Стивена хокинга болезнь: Наука: Наука и техника: Lenta.ru |

Содержание

Ученые разгадали тайну «болезни Стивена Хокинга»

https://ru.sputnik.kg/20151231/1021283764.html

Ученые разгадали тайну «болезни Стивена Хокинга»

Биологи из США уже работают над созданием препаратов, которые предотвратят или разрушат образование молекулы белка SOD1. Эти же механизмы помогут в лечении… 31.12.2015, Sputnik Кыргызстан

2015-12-31T10:29+0600

2021-12-14T14:27+0600

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://sputnik.kg/img/101922/71/1019227161_0:120:4776:2821_1920x0_80_0_0_a87938945fd9151fa6b205b1ff122714.jpg

Sputnik Кыргызстан

[email protected]

+74956456601

MIA „Rosiya Segodnya“

2015

Sputnik Кыргызстан

[email protected]

+74956456601

MIA „Rosiya Segodnya“

Новости

ru_KG

Sputnik Кыргызстан

media@sputniknews. com

+74956456601

MIA „Rosiya Segodnya“

1920

1080

true

1920

1440

true

https://sputnik.kg/img/101922/71/1019227161_0:0:4776:3002_1920x0_80_0_0_2871e1f65496a221c982abeb6ad81675.jpg

1920

true

Sputnik Кыргызстан

[email protected]

+74956456601

MIA „Rosiya Segodnya“

Sputnik Кыргызстан

новости, общество, в мире, стивен хокинг

БИШКЕК, 30 дек — Sputnik. Нейрофизиологи раскрыли механизм накопления белков в нейронах, которые вызывают полный паралич тела, а иногда смерть человека, говорится в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Стивен Хокинг заявил, что из черной дыры можно выбраться

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни. Как правило, больные через несколько лет умирают из-за отказа легких. Известно лишь два случая остановки болезни — у британских астрофизика Стивена Хокинга и гитариста Джейсона Беккера.

Николай Дохольян (Nikolay Dohkolyan) из университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (США) и его коллеги нашли один из потенциальных механизмов развития этой болезни, наблюдая за тем, какие изменения происходили в нервных клетках людей, обладавших необычной мутацией в гене SOD1.

Данный участок ДНК отвечает за сборку молекул белка SOD1, который играет важную роль в транспортировке сигналов внутри нервных окончаний. Неполадки в работе этого белка, как показали наблюдения за жертвами БАС в 90-х годах прошлого века, ассоциируются с развитием большого числа случаев этой болезни.

Несмотря на то что биологи знали, что SOD1 каким-то образом замешан в развитии «болезни Хокинга», ученые до сих пор не понимали того, как нарушения в работе этого белка могли вызывать смерть нервных клеток.

Наблюдая за жизнью отдельных нейронов с мутацией в SOD1 в пробирке и используя компьютерные модели, Дохольян и его коллеги выяснили, что гибель нейронов происходит из-за того, что молекулы SOD1 склеиваются в так называемые тримеры — «цепочки» из трех отдельных нитей этого белка.

Новое старое лекарство — аспирин защищает мозг от болезни Альцгеймера

Эти тримеры благодаря их особой форме и габаритам вызывали в нервных клетках целый каскад изменений, который в конечном итоге приводил к смерти моторных нейронов — нервных клеток, управляющих движением всех частей тела. Подобные результаты, как показали эксперименты Дохольяна и его коллег, наблюдались и тогда, когда ученые вводили тримеры в здоровые нервные клетки.

Сейчас авторы статьи работают над созданием препаратов, которые или предотвращали бы образование тримеров, или разрушали их до того момента, когда их накопление в клетке приведет к ее смерти. Как полагают ученые, схожие механизмы могут быть задействованы в гибели нейронов и при развитии других нейродегенеративных заболеваний, в том числе болезней Альцгеймера и Паркинсона.

о загадочной болезни Лу Герига — Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

Они были всегда – и в древнее время каменного века, когда предки современных людей обтачивали топоры и скребки, и в век, когда наши космические корабли бороздят просторы Вселенной. Многие из них побеждены или почти побеждены, но есть и те, что еще заставляют лучшие умы человечества биться над разгадкой тайны. Имя им болезни, и их легион.

Мы рассказываем о редком и удивительном заболевании, которое тем не менее сейчас находится в центре внимания вирусологов и вообще врачей. Речь идет о боковом амиотрофическом склерозе.

С чем мы имеем дело?

Отечественная (да и не только) медицина выделяет по современной классификации отдельный вид болезней – орфанные. Это экстремально редкие заболевания, зачастую неизлечимые, при которых человеку должна оказываться симптоматическая медицинская помощь при невозможности его вылечить. Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Что же это такое?

В 1876 году знаменитый французский невропатолог Шарко впервые описал симптомы этого заболевания и дал ему название, которое вы уже прочли выше. Оно полностью отражает характер заболевания: боковой – потому что поражаются клетки боковых и передних отделов спинного мозга, амиотрофический – поскольку основным симптомом заболевания является атрофия, или отмирание, мышц. В настоящее время в США болезнь носит имя Лу Герига – страдавшего БАС легендарного бейсболиста.

Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук, либо с речевых нарушений – когда голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.

По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида абсолютно смертельны и неизбежно приводят к смерти от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить и семь, и даже десять лет.

Тяжесть поражений при БАС обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После гибели нейронов мышцы начинают отмирать, и со временем человек становится заложником своей собственной оболочки: не будучи парализованным, он все равно не может двигаться – мышц-то нет! Положение еще больше ухудшается, когда гибнут нейроны, иннервирующие диафрагму. Больного приходится переводить на искусственную вентиляцию легких.

БАС, как правило, заболевают люди в возрасте от 30 до 60 лет. Раньше считалось, что женщины болеют вдвое чаще мужчин, но современные данные показывают, что представители сильного пола, наоборот, более подвержены БАС. В среднем заболевание ежегодно обнаруживают у одного из ста тысяч человек.

И самая печальная новость: от этой грозной болезни до сих пор не существует лечения. Никакого, даже экспериментального. Иными словами, БАС – это приговор. Впрочем, всегда ли?

Две судьбы

Но из всякого правила есть исключения. Известны два примера, когда люди с однозначно подтвержденным диагнозом БАС живы уже не один десяток лет, и здравствуют по сей день, и даже не собираются умирать. Одним из них является знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг.

Образ ученого, прикованного к инвалидной коляске, настолько известен, что трудно поверить – Хокинг не всегда был таким. Первые симптомы появились у тогда молодого и талантливого ученого еще в университетское время. Стивен обнаружил, что стал беспричинно спотыкаться и не полностью контролировал свои ноги. Они стали как будто деревянными.

Некоторое время он терпел – приближалась пора экзаменов, а затем все же сдался врачам. «Мы вынуждены огорчить вас, Стивен, – сказал врач. – У вас, скорее всего, болезнь моторного нейрона, боковой амиотрофический склероз». Это было равносильно смертному приговору.

«Сначала я был совершенно подавлен, но потом произошло одно событие, которое изменило мой взгляд на жизнь. Рядом со мной в палате лежал мальчик, умиравший от лейкемии. Я понял, что есть мучения, которые превосходят мои, и более ужасная смерть. Тогда я решил бороться», – пишет Хокинг в одной из своих книг.

Лекарства от БАС в то время не существовало. Забегая вперед, скажем, что спустя почти пятьдесят лет ситуация не слишком изменилась. Единственной мерой противодействия болезни считался лечебный массаж.

Тем не менее Хокингу повезло. Болезнь долгое время прогрессировала, а затем практически остановила свое восхождение к дыхательному центру в продолговатом мозгу. Ученый полностью парализован, в его теле функционирует лишь одна поперечно-полосатая лицевая мышца. К ней подключен голосовой синтезатор, посредством которого Хокинг общается с окружающими и даже читает лекции студентам.

Но Хокинг не одинок. Более 20 лет живет с БАС гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Страшный диагноз поставили ему в 1990 году, когда музыкант пришел к врачу из-за сильных болей и судорог в ноге.

Сейчас Беккер полностью парализован и может передавать свои мысли только с помощью специальной доски с буквами, на которую он указывает взглядом.

Что объединяет эти два случая? У каждого из пациентов была диагностирована пояснично-крестцовая форма БАС, и оба страдальца заболели в молодости. Других объяснений пока ни у кого нет, природа БАС слишком загадочна и туманна.

Почему возникает БАС

Человечество не умеет лечить довольно большое количество заболеваний, но в большинстве случаев оно хотя бы знает, отчего они возникают. Грозные ВИЧ и рак, прионные болезни и нарушения обмена, приводящие к тяжелым состояниям, уже более-менее не составляют великой тайны. Но не БАС – он по-прежнему загадка.

Прежде всего, исследователям за долгие десятилетия так и не удалось выделить антитела к какому-либо известному вирусу из крови больных БАС. Вирусную природу заболевания пришлось исключить. Как и бактериальную. По современным представлениям, БАС является аутоиммунным заболеванием, которое возникает спонтанно, под воздействием каких-то неустановленных факторов. Примерно у пяти процентов больных наблюдается семейная форма заболевания, которая возникает из-за мутаций одного из генов в 21-й хромосоме.

Однако есть и загадки. В целом болезнь Лу Герига распространена по всему миру относительно равномерно, однако существуют два места, отличающихся невероятно высоким уровнем заболеваемости. Первое из них – это полуостров Кии в южной части японского острова Хонсю. Здесь в гористом районе находятся несколько деревень, в которых смертность от БАС достигает 14,4 человека на 1000 жителей.

Второй очаг заболеваемости – это остров Гуам. Жители этого острова страдают от болезни моторного нейрона в сотни раз чаще, чем уроженцы других уголков мира. Так, среди местного племени чаморро БАС болеют семь человек из каждой тысячи аборигенов. Причину столь высокой заболеваемости выяснить не удалось.

В последнее время робко звучат голоса тех, кто считает, что БАС следует относить к прионным болезням. Однако для этого не хватает доказательств. Кроме того, прионные болезни убивают человека быстрее и, как правило, «специализируются» на головном мозге, превращая мозговую ткань больных в губку.

Лечение

Никакого лечения от болезни Лу Герига в настоящее время не разработано. Однако существуют доказательства того, что препарат рилузол, выпускающийся под торговой маркой «Рилутек», способен замедлить прогрессирование заболевания.

Впрочем, едва ли этот факт способен хоть как-то успокоить российских больных БАС. В России «Рилутек» не зарегистрирован, и купить его можно только за границей. Кроме того, он очень дорог – стоимость упаковки лекарства может доходить до 800 евро.

БАС является чрезвычайно жестоким заболеванием. В отличие от болезней из группы предстарческого слабоумия, он не оказывает никакого влияния на умственные способности больных. В результате человек до самого последнего момента осознает свое ухудшающееся состояние. Это приводит к тяжелой депрессии в ожидании неминуемой смерти.

В России БАС включен в список орфанных заболеваний, но в силу отсутствия хоть какого-то лечения и незарегистрированности «Рилутека» больные могут рассчитывать максимум на поливитамины.

Ряд больных, живущих в столице, может рассчитывать на установку подъемных механизмов в квартире для облегчения передвижения.

Диагностика

Еще одной проблемой БАС является крайняя затруднительность, а порой и невозможность постановки диагноза. Фактически болезнь моторного нейрона сейчас диагностируют методом исключения, когда остальные неврологические страдания уже отброшены диагностами в сторону. Сирингомиелия, болезнь кошачьих царапин и даже болезнь Паркинсона весьма сильно напоминают БАС и очень часто не дают возможности поставить правильный диагноз.

Нередки случаи, когда диагноз ставили чуть ли не посмертно или в тот момент, когда больной уже не мог разговаривать или вообще находился на искусственной вентиляции легких.

БАС – это тот редкий случай, когда современные ученые пока находится в неком тупике. Есть заболевание, которое известно уже много десятков лет. Есть симптомы, которые незначительно отличаются, но все же составляют некую «триаду БАС» – бульбарный синдром, фасцикуляции (подергивания мышц) и атрофия мышц.

И при всем этом практически нет догадок о том, какова природа этого заболевания. Однако исследования ведутся, и как знать, может быть, уже через несколько лет один из самых страшных бичей рода человеческого будет представлять лишь музейный интерес в качестве одной из грозных, но уже побежденных болезней, которая когда-то не щадила никого – от обычных дворников до вице-президента США.

Материал: «Городской информационный канал m24.ru»

Как Стивен Хокинг так долго прожил с БАС?

Мир потерял одного из своих самых блестящих научных умов в среду, когда легендарный физик Стивен Хокинг скончался в возрасте 76 лет.

Причиной смерти Хокинга, вероятно, стал боковой амиотрофический склероз, или БАС, нейродегенеративное заболевание, которое изнашивает нервную и мышечную функции со временем. Впервые у него был диагностирован БАС более пятидесяти лет назад, в возрасте 21 года, и первоначально ему дали всего несколько лет жизни, что делает саму природу его долгой и блестящей карьеры таким же научным чудом, как и теории и открытия, к которым она привела. .

Вот что нужно знать о БАС и о том, что могло позволить Хокингу так долго побеждать.

Что такое БАС?

БАС, также известный как болезнь Лу Герига, представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое разрушает двигательные нейроны — клетки головного и спинного мозга, контролирующие мышечную функцию, — до тех пор, пока человеку становится трудно или невозможно ходить, говорить, говорить, глотать и дышать, по данным Ассоциации БАС. По данным клиники Майо, симптомы БАС часто начинаются с невнятной речи или мышечной слабости и подергиваний и со временем ухудшаются. По данным Ассоциации БАС, скорость, с которой ухудшается состояние человека, может сильно различаться, хотя среднее время выживания составляет три года после постановки диагноза.

Хотя от БАС нет лекарства, с этим состоянием можно справиться с помощью лекарств, физиотерапии, трудотерапии и логопедии. Некоторые пациенты также используют вентиляторы для облегчения дыхания.

Кто болеет БАС?

Врачи не совсем уверены, что вызывает БАС в большинстве случаев, хотя, по данным клиники Майо, у некоторых людей он имеет генетический компонент. Клиника Майо сообщает, что это обычно диагностируется у людей в возрасте от 40 до 60 лет, и мужчины, по-видимому, чаще, чем женщины, заболевают этим заболеванием, по крайней мере, до 65 лет.

Насколько редко встречается долголетие Хокинга?

Довольно редко. Только 5% пациентов с БАС живут дольше 20 лет, по данным Ассоциации БАС, и практически невозможно прожить 50 и более лет, хотя у самого долгоживущего пациента с БАС в Северной Америке, канадца по имени Стивен Уэллс, было это заболевание. почти 40 лет.

«Это довольно нетипично», — говорит Люси Брюйн, главный научный сотрудник Ассоциации БАС, добавляя, что она не знает никого, кто пережил бы БАС дольше, чем Хокинг. По ее словам, Хокинг также смогла избежать деменции, которую некоторые люди с БАС испытывают на более поздних стадиях болезни.

Как Хокинг так долго жил с БАС?

Исследователи не уверены, говорит Брюйн. «БАС — это сложное расстройство, и каждый путь невероятно изменчив», — говорит она. «Мы работаем с командами по всему миру над этими очень большими данными, пытаясь понять клинический путь каждого человека, как выглядит его генетика и чему он подвергался». Исходя из этого, говорит она, они «пытаются разгадать загадку».

Имея всего несколько зарегистрированных случаев экстремального долголетия, Бруйн говорит, что размер выборки слишком мал, чтобы делать конкретные выводы о факторах, которые позволяют людям, таким как Хокинг и Уэллс, жить так долго, хотя, вероятно, это какая-то комбинация генов, окружающей среды и клиническая помощь. Тип двигательных нейронов, пораженных болезнью человека, также может иметь значение, говорит Брюйн, отмечая, что двигательные нейроны, контролирующие движение глаз, часто сопротивляются БАС гораздо дольше, чем нейроны в головном и спинном мозге. По ее словам, понимание того, как эти клетки предотвращают смерть, может помочь ученым понять долгосрочное выживание.

«Чем отличаются эти двигательные нейроны от нейронов спинного и головного мозга?» — спрашивает Брюйн. «У нас пока нет ответов, но я думаю, что именно такие вещи могут дать нам подсказки».

Пишите Джейми Дюшарм по адресу [email protected].

БАС Стивена Хокинга и как он пережил свой прогноз на полвека

Когда в 1963 году у Стивена Хокинга был диагностирован боковой амиотрофический склероз (БАС), мало кто думал, что он проживет больше пары лет.

Когда ему поставили диагноз, профессор Хокинг задал вопрос, который часто задают, когда людям ставят диагноз неизлечимой болезни — почему я?

Об этом он написал в своих мемуарах «Моя краткая история».

«Я чувствовал, что это было очень несправедливо — почему это должно случиться со мной?

«В то время я думал, что моя жизнь подошла к концу и что я никогда не реализую свой потенциал.»

Но профессор Хокинг выжил на десятилетия дольше, чем он или многие медицинские эксперты ожидали.0003

Как прогрессировала болезнь Хокинга

Профессору Хокингу только что исполнился 21 год, когда ему поставили диагноз очень редкой медленно прогрессирующей формы БАС, формы болезни двигательных нейронов (БДН).

Он был в конце своего пребывания в Оксфорде, когда начал замечать первые признаки болезни. Он становился все более неуклюжим и несколько раз падал, сам не зная почему.

Невероятная жизнь в фотографиях

От камер невесомости до премьеры фильма о его жизни: оглянитесь на жизнь Стивена Хокинга в фотографиях.

Подробнее

В комментариях, опубликованных в статье Британского медицинского журнала в 2002 году незадолго до своего 60-летия, профессор Хокинг вспомнил, как ходил в больницу для медицинских анализов.

«Я лежал две недели, в течение которых мне делали самые разные анализы. После всего этого мне не сказали, что у меня было, кроме того, что это не рассеянный склероз, а что я нетипичный случай.

«Однако я понял, что они ожидали дальнейшего ухудшения, и что они ничего не могли сделать, кроме как давать мне витамины.

«Я видел, что они не ожидали от них большого эффекта. Мне не хотелось спрашивать подробности, потому что они были явно плохими.

«Осознание того, что у меня неизлечимая болезнь, убить меня через несколько лет было немного шоком.»

Подробности, о которых профессор Хокинг не хотел спрашивать, очень мрачны.

Средняя продолжительность жизни человека с БАС составляет от двух до трех лет, у большинства людей умереть в течение пяти лет Профессор Хокинг прожил более пяти десятилетий после того, как ему поставили диагноз.0003

Но его здоровье значительно ухудшилось в течение нескольких лет после постановки диагноза.

К концу 1960-х он передвигался в инвалидном кресле и с трудом писал.

Его речь начала ухудшаться в 1970-х годах.

В 1985 году он заболел пневмонией во время поездки в ЦЕРН в Женеве. Чтобы помочь ему снова дышать, врачи сделали трахеотомию, а это означало, что им пришлось прорезать отверстие в его шее и вставить трубку в дыхательное горло. Профессор Хокинг необратимо потерял способность говорить.

С тех пор он говорил через свою компьютерную систему, которой управлял за щеку, и нуждался в круглосуточном уходе.

Извините, это видео еще не доступно или срок его действия истек

Стивен Хокинг размышляет о своем величайшем достижении

Как ему удалось выжить так долго?

Каждый раз, когда профессор Хокинг преодолевал рубеж, медицинские эксперты размышляли о том, почему он прожил намного дольше, чем большинство людей с БАС.

Загрузка содержимого Twitter

В статье BMJ профессор Найджел Ли из Королевского колледжа в Лондоне сказал, что он «не знает, кто выжил с БАС так долго. вне».

Профессор Ли предположил, что те, у кого это заболевание развивается в молодости, обычно живут дольше, иногда до 10 лет.

«Среди людей в возрасте от 50 до 60 лет есть 50-процентный шанс прожить четыре года или около того. Другое дело, если начать молодым, как ни странно, и никто не знает почему.

«Но даже некоторые формы БДН, которые начинаются у [пациента] в возрасте 50–60 лет, могут медленно прогрессировать».

В 2012 году, когда профессору Хокингу исполнилось 70 лет, журнал Scientific American взял интервью у доцента Лео Маккласки из Центра БАС Пенсильванского университета.

Он также отметил, что раннее начало болезни профессора Хокинга, вероятно, было одной из причин, по которой она прогрессировала так медленно.

Но он также предположил, что выживание профессора Хокинга, вероятно, произошло благодаря сочетанию полученного им ухода и биологии его болезни.

«Если он действительно не на искусственной вентиляции легких, то это его биология — биология его формы нейродегенеративного заболевания определяет, как долго он проживет.

установлена трубка, которая в основном устраняет недоедание и обезвоживание.

«Но в основном речь идет о биологии болезни.»

Профессор Хокинг сказал, что, по его мнению, у болезни было много разных причин, и что, возможно, это произошло из-за плохого усвоения витаминов.

Извините, это видео еще не доступно или срок его действия истек

Стивен Хокинг реализует давнюю мечту испытать невесомость

Что такое БАС?

БАС, также называемый болезнью Лу Герига, является наиболее распространенным типом БДН, сопровождающимся дегенерацией и возможной потерей нервов, передающих сигналы к мышцам.

(Для уточнения, БДН является широко используемым общим термином в Австралии, Великобритании и некоторых частях Европы. БАС более широко используется в Соединенных Штатах, Канаде и Южной Америке.)

13 раз искусство встречалось с наукой Хокинга

Стивен Хокинг неоднократно появлялся в телевизионных программах и музыке, завоевав себе место в популярной культуре.

Подробнее

Повреждение может произойти в головном, спинном мозге или периферических нервах, которые соединяют головной и спинной мозг с остальной частью тела.

Вызывает непроизвольное сокращение мышц, также известное как спастичность, наряду со слабостью и атрофией мышц.

Болезнь поражает мужчин и женщин в равной степени. Обычно это начинается в середине или конце взрослой жизни и становится более распространенным с возрастом, хотя, по-видимому, у большего числа людей БДН развивается в раннем взрослом возрасте.

Мы не знаем, что вызывает большинство случаев заболевания двигательных нейронов.

Около 5 или 10 процентов случаев передаются по наследству, и генетическая связь примерно 60 процентов этих случаев в настоящее время известна в австралийских семьях.

По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются, вовлекаются все больше областей и постепенно утрачивается функция.

В конце концов паралич поражает мышцы горла, диафрагмы и грудной клетки, вызывая затруднения при глотании и дыхании.