Хокинга болезнь: «Болезнь Стивена Хокинга». Что нужно знать о боковом амиотрофическом склерозе |

Содержание

«Болезнь Стивена Хокинга». Что нужно знать о боковом амиотрофическом склерозе

Сегодня Международный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом. Он известен также как болезнь Шарко и болезнь Лу Герига, но чаще всего БАС ассоциируют с физиком Стивеном Хокингом. Последние 30 лет жизни он был парализован и общался с миром с помощью компьютера. Рассказываем главное об этом загадочном недуге

Если коротко — никто точно не знает, хотя история ее изучения насчитывает больше 150 лет. Ее впервые описал французский психиатр Жан-Мартен Шарко еще в XIX веке. В его честь болезнь и получила одно из своих названий. В развитых странах этот диагноз встречается у 2,5–3 человек из 100 тыс.

Название болезни — боковой амиотрофический склероз — отсылает к ее действию. Амиотрофический — от греческого «а-мио-троф», то есть «без мышечного питания». Боковой — это значит, что болезнь поражает сторону спинного мозга, где расположены нервы, питающие мышцы. Склероз — от греческого «склерозис», что означает «затвердевание» — относится к состоянию спинного мозга при прогрессирующей болезни.

БАС — это болезнь двигательных (моторных) нейронов. Наши движения и вообще целенаправленные действия управляются нервными клетками, которые идут из головного мозга к спинному, а дальше расходятся по организму. Моторные нейроны отличаются от других по строению и особенностям работы, поэтому болезнь затрагивает в основном их.

Ученые не могут непосредственно наблюдать, где и как в теле зарождается болезнь. Но они пытаются определить ее причины по аномалиям, которые возникают в процессе.

Например, одна из причин может быть в неправильной выработке нейромедиатора глутамата — вещества, участвующего в передаче сигналов. В больших концентрациях он токсичен и приводит к гибели клетки. Еще одна версия — «бунт иммунитета», который создает токсичные антитела против определенных клеточных рецепторов. В последние годы внимание исследователей привлекли «суицидальные» митохондрии. Это клеточные двигатели, которые по каким-то причинам начинают уничтожать сами себя.

Нервные клетки, которые передают сигналы к мышцам и обратно, гибнут постепенно. Мозг еще может управлять конечностью, но с каждым днем нейронов становится меньше, и связь мышцы с управляющим центром слабеет. Ощущения при этом могут напоминать нервный тик или то, что человек испытывает при сильных перегрузках: онемение, покалывание, спазмы.

Часто БАС начинается с мышечных судорог. На них жалуются 80% больных. Хотя время от времени судороги встречаются и у здоровых людей, у больных БАС они возникают неожиданно и в самых разных мышцах — конечностей, живота, спины, шеи, челюстей и даже языка. Ощущения обычно сосредоточены в одной группе мышц.

Еще один частый признак — слабость и онемение в конечностях. Например, у человека может появиться неуклюжесть, он начинает спотыкаться на ровном месте. Теряется точность движений, может возникать дрожь в руках и ногах. В этом начало болезни напоминает другой нейрологический недуг — паркинсонизм.

Иногда (примерно в 20% случаев) болезнь поражает сначала мышцы шеи и челюсти. Это может привести к проблемам с глотанием, кашлю, удушью. Труднее становится кричать, петь, вообще управлять своим голосовым аппаратом. Человека могут посещать даже приступы неконтролируемого смеха или плача.

Непроизвольные мышцы (которые работают автоматически, помимо нашей воли) при БАС напрямую не затрагиваются. Поэтому сердце продолжает биться, а кишечник — сокращаться. Интересно, что по этой причине у мужчин сохраняется и эрекция. А значит, человек с БАС технически по-прежнему может заниматься сексом.

Еще одно исключение — глазодвигательные мышцы, которыми мы можем управлять сознательно. Даже полностью парализованные больные могут сохранять контроль над движениями глаз и за счет этого могут использовать их для общения с окружающим миром (как именно — читайте ниже).

Увы, эта болезнь неумолима. Рано или поздно больной утратит речь, способность самостоятельно есть, а затем и дышать. На поздних стадиях врачи прибегают к аппарату искусственной вентиляции, чтобы механически вдувать воздух в слабеющие легкие.

Но даже ИВЛ не может целиком компенсировать работу мышц. В легких может скапливаться мокрота, и человек рискует заболеть пневмонией. Он уже не может откашляться — для этого нужно сделать резкий выдох и сжать голосовые связки. Но силы дыхательных мышц уже не хватает. Обычная простуда может перерасти в смертельную пневмонию. Поэтому чаще всего больные БАС умирают от дыхательной недостаточности или инфекций.

Обычно от начала симптомов до смерти проходит всего несколько лет. Но для разных форм сроки разные. От спинного мозга отходят разные двигательные нейроны, а уже от них отростки идут к конечностям и органам тела. От того, какой нейрон окажется поражен в первую очередь, зависят характер повреждений и скорость развития болезни.

Самый неблагоприятный прогноз — при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза. Они развиваются при разрушении центрального мотонейрона, и в этом случае смерть может наступить через полтора-два года из-за паралича дыхательного нерва.

В высокой форме вместе с мышцами часто страдают и когнитивные способности. Человек начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Развивается деменция (слабоумие). Бульбарная форма в первую очередь отражается на речи и дыхании.

Чем дольше болезнь добирается до дыхательной системы, тем дольше проживет больной (хотя это и не всегда так). При шейно-грудной форме средняя продолжительность жизни — от четырех до восьми лет. В этом случае разрушается периферический двигательный нейрон, а симптомы начинаются обычно в одной руке, а затем в другой и только потом переходят на мышцы шеи и головы. Пояснично-крестцовая форма начинается с ног, но постепенно захватывает также руки и другие области. Прогноз в этом случае составляет восемь-десять лет.

Есть и более редкие формы, при которых человек может десятилетиями бороться с болезнью и даже доживать до старости. Самый известный пример — физик-теоретик Стивен Хокинг. Он прожил с БАС более 50 лет — большую часть своей жизни. А первые симптомы он заметил, еще когда заканчивал обучение в Оксфорде. На момент постановки диагноза ему был 21 год.

Но такая форма — ее называют ювенальной, или формой с ранним началом, — очень редкая. По статистике, только 20% живут с БАС больше пяти лет. Еще меньше тех, кто живет дольше. Однако медикаменты и хорошая аппаратура могут продлить жизнь на годы.

При этом больной может общаться с окружающим миром. Для этого используют разные вспомогательные устройства, например ай-трекеры. Это специальные гарнитуры с камерой, способной определять направление взгляда. С помощью ай-трекера человек может давать команды компьютеру, набирать текст и даже управлять системой «Умный дом».

Увы, пока удовлетворительного ответа у ученых нет.

Известно, что ни один фактор окружающей среды (загрязнение воздуха, присутствие особых химикатов) напрямую не вызывает болезнь. Впрочем, есть подозрение, что воздействие повышенных доз свинца, инсектицидов и формальдегида все же играет роль. Но пока это лишь статистическая связь.

Косвенно роль токсинов может проявляться и в том, что среди молодых мужчин представленность БАС в полтора раза выше, чем у женщин. Ученые связывают это с тем, что мужчины чаще подвергаются воздействию токсинов на работе. Также известно, что у курящих болезнь диагностируют в два раза чаще по сравнению с теми, кто никогда не брал в рот сигарету. А среди курящих больше именно мужчин.

Около 10% случаев БАС — наследственные. Но как именно мутантные версии генов запускают болезнь, пока неизвестно. Чтобы понять это, ученые выводят особые линии трансгенных мышей, у которых искусственно внедрены определенные версии генов. Сегодня известно, что у 20% семейных случаев БАС есть связь с геном супероксиддисмутазы-1. В остальных прослеживается связь с 25 вариантами других генов.

Есть миф, что БАС возникает из-за инфекции — в частности, хронического клещевого боррелиоза. Однако клинические исследования не выявили никакой связи между ними. Сейчас ученые не поддерживают инфекционную гипотезу.

Чаще всего болезнь развивается у людей старше 40 лет. От начала симптомов до постановки диагноза могут пройти месяцы и даже годы. Часто человек узнает об истинной причине недомогания, когда уже не может ходить. Все дело в том, что симптомы по отдельности могут указывать на целой спектр болезней, а единого лабораторного теста на выявление БАС нет.

Главный способ, которым сегодня диагностируют БАС, — электромиография. В качестве второстепенных используют МРТ, биохимический анализ крови, исследования спинномозговой жидкости и биопсию мышц. Все это нужно для того, чтобы исключить другие заболевания.

На начальных стадиях врачи часто подозревают у больных защемления нерва, инфекции (сифилис, болезнь Лайма, гепатит С), электролитные нарушения (например, гипокалиемию, которая вызывает мышечную слабость), различные формы миопатии (это нарушения, при которых затронуты сами мышцы, а не управляющие ими нейроны).

Обследования у невролога обязательно должны быть регулярными, чтобы врач мог определить динамику болезни. По тому, как ведут себя двигательные нейроны, по присутствию в спинномозговой жидкости определенных веществ (признаков разложения нейронов) можно постепенно понять рисунок изменений.

На БАС по многим симптомам похожа спинальная мышечная амиотрофия (СМА). Это группа наследственных болезней, которые тоже поражают двигательные нейроны. В младенческой форме болезнь угрожает жизни, во взрослой (после 35 лет) вызывает ослабление мышц, но без резкого ухудшения, как в случае с БАС. Также от СМА есть эффективное лекарство, хоть и очень дорогое.

У 30-50% пациентов страдают не только двигательные нейроны, но и другие. Это может привести к прогрессирующему когнитивному спаду, эмоциональной нестабильности и даже деменции. Есть формы БАС, которые с самого начала затрагивают личность и поведение человека.

Не совсем. Сегодня есть препараты, способные немного замедлить течение болезни. Правда, в России они не зарегистрированы. А значит, врач не может выписать рецепт.

К примеру, если человек болеет меньше пяти лет, есть шанс продлить его жизнь на полгода или почти на год. Один из таких препаратов — рилузол — снижает уровень глутамата в мозге. Этот тот самый нейромедиатор, который у больных БАС содержится в избытке и повреждает нейроны.

Есть поддерживающие препараты, цель которых — облегчить страдания больных и повысить качество их жизни. Они снижают мучительные ощущения при одышке и спазме мышц гортани. С избыточным слюнотечением помогают справиться специальные пластыри с веществом скополамин. Их можно купить без рецепта.

На начальных стадиях больным часто прописывают физиотерапию, чтобы предотвратить болезненные сокращения мышц. Обычно помогают мягкие аэробные нагрузки, такие как плавание, езда на велосипеде, упражнения на растяжку или йога.

Один из тяжелых симптомов при БАС — боль. Она возникает на фоне снижения подвижности. Выписать препараты, снижающие боль, может врач паллиативной помощи, невролог, терапевт. Эрготерапевт и физический терапевт помогут подобрать упражнения и научат правильному позиционированию в кровати или кресле.

Человек с БАС также может испытывать подавленность и апатию, связанные с мыслями о своем диагнозе и перспективах. То же можно сказать и о близких — ведь на них ложится основная часть задач по уходу за больным. В этом случае психиатр может выписать антидепрессанты и нормотимики — средства для контроля настроения.

Большинство препаратов, которые находятся в разработке, относятся к консервативным схемам. Они могут замедлить гибель нейронов, но не обратить процесс вспять. Фармакологи пробуют воздействовать на отдельные процессы, которые вовлечены в развитие болезни. Например, замедлить выработку соединений, губительных для клеток.

В 2017 году в Японии был разработан препарат эдаравон. Это антиоксидант, который защищает нейроны от окислительного стресса и замедляет их гибель. Принимавшие эдаварон больные жили в среднем почти в два раза дольше тех, кто его не принимал — 49 месяцев против 25. Это одно из последних лекарств, одобренных авторитетным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Именно одобрение FDA критично для фармкомпаний, которые хотят вывести новое лекарство на мировой рынок.

В 2021 году компания Biogen сообщила об испытаниях препарата тоферсен, который направлен на снижение выработки дефектного белка SDC1. Хотя препарат не показал статистически значимого влияния на состояние пациентов, уровни белка в анализах все же снизились. По данным исследователей, самочувствие пациентов также улучшилось.

Лечение стволовыми клетками, которое считалось перспективным, показало себя слабо. В теории идея выглядела заманчиво: попытаться заменить погибшие клетки новыми, которые можно подсадить с помощью инъекции в нужное место. Стволовые клетки хороши тем, что могут превращаться в любую ткань организма, в том числе нервную.

Однако введенные стволовые клетки пока ведут себя непредсказуемым образом. Исследования на животных показали, что пересаженные стволовые клетки более вероятно защищают нейроны, чем замещают собственно нервные клетки. Но результаты испытаний на людях пока слишком слабые. В 2020 году многообещающий препарат NurOwn на основе стволовых клеток не показал значимых улучшений у пациентов — по сравнению с контрольной группой.

Антон Солдатов

«Джеймс Уэбб» раскрыл историю появления Южной кольцевой туманности

Она возникла 2,5 тыс. лет назад в результате сброса внешних оболочек крупной звездой

Читать полностью

Появление «болезни Стивена Хокинга» связали со сбоями в сборке молекул РНК — Наука

ТАСС, 26 августа. Молекулярные биологи выяснили, что боковой амиотрофический склероз (БАС) – нейродегенеративная болезнь, от которой страдал астрофизик Стивен Хокинг, может развиться из-за нарушения при сборке молекул короткой РНК miR-218. Результаты исследования опубликовал научный журнал Neuron.

«В отличие от других коротких РНК, влияющих на работу одного гена, молекула miR-218 играет роль «дирижера» генетической активности. Она контролирует целый оркестр из трех сотен участков ДНК, управляющих жизнью моторных нейронов, и при этом miR-218 совершенно разным образом влияет на их работу», – рассказа один из авторов исследования, научный сотрудник Института Солка (США) Нил Амин.

БАС – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Как правило, больные умирают от отказа легких через 2-5 лет после постановки диагноза. Лишь Стивен Хокинг и его соотечественник, гитарист Джейсон Беккер, смогли избежать этого из-за резкого замедления развития болезни. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более полувека, постепенно теряя остатки подвижности, пока не умер в марте 2018 года из-за остановки дыхания.

Борьбу с БАС осложняет то, что механизмы развития этой болезни пока остаются неизвестными. Многие ученые предполагают, что у болезни Стивена Хокинга есть генетическая подоплека, однако за последние два десятка лет биологам удалось связать с конкретными генами лишь небольшую часть случаев развития БАС.

Американские молекулярные биологи обратили внимание на то, что фактически все эти участки ДНК связаны с производством молекул так называемых коротких РНК, небольших цепочек нуклеотидов, регулирующих активность различных генов в клетках мозга и других органах тела многоклеточных живых существ. Сбои в их работе часто приводят к формированию раковых опухолей и других серьезных болезней.

Руководствуясь подобными изображениями, Амин и его коллеги детально изучили, как много различных типов коротких РНК вырабатывают клетки мозга пациентов с БАС и сравнили эти данные с аналогичными замерами для здоровых людей. Эти наблюдения показали, что у фактически всех носителей болезни Стивена Хокинга наблюдается резкое снижение в концентрации одной из подобных молекул, miR-218.

Это наблюдение заставило ученых проследить за тем, как изменения в концентрации miR-218 влияли на жизнедеятельность и рост моторных нейронов, массово гибнущих на последних стадиях развития БАС. Для этого ученые модифицировали геном мышей таким образом, что концентрацию этой молекулы РНК в их зародышах можно было гибким образом менять.

Как показали эти опыты, снижение концентрации miR-218 ниже определенного предела, около 36% ниже нормы, действительно приводило к массовой гибели нервных клеток и развитию у мышей аналога БАС. Если концентрация этих молекул была выше, проблемы подобного рода у грызунов никогда не возникали, тогда как почти полное отсутствие miR-218 в организме приводило к гибели зародышей.

Раскрыв важную роль miR-218 в развитии болезни Стивена Хокинга, ученые попытались выяснить, к каким последствиям приводит снижение концентрации этих молекул РНК в нервных клетках. К большой неожиданности исследователей, данный регулятор генетической активности управлял работой сразу трех сотен генов, причем появление или исчезновение молекул miR-218 из клеток влияло на эти участки ДНК разными путями.

Дальнейшее изучение работы этих генов, как надеются ученые, даст узнать механизм гибели нейронов при развитии бокового амиотрофического склероза, и впервые позволит биологам подобрать действенные методы лечения этой пока неизлечимой болезни.

Что такое боковой амиотрофический склероз или БАС?

Смерть Стивена Хокинга: что такое боковой амиотрофический склероз или БАС?

Значок поискаУвеличительное стекло. Это означает: «Нажмите, чтобы выполнить поиск».
Логотип InsiderСлово «Инсайдер».

Рынки США Загрузка. ..

ЧАС
М
С

В новостях

Значок шевронаОн указывает на расширяемый раздел или меню, а иногда и на предыдущие/следующие параметры навигации.ДОМАШНЯЯ СТРАНИЦА

Наука

Значок «Сохранить статью» Значок «Закладка» Значок «Поделиться» Изогнутая стрелка, указывающая вправо.

Скачать приложение

Стивен Хокинг позирует со своей второй женой Элейн Мейсон в 1995 году.

AP Photo / Линн Сладки

У Стивена Хокинга был диагностирован боковой амиотрофический склероз (БАС), когда ему был 21 год. Нервно-мышечное заболевание, которое обычно развивается у пожилых людей, постепенно разрушает нервные клетки и подавляет мышечный контроль.

Британский физик Стивен Хокинг, написавший классическую «Краткую историю времени» и изменивший наше понимание космоса и черных дыр, скончался в среду в возрасте 76 лет.

Но за несколько десятилетий до смерти, в возрасте 21 года, Хокингу был поставлен диагноз БАС, также известный как болезнь Лу Герига. Ожидалось, что он проживет не более нескольких лет после этого, но ему удалось прожить 55 лет до своей смерти (которая совпала с днем числа Пи и днем рождения Эйнштейна).

Так что же такое БАС и как Хокингу удалось прожить так долго?

Боковой амиотрофический склероз — это заболевание, которое поражает нервную систему организма, медленно разрушая нервные клетки и со временем становясь все более изнурительным.

Обычно начинается с некоторой мышечной слабости, подергиваний или невнятной речи. По данным клиники Майо, эти подергивания обычно начинаются в руках, конечностях или ступнях. С этого момента все становится еще хуже, поскольку болезнь разрушает больше клеток и деградирует двигательные нейроны, что в конечном итоге влияет на способность человека говорить, есть, глотать, дышать и, в конечном итоге, жить. В среднем люди живут от двух до трех лет после постановки диагноза.

Но БАС — довольно изменчивое заболевание, и обычно оно не влияет на способность вашего мозга ясно мыслить. Он также не влияет на мочевой пузырь, кишечник или сексуальные функции. Хокинг дважды был женат, имел троих детей, затем дожил до трех внуков, несмотря на то, что БАС медленно подтачивал его мышечную функцию.

Хотя Хокинг провел большую часть своей жизни в инвалидном кресле и был не в состоянии двигать большей частью своего тела, у него все еще были мышцы лица, которые пригодились. Физик использовал специальный компьютер, который отслеживал движения мышц его щеки через соединение с его очками. Вот как он смог говорить с миром и теоретизировать о том, что может происходить в космосе на протяжении десятилетий.

Физик Стивен Хокинг использовал мышцы щек для общения.

Томсон Рейтер

Лео МакКласки, медицинский директор Центра БАС в Пенсильванском университете, сказал журналу Scientific American , что люди, у которых развился БАС в молодом возрасте, могут дожить до 40, 50 и 60 лет. Но он сказал, что длительное пребывание Хокинга с болезнью было «поразительным» и редким случаем.

— Он определенно не похож на других, — сказал МакКласки.

В течение более пяти десятилетий, пока Хокинг болел этой болезнью, он погрузился в новаторские исследования того, как образовался космос в результате Большого взрыва, и размышлял над тем, чем все это может однажды закончиться. Он изменил наше понимание черных дыр и стал первым ученым, который объединил теорию относительности Эйнштейна с крошечным невидимым миром квантовой механики (ранее это были две отдельные идеи в физике).

Ученые не до конца понимают, что вызывает БАС, хотя небольшая часть случаев является наследственной. Новые методы CRISPR помогают генетикам узнать больше о некоторых наиболее распространенных генах, вызывающих нейродегенеративное заболевание.

Лекарства от БАС не существует, хотя на рынке есть несколько одобренных FDA препаратов, которые могут замедлить прогрессирование болезни.

Эти 15 фотографий показывают, как Стивен Хокинг бросил вызов своей инвалидности и прожил невероятную жизнь
Стивен Хокинг умер в день, космически связанный с Альбертом Эйнштейном и Пи
Человек, который помог Стивену Хокингу осуществить его давнюю мечту — испытать невесомость, вспоминает, каково было наблюдать, как знаменитый физик вырывается из инвалидной коляски
Ходили слухи, что Стивен Хокинг наехал на своей инвалидной коляске на ноги людям, которые ему не нравились
Вот что Эдди Редмэйн, сыгравший Стивена Хокинга в «Теории всего», рассказал о его смерти
15 цитат Стивена Хокинга, которые показывают, как мыслит гений
У Стивена Хокинга было «чувство юмора, столь же обширное, как вселенная»: уникальные дани уважения уважаемому ученому

Подпишитесь на уведомления от Insider! Будьте в курсе того, что вы хотите знать.

Подписаться на push-уведомления

LoadingЧто-то загружается.

Спасибо за регистрацию!

Получайте доступ к своим любимым темам в персонализированной ленте, пока вы в пути.

Стивен Хокинг
также
Лу Гериг

Болезнь, которой Стивен Хокинг бросал вызов на протяжении десятилетий

Британский физик Стивен Хокинг был одним из самых известных людей, страдающих боковым амиотрофическим склерозом (БАС), смертельным неврологическим заболеванием, которое парализовало его тело, но никак не повлияло на его вклад в науку.

Редкое заболевание обычно уносит жизни тех, у кого оно возникает в течение двух-трех лет после постановки диагноза, что делает пятидесятилетнюю борьбу Хокинга над болезнью исключительным исключением.

Нейродегенеративное заболевание поражает двигательные нервные клетки головного и спинного мозга, нарушая их способность взаимодействовать с мышцами и контролировать произвольные движения, что в конечном итоге приводит к параличу.

Ранние симптомы скованности и мышечной слабости со временем ухудшаются, поскольку жертвы постепенно теряют способность ходить, говорить и дышать.

Смертельное состояние встречается очень редко, в среднем возникает два новых случая на 100 000 человек в год, чаще всего среди лиц в возрасте от 55 до 65 лет.

Это имя стало нарицательным в 2014 году после вирусного «Ice Bucket Challenge», в ходе которого люди загружали видео, на которых они обливали себя холодной водой, чтобы привлечь внимание к этой болезни.

В настоящее время не существует лекарства или лечения, которое останавливает или обращает вспять БАС, хотя есть некоторые варианты, которые могут помочь справиться с симптомами.

Болезнь принимает две основные формы, по данным Ассоциации БАС, базирующейся в США.

Подавляющее большинство людей страдают от «спорадической» формы, которая может затронуть любого, в то время как до десяти процентов случаев в США передаются по наследству.

Ветеранам вооруженных сил в два раза чаще ставят диагноз, чем обычным людям, по неизвестным причинам.

По данным Ассоциации БАС, среднее время выживания больных БАС составляет три года.

Только пять процентов пациентов живут 20 лет и более.

Исследователи говорят, что исключительное долголетие Хокинга остается загадкой, хотя некоторые отмечают, что прогрессирование болезни зависит от пациента и может быть обусловлено генетикой.

Среди других известных жертв этой болезни драматург Сэм Шепард, умерший в августе 2017 года, соавтор «Улицы Сезам» Джон Стоун и джазовый музыкант Чарльз Мингус.

БАС обычно называют «болезнью Лу Герига» в честь легенды бейсбола, который, как полагают, умер от болезни в 1941 году.