Нечувствительность к боли: Нечувствительность к боли, проявление, причины, клинические случаим

Содержание

История одной неболи: «Мой сын вырвал себе зуб в четыре месяца»

Своей историей с нами поделилась Сара Нурмагамбетова, жительница Степногорска — ее двухлетнему сыну Нурали поставили диагноз — врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. 

Рассказываем о том, что такое нечувствительность к боли, с какими трудностями сталкиваются такие люди и что с этим можно сделать.

Что такое врожденная нечувствительность к боли?

Врожденная нечувствительность к боли — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется в отсутствии болевых ощущений. Зачастую оно сопровождается ангидрозом — отсутствием потоотделения, что ведет за собой нарушения терморегуляции. По статистике, от данного заболевания по всему миру страдает около ста человек. Данное заболевание впервые описал врач Свонсон в 1963 году. 

Это аутосомно-рецессивное заболевание. В среднем, вероятность того, что у родителей-носителей данного гена родится ребенок с проявлениями заболевания равна 25%.

У Нурали в анамнезе написано, что это de novo заболевание — значит мутация возникла у него, а не перешла по наследству от родителей.

На данный момент выяснено, что мутации в двух генах SCN9A или NTRK1 ведут к развитию нечувствительности к боли. Эти гены продуцируют белки, которые необходимы для выживаемости нейронов и работы натриевых каналов, связанных с болевыми ощущениями. При возникновении мутаций в этих генах развивается нечувствительность к боли.

Из-за особенностей заболевания, а также по причине поздней диагностики, наблюдается высокий процент смертей — около 20%. Зачастую заболевание сопровождается задержками в развитии. 

В некоторых случаях в результате травм позвоночника и головного мозга может развиться приобретенный синдром невосприимчивости к боли.  

В каком возрасте ставят этот диагноз?

Нет определенного возраста, в котором ставят такой диагноз — зачастую родители начинают замечать, что ребенок может сильно укусить себя и не заплакать, не боится уколов, а также то, что у него может резко подниматься или опускаться температура тела.  

Мама мальчика общалась с людьми с аналогичными проблемами в социальных сетях. Там она выяснила, что многие узнают об этом диагнозе намного позже — она вовремя успела обратить внимание на все признаки. 

Сара узнала о том, что у ее сына врожденная нечувствительность к боли, когда ему было около года. Ее беспокоил вопрос о том, почему у ее сына часто поднимается температура, а врачи не могли дать ответ на этот вопрос. Тогда она стала искать симптомы в интернете и нашла статью про девочку из Махачкалы с врожденной нечувствительности к боли. После этого они сдали анализы на генетический тест в Москву, а через три месяца женщина узнала, что ее подозрения подтвердились.

По каким признакам можно узнать это заболевание?

Сара говорит, что на самом деле симптомы проявлялись еще в раннем детстве: Нурали не плакал, когда ему ставили прививки, а в роддоме у него беспричинно поднялась температура до 39 градусов. Из-за нарушенной терморегуляции в жару температура тела может подниматься до 40-41 градусов, а в холод — опускаться до 34-35 градусов. Сара говорит, что больше всего не любит лето, но она смогла придумать способы борьбы: включает кондиционер или закутывает мальчика во влажные пеленки, потому что жаропонижающие препараты не помогают. 

Чуть позже проявились еще признаки: мальчик вырвал себе зуб, когда ему было четыре месяца, начал жевать щеки и язык, когда у него прорезались зубы. Врачи чаще всего предлагают удалять жевательные зубы, чтобы минимизировать урон, но девушка пока что отказывается — мальчик только научился жевать. 

Как лечится это заболевание?

Ученые еще не разработали систему лечения данного заболевания — есть только терапия для лечения последствий, например укусов, ссадин и ожогов. В последние годы появляются новые методы, которые воздействуют на молекулярном уровне на измененные гены. Например, предполагается что система CRISPR Cas9 или генная терапия смогут помочь в этом вопросе. 

Женщина применяет только симптоматическое лечение: обрабатывает раны и укусы.

В Казахстане есть центры реабилитации, в которых с детьми занимаются врачи-специалисты. По словам женщины, в результате действий врачей ребенок научился говорить, перестал кусать щеки и пальцы, а также научился сидеть без поддержки. 

В 2020 году они с сыном ездили в Челябинск, чтобы получить терапию и лечение. В результате мальчик научился ползать, он стал лучше спать и разговаривать.

Сейчас она общается с мамой девятнадцатилетней девушки из Махачкалы, про которую она прочитала в интернете, когда искала причины симптомов сына. У четырехлетнего мальчика из Алматы такой же диагноз — с его мамой женщина тоже держит контакт и делится опытом. Раньше она состояла в группах в социальных сетях, но в какой-то момент группа затерялась.

Сейчас Сара воспитывает ребенка одна, в перерывах между больницами работает на дому — делает макияж и коррекцию бровей. Она боится, что переживет своего сына, потому что о нем, кроме нее, будет некому заботиться.

Читайте также: 

Человек крайностей: я живу с пограничным расстройством личности

«Страх меня буквально парализовал»: история человека, живущего с ВИЧ

Болезнь с тысячью проявлений: как живется человеку с красной волчанкой

Читай нас в 
Инстаграм
и
Телеграм

Нечувствительность к боли, причины и лечение

Невосприимчивость к боли — это патологическое отклонение нервной системы, которое заключается в отсутствии болевых ощущений и естественных реакций на внешние раздражители. Медицинское название — аналгезия. Сначала может показаться, что симптом — это редкая удача, но на самом деле люди, страдающие синдромом нечувствительности к боли, имеют короткую продолжительность жизни и множество хронических болезней. Болезненность предназначена для защиты тела и организма от повреждений, поэтому отсутствие реакции необходимо лечить у невролога.

Поделиться:

Причины невосприимчивости к боли

Болевой синдром служит мощной защитой организма от механических и внутренних повреждений. Любые нарушения болевого порога приводят к тяжёлым последствиям. Боль возникает при ударах, переломах, ожогах, порезах и других травмах, а также при инфицировании, воспалительных и разрушительных процессах. Нечувствительность таких ощущений мешает точной диагностике заболеваний, что приводит к осложнениям уже имеющихся патологий. Признаки аналгезии:

  • частые травмирования и повреждения;
  • развитие хронических заболеваний;
  • отсутствие боли при получении травм;
  • внезапные ограничения подвижности или других функций организма.

Несмотря на нечувствительность к болевому синдрому, у пациента сохраняется способность ощущать холод и тепло, прикосновения. Причинами симптома могут быть:

  • врождённые аномалии и недоразвитие нервной системы плода;
  • острые и хронические заболевания нервной системы;
  • поражения центральной и периферической нервной систем;
  • переломы и смещения позвоночника и околопозвоночных сегментов;
  • повреждения спинного мозга и спинномозговых корешков;
  • умственное или физическое переутомление;
  • межпозвоночная грыжа;
  • остеохондроз;
  • мощные психоэмоциональные потрясения;
  • мутации генов родителей;
  • неврологические атрофии;
  • снижение мышечной чувствительности;
  • недостаточное кровоснабжение;
  • болезни психики;
  • недостаток железа и фолиевой кислоты.
Статью проверил

Булацкий Сергей Олегович

Ортопед • Травматолог • стаж 15 лет

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 16 Декабря 2022 года

Содержание статьи

    Типы невосприимчивости к боли

    Методы диагностики

    Чтобы поставить диагноз, врач исследует тело пациента при помощи пальпации — так возможно определить зону поражения. На консультации больной проходит опрос, в ходе которого выясняют продолжительность и характер течения симптома. После осмотра назначают лабораторные и инструментальные методы диагностики:

    • Общие и биохимические анализы крови. Позволяют обнаружить нарушения кровообращения, инфекции, воспаления, дефицит микроэлементов в организме.
    • МРТ и КТ. Показывают детальную картину повреждений не только крупных органов и тканей, но и мелких сосудов, клеток и соединительных тканей на уровне возникновения патологии.
    • Неврологические тесты для определения степени поражения мышц, мягких и соединительных тканей, костей, хрящей, сухожилий, связок и суставов, а также нарушений функций кровеносных сосудов и подкожной клетчатки.

    Вы можете пройти обследования в сети клиник ЦМРТ:

    К какому врачу обратиться

    Обратитесь к неврологу. Если причина заключена в патологиях центральной нервной системы, врач поставит диагноз и назначит лечение. Если проблема во врожденной патологии, стрессе или заболеваниях опорно-двигательной системы, направит к соответствующему узкому специалисту.

    Кандидат медицинских наук

    Главный врач ЦМРТ Москва

    Профессор • Доктор медицинских наук

    Кандидат медицинских наук
    Врач высшей категории

    Врач первой категории

    Кандидат медицинских наук

    Лечение невосприимчивости к боли

    При возникновении нарушений чувствительности болевых ощущений необходимо обратиться к неврологу для прохождения курса лечения. Обычно терапия включает приём лекарств, которые стимулируют работу ЦНС. Кроме того, понадобится регулярно проходить диагностику и выполнять физиотерапевтические процедуры — оздоровительный массаж, рефлексотерапию, иглоукалывание, ЛФК и плавание, электрофорез и другие. Чтобы вылечить симптом, обращайтесь в сеть клиник ЦМРТ:

    Последствия

    Профилактика невосприимчивости к боли

    Статью проверил

    Москалева В. В.

    Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

    Публикуем только проверенную информацию

    Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

    Подробнее

    Понравилась статья?

    Подпишитесь, чтобы не пропустить следующую и получить уникальный подарок от ЦМРТ.

    e-mail

    Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных.

    круглосуточная запись по тел.

    +7 (812) 748-59-05

    Записаться в ЦМРТ

    Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все
    вопросы

    Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе: MedlinePlus Genetics

    Описание

    Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе (CIPA) имеет две характерные особенности: неспособность чувствовать боль и температуру и снижение или отсутствие потоотделения (ангидроз). Это состояние также известно как наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия IV типа. Признаки и симптомы CIPA появляются рано, обычно при рождении или в младенчестве, но при тщательном медицинском наблюдении больные могут дожить до взрослого возраста.

    Неспособность чувствовать боль и температуру часто приводит к повторным тяжелым травмам. Люди с CIPA часто непреднамеренно наносят себе травмы, обычно прикусывая язык, губы или пальцы, что может привести к спонтанной ампутации пораженного участка. Кроме того, люди с CIPA медленно заживают после травм кожи и костей. Повторяющаяся травма может привести к хроническим инфекциям костей (остеомиелиту) или состоянию, называемому суставами Шарко, при котором кости и ткани, окружающие суставы, разрушаются.

    Обычно потоотделение помогает снизить температуру тела. Однако у людей с CIPA ангидроз часто вызывает повторяющиеся чрезвычайно высокие лихорадки (гиперпирексия) и судороги, вызванные высокой температурой (фебрильные судороги).

    Помимо характерных признаков, существуют и другие признаки и симптомы CIPA. Многие пораженные люди имеют толстую кожистую кожу (лихенификацию) на ладонях или деформированные ногти на руках или ногах. У них также могут быть пятна на коже головы, где волосы не растут (гипотрихоз). Около половины людей с CIPA проявляют признаки гиперактивности или эмоциональной нестабильности, и многие пострадавшие имеют умственную отсталость. Некоторые люди с CIPA имеют слабый мышечный тонус (гипотонию) в молодости, но мышечная сила и тонус становятся более нормальными по мере взросления.

    Частота

    CIPA — редкое заболевание; однако распространенность неизвестна.

    Причины

    Мутации в гене NTRK1 вызывают CIPA. Ген NTRK1 предоставляет инструкции по созданию рецепторного белка, который присоединяется (связывается) с другим белком, называемым NGFβ. Рецептор NTRK1 важен для выживания нервных клеток (нейронов).

    Рецептор NTRK1 находится на поверхности клеток, особенно нейронов, передающих болевые, температурные и тактильные ощущения (сенсорные нейроны). Когда белок NGFβ связывается с рецептором NTRK1, внутри клетки передаются сигналы, которые заставляют клетку расти и делиться и помогают ей выжить. Мутации в 9Ген 0019 NTRK1 приводит к белку, который не может передавать сигналы. Без надлежащей передачи сигналов нейроны умирают в результате процесса самоуничтожения, называемого апоптозом. Потеря сенсорных нейронов приводит к неспособности чувствовать боль у людей с CIPA. Кроме того, люди с CIPA теряют нервы, ведущие к их потовым железам, что вызывает ангидроз, наблюдаемый у пораженных людей.

    Наследование

    Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

    Other Names for This Condition

    • CIPA
    • Hereditary insensitivity to pain with anhidrosis
    • Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV
    • Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 4
    • HSAN type IV
    • HSAN4

    Дополнительная информация и ресурсы

    Информация о генетическом тестировании

    • Реестр генетического тестирования: Наследственная нечувствительность к боли с ангидрозом

    Информационный центр генетических и редких заболеваний

    • Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

    Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

    • Поиск информации о заболеваниях
    • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

    Научные исследования от ClinicalTrials.

    gov

    • ClinicalTrials.gov

    Каталог генов и болезней от OMIM

    • НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К БОЛИ, ВРОЖДЕННАЯ, С АНГИДРОЗОМ

    Научные статьи в PubMed

    • PubMed

    Ссылки

    • Индо Ю., Цурута М., Хаяшида Ю., Карим М.А., Охта К., Кавано Т., Мицубути Х.,
      Tonoki H, Awaya Y, Matsuda I. Мутации в гене рецептора TRKA/NGF у пациентов
      при врожденной нечувствительности к боли при ангидрозе. Нат Жене. 1996 г.
      авг; 13 (4): 485-8. DOI: 10.1038/ng0896-485. Цитата на PubMed
    • Indo Y. Молекулярные основы врожденной нечувствительности к боли при ангидрозе
      (CIPA): мутации и полиморфизмы в гене TRKA (NTRK1), кодирующем рецептор
      тирозинкиназа для фактора роста нервов. Хум Мутат. 2001 Декабрь; 18 (6): 462-71. дои:
      10.1002/гуму.1224. Цитата в PubMed
    • Каплан Д.Р., Миллер Ф.Д. Передача нейротрофинового сигнала в нервной системе.
      Курр Опин Нейробиол. 2000 июнь; 10 (3): 381-91. doi: 10.1016/s0959-4388(00)00092-1.
      Цитата на PubMed
    • Миранда С., Ди Вирджилио М., Селлери С., Занотти Г., Пальярдини С., Пьеротти М.А.,
      Греко А. Новые патогенетические механизмы врожденной нечувствительности к боли с
      Генетическое заболевание ангидроза, выявленное функциональным анализом нейротрофических
      Мутации киназы рецептора тирозина типа 1/рецептора фактора роста нервов. Джей Биол
      хим. 2002 г., 22 февраля; 277 (8): 6455-62. doi: 10.1074/jbc.M110016200. Epub 2001, 21 ноября.
      Цитата в PubMed
    • Верховен К., Тиммерман В., Мауко Б., Пибер Т.Р., Де Йонге П., Ауэр-Грумбах М.
      Последние достижения в области наследственных сенсорных и вегетативных невропатий. Текущее мнение
      Нейрол. 2006 окт; 19(5):474-80. doi: 10.1097/01.wco.0000245370.82317.f6. Цитата в PubMed
    • Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Механизмы наследственной болезни
      сенсорные и вегетативные невропатии. Нейробиол Дис. 2006 февраль; 21 (2): 247-55. дои:
      10.1016/j.nbd.2005.08.004. Epub 2005, 23 сентября. Цитирование в PubMed

      • .

    Врожденная нечувствительность к боли — О заболевании

    • На главную
    • Поиск по заболеванию
    • Врожденная нечувствительность к боли 9Врожденная нечувствительность к боли Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия; CIP, связанный с каналопатией; врожденная нечувствительность к боли, связанная с каналопатией; Врожденная нечувствительность к болевому и термическому обезболиванию; ХСАН В; ХСАН5; Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия 5 типа; НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К БОЛИ, ВРОЖДЕННАЯ; Нейропатия наследственная сенсорно-вегетативная, тип V; ХСАН; Наследственная сенсорная вегетативная невропатия Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия V типа; Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия; CIP, связанный с каналопатией; врожденная нечувствительность к боли, связанная с каналопатией; Врожденная нечувствительность к болевому и термическому обезболиванию; ХСАН В; ХСАН5; Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия 5 типа; НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К БОЛИ, ВРОЖДЕННАЯ; Нейропатия наследственная сенсорно-вегетативная, тип V; ХСАН; Наследственная сенсорная вегетативная нейропатия

      Читать Подробнее

      • О заболевания

      • Врожденная нечувствительность к боли — это состояние, присутствующее с рождения, которое подавляет способность воспринимать физическую боль. Пораженные люди не могут чувствовать боль в какой-либо части тела. Со временем это отсутствие понимания боли может привести к накоплению травм и проблем со здоровьем, которые могут повлиять на ожидаемую продолжительность жизни. Врожденная нечувствительность к боли обусловлена ​​генетическими изменениями в SCN9.Ген и, в редких случаях, обусловлен генетическими изменениями в гене PMRD12. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Врожденная нечувствительность к боли считается формой периферической невропатии, поскольку она поражает периферическую нервную систему, которая соединяет головной и спинной мозг с мышцами и клетками, которые обнаруживают такие ощущения, как прикосновение, обоняние и боль. Это часть группы, известной как наследственные сенсорные и вегетативные невропатии.

        Расчетное количество людей с этим заболеванием

        По оценкам, в США число случаев этого заболевания составляет менее

        1000

        S. »/>

        Какую информацию об этом заболевании имеет GARD?

        Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

        * В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.

        Неврологическое заболевание

        Когда появляются симптомы этого заболевания?

        Этот раздел находится в разработке.

        Генетическое заболевание

        Врожденная нечувствительность к боли является генетическим заболеванием, что означает, что оно вызвано неправильной работой одного или нескольких генов.

        Известно, что варианты заболевания в следующих генах вызывают это заболевание: SCN9A

        • Вопросы:

        Вопросы:

      • 6.

        Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

        Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

        Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

        Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

        Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)

        Подробнее

        Наследование

        Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

        Вопросы:

        Описание

        Аутосомно-доминантное наследование

        Аутосомно-доминантное наследование

        означает, что ген расположен на любой хромосоме половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

        В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

        Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

        В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

        Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания.