное следствие ошибок в репликации ДНК или в результате воздействия факторов окружающей среды, таких как курение, солнечный свет или радиация. Мутации также могут передаваться по наследству, если они присутствуют в зародышевых клетках, сперме или яйцеклетке.

Часто клетки нашего тела могут распознавать мутации и исправлять их. Мутации, которые не удается исправить, могут нарушить нормальную активность генов и вызвать генетическое заболевание, поскольку ген не передает телу правильные инструкции.

Мутации также могут иметь положительный эффект, поскольку они способствуют генетической изменчивости внутри вида. Например, серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который содержит инструкции для производства белка, называемого гемоглобином, важного для транспорта кислорода в нашем организме. Эта мутация приводит к тому, что эритроциты становятся ненормальными, жесткими и приобретают серповидную форму. Хотя у людей с этой мутацией возникают проблемы, когда эти серповидные эритроциты блокируют поток крови, вызывая боль в суставах и другие симптомы, они также защищены от заражения малярией.

Дополнительную информацию также можно найти здесь.

Полезна ли эта информация? Вам нужна дополнительная информация или доступ к источникам? Есть что-нибудь непонятное? Свяжитесь с нами

Эта информация подготовлена ​​в соответствии с нашей политикой информационных стандартов и будет пересмотрена в мае 2019 года.
на испанском языке
Genética

Что такое генетика?

Генетика изучает генов . Наши гены несут информацию, которая передается от одного поколения к другому. Например, гены объясняют, почему у одного ребенка светлые волосы, как у его матери, а у их брата или сестры — каштановые, как у отца. Гены также определяют, почему некоторые болезни передаются по наследству и будут ли дети мальчиками или девочками.

Что такое гены?

Гены представляют собой участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые находятся внутри каждой клетки человека. Они настолько крошечные, что их можно увидеть только под мощным микроскопом. ДНК состоит из четырех химических веществ, которые образуют пары в различных комбинациях. Комбинации создают коды для разных генов. У каждого человека около 20 000 генов. Гены кодируют различные черты, такие как цвет глаз, телосложение, мужской или женский пол.

Что такое хромосома?

Внутри каждой клетки ДНК плотно упакована в структуры, называемые хромосомами . Каждая нормальная клетка имеет 23 пары хромосом (всего 46):

• 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин. Они называются аутосомами (AW-tuh-soamz).
• 23-я пара — половые хромосомы — определяет пол ребенка. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Как гены передаются от родителей к детям?

Чтобы сформировать плод, яйцеклетка матери и сперматозоиды отца объединяются. Яйцеклетка и сперматозоид имеют по половине набора хромосом. Яйцеклетка и сперматозоид вместе дают ребенку полный набор хромосом. Таким образом, половина ДНК ребенка исходит от матери, а половина — от отца.

Что такое генетическое заболевание?

Генетическое заболевание возникает, когда ген (или гены) имеют проблемы с кодом, что вызывает проблемы со здоровьем. Иногда генетическое заболевание возникает, когда ребенок наследует его от одного или обоих родителей. В других случаях это происходит только у ребенка (и у родителей нет генетического заболевания).

Как возникают генетические нарушения?

Генетическое заболевание могут вызывать разные вещи, например:

• изменение (мутация) в одном гене на
  хромосома
• недостающая часть хромосомы (так называемая делеция)
• генов перемещаются из одной хромосомы в другую (так называемая транслокация)
• лишняя или отсутствующая хромосома
• слишком мало или слишком много половых хромосом

Взгляд в будущее

Ученые узнают все больше и больше о генетике. Всемирный исследовательский проект под названием «Проект генома человека» создал карту всех генов человека. Он показывает, где гены расположены на хромосомах. Врачи могут использовать эту карту для поиска и лечения некоторых видов генетических нарушений.