Содержание
Люди, которые не чувствуют боли
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) с точки зрения медицины классифицируется как периферическая невропатия. Фактически это травма или заболевание, которое привело к поражению нервных клеток. Такое редкое состояние лишает больных способности чувствовать боль. Казалось бы, как хорошо ни разу в жизни не чувствовать боли при повреждении тела. Реальность, однако, совершенно иная. Побочные эффекты этого состояния, как правило, доставляют человеку немало проблем.
Люди, которые не чувствуют боли
Изучение возникновения боли является одной из серьезных проблем здравоохранения. Путём проведения ряда исследований выявлено, что в одних только Соединенных Штатах люди тратят около 560 миллиардов долларов в год, пытаясь избавиться от этой проблемы. Конечно, боль дает нам врожденную мотивацию, помогает защитить наш организм в чрезвычайных ситуациях и одновременно заставляет избежать подобных ситуаций в будущем. Кроме того, боль принуждает защищать травмированные части тела, пока они заживают.
Известны случаи, когда младенцы, рожденные с CIP, при употреблении пищи ненамеренно прикусывали свои языки и щёки, что приводило к занесению в организм различных инфекций. Иногда они даже расчёсывали себе глаза до слепоты, и часто, неосознанно касаясь горячих предметов, получали сильные ожоги.
С возрастом болезнь прогрессирует и вызывает многочисленные ортопедические осложнения, а также приводит к деформации костей и появлению неизлечимых микротрещин. Больные иногда страдают болезнью суставов, известной как болезнь Шарко. Это приводит к прогрессивной дегенерации веса несущих суставов и часто вызывает разрушение костей, что может спровоцировать порок развития, потерю трудоспособности. Иногда все завершается ампутацией конечностей. Люди, страдающие CIP, лишены возможности чувствовать запахи. Эта болезнь именуется как аносмия.
Как известно, неприятное раздражение боли является довольно важным фактором в жизни человека. Так почему люди не могут чувствовать боль?
В настоящее время существует 28 мутаций трех известных генов, которые могут привести к диагнозу CIP.
Это касается нервных окончаний, которые передают болевые сигналы.
Нейроны, ответственные за болевое раздражение, потенциально зависят от натриевых каналов, которые генерируют нервные импульсы и передают информацию в мозг. Первый выявленный ген, влияющий на CIP пациентов, известен как SCN9A. Мутация этого гена приводит к нарушению работы натриевых каналов. Таким образом, болевое раздражение, которое воздействует на нервные окончания, никогда не достигает мозга.
Другой ген SCN11A также влияет на натриевые каналы. Мутация этого гена может привести к чрезмерной их активности, что также мешает нервным волокнам создавать и передавать импульсы в мозг.
В 2014 году исследователи обнаружили еще один ген, связанный с CIP. Называется он PRDM12 и находится на длинном плече хромосомы 9. В то время как мутации гена SCN9A и SCN11A препятствуют проникновению болевых сигналов, мутация PRDM12 приводит к поражению болевых волокон, которые разрабатываются на все гены. PRDM12 – это аппарат управления всеми генами.
Как известно, он регулирует процессы развития других генов, заставляя их быть активными или неактивными. Происходит это в результате воздействия на белок, называемый хроматином, который играет важную роль в развитии нервных клеток.
Когда исследователи изучали биоптаты из 11 неродственных семей с разными мутациями PRDM12, они обнаружили, что у некоторых из них отсутствовали нервные окончания в ногах. У остальных нервные окончания присутствовали, но работали только наполовину.
Так что в следующий раз, когда вы будете лежать на больничной койке и возмущаться, что врач не назначил вам дополнительные препараты для успокоения боли, радуйтесь тому, что у вас есть возможность чувствовать травмированные участки. Альтернатива не такая уж приятная.
Как живется тем, кто не чувствует боль
Когда человек испытывает боль, он готов пойти на что угодно, лишь бы избавиться от них. Кажется, что жизнь без боли — это счастье, однако те, кто обладает этой способностью, думают по-другому.
Каролина Плавина
Теги:
Интересные факты
Как избавиться от боли
Pixabay.com
Нервные клетки, отвечающие за боль (ноцицепторы), расположены в ганглиях возле спинного мозга, а их отростки тянутся по всему телу к коже, надкостнице, суставам. Именно благодаря этим чувствительным отросткам люди и чувствуют болевые ощущения, которые передаются в мозг.
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.
Мы все когда-нибудь испытывали сильную боль, от которой хотели бы избавиться любой ценой. И когда это ощущение длится долго, то кажется, что лучше было бы вовсе жить без него. Но люди, лишенные боли с рождения, не разделяют этого мнения.
Житель Германии Стефан Бетц, напротив, всю жизнь мечтал узнать, что такое боль.
По его словам, все время, пока он рос и взрослел, его подстерегали опасности. В детстве он был настолько неловким, что его родители даже подозревали, что он отстает в интеллектуальном развитии от сверстников. Мальчик постоянно спотыкался обо все и ходил в синяках и царапинах. Когда Стефану исполнилось пять лет, он откусил себе кончик языка — и лишь тогда ему поставили истинный диагноз. А потом он сломал себе кость стопы, когда прыгал на лестнице — и опять не испытал боли.
Джо Кэмерон, жительница Шотландии, больна остеоартритом — заболеванием, которое поражает суставы, вызывая деформацию хрящей. Обычно при этом люди испытывают сильные болевые ощущения, однако женщина обратилась к врачам лишь в 66 лет, когда ограничение подвижности в суставах стало мешать ей. Кэмерон лечилась у стоматолога без анестезии, перенесла операцию по поводу варикоза — и даже не выпила ни одной таблетки обезболивающего.
Джо принимает участие в исследовании, которое проводит Джеймс Кокс, генетик из Университетского колледжа Лондона, и его коллеги.
Они смогли выделить в ее ДНК две мутации в двух соседних генах, называемых FAAH и FAAH-OUT. Благодаря такому изменению у нее нарушился механизм передачи нервного импульса по ноцицепторам.
В организме человека есть вещества, природные анестетики, в частности — молекулы анандамида, которые снижают болевые ощущения. Но они постоянно расщепляются, чтобы человек мог чувствовать боль. У Джо нарушен механизм расщепления, поэтому она постоянно находится под воздействием этого вещества.
Главная проблема людей, которые не испытывают боли, заключается в том, что среди них очень высок травматизм. Боль входит в состав условных рефлексов, формирующихся в ответ на опасные ситуации. Если вы в детстве хотя бы один раз дали спичке догореть до конца, и она обожгла ваши пальцы, вы уже не будете повторять этот эксперимент. Так же происходит и с любым другим воздействием, причиняющим боль.
«Из тех пациентов, с которыми я работал в Британии, очень многие мужчины просто убили себя, не дожив и до тридцати.
Никак не ограниченные чувством боли, они совершали до абсурдности опасные поступки. Другие же повредили себе суставы и теперь могут передвигаться только в инвалидном кресле. Третьи покончили с собой, так как не видели смысла в такой жизни», — рассказал о жизни без боли Джефф Вудс, ученый из Кембриджского института медицинских исследований, занимающийся изучением этого вопроса.
Врожденная нечувствительность к боли: диагностика, лечение и др.
Автор Ariel Grucza
В этой статье
- Что вызывает CIP?
- Какой ген вызывает врожденную нечувствительность к боли?
- Врожденная нечувствительность к боли — это хорошо?
- Каковы симптомы CIP?
- Как диагностируется врожденная нечувствительность к боли?
- Как лечить врожденную нечувствительность к боли?
Врожденная нечувствительность к боли — или сокращенно CIP — это термин, используемый для описания неспособности чувствовать физическую боль, причиной которой являются несколько редких генетических заболеваний.
Люди с CIP не могут чувствовать никакой физической боли с рождения, и у них часто есть другие сенсорные проблемы, такие как неспособность обоняния или неспособность чувствовать очень холодную или горячую температуру. CIP обычно является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенку необходимо иметь две копии мутировавшего (измененного) гена, переданного от родителей, чтобы иметь CIP.
Что вызывает CIP?
Также называемая врожденной анальгезией или врожденным безразличием к боли, врожденная нечувствительность к боли является разновидностью периферической невропатии, в частности, типом наследственной сенсорной и вегетативной невропатии, или HSAN.
Ноцицепция — это способность нервной системы ощущать болезненные ощущения. Он использует ноцицепторы, которые являются специализированными нервными клетками, обнаруживающими повреждение тканей.
У людей с врожденной нечувствительностью к боли ноцицепторы работают неправильно — они либо недоразвиты, либо не реагируют на болевые сигналы так, как ноцицепторы большинства людей.
Без работающих ноцицепторов нервная система не может посылать сообщения о болезненных ощущениях в мозг, поэтому люди с ХИП не могут чувствовать физическую боль.
CIP встречается редко — некоторые его фенотипы (наборы генетических признаков — в данном случае признаки генетического нарушения) документированы только в одной семье. Во всем мире зарегистрировано всего несколько сотен случаев большинства его наиболее распространенных фенотипов.
Какой ген вызывает врожденную нечувствительность к боли?
Наиболее распространенными причинами CIP являются мутации в генах SCN9A или NTRK1 . Они приводят к различным HSAN-фенотипам CIP:
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Сокращенно CIPA, он считается фенотипом HSAN4. Он характеризуется неспособностью чувствовать физическую боль и неспособностью потеть с рождения. Люди с CIPA часто имеют рецидивирующие лихорадки, неспособность воспринимать экстремальные температуры, задержки развития, поведенческие проблемы и гипотонию.
Гипертермия, при которой температура тела становится неконтролируемо высокой, опасна для людей с CIPA, поскольку их тела не могут регулировать температуру посредством потоотделения. Люди с CIPA также обычно имеют частые инфекции, особенно от Staphylococcus aureus , которые часто устойчивы к антибиотикам.
Семейная дизавтономия. Этот фенотип считается HSAN3. Он в основном поражает людей восточноевропейского еврейского происхождения и характеризуется низкой чувствительностью к боли, гипотонией, отсутствием слезопродукции, плохим ростом и трудностями в поддержании стабильной температуры тела и артериального давления.
Плач без слез в младенчестве часто является первым признаком семейной дисавтономии, которую замечают родители или врачи. Сколиоз встречается в 95% людей с семейной дизавтономией к подростковому возрасту. Могут развиться слабость, судороги в ногах и бессонница. Заболевание почек часто встречается у взрослых с семейной дизавтономией.
Врожденная анестезия, связанная с каналопатией. Рассматриваемый как фенотип HSAN2D, он также называется врожденной нечувствительностью к боли, связанной с каналопатией. Это вызвано мутациями в гене SCN9A или, реже, в гене PMRD12 . Люди с врожденной анестезией, связанной с каналопатией, не могут чувствовать физическую боль отчасти потому, что их организм вырабатывает слишком много эндогенных опиоидов — естественных обезболивающих, вырабатываемых организмом в мозгу. Люди с врожденной анестезией, связанной с каналопатией, часто страдают аносмией, то есть частичной или полной потерей обоняния.
Врожденная нечувствительность к боли — это хорошо?
Хотя прожить жизнь без физической боли может показаться приятным, врожденная нечувствительность к боли является вредным состоянием, которое часто сокращает продолжительность жизни страдающих ею людей.
Боль действует как система предупреждения для вашего тела, предупреждая вас о болезнях и травмах.
Инстинкт избегать боли также удерживает вас от участия в опасных действиях. Если вы не чувствуете боли, вы можете не заметить серьезной травмы или случайно серьезно пораниться — например, положить руку на конфорку плиты. Без боли у вас нет естественного инстинкта защищать раны от ударов или царапин, и это может привести к ухудшению ваших травм и инфекций.
Неотложная медицинская помощь, которая обычно заставляет вас обращаться за медицинской помощью из-за боли, например, аппендицит или сердечный приступ, может остаться совершенно незамеченной человеком с CIP. Они также могут не заметить, если у них есть переломы, вывихи (когда кости вытесняются из своего нормального положения) и повреждения суставов. Это может постепенно вызвать долговременную деформацию и инвалидность.
Людям с CIP необходимо регулярно осматривать себя на наличие травм, которых они не заметили. Высокая вероятность случайного травмирования и плохое заживление ран могут сократить продолжительность их жизни.
Каковы симптомы CIP?
У большинства людей с врожденной нечувствительностью к боли проявляются следующие симптомы:
- Нечувствительность к боли — отсутствие реакции на болезненные ощущения, вызванные порезами, ожогами или инъекциями раны на языке, во рту и пальцах
- Ангидроз — или гипогидроз, снижение потоотделения
- Аносмия
- Отсутствие реакции на экстремальные температуры
- Рецидивирующая высокая температура — возможно, с фебрильными судорогами
- Отсутствие роговичного рефлекса — когда вы моргаете как рефлекс на что-то, касающееся вашей роговицы
- Умственная отсталость
Симптомы CIP могут различаться у людей с этим заболеванием — вы можете увидеть либо несколько, либо несколько из этих симптомов у одного человека с CIP. Хотя врожденная нечувствительность к боли встречается крайне редко, проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка, если он не реагирует на боль или постоянно травмирует себя.
Как диагностируется врожденная нечувствительность к боли?
CIP часто диагностируется в раннем детстве из-за отсутствия типичной болевой реакции (вздрагивания или плача) во время стандартных медицинских процедур, таких как вакцинация и лечение обычных детских травм, таких как падения. Случайное самоповреждение распространено среди маленьких детей с CIP — это включает в себя агрессивное прикусывание рта, языка и пальцев до серьезного повреждения.
Ваш врач диагностирует врожденную нечувствительность к боли, проверяя болевую реакцию вашего ребенка на укол чем-то, что обычно вызывает боль, но не вызывает повреждений или рубцов, например иглой. Чтобы подтвердить результаты этого теста, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование.
Поскольку CIP встречается очень редко, но может привести к серьезным случайным травмам, ребенок с врожденной нечувствительностью к боли может изначально ошибочно рассматриваться как жертва жестокого обращения с детьми.
Как лечить врожденную нечувствительность к боли?
В настоящее время нет лекарства от CIP, поэтому его лечение в основном сосредоточено на обучении пациентов, которое включает в себя обучение пациентов тому, как избегать травм, проверять себя на наличие любых травм и как можно быстрее лечить эти травмы.
В некоторых случаях врачи могут предложить профилактические медицинские процедуры, такие как удаление молочных зубов, чтобы молодые пациенты не поранились, прежде чем они научатся защищать себя.
Антагонист опиоидов под названием налоксон изучался как вариант лечения врожденной нечувствительности к боли, связанной с каналопатией, и в некоторых случаях продемонстрировал частичный успех.
Неудобно онемение: Люди, которые не чувствуют боли | Neuroscience
Быть неспособным чувствовать боль может показаться привлекательным, но это чрезвычайно опасно для вашего здоровья. Боль для большинства из нас является очень неприятным чувством, но она служит важной эволюционной цели, предупреждая нас о потенциально опасных для жизни травмах.
Без него люди более склонны причинять себе вред, и поэтому, поскольку они могут совершенно не обращать внимания на серьезные травмы, жизнь без боли часто обрывается.
Возьмем, к примеру, 16-летнюю Эшлин Блокер из Паттерсона, штат Джорджия, которая с самого рождения совершенно не чувствовала никакой физической боли. В младенчестве она почти не издавала ни звука, а когда у нее начали резаться молочные зубы, она чуть не отгрызла себе часть языка. В детстве она сожгла кожу с ладоней о мойку высокого давления, которую оставил включенной ее отец, и однажды бегала на сломанной лодыжке целых два дня, прежде чем ее родители заметили травму. Когда-то на нее нападали и кусали сотни огненных муравьев, она опускала руки в кипящую воду и причиняла себе бесчисленное множество других травм, но ничего не почувствовала.
Эшлин — одна из немногих людей с врожденной нечувствительностью к боли. На самом деле это настолько редкое заболевание, что врач, поставивший ей диагноз в 2006 году, сказал ее родителям, что она может быть единственной в мире, у кого оно есть.
Но позже в том же году исследовательская группа под руководством Джеффри Вудса из Кембриджского университета выявила три различные мутации в гене SCN9A , каждая из которых вызывает одно и то же заболевание у членов трех больших семей в северном Пакистане, а в 2013 г. Врач Эшлин Роланд Стауд и его коллеги сообщили, что ее состояние является результатом двух других мутаций в одном и том же гене.
Теперь Вудс и его коллеги обнаружили еще больше мутаций, вызывающих врожденную нечувствительность к боли. Они изучили 11 семей по всему миру и выявили среди них 158 человек, все из которых страдают либо врожденной нечувствительностью к боли, либо наследственной сенсорной и вегетативной невропатией, еще одним редким заболеванием, которое также вызывает потерю болевой чувствительности из-за повреждения нервов, передающих болевые сигналы. вверх по спинному мозгу, а затем в головной мозг.
Используя самые современные методы секвенирования ДНК, исследователи проанализировали и сравнили их геномы и выявили не менее 10 различных мутаций, вызывающих врожденную нечувствительность к боли, все в гене под названием PRDM12 , расположенный на длинном плече хромосомы 9.
Лица, несущие две дефектные копии этого гена, продуцируют нефункциональный белок PRDM12, и в результате этого не могут чувствовать какую-либо физическую боль или различать болезненно горячие и холодные температуры, с рождения. Большинство из них получили многочисленные безболезненные травмы. Будучи младенцами и маленькими детьми, они так часто кусали пальцы рук, ног и губы, что сильно калечили себя, причиняли себе много раз и множество других повреждений. Наиболее пострадавшие в детстве неоднократно подвергались инфекциям, травмам, которые оставляли шрамы на коже и деформировали кости.
PRDM12 — третий человеческий ген, связанный с врожденной нечувствительностью к боли. SCN9A был первым обнаруженным таким геном, и теперь нам известно как минимум 13 различных мутаций в нем, каждая из которых вызывает врожденную нечувствительность к боли. В 2013 году другая исследовательская группа сообщила, что они обнаружили мутацию в родственном гене под названием SCN11A , которая также вызывает это состояние.
SCN9A и SCN11A кодируют белки натриевых каналов, которые необходимы чувствительным к боли волокнам для генерации нервных импульсов.
Мутации в SCN9A производят нефункциональный натриевый канал, так что болевые волокна все еще могут обнаруживать болевые стимулы, но не могут посылать сигналы о них в мозг. Мутация SCN11A производит сверхактивные натриевые каналы, которые мешают болевым волокнам производить и отправлять свои импульсы.
Мутации PRDM12 вызывают нечувствительность к боли другим способом. Когда Вудс и его коллеги исследовали биоптаты нескольких пострадавших, которых они изучали, они обнаружили, что кожа их ног вообще не содержит нервных окончаний, и что один из чувствительных нервов в их ногах содержит примерно половину нормального количества болевых рецепторов. волокна. Это заставило их предположить, что PRDM12 играет важную роль в развитии чувствительных к боли нейронов и их волокон.
В ходе дальнейших исследований они изучили распределение PRDM12 в развивающихся эмбрионах мышей и в болевых нейронах, полученных из стволовых клеток человека.
Это показало, что белок синтезируется точно в то время, когда формируются болевые нейроны, и именно в нужных местах — в области, где впервые образуются незрелые болевые нейроны, на пути их миграции перед созреванием и в ганглиях дорсальных корешков. и поверхностные слои спинного мозга, где заканчиваются тела их клеток и волокна соответственно.
Затем исследователи уменьшили количество белка PRDM12, синтезируемого развивающимися эмбрионами лягушки, и обнаружили, что это значительно изменило распределение болевых нервов. Белок PRDM12 является фактором транскрипции или «главным управляющим геном», который регулирует активность десятков других генов развития. Вудс и его коллеги провели последнюю серию экспериментов, которые предполагают, что это происходит посредством эпигенетических модификаций, которые включают или выключают эти гены путем изменения структуры хромосом.
Эти результаты подтверждают, что PDRM12 необходим для развития нейронов, чувствительных к боли, и точно объясняют, почему при мутации он вызывает нечувствительность к боли.