Содержание
Люди, которые не чувствуют боли
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) с точки зрения медицины классифицируется как периферическая невропатия. Фактически это травма или заболевание, которое привело к поражению нервных клеток. Такое редкое состояние лишает больных способности чувствовать боль. Казалось бы, как хорошо ни разу в жизни не чувствовать боли при повреждении тела. Реальность, однако, совершенно иная. Побочные эффекты этого состояния, как правило, доставляют человеку немало проблем.
Люди, которые не чувствуют боли
Изучение возникновения боли является одной из серьезных проблем здравоохранения. Путём проведения ряда исследований выявлено, что в одних только Соединенных Штатах люди тратят около 560 миллиардов долларов в год, пытаясь избавиться от этой проблемы. Конечно, боль дает нам врожденную мотивацию, помогает защитить наш организм в чрезвычайных ситуациях и одновременно заставляет избежать подобных ситуаций в будущем. Кроме того, боль принуждает защищать травмированные части тела, пока они заживают.
Известны случаи, когда младенцы, рожденные с CIP, при употреблении пищи ненамеренно прикусывали свои языки и щёки, что приводило к занесению в организм различных инфекций. Иногда они даже расчёсывали себе глаза до слепоты, и часто, неосознанно касаясь горячих предметов, получали сильные ожоги.
С возрастом болезнь прогрессирует и вызывает многочисленные ортопедические осложнения, а также приводит к деформации костей и появлению неизлечимых микротрещин. Больные иногда страдают болезнью суставов, известной как болезнь Шарко. Это приводит к прогрессивной дегенерации веса несущих суставов и часто вызывает разрушение костей, что может спровоцировать порок развития, потерю трудоспособности. Иногда все завершается ампутацией конечностей. Люди, страдающие CIP, лишены возможности чувствовать запахи. Эта болезнь именуется как аносмия.
Как известно, неприятное раздражение боли является довольно важным фактором в жизни человека. Так почему люди не могут чувствовать боль?
В настоящее время существует 28 мутаций трех известных генов, которые могут привести к диагнозу CIP.
Это касается нервных окончаний, которые передают болевые сигналы.
Нейроны, ответственные за болевое раздражение, потенциально зависят от натриевых каналов, которые генерируют нервные импульсы и передают информацию в мозг. Первый выявленный ген, влияющий на CIP пациентов, известен как SCN9A. Мутация этого гена приводит к нарушению работы натриевых каналов. Таким образом, болевое раздражение, которое воздействует на нервные окончания, никогда не достигает мозга.
Другой ген SCN11A также влияет на натриевые каналы. Мутация этого гена может привести к чрезмерной их активности, что также мешает нервным волокнам создавать и передавать импульсы в мозг.
В 2014 году исследователи обнаружили еще один ген, связанный с CIP. Называется он PRDM12 и находится на длинном плече хромосомы 9. В то время как мутации гена SCN9A и SCN11A препятствуют проникновению болевых сигналов, мутация PRDM12 приводит к поражению болевых волокон, которые разрабатываются на все гены. PRDM12 – это аппарат управления всеми генами.
Как известно, он регулирует процессы развития других генов, заставляя их быть активными или неактивными. Происходит это в результате воздействия на белок, называемый хроматином, который играет важную роль в развитии нервных клеток.
Когда исследователи изучали биоптаты из 11 неродственных семей с разными мутациями PRDM12, они обнаружили, что у некоторых из них отсутствовали нервные окончания в ногах. У остальных нервные окончания присутствовали, но работали только наполовину.
Так что в следующий раз, когда вы будете лежать на больничной койке и возмущаться, что врач не назначил вам дополнительные препараты для успокоения боли, радуйтесь тому, что у вас есть возможность чувствовать травмированные участки. Альтернатива не такая уж приятная.
Перфекционист, сверхчувствительный, безразличный: почему мы такими становимся
19 августа 2020, 09:01
Статья
Синдром отличника
Слово «перфекционист» чаще всего употребляют в положительном смысле. Говоря «Я — перфекционист во всем!» или «В работе он — перфекционист», люди хотят подчеркнуть свои или чужие достоинства, стремление сделать все идеально.
На самом деле если человек действительно перфекционист, то, скорее всего, в жизни он сталкивается с серьезными проблемами, которые могут сказаться на его психическом и физическом здоровье.
«Перфекционизм имеет несколько стадий. Первая, в которой можно провести всю жизнь, — стремление делать все наилучшим образом, идеально, и в этом нет ничего плохого, ведь это помогает добиваться поставленных целей, успехов, — объясняет психолог Михаил Хорс. — Но значимая часть перфекционистов уходит на следующую стадию, когда перфекционизм уже становится болезнью, переходит в патоперфекционизм, неврастеническую форму, когда стремление к совершенству переходит во все сферы жизни, на этом этапе появляется страдание, боль, если добиться идеала не получается. Патоперфекционист будет страдать, переживать, если появится угроза тому, что он сможет сделать дело наилучшим образом. Раздражаться, бояться, тревожиться, даже если еще ничего не случилось, испытывать неприятные психические состояния, и они будут забирать его ресурсы сил, и сил не хватит для реализации своих стремлений».
Психолог сравнивает состояние перфекциониста, потерпевшего неудачу, с ломкой наркомана. Жизнь для него становится серой, кажется неправильной.
Читайте также
«Чувствовала себя заложником»: как выжить в послеродовой депрессии
«Здоровая личность, если у нее не получилось, задает себе вопросы: «Почему не получилось?», «Какие я совершил ошибки?», «Каких ресурсов не хватило?», потом задает вопрос: «Как мне эти ресурсы взять?», «Как не совершать такие ошибки?» — встает, отряхивается и дальше идет к своей цели. У перфекциониста не так. Он летит к своей цели и иногда добивается за счет того, что берет ее нахрапом, но если не получается, он страдает».
Страдания перфекционист испытывает довольно часто не только из-за собственных неудач, но и потому, что он зависим от внешних обстоятельств, на которые не может повлиять.
«Часто такое состояние называют синдромом отличника, и справедливо: как правило, перфекционисты проявляют себя уже в школе, иногда даже в детском саду», — расссказывает врач-психиатр Михаил Гордеев.
Социально одобряемый перфекционизм на деле не так хорош: людям с завышенными требованиями к себе и окружающим трудно и на работе, и в личной жизни.
«Ошибочно думать, что перфекционисты — это прирожденные начальники. Часто это плохие руководители, — считает Михаил Гордеев. — Во-первых, потому, что такой начальник требует с подчиненных сверх меры, и у него возникают проблемы с персоналом — люди не выдерживают стандартов начальника, его придирок и уходят. А во-вторых, потому что перфекционист, понимая, что руководит идиотами, взваливает на себя ту работу, которую должен был бы делегировать другим, так как уверен, что никто не сделает ее так хорошо, как он. В результате он надрывается, перегружается».
© UfaBizPhoto/Shutterstock/FOTODOM
Еще одна проблема перфекционистов — сроки. Он может выполнить задание идеально, но потратит на него гораздо больше времени и сил, чем коллеги.
«Есть такая модель успеха — 20 процентов усилий дают 80 процентов успеха, просто важно найти, на что потратить эти усилия эффективно, — говорит Гордеев.
— А для перфекциониста это невозможно, ему надо получить 100 процентов успеха, даже если на это будет потрачено 200, 300 процентов усилий. Они, как правило, становятся хорошими профессионалами, но коллегам с ними очень трудно. Еще одна особенность перфекциониста: если он что-то делает и ему это не удалось, он не будет стараться исправить и идти дальше, а все начнет сначала».
«Помогите научить их жить правильно»
Ситуация, когда на работе человек требователен к себе и персоналу, стремится к идеалу, а в личной жизни с ним легко уживаться, по мнению психологов, редка. Чаще всего проблемы распространяются и на семейные, и межличностные отношения. Михаил Гордеев утверждает, что таким людям сложно создать пару и сохранить семью.
«Для них понятие «строить семью» означает не создавать, а муштровать, подстраивать под себя. И до какого-то момента партнер терпит, потому что вначале — букетный период, любовь, эмоции, рождаются дети, а потом сил не остается.
Перфекционисты часто приходят к психологу с запросом: «Помогите мне научить их жить правильно».
И для них может быть ударом, они могут даже уйти с терапии, когда поймут, что я ничего объяснять не буду, что моя задача — это не найти правого или неправого, а помочь им разобраться. Приходится их поначалу выводить из боевых стоек
И для них может быть ударом, они могут даже уйти с терапии, когда поймут, что я ничего объяснять не буду, что моя задача — это не найти правого или неправого, а помочь им разобраться. Приходится их поначалу выводить из боевых стоекПерфекционисты чаще приходят на психотерапию, чем флегматики или люди, спокойно относящиеся к своим успехам, чтобы справиться с повышенной тревожностью, паническими атаками, зависимостями.
«Панические атаки являются следствием перегруженности нервной системы, — объясняет психолог Михаил Хорс. — Зависимости — следствие избегания реальности, в которой человек испытывает постоянную боль. При этом он не считает, что его перфекционизм — это проблема. И задача психолога — показать ему причину. К сожалению, современные подходы многих моих коллег — это работа со следствиями, которые убирают таблетками, теми же антидепрессантами. А они никак на перфекционизм не повлияют, они влияют на симптом, а не на источник боли. И через какое-то время проблемы вернутся».
Читайте также
Эмоциональное выгорание. Чем оно опасно, кому грозит и как с ним бороться
Усиливает тревожность перфекционистов культ успеха и идеи безграничности возможностей, которые активно пропагандируются известными коучами, считает психолог.
«Например, Тони Роббинс и многие его коллеги учат, что планки возможностей нет. Я не согласен с этим, у каждого человека есть ограничения. Да, мы стараемся, выкладываемся, работаем, но хочется напомнить, что не все в жизни от нас зависит. А бывает, что препятствие в нас самих — страхи, комплексы, незнание чего-то, — они также нас останавливают. Больше половины европейского населения сидит на антидепрессантах, потому что их так накачали, будто они могут все, что они должны улыбаться, быть вечно счастливыми, энергичными, успешными, а они — живые люди. Люди не могут быть вечно счастливы. Современный и популярный подход к тому, что человек не может быть в отрицательных состояниях, приводит к тому, что он запрещает себе их, противоречит своей сущности».
На терапии перфекционисты учатся спокойно относиться к несовершенствам окружающих, мириться с тем, что мир устроен не так, как им хочется, что люди могут поступать плохо, быть неправыми, плохо себя вести, что они имеют право на убеждения, которые отличны от их собственных убеждений.
© YAKOBCHUK VIACHESLAV/Shutterstock/FOTODOM
«Таким пациентам нельзя ни в коем случае говорить, что они неправы. Для них это катастрофа, — говорит Гордеев. — Нет, наоборот, он хорош, но может стать еще лучше, если примет, что мир неидеален, что дождь идет не всегда в нужное время и так далее. Говорим о той цене, которую он платит за свое идеалистическое отношение к жизни. Когда речь идет о проблемах в отношениях, я сразу спрашиваю цифры давления пациента, и я не припомню, чтобы они были нормальными хоть когда-то. И человек начинает понимать это. Мы учим спокойно относиться к другому мнению, если оно неидеально, делегировать полномочия, если речь идет о команде, учим ценить плюсы другого».
Как становятся перфекционистами?
Врач-психиатр Научного центра персонализированной медицины Надежда Соловьева считает, что перфекционизм бывает врожденным и приобретенным.
«У человека есть эндопсихика — то, что передается по наследству, то, что невозможно исправить, и экзопсихика — то, что человек приобретает в течение жизни и с чем можно работать. У перфекционистов и тех, кто ни за что особо не переживает, есть и та, и та составляющая. Если в генотипе заложена тревожность, если это эндопсихическая составляющая, то человек имеет больше шансов стать перфекционистом. А дальше окружение и воспитание формируют его. Если близкие люди ребенка тревожатся, он будет стараться подражать взрослым. Если окружение расслабленное, флегматичное, ребенок будет подстраиваться под него. Но в подростковом возрасте он уже сам начнет выбирать».
Психиатр Михаил Гордеев считает, что влияние родителей на формирование перфекцониста более сильно, чем наследственность.
«Бывает, перфекционисты-родители воспитывают перфекционистов.
А иногда родители чего-то сами не смогли добиться в жизни, но считают это очень важным и реализуют свое стремление через ребенка. Этого, по их мнению, должен достичь их ребенок, он должен быть лучшим, несмотря на то, что сам родитель сделать этого не смог».
Михаил Гордеев отмечает, что перфекционисты в детстве подвергались моральным наказаниям за неудачи, например, мама могла несколько дней не разговаривать с ребенком за плохое поведение, двойку или тройку, не выучил урок.
«Перфекционизм — это состояние, которое воспитывается боязнью наказания, притом речь не только о физических наказаниях. Моральное отвержение может быть гораздо страшнее для ребенка, чем лишение сладостей, запрет на прогулку и мультики, даже физические наказания. И когда перфекционист вырастает, он боится отвержения уже не мамы, а друзей, коллег, возлюбленного, для него наказание — неуважение и неприятие окружающих».
Перфекционисты боятся не только неуважения, они боятся быть опозоренными. И эти установки тоже закладываются близкими взрослыми.
«Эти страхи — социальные, они нормальны для нашей жизни, вопрос в том, насколько они сильны, — говорит Михаил Хорс.
Страх социального осуждения, страх выглядеть глупо идет с детства, когда мама говорит ребенку: «Смотри, на тебя все смотрят, смотри, дядя думает: «Какая плохая девочка плачет в магазине!» Или говорит: «Ты меня позоришь перед другими людьми, что скажут родственники, соседи, прохожие!», «Выйдешь к доске, весь класс будет смеяться, что ты ничего не знаешь», «Опозоришься перед всем классом», «Опозоришь школу».
Перфекционисты часто слышат от родителей фразы: «Ты должен быть лучше всех», «Нужно учиться только на пятерки», «Четверка — плохая оценка».
© LStockStudio/Shutterstock/FOTODOM
«Таких родителей ведь очень много, — объясняет психолог. — Когда такой ребенок сталкивается с тем, что не всегда он может быть первым, получить от жизни пятерку, сначала идет в достигаторство: «Ах так, не получаетася? Я буду больше работать», но в какой-то момент упирается в планку, сталкивается с ситуацией, что у него не получается.
Может, не получается сейчас, а получится через год, но ему надо прямо сейчас. И тогда появляется его боль».
Дети, от которых родители не требуют быть самыми хорошими, растут более гармоничными личностями, считает Хорс.
«У такого родителя нет этого чувства неполноценности, которое он пытается удовлетворить за счет ребенка, он любит и ценит ребенка вне зависимости от его успехов. Воспитывает его в более реалистично-философской атмосфере, более флегматичной: «Ты молодец, давай, старайся, но если не получится — ничего, ты встанешь, отряхнешься и пойдешь дальше».
Антипод перфекциониста
Противоположность перфекционизма — расслабленные, флегматичные личности, которые не страдают из-за неудач. Их не особо тревожит, что на работе отругал начальник, что они не могут купить машину мечты, они не будут переживать из-за хамства в общественном транспорте, злиться на домашних за раскиданные носки и игрушки. Но считать их равнодушными, лишенными эмпатии и целей в жизни тоже неправильно, считает Михаил Гордеев.
«Как и для перфекциониста, для такого человека в жизни что-то важнее, что-то менее важно.
Для них высшей ценностью может быть свобода. Так было у хиппи, которые уходили жить на природу, отказывались от достижений, карьеры, потому что для них было важнее всего жить свободно, не связывать себя рамками. Это было их идеалом. И в какой-то мере их тоже можно назвать перфекционистами
По мнению Гордеева, школьник, который совершенно не переживает из-за двоек в школе, не успешен в учебе, может потом добиться больших успехов в сфере творчества.
«Возможно, он с детства четко знал, что ему нужно другое, — объясняет Михаил Гордеев. — Если человек не переживает из-за неуспеха на работе, в учебе, у него, возможно, есть другая сфера интересов. Можно ли назвать равнодушным классического Манилова, который все время думает о чем-то, мечтает, при этом ничего не делает? Сложно сказать, можно назвать его мечтателем. Просто его идеалы обществом не признаются».
Клиентами психотерапевта могут стать и антиподы перфекционистов, несмотря на более спокойное отношение к чужим и своим ошибкам, считает психиатр Надежда Соловьева.
«Если говорить о неврозах, малой психиатрии, о преодолении какого-то расстройства, тревожности, панических атаках, то приходят и те, и те. У выраженных перфекционистов проблема — это тревога. А у так называемых пофигистов — апатия, депрессивные состояния и социопатия. И внутри такие люди могут чувствовать свою несостоятельность и страдать от этого. И на самом деле и перфекционизм, и безразличие — это две защитные реакции психики, которые говорят, что у человека есть проблемы».
Люди «без кожи»
Перфекционисты часто бывают очень чувствительными людьми. Но чувствительные личности — не всегда перфекционисты. Их называют людьми «без кожи», когда ранить может грубое слово, пренебрежительный взгляд, а предательство или расставание надолго выбивает их из колеи и становится трагедией.
Чувствительность может быть и биологически обусловлена, когда человек рождается с очень нежной, восприимчивой нервной системой, считает Михаил Хорс. Но иногда подобная особенность говорит о «комплексе бога».
«Такой человек не обязательно стремится к успеху, у него может не быть хороших оценок в школе или высшего образования, он может не иметь престижной работы, зарплаты, признания коллег, но при этом у него комплекс всемогущего и всезнающего существа, которое точно знает, как должно быть, каким должен быть мир. И если он устроен по-другому, нежели он себе нафантазировал, то значит, это плохой мир. Таким людям больно жить в мире, который устроен не по их законам. В религии это называется словом «гордыня». Гордыня — это грех, который является матерью всех других грехов».
Надежда Соловьева считает, что в таком случае речь идет не о перфекционизме, а скорее о нетерпимости.
«Нельзя ставить знак равно между нетерпимостью и перфекционизмом. Бывают нетерпимые люди, которые не являются перфекционистами, и наоборот».
С «комплексом бога» поможет справиться психотерапевт. Гиперчувствительные люди тоже могут улучшить качество жизни на сеансах терапии и научиться менее болезненно реагировать на травмирующие ситуации и события.
Противоположности притягиваются?
Семьи, построенные людьми с разными темпераментами, характерами, считаются более крепкими. Классический пример такого союза — герои Веры Алентовой и Алексея Баталова в фильме «Москва слезам не верит», Наташа Ростова и Пьер Безухов в романе Толстого «Война и мир». Но не в киношной или книжной, а в реальной паре, созданной перфекционистом и его антиподом, по мнению психиатра Михаила Гордеева, возникнут серьезные проблемы.
«Маловероятно, чтобы они сошлись. И даже большая любовь быстро погаснет, потому что они разные в восприятии мира. Ведь в паре человек часто ставит критерии в отношении партнера. И перфекционист может ставить критерии в продуктивности, пунктуальности, красоте. У него может быть идеал красоты, и ему, скажем, понравится красивая женщина, но утром она все равно проснется с помятым лицом, а это уже нарушение идеала».
Читайте также
Когда пора по парам? Современная семья в графиках и цифрах
Построить отношения и семью у столь разных людей получится, только если оба признают свои недостатки, готовы идти друг другу на уступки.
«Они могут ужиться, тут вопрос — стремятся ли они к этому, — считает психолог Михаил Хорс. — К сожалению, в последнее время и перфекционисты, и неперфекционисты все больше и больше, в том числе и под влиянием некоторых моих коллег, считают, что если вдруг в отношениях что-то не так, то нужно уходить и искать то, где получится идеальным образом. Если люди в отношениях ценят что-то еще, кроме своего эго, они, скорее всего, постараются сделать шаги навстречу друг другу».
Более оптимистично оценивает перспективы семьи перфекциониста и его противоположности психиатр Надежда Соловьева: по ее мнению, главное условие успеха в такой паре — отсутствие у обоих категоричности.
«Есть понятие гармоничности пары. Если перфекционист знает свои недостатки, но не может с ними бороться, он будет ценить недостающие ему качества в партнере. Также и его антиподу будет полезно чему-то научиться у перфекциониста. А перфекционист может стать рядом со своим партнером более расслабленным. Если к перфекционизму и безразличию обоих не примешана категоричность, если оба не ригидны, гибки, пара может получиться замечательная, взаимодополняющая, один будет нивелировать слабые места другого».
Ригидность иными словами — косность, неподатливость изменениям. Они могут произойти с перфекционистом в течение жизни под воздействием психотерапии или какого-то важного события. Случается, что перфекционист даже отказывается от достигаторства, забрасывает карьеру и становится дауншифтером, посвящает себя семье, но такая резкая смена чаще случается после определенных событий.
«Чтобы что-то изменилось быстро, должна случиться катастрофа. Какое-то большое потрясение в жизни», — считает Михаил Гордеев.
А вот обратная ситуация, когда безразличный и расслабленный человек превращается в перфекциониста, случается гораздо реже.
«Я такого не встречал, — рассказывает Михаил Хорс. — Если это взрослый человек, у которого личность уже устоялась, вряд ли он может соскочить в перфекционизм. Такое может сделать испытание медными трубами, если он получит власть и приучится к тому, что любое его требование исполняется по щелчку пальцев, а потом он эту власть потеряет, то да, он может пострадать».
По словам Надежды Соловьевой, подобную трансформацию еще можно наблюдать у подростков, которые в переходном возрасте не понимают, чего хотят, а потом берутся за голову.
«Такое может произойти, если человек в подростковом возрасте протестовал, но на самом деле безразличным к своим успехам и делам он не был. Бывает, что в подростковом возрасте дети забрасывают учебу, институт, а потом вырастают и меняются резко. В таком случае их протест — просто реакция на окружение, моду, а не безразличие и флегматичность».
Карина Салтыкова
Страдания тех, кто не может чувствовать боль
Выдано:
Париж (AFP).
Патрис Абела впервые понял, что что-то не так, когда его старшая дочь училась ходить, и ее ноги оставляли за собой кровавые следы, но она не выказывала никаких признаков бедствия.
Реклама
Вскоре у нее диагностировали врожденную нечувствительность к боли, чрезвычайно редкое и опасное генетическое заболевание, которое обрекает больных на всю жизнь причинять себе боль, которую они не могут чувствовать.
Абела, 55-летний разработчик программного обеспечения из города Тулуза на юге Франции, с ужасом наблюдал, как у его младшей дочери обнаружили такое же заболевание.
Две девочки, которым сейчас 12 и 13 лет, проводят около трех месяцев в году в больнице.
«Когда они принимают душ, они ощущают горячее и холодное, но если он обжигает, они ничего не чувствуют», — сказал AFP отец четверых детей.
«Из-за повторяющихся инфекций моя старшая дочь потеряла по первому суставу каждого пальца.
Ей также пришлось ампутировать палец на ноге.»
Из-за неоднократных травм колена обе девочки могут передвигаться только на костылях или в инвалидном кресле.
Абела сказал, что они могут не чувствовать физической боли, но посетовал на их сильную «психологическую боль».
Стремясь повысить осведомленность о болезни и «бросить вызов научному сообществу», Абела планирует пробежать эквивалент 90 марафонов менее чем за четыре месяца. Он планирует стартовать 12 апреля по маршруту Тур де Франс этого года из Копенгагена в Париж.
Повсюду опасность
Жизнь без боли может показаться сбывшейся мечтой, но реальность больше похожа на кошмар.
Во всем мире известно лишь несколько тысяч случаев заболевания. Считается, что это низкое число частично связано с тем, что больные часто не доживают до зрелого возраста.
«Боль играет важную физиологическую роль в защите нас от опасностей окружающей среды», — сказал Дидье Буассира, врач центра оценки и лечения боли в больнице Амбруаз-Паре в Париже.
В самых крайних случаях дети «калечат свой язык или пальцы во время прорезывания зубов», сказал он AFP.
Далее следует «много несчастных случаев, ожогов, хождение по сломанным конечностям, которые плохо заживают», добавил он.
«Их нужно учить тому, что врожденно в других: защищать себя.»
Но когда нет предупреждающих знаков, опасность таится повсюду.
Аппендицит, который проявляется у других такими симптомами, как боль и лихорадка, может перерасти в опустошительную общую инфекцию брюшной полости.
«Слепота также может наступить из-за того, что глаза всегда должны быть влажными, а нервная система контролирует эти процессы с помощью так называемого мигательного рефлекса», — сказал Инго Курт из Немецкого института генетики человека.
Новые надежды на болеутоляющие средства
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) впервые была обнаружена в 1930-х годов, и с тех пор многочисленные исследования выявили генетическую мутацию, которая блокирует способность человека чувствовать боль.
«Мы узнали, что в настоящее время существует более 20 генетических причин врожденной или прогрессирующей нечувствительности к боли», — сказал Курт AFP.
Лекарства не существует, и «пока не было сделано никаких реальных прорывов в области лекарств», — сказал Курт.
«Но наше понимание молекулярных причин CIP продолжает выявлять новые цели, и на основе этого, мы надеемся, в ближайшие годы будут разработаны новые методы лечения».
Есть также надежда, что изучение того, как работает CIP, может привести к разработке нового вида обезболивающего, что вызовет огромный интерес со стороны фармацевтических гигантов, ищущих свежий продукт в миллиардной индустрии обезболивающих.
Таким образом, немногие несчастные с CIP могли внести свой вклад в создание лечения, которое помогло бы всем в мире, кроме них самих.
© 2022 АФП
Отсутствие боли — Журнал молодых исследователей
Автор: Джессика Лир
Учреждение: Университет Западной Вирджинии
Дата: июль 2011 г.
Как только он воткнул иглу в пятку новорожденного, доктор Яшухиро Индо понял, что что-то не так. «Я думал вслух, почему этот ребенок не плачет?», — сказал доктор Индо, педиатр и молекулярный генетик из Университета Кумамото. Существует небольшая группа людей, которые, подобно этому младенцу, никогда не испытывали неприятностей от выстрела, острой боли от пореза бумагой или внезапного ожога от горячей поверхности. Эти люди нечувствительны к боли и, как говорят, имеют наследственную сенсорную и вегетативную невропатию (HSAN). Одна из разновидностей этого расстройства, называемая врожденной нечувствительностью к боли с ангидрозом (CIPA), представляет собой крайне редкое заболевание нервной системы, при котором организм нечувствителен к боли и температуре. Последствия этого заболевания ужасны.
Последствия образа жизни без боли
Для тех из нас, кто чувствует боль каждый день, понятие безболезненного существования, возможно, поначалу кажется привлекательным.
Царапины, синяки и ожоги по-прежнему будут присутствовать на наших телах, но не будут ощущаться иначе, чем остальное тело. Хотя жизнь без боли может показаться приятным образом жизни, на самом деле она чрезвычайно опасна. Поскольку это врожденное заболевание, детей с CIPA нельзя научить тому, что причинение вреда телу — это плохо, поскольку они никогда не почувствуют последствий. Нормальные дети учатся ассоциировать негативные последствия с «плохими» действиями через опыт, чаще всего связанный с болью. Затем ребенок знает, что повторение этого действия причинит ему еще большую боль, и поэтому он не повторяет его. Например, если ребенок прыгает с дерева, болезненное приземление усилит нерешительность сделать это в будущем.
Дети с CIPA никогда не усвоят эти уроки. Эти дети прыгают с дерева, не испытывают боли и с большей вероятностью повторят это действие. Они могут даже получить множественные переломы костей. Дети с CIPA часто грызут пальцы до такой степени, что это может угрожать их жизни, потому что они не понимают, что повреждение пальцев вредно.
Губы и язык являются другими распространенными мишенями для детей с CIPA.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до трехлетнего возраста, хотя не все смерти связаны с отсутствием боли. На самом деле, половина смертей CIPA связана с перегревом из-за неспособности человека производить пот. Это вызывает гипертермию или чрезвычайно повышенную температуру тела, которая затем приводит к смерти. Чрезмерное членовредительство также может привести в некоторых случаях к смерти. Было очень мало пациентов с CIPA, доживших до 25 лет.0005
Развитие CIPA
CIPA вызывается генетической мутацией в гене, кодирующем нейротрофический тирозинкиназный рецептор. Хотя известно, что эта мутация вызывает CIPA, точный механизм еще полностью не изучен. Доктор Вен-Чин Вен, детский невролог из Национального университета Тайваня, объяснил, что «в будущем необходимы исследования на животных, чтобы понять механизм того, как мутации [рецептора] приводят к CIPA».
Этот рецептор охватывает мембрану клеток, обнаруживающих боль, и экспрессируется во время развития. Клетки, обнаруживающие боль, могут выжить только в том случае, если определенный белок связывается с рецептором. Однако у пациентов с CIPA белок, который обычно связывается с рецептором на болевых клетках, не может связываться, потому что рецептор не вырабатывается. Поскольку белок не связан, он не может воздействовать на клетку, и клетки, обнаруживающие боль, в конечном итоге погибают. Таким образом, люди с CIPA рождаются без способности ощущать боль.
CIPA — крайне редкое заболевание. Только 17 человек живут с этим заболеванием в Соединенных Штатах. Доктор Венг также отметила редкость CIPA в ее стране: «У нас есть только один случай заболевания. Это самый молодой и второй зарегистрированный пациент в нашей стране, так как это очень редкое заболевание на Тайване».
Терапия и исследования
Несмотря на разногласия, ученые разработали несколько методов лечения CIPA.
Наиболее часто используемым средством лечения является препарат под названием налоксон, который в настоящее время используется для лечения передозировок опиоидами. Он направлен на противодействие тяжелой, опасной для жизни депрессии нервной системы. Опиоиды блокируют ощущение боли, а налоксон останавливает эту блокаду. Это лечение работает только у некоторых пациентов с CIPA, и его механизмы полностью не известны.
Одним из наиболее суровых, но эффективных методов лечения CIPA является удаление всех молочных зубов пациента при их появлении. Иногда дети с CIPA могут полностью отгрызать язык из-за отсутствия чувствительности. Это может привести к тому, что ребенок умрет от кровотечения, если поведение или болезнь не будут диагностированы. Это удаление спасает пальцы, губы и язык детей, которые не могут остановиться до того, как будет нанесен ущерб. К тому времени, когда у пациента начнут расти взрослые зубы, он или она, скорее всего, разовьют понимание здорового поведения.
Большинство исследований CIPA были сосредоточены больше на механизме его разработки, чем на создании возможных методов лечения расстройства.
Доктор Фелиция Аксельрод, детский невролог из Нью-Йоркского университета, изучающая CIPA, подчеркнула важность этого исследования. «Понимание механизмов вегетативного контроля и восприятия боли при CIPA и БФ является особенным, поскольку это генетические модели, которые помогают нам понять функции и поддержание вегетативной и сенсорной нервной системы», — сказала она. Ученые начали выявлять пути, отсутствующие у пациентов с CIPA, которые могут быть необходимы для развития всей нервной системы, а не только болевых нейронов. «Сейчас мы все еще пытаемся понять механизмы, но цель, конечно, будет заключаться в том, как использовать эти знания, чтобы помочь пациентам», — сказал доктор Аксельрод.
Зачем нам боль
Боль так же важна для нашей жизни, как дыхание и ходьба. Это часть того, кто мы есть, и это одна из самых важных вещей, которые нам нужны, чтобы выжить. CIPA служит важной моделью того, как боль действует в нашем организме. Как отмечает д-р Индо, «CIPA может служить полезной моделью для определения механизмов развития и поддержания нейронов в вегетативной, сенсорной и центральной нервной системах».