Молекула ДНК. Структура молекулы ДНК. Длина днк человека
размер днк человека
В каждой клетке человеческого организма содержится диплоидный набор хромосом, которые несут информацию. Если использовать для записи информации четыре однобуквенных обозначения (AGCAAT…), то можно сделать вывод, что размер днк человека, выраженный в длине молекул, будет составлять 3*109 н. п., или 1 м.
Копии генома человека содержатся в 60-ти индивидуальных тРНК, каждая из которых может содержать 10-20 копий гена, и все эти тРНК расположены в области ядрышковых организаторов, в которых образуются тандемы примерно из 2000 генов.
Такие данные позволяют продвинуться в создании библиотеки ДНК человека, которая будет содержать коллекцию клонированных фрагментов ДНК организма. Ученые пытаются приблизиться к созданию библиотек двух типов: первая из них будет содержать клоны абсолютно всех участков, вторая библиотека будет состоять исключительно из последовательностей нуклеотидов, которые будут комплементарны какой-либо из мРНК. Такие библиотеки позволят изучать функционирование генов и помогут решить ряд медицинских проблем.
#расшифровка днк человека, днк человека фото, днк человека видео
Расшифровка днк человека на заре нового тысячелетия несет надежду на окончание человеческих страданий. Тем не менее, после более чем десяти лет интенсивных исследований генома человека бремя болезней человека и страдания только возросло во всем мире. Сердечно-сосудистые заболевания, рак и диабет, а также аллергические и аутоиммунные расстройства все продолжали стремительно расти. Надежда сменила разочарование, когда ученые признали, что могут выявить только отдельные нарушения генов, которые не решают проблему.
В ноябре этого года в одном из обзоров по геномике,сахарного диабета 2 типа и ожирения в Новой Англии сообщалось о том, что существует незначительная корреляция между ожирением, сахарным диабетом и человеческими генами. Есть связанные структуры, которые придают небольшие риски, но авторы жалуются на отсутствие сильных связей между генетической и крупнейшей эпидемией нашего времени – ожирением.Здоровье является гораздо более сложным явлением, чем генетическое программирование. Это, в конечном счете определяется динамическим взаимодействим окружающей среды с генами.
dnkworld.ru
ДНК человека, длина - Справочник химика 21
Позвольте на этот случай дать вам несколько советов. Во-первых, побольше читайте. Пусть эта книжка будет не единственной, а лишь одной из длинного списка. (А список средней длины вы найдете на следующей странице.) Во-вторых, побольше спрашивайте, не стесняйтесь разговаривать с теми людьми, кто так или иначе имеет отношение к выбираемому вами делу. Живой человек, да еще настоящий знаток, энтузиаст своего дела, может рассказать больше, чем десяток книжек. В-третьих, чтобы понять суть какого-то дела, его все-таки надо испробовать самому. Поэтому лучший путь в нефтяники, на наш взгляд,— через ПТУ. Конечно, можно сразу пойти в техникум или в институт, сэкономить таким образом лет 5—6. Но подумайте, какими потерями и для вас, и для государства обернется эта экономия , когда вы поймете свою ошибку уже после получения диплома. Всю жизнь тащить лодку посуху ,— как метко выразился один из наших писателей по поводу неудачников, занимающихся не своей работой,— что может быть горше ... [c.153]
Результаты, приведенные в таблице, свидетельствуют о влиянии на эстетические свойства красителей отдельных областей спектра. Неожиданным является обнаружение связи поглощения излучения в ближней УФ -области спектра и эстетического восприятия. Эта тенденция усиливается, начиная с некоторой пороговой длины волны А. = 357 нм. Такое влияние на эстетические свойства свидетельствует, вероятно, о каком-либо ином незрительном механизме воздействия этой области на человека. В видимой области также имеются соответствующие корреляции. Данные закономерности свидетельствуют о связи эстетических свойств с оптическими характеристиками спектра Обнаруженный эффект может быть использован на практике для характ еристики качества синтезированных образцов красителей [c.82]
Ночью наблюдается минимальная температура тела. Максимальная температура тела человека отмечается в 18 ч. Ритм температур повторяется в работе сердца, в артериальном давлении, в частоте дыхания. Все это свидетельствует о разной скорости обмена веществ, биохимических процессов и реакций, а главное о существенно неодинаковом состоянии человека, его работоспособности и поведении. Физиологические показатели одного и того же человека, замеренные в полдень и глубокой ночью, существенно отличаются. Между этими крайними случаями имеется длинный ряд промежуточных фаз [17, 18]. [c.51]
Эффективность всякой работы в значительной степени зависит от типа нервной деятельности, так как известно, что интенсивность психических процессов, скорость реакций на разные раздражители, величина чувствительности и другие свойства, определяющие поведение человека в различных ЧМС, производственных ситуациях, в зависимости от темперамента, степени удовлетворенности работой, возраста и других показателей, не остаются постоянными. Так, время простой сенсомоторной реакции человека при самых неблагоприятных условиях колеблется в пределах 100—1500 мс и является функцией состояния здоровья, образования, пола, степени тренированности и других факторов реакция на прекращение действия света на 13,5% короче, чем на его появление у пожилого человека она на 60—70 мс длиннее, чем у молодого. Все эти объективные характеристики человека определяют уровень его работоспособности и целенаправленного поведения. [c.69]
Главное состоит в том, чтобы лучше и полнее приспособить условия труда к психофизиологическим и физическим возможностям человека. Так, время реакции человека при самых неблагоприятных условиях колеблется в пределах 100—150 мс величина скрытого (латентного) периода при переводе взора — по инструкции около 200 мс. Время реакции является функцией возраста, образования, состояния здоровья, рабочей обстановки, степени тренированности (по данному виду реакции), пола и других факторов. Реакция на прекращение действия света на 13,5% короче, чем на его появление у пожилого человека она на 60—70 мс длиннее, чем у молодого алкоголь удлиняет реакцию на 60—80 мс. [c.248]
Какова длина волны де Бройля для человека массой в 63 кг, бегущего со скоростью 10 м/с Возможно ли измерить такую величину [c.17]
Функция нейрона зависит от его формы-эта форма определяет, в каких местах возможен прием сигналов и к каким местам эти сигналы должны быть подведены. У человека длина мотонейрона, посылающего отросток от спинного мозга к мышце ступни, может достигать целого метра. Обычно можно выделить три главные части нейрона тело, дендрты и аксон (рис. 18-2). Тело клетки - биосинтетический центр, где находятся ядро и почти все рибосомы, эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи. Дендриты представляют собой систему ветвящихся отростков, которые отходят от тела нейрона и увеличивают поверхность, способную принимать сигналы от других клеток. Аксон тоже отросток клетки, но обычно он только один и гораздо длиннее дендритов. Аксон проводит потенциалы действия от тела клетки к удаленной мишени. Дальний конец аксона обычно ветвится, что позволяет Передавать сигнал одновременно во много пунктов. [c.73]
В промежутках между нуклеосомами расположена соединительная (лин-керная, спейсерная) ДНК, с которой связывается гистон Н1. Длина соединительных участков ДНК варьирует в пределах от 20 до 120 нуклеотидных пар в зависимости от вида организма и типа клеток. В хроматиновых волокнах человека длина этих участков около 50 нуклеотидных пар. Нуклеосомы-это структурные единицы хроматина, вьи л-няющие главным образом функцию плотной упаковки ДНК. В дополнение ж укорачиванию двухценочечной ДНК за счет того, что она обвивает гистоны, добавочное укорачивание и плотная упаковка эукариотической ДНК в хроматине достигается в результате упорядоченного расположения нуклеосом в пространстве (рис. 27-23). Хроматин связан также с негистоновыми белками ядра, которые образуют ядерный матрикс. [c.876]
А—электрофореграмма продуктов расщепления ДНК 1-бактериофагов H Gt (t, 3) и Н Оз (2, 4), содержащих встроенные фрагменты гена -глобина человека длиной 15 000 пар оснований, рестриктазами E oRl (1, 2) и Pst 1 (3, 4). Электрофорез проводили в пластинках 0,8%-ного агарозного геля в 40 мМ трис-буфере, содержащем 5 мМ ацетат натрия и 1 мМ ЭДТА и доведенном до pH 7.4 путем добавления уксусной кислоты. Для обнаружения полос гель обрабатывали раствором бромистого этидия (0,5 мкг мл) и фотографировали при УФ-освещении. [c.186]
Некоторые признаки представлены в популяции ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, мелани-стическая и светлая формы у березовой пяденицы Biston betularia), длина столбика у первоцвета Primula) и пол как у животных, так и у растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может [c.207]
Структурные факторы скоростно-силовых способностей человека (длина саркомеров в миофибриллах, содержание быстро- и медленносокращающихся волокон в мышцах) генетически обусловлены, поэтому основным методическим путем улучшения скоростно-силовых качеств спортсменов является подбор средств и методов, которые могли бы улучшить АТФ-аз-ную активность миозина и усилить синтез сократительных белков в мышцах. В скоростно-силовых видах спорта для решения этих задач в настоящее время используются два основных методических приема — метод максимальных усилий и метод повторных предельных упражнений. [c.386]
Генетические карты комплекса Н-2 мыши и комплекса HLA человека очень похожи и представляют собой короткие участки хромосомы (17-й у мыши и 6-й у человека) длиной 0,5—1,5 морганиды, несущие сходные наборы генетических локусов. Комплексы Н-2 и HLA подразделяются на несколько генетических областей и субобластей. [c.207]
Компанией elera Genomi s в рамках проекта по секвенированию генома человека использовалось пять образцов человеческой ДНК от двух женщин и трех мужчин. Среди этих людей были один афроамериканец, один китаец, один испано-мексиканец и двое европейцев. На основании данных секвенирования пяти образцов ДНК была рассчитана консенсусная последовательность генома человека длиной 2,91 млрд пн. Компьютерный анализ позволил обнаружить 26 588 транскрибируемых и транслируемых в белки генов, а также еще около 12 тыс. предсказанных генов. Экзоны занимают лишь 1,1 % генома, в то время как интроны — 24 %. Остальная часть генома (75 %) представ- [c.46]
| Рис. 19-2. Схематаческое изображение типичного нейрона позвоночных. Стрелками указан о напр ав лени е передачи сигналов. Самые крупные нейроны достигают у человека длины около метр а и имеют аксоны диаметром до 7 5 мкм |  |
Шланговый противогаз ПШ-2 — воздухонапорный, двухканальный, рассчитан на одновременное обслуживание двух человек. Противогаз состоит из электроручной воздуходувки и двух Комплектов аммуниции. При использовании одного канала противогазом забирается чистый воздух на расстоянии до 40 м (два шланга длиной по 20 м соединяются внакидку). Б проти- [c.160]
Физическое состояние организма работающего. Физически здоровый, тренированный человек более вынослив, меньше утомляется, периоды врабатываемости и снижения работоспособности у него меньше, а период устойчивой работоспособности выше по уровню и длиннее, чем у физически менее развитого работника. [c.91]
Мыла зто исторически первые известные человечеству моющие средства или детергенты, которые человек начал использовать с незапамятных времен. Они представляют собой натриевые со.ии карбоновых кислот с длинной углеводородной цепочкой С Н. ( , ), OONa (11-10... 18). [c.185]
Эта стройка была важнейшей в тот период. Более 20 тысяч человек работало на строительстве. За два летних месяца 1946 г. была вырыта траншея длиной 137 км, это три четверти всей протяженности трассы. Почти вся линейная часть нефтепровода выполнялась вручную земляные работы, сварка труб, нанесение антикоррозийной битумной изоляции. Трубы укладывали с помощью кранов и треног, но чаще скатывали на дно траншеи деревянными вагами (рычагами). Одновременно строили нефтеперекачивающие станции и жилье в деревнях Нарышево, Субханкулово. Первый котлован вырыли 6 июля 1946 г. около деревни Субханкулово и там же 23 августа 1946 г. заложили фундаменты под дизельную насосную и жилой комплекс. [c.26]
Не согласуется с эргономическими нормативами расположение прожектора на замерной емкости. Расстояние от выключателя прожектора 980 мм (рис. 14), в то время как предельно вытянутая рука среднего человека имеет длину 860 мм [88]. Не полностью выполняется также требование правил устройства электроустано- вок, регламентирующее свободный доступ к выключателям освети-гельных устройств. [c.118]
Установим теперь количественное соотношение между мощностью лучистой энергии, попадающей на фотоэлемент, и силой фототока. Мощность излучения зависит от его спектрального состава. Для сравнения мощности лучистой энергии различных длин волн пользуются относительной видностью однородных излучений У. Глаз человека наиболее чувствителен к свету с длиной волиы 555 нм. Если принять эту чувствительность за единицу, то чувствительность к свету других длин волн выразится величинами приведенными на рис. ХХП. 2 и ниже [c.271]
chem21.info
Самый длинный код ДНК • Живая природа
января 16, 2011
Самый длинный код ДНК
Цветок Парис Джапоника
Как оказалось, самым длинным кодом ДНК обладает ничем не примечательный 30-ти сантиметровый цветок под звучным названием Paris japonica. Растёт это «чудо природы» в горах Японии и до того, как его генетический код не был исследован в Лондонской «Дженералл Кью лаборатории», о нём почти никто не слыхал. Ученые, исследовавшие геном Парис джапоника, заявили: «…длина его генетического кода в 50 раз превышает длину генетического кода человека». Раньше рекордсменом в этом считалась мраморная двоякодышащая рыба.
Исследование генетического кода цаетка
Вообще, у всех «ближайших родственников» Парис джапоника достаточно длинный генетический код, поэтому исследователи ожидали, что и у данного цветка он не будет коротким. Однако результат ошеломил: ДНК Paris Japonica оказался такой длины, что в растянутом виде принял бы форму 90-метровой нити. ДНК человека в том же виде будет составило бы 1 метр 80 сантиметров.
Ник Лейн, научный сотрудник лаборатории, в которой проводились исследования, говорит, что не знает ни животного, ни растения, с геномом, близким по длине к Paris Japonica.
Необъяснимый феномен
То, что у разных представителей растительного и животного мира различная длина генетического кода, стало известно ещё в начале прошлого века. Но почему, как и когда это произошло, не удаётся понять до сих пор. Хотя, в разное время биологами и экологами предлагались самые различные варианты объяснений, но все они оказались несостоятельными. Это лишний раз является доказательством теории креационизма (сотворения мира).
Известно, что колебания размеров ДНК весьма значительны. Например, самым маленьким генетическим кодом обладает паразит Encephalitozoon intestinalis, вызывающий у человека и животных такое неприятное заболевание как микроспоридоз.
Растянутый в ниточку геном этого паразита будет иметь длину в несколько сантиметров. Если учесть то, что чем ДНК длиннее, тем у организма больше шансов исчезнуть, человеку остаётся только радоваться, что его генетический код ближе по размерам к паразиту, чем к цветку.
Алла Геленидзе, Samogo.Net
Последние опубликованные
Самая большая свинья в мире: где она живет? 
Рейтинг детских смесей: самые популярные производители samogoo.net
Как сложена ДНК | Журнал Популярная Механика
Эта фешенебельная улица когда-то прославилась своими публичными домами, потом старейшим в Лондоне театром, а в будущем, возможно, останется известна своей ролью в истории науки. В 1970-х здесь располагался курятник факультета биофизики Королевского колледжа Лондона, и препараты куриной крови, которые получили Ада и Дональд Олинс, помогли раскрыть тайну хроматина. Оказалось, что если правильно подобрать режим экстракции ядерного материала из куриных красных кровяных телец, то можно поймать такой момент, когда ДНК уже большей частью распутана, но еще не полностью потеряла связанные с ней белки. Работая с кровью цыплят с Друри-Лейн, супруги Олинс рассмотрели такие препараты в электронный микроскоп и увидели характерную картину «бусин на нитке» — нить ДНК с регулярно нанизанными на нее комплексами белков. Эти бусины — нуклеосомы — оказались основой организации хроматина у всех ядерных организмов.
1.6 гигабайта по наследству В отличие от кремниевой памяти в гаджетах, наследственность в ДНК закодирована последовательностью из четырех нуклеотидов — аденина, гуанина, тимина и цитозина. Соответственно, каждая «элементарная ячейка» может принимать четыре значения, а не два, как в компьютерах. Каждому нуклеотиду соответствует два бита информации, и общий набор ДНК в 6,5 млрд нуклеотидов (в неполовых, соматических клетках) содержит около 1,6 ГБ — примерно по 800 МБ от папы и от мамы. Это может показаться несерьезным, но плотность упаковки наследственной информации лежит далеко за пределами всего, что доступно современной электронике. 1,6 ГБ уложены в ядро диаметром около 6 мкм, да еще в «неархивированном» и готовом для работы виде. Для сравнения, типичная плотность записи в самых современных жестких дисках составляет около 1 ТБ на квадратный дюйм. Если просто разложить ДНК на плоскости, то информационная плотность такого носителя составит 300 000 ТБ на квадратный дюйм!
Катушки и бусины
Исследования будущего нобелевского лауреата Роджера Корнберга показали, что нуклеосомы похожи не столько на бусины, сколько на катушки. ДНК не продета сквозь них, а намотана вокруг комплекса, основу которого образуют гистоны. К тому времени они были известны ученым чуть ли не сотню лет. Было показано, что гистоны составляют бóльшую часть ядерных белков, что они очень устойчивы к внешнему воздействию и несут на поверхности положительные заряды. Но их роль в организации хроматина стала большим сюрпризом: убийцей оказался дворецкий.
Получалось, что проблему компактизации ДНК клетка решает примерно так же, как портные или кабелеукладчики, — наматывает ее на катушку. Только вместо одной большой используется очень много маленьких катушек, по одной штуке на каждые 200 оснований. На каждой нуклеосоме нить делает всего два витка, и отрицательно заряженная ДНК надежно связывается с положительными молекулами гистонов.
Это довольно неожиданное, но зато разумное решение: с одной стороны, маленькие катушки позволяют эффективно упаковать нуклеиновую нить, а с другой — между катушками остаются значительные участки «голой» ДНК, где с ней могут свободно взаимодействовать регуляторные белки. Такие свободные участки выступают в геноме в роли книжных закладок или меток, разделяющих сектора жесткого диска.
Наматывание на нуклеосомы позволяет «сжать» ДНК примерно в шесть-семь раз. Но на этом компактизация хроматина, конечно, не заканчивается: сами катушки соединяются друг с другом «стопками», торец к торцу. Только стопки нуклеосом в хроматине не идеально прямые, а немного повернуты друг относительно друга и образуют большую суперспираль — 30-нанометровую фибриллу, которая сокращает длину ДНК еще в шесть-семь раз. Именно в таком виде хроматин существует и работает в ядре бóльшую часть жизни клетки. Но и это еще не предел компактизации.
Помпоны хромосом
Максимальной плотности укладка ДНК в клетке достигает перед ее делением. В это время комплексы ДНК и белков — хромосомы — даже видны в оптический микроскоп. Они образуются с помощью своеобразного клеточного макраме: 30-нанометровая фибрилла складывается в петли, закрепленные у основания, как нити помпона на шапке. Достаточно расположить множество таких клубков в линию, чтобы получились те самые X- и Y-хромосомы, которые знакомы всем.
www.popmech.ru
Дезоксирибонуклеиновые кислоты — Мегаэнциклопедия Кирилла и Мефодия — статья
Строение ДНК. Анимация
Уже в середине 19 века было установлено, что способность к наследованию тех или иных признаков организмов связана с материалом, содержащимся в клеточном ядре. В 1868-72 гг. швейцарский биохимик И. Ф. Мишер выделил из клеток гноя (лейкоцитов) и спермы лосося вещество, которое им было названо нуклеином, а впоследствии получило название дезоксирибонуклеиновая кислота.В конце 19 — начале 20 вв. благодаря работам Л. Кесселя, П. Левена, Э. Фишера и др. было установлено, что молекулы ДНК представляют собой линейные полимерные цепи, состоящие из многих тысяч соединенных друг с другом мономеров — дезоксирибонуклеотидов четырех типов. Эти нуклеотиды образованы остатками пятиуглеродного сахара дезоксирибозы, фосфорной кислоты и одним из четырех азотистых оснований: пуринов— аденина и гуанина и пиримидинов— цитозина и тимина. Для обозначения оснований стали использовать начальные буквы их названий на английском или русском (в русскоязычной научной литературе) языке: соответственно A, G (Г), С (Ц) и Т.Долгое время считалось, что ДНК содержится только в клетках животных, пока в 1930-х гг. российским биохимиком А. Н. Белозерским не было показано, что ДНК является обязательным компонентом всех живых клеток. Первые доказательства генетической роли ДНК (как вещества наследственности) были получены в 1944 году группой американских ученых (О. Эйвери и др.), которые в опытах на бактериях однозначно установили, что с ее помощью наследуемый признак может быть перенесен от одной клетки к другой.К середине 20 в. работами английских ученых (А. Тодд и др.) было окончательно выяснено строение нуклеотидов, которые служат мономерными звеньями в молекуле ДНК, и тип межнуклеотидной связи. Все нуклеотиды соединены между собой 3'-, 5'-фосфодиэфирной связью таким образом, что остаток фосфорной кислоты служит связующим звеном между 3'-углеродным атомом дезоксирибозы одного нуклеотида и 5'-углеродным атомом дезоксирибозы другого нуклеотида. На основании этого в каждой цепи ДНК выделяют 3'-конец и 5'-конец молекулы.Схема двойной спирали ДНК
В 1950 году американский биохимик Э. Чаргафф обнаружил существенные различия в нуклеотидном составе ДНК из разных источников. Кроме того, оказалось, что состав нуклеотидов в молекуле ДНК подчиняется ряду закономерностей, главные из которых — равенство суммарного количества пуриновых и пиримидиновых оснований и равенство количества аденина и тинина (А-Т) и гуанина и цитозина (Г-Ц). В 1953 году американский биохимик Дж.Уотсон и английский физик Ф. Крик на основании рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК (лаборатория М. Уилкинса) и, основываясь на данных Чаргаффа, предложили трехмерную модель ее структуры. Согласно этой модели молекулы ДНК представляют собой две правозакрученные вокруг общей оси полинуклеотидных цепи, или двойную спираль. На один виток спирали приходится примерно 10 нуклеотидных остатков. Цепи в этой двойной спирали антипараллельны, то есть направлены в противоположные стороны, так что 3'-конец одной цепи располагается напротив 5'-конца другой.Остовы цепей образованы остатками дезоксирибозы и отрицательно заряженными фосфатными группами. Они находятся на внешней стороне двойной спирали (обращены к поверхности молекулы). Плохо растворимые в воде (гидрофобные) пуриновые и пиримидиновые основания обеих цепей ориентированы внутрь и расположены перпендикулярно оси двойной спирали.
Антипараллельные полинуклеотидные цепи двойной спирали ДНК не идентичны ни по последовательности оснований, ни по нуклеотидному составу. Однако они комплементарны друг другу: где бы ни появился в одной цепи аденин, напротив него в другой цепи обязательно будет стоять тимин, а против гуанина в одной цепи обязательно стоит цитозин другой цепи. Это означает, что последовательность оснований в одной цепи однозначно определяет последовательность оснований в другой (комплементарной) цепи молекулы. Более того, эти пары оснований образуют между собой водородные связи (три связи имеется в паре Г-Ц и две — между А-Т). Водородные связи и гидрофобные взаимодействия играют главную роль в стабилизации двойной спирали ДНК.
Нагревание, значительные изменения рH и ряд других факторов вызывают денатурацию молекулы ДНК, приводящую к разделению ее цепей. В определенных условиях возможно полное восстановление исходной (нативной) структуры молекулы ДНК, ее ренатурация. Способность комплементарных цепей ДНК легко разъединяться, а затем вновь восстанавливать исходную структуру лежит в основе самовоспроизведения молекулы ДНК, ее репликации (удвоения): если две комплементарные цепи ДНК разделить, а затем на каждой, как на матрице, построить новые, строго комплементарные им цепи, то две вновь образовавшиеся молекулы будут идентичны исходной. Открытие этого принципа позволило на молекулярном уровне объяснить явление наследственности.
Сравнительная характеристика нуклеиновых кислот
Почти все природные ДНК состоят из двух цепей (исключение составляют одноцепочечные ДНК некоторых вирусов). При этом ДНК может иметь линейную форму или кольцевую (когда концы молекулы ковалентно замкнуты). В клетках прокариот ДНК организована в одну хромосому (нуклеоид) и представлена одной кольцевой макромолекулой с молекулярной массой более 10. Кроме того, в клетках некоторых бактерий имеется одна или несколько плазмид — небольших кольцевых молекул ДНК, не связанных с хромосомой. У эукариот основная масса ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом (ядерная ДНК). В каждой хромосоме эукариот имеется только одна линейная молекула ДНК, но так как во всех клетках эукариот (кроме половых) присутствует двойной набор гомологичных хромосом, то и ДНК представлена двумя неидентичными копиями, полученными организмом от отца и матери при слиянии половых клеток. Молекулярная масса эукариотических ДНК выше, чем у ДНК прокариот (например, в одной из хромосом плодовой мушки дрозофилы она достигает 7, 9 х 1010). Кроме того, в состав митохондрий и хлоропластов входят кольцевые молекулы ДНК с молекулярной массой 106-107. ДНК этих органелл называют цитоплазматической; она составляет примерно 0, 1% всей клеточной ДНК.Размеры молекул ДНК обычно выражаются числом образующих их нуклеотидов. Эти размеры варьирует от нескольких тысяч пар нуклеотидов у бактериальных плазмид и некоторых вирусов до многих сотен тысяч пар нуклеотидов у высших организмов. Такие гигантские молекулы должны быть чрезвычайно компактно упакованы в клетках и вирусах. Например, длина ДНК нуклеотида кишечной палочки, состоящей примерно из четырех миллионов пар нуклеотидов, равна 1, 4 мм, что в 700 раз превышает размеры самой бактериальной клетки. Общая длина всей ДНК в одной единственной клетке человека составляет примерно 2 м. Если же учесть, что организм взрослого человека состоит примерно из 1013 клеток, то общая длина всей ДНК человека должна составлять около 2х1013 м, или 2х1010 км (для сравнения: окружность земного шара — 4х104 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1, 44х108 км). Каким же образом происходит упаковка гигантских молекул ДНК в малом объеме клетки или вируса? Двойная спираль ДНК не является абсолютно жесткой, что делает возможным образование перегибов, петель, сверхспиральных структур и т. д. В нуклеоиде бактерий такая укладка поддерживается небольшим количеством специальных белков и, возможно, рибонуклеиновыми кислотами. В эукариотических клетках с помощью универсального набора основных белков гистонов и некоторых негистоновых белков ДНК превращается в очень компактное образование — хроматин, который является основным компонентом хромосом. Например, длина ДНК самой большой хромосомы человека равна 8 см, а в составе хромосомы благодаря упаковке она не превышает 8 нм.Отдельные участки ДНК, кодирующие первичную структуру белка (полипептида) и РНК, называются генами. Наследственная информация записана в линейной последовательности нуклеотидов. У разных организмов она строго индивидуальна и служит важнейшей характеристикой, отличающей одну молекулу ДНК от другой и, соответственно, один ген от другого. Животные разных видов отличаются друг от друга потому, что молекулы ДНК их клеток имеют разную последовательность нуклеотидов, то есть несут разную информацию.
Репликация ДНК
Биосинтез ДНК происходит путем репликации, обеспечивающей точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Этот процесс происходит при участии фермента ДНК-полимеразы. Матрицей для синтеза ДНК может служить и однонитевая (одноцепочечная) молекула рибонуклеиновой кислоты (РНК), что происходит, например, при заражении клеток ретровирусами (в их числе и вирусом Спида). Жизненный цикл этих вирусов включает обратный поток информации — от РНК к ДНК. При этом комплементарное копирование РНК в ДНК осуществляется с помощью фермента обратной транскриптазы. В ходе жизнедеятельности организмов их ДНК под влиянием внешних факторов может подвергаться различным повреждениям (мутациям), связанным с нарушением структуры азотистых оснований. В ходе эволюции клетки выработали защитные механизмы, обеспечивающие восстановление ее исходной структуры — репарацию ДНК.Разработаны эффективные методы определения последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, благодаря которым накоплена огромная информация о ее первичной структуре в генах многих вирусов, некоторых митохондрий и хлоропластов, а также отдельных генов и фрагментов крупных геномов. Полностью определена нуклеотидная последовательность ДНК дрожжей, червя нематоды (150 млн. пар нуклеотидов). В рамках международной программы «Геном человека» в основном завершено установление нуклеотидной последовательности всей ДНК в геноме человека (3 млрд. пар нуклеотидов).Знание последовательности чередования нуклеотидов в молекуле ДНК важно при анализе наследственных заболеваний человека, при выделении отдельных генов и других функционально важных участков ДНК; оно позволяет, используя генетический код, безошибочно установить первичную структуру белков, кодируемых определенными генами. Информация о первичной структуре ДНК широко используется в генетической инженерии при создании рекомбинантных ДНК — молекул с заданными свойствами, включающих компоненты ДНК из разных организмов.
megabook.ru
Молекула ДНК. Структура молекулы ДНК :: SYL.ru
Молекула ДНК состоит из двух нитей, образующих двойную спираль. Впервые ее структура была расшифрована Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году.
Поначалу молекула ДНК, состоящая из пары нуклеотидных, закрученных друг вокруг друга цепочек, порождала вопросы о том, почему именно такую форму она имеет. Ученые назвали этот феномен комплементарностью, что означает, что в ее нитях друг напротив друга могут находиться исключительно определенные нуклеотиды. К примеру, напротив тимина всегда стоит аденин, а напротив цитозина – гуанин. Эти нуклеотиды молекулы ДНК и называются комплементарными.
Схематически это изображается так:
Т — А
Ц — Г
Данные пары образуют химическую нуклеотидную связь, которая определяет порядок расстановки аминокислот. В первом случае она немного слабее. Связь между Ц и Г более прочная. Некомплементарные нуклеотиды между собой пары не образуют.
О строении
Итак, строение молекулы ДНК особое. Такую форму она имеет неспроста: дело в том, что количество нуклеотидов очень большое, и для размещения длинных цепочек необходимо много места. Именно по этой причине цепочкам присуще спиральное закручивание. Это явление названо спирализацией, оно позволяет нитям укорачиваться где-то в пять-шесть раз.
Некоторые молекулы такого плана организм использует очень активно, другие - редко. Последние, помимо спирализации, подвергаются еще и такой «компактной упаковке», как суперспирализация. И тогда длина молекулы ДНК уменьшается в 25-30 раз.
Что такое «упаковка» молекулы?
В процессе суперспирализации задействуются гистоновые белки. Они имеют структуру и вид катушки для ниток или стержня. На них и наматываются спирализованные нити, которые становятся сразу «компактно упакованными» и занимают мало места. Когда возникает необходимость использования той или иной нити, она сматывается с катушки, к примеру, гистонового белка, и спираль раскручивается в две параллельные цепочки. Когда молекула ДНК пребывает именно в таком состоянии, с нее можно считывать необходимые генетические данные. Однако есть одно условие. Получение информации возможно, только если структура молекулы ДНК имеет раскрученный вид. Хромосомы, доступные для считывания, называются эухроматинами, а если они суперсипирализованы, то это уже гетерохроматины.
Нуклеиновые кислоты
Нуклеиновые кислоты, как и белки, являются биополимерами. Главная функция – это хранение, реализация и передача наследственной (генетической информации). Они бывают двух типов: ДНК и РНК (дезоксирибонуклеиновые и рибонуклеиновые). Мономерами в них выступают нуклеотиды, каждый из которых имеет в своем составе остаток фосфорной кислоты, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза/рибоза) и азотистое основание. В ДНК код входит 4 вида нуклеотидов - аденин (А)/ гуанин (Г)/ цитозин (Ц)/ тимин (Т). Они отличаются по содержащемуся в их составе азотистому основанию.
В молекуле ДНК количество нуклеотидов может быть огромным – от нескольких тысяч до десятков и сотен миллионов. Рассмотреть такие гигантские молекулы можно через электронный микроскоп. В этом случае удастся увидеть двойную цепь из полинуклеотидных нитей, которые соединены между собой водородными связями азотистых оснований нуклеотидов.
Исследования
В ходе исследований ученые обнаружили, что виды молекул ДНК у разных живых организмов отличаются. Также было установлено, что гуанин одной цепи может связываться только лишь с цитозином, а тимин - с аденином. Расположение нуклеотидов одной цепи строго соответствует параллельной. Благодаря такой комплементарности полинуклеотидов молекула ДНК способна к удвоению и самовоспроизведению. Но сначала комплементарные цепи под воздействием специальных ферментов, разрушающих парные нуклеотиды, расходятся, а затем в каждой из них начинается синтез недостающей цепи. Это происходит за счет имеющихся в большом количестве в каждой клетке свободных нуклеотидов. В результате этого вместо «материнской молекулы» формируются две «дочерние», идентичные по составу и структуре, и ДНК-код становится исходным. Данный процесс является предшественником клеточного деления. Он обеспечивает передачу всех наследственных данных от материнских клеток дочерним, а также всем последующим поколениям.
Как читается генный код?
Сегодня вычисляется не только масса молекулы ДНК - можно узнать и более сложные, ранее не доступные ученым данные. Например, можно прочитать информацию о том, как организм использует собственную клетку. Конечно, сначала сведения эти находятся в закодированном виде и имеют вид некой матрицы, а потому ее необходимо транспортировать на специальный носитель, коим выступает РНК. Рибонуклеиновой кислоте под силу просачиваться в клетку через мембрану ядра и уже внутри считывать закодированную информацию. Таким образом, РНК – это переносчик скрытых данных из ядра в клетку, и отличается она от ДНК тем, что в её состав вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина – урацил. Кроме того, РНК одноцепочная.
Синтез РНК
Глубокий анализ ДНК показал, что после того как РНК покидает ядро, она попадает в цитоплазму, где и может быть встроена как матрица в рибосомы (специальные ферментные системы). Руководствуясь полученной информацией, они могут синтезировать соответствующую последовательность белковых аминокислот. О том, какую именно разновидность органического соединения необходимо присоединить к формирующейся белковой цепи, рибосома узнает из триплетного кода. Каждой аминокислоте соответствует свой определенный триплет, который ее и кодирует.
После того как формирование цепочки завершено, она приобретает конкретную пространственную форму и превращается в белок, способный осуществлять свои гормональные, строительные, ферментные и иные функции. Для любого организма он является генным продуктом. Именно из него определяются всевозможные качества, свойства и проявления генов.
Гены
В первую очередь процессы секвенирования разрабатывались с целью получения информации о том, сколько генов имеет структура молекулы ДНК. И, хотя исследования позволили ученым далеко продвинуться в этом вопросе, узнать точное их количество пока что не представляется возможным.
Еще несколько лет назад предполагалось, что молекулы ДНК содержат приблизительно 100 тыс. генов. Немного погодя цифра уменьшилась до 80 тысяч, а в 1998 г. генетиками было заявлено, что в одной ДНК присутствует только 50 тысяч генов, которые являются всего лишь 3 % всей длины ДНК. Но поразили последние заключения генетиков. Теперь они утверждают, что в геном входит 25-40 тысяч упомянутых единиц. Получается, что за кодирование белков отвечает только 1,5 % хромосомной ДНК.
На этом исследования не прекратились. Параллельная команда специалистов генной инженерии установила, что численность генов в одной молекуле составляет именно 32 тысячи. Как видите, получить окончательный ответ пока что невозможно. Слишком много противоречий. Все исследователи опираются только на свои полученные результаты.
Было ли эволюционирование?
Несмотря на то что нет никаких доказательств эволюции молекулы (так как строение молекулы ДНК хрупкое и имеет малый размер), все же учеными было высказано одно предположение. Исходя из лабораторных данных, они озвучили версию следующего содержания: молекула на начальном этапе своего появления имела вид простого самовоспроизводящегося пептида, в состав которого входило до 32 аминокислот, содержащихся в древних океанах.
После саморепликации, благодаря силам естественного отбора, у молекул появилась способность защищать себя от воздействия внешних элементов. Они стали дольше жить и воспроизводиться в больших количествах. Молекулы, нашедшие себя в липидном пузыре, получили все шансы для самовоспроизведения. В результате череды последовательных циклов липидные пузыри приобрели форму клеточных мембран, а уже далее - всем известных частиц. Следует отметить, что сегодня любой участок молекулы ДНК представляет собой сложную и четко функционирующую структуру, все особенности которой учеными до конца еще не изучены.
Современный мир
Недавно ученые из Израиля разработали компьютер, которому под силу выполнять триллионы операций в секунду. Сегодня это самая быстрая машина на Земле. Весь секрет заключается в том, что инновационное устройство функционирует от ДНК. Профессора говорят, что в ближайшей перспективе такие компьютеры смогут даже вырабатывать энергию.
Специалисты из института Вейцмана в Реховоте (Израиль) год назад заявили о создании программируемой молекулярной вычислительной машины, состоящей из молекул и ферментов. Ими они заменили микрочипы из кремния. К настоящему времени команда еще продвинулась вперед. Теперь обеспечить компьютер необходимыми данными и предоставить нужное топливо может всего одна молекула ДНК.
Биохимические «нанокомпьютеры» - это не выдумка, они уже существуют в природе и проявлены в каждом живом существе. Но зачастую они не управляются людьми. Человек пока что не может оперировать геном какого-либо растения, чтобы рассчитать, скажем, число «Пи».
Идея об использовании ДНК для хранения/обработки данных впервые посетила светлые головы ученных в 1994 году. Именно тогда для решения простой математической задачи была задействована молекула. С того момента ряд исследовательских групп предложил различные проекты, касающиеся ДНК-компьютеров. Но здесь все попытки основывались только на энергетической молекуле. Невооруженным глазом такой компьютер не увидишь, он имеет вид прозрачного раствора воды, находящегося в пробирке. В нем нет никаких механических деталей, а только триллионы биомолекулярных устройств - и это только в одной капле жидкости!
ДНК человека
Какой вид у ДНК человека, людям стало известно в 1953 году, когда ученые впервые смогли продемонстрировать миру двухцепочную модель ДНК. За это Кирк и Уотсон получили Нобелевскую премию, так как данное открытие стало фундаментальным в 20 веке.
Со временем, конечно, доказали, что не только так, как в предложенном варианте, может выглядеть структурированная молекула человека. Проведя более детальный анализ ДНК, открыли А-, В- и левозакрученную форму Z-. Форма А- зачастую является исключением, так как образуется только в том случае, если наблюдается недостаточность влаги. Но это возможно разве что при лабораторных исследованиях, для естественной среды это аномально, в живой клетке такой процесс происходить не может.
Форма В- является классической и известна как двойная правозакрученная цепь, а вот форма Z- не только закручена в обратном направлении, влево, но также имеет более зигзагообразный вид. Учеными выделена еще и форма G-квадруплекс. В ее структуре не 2, а 4 нити. По мнению генетиков, возникает такая форма на тех участках, где имеется избыточное количество гуанина.
Искусственная ДНК
Сегодня уже существует искусственная ДНК, являющаяся идентичной копией настоящей; она идеально повторяет структуру природной двойной спирали. Но, в отличие от первозданного полинуклеотида, в искусственном - всего два дополнительных нуклеотида.
Так как дубляж создавался на основе информации, полученной в ходе различных исследований настоящей ДНК, то он также может копироваться, самовоспроизводиться и эволюционировать. Над созданием такой искусственной молекулы специалисты работали около 20 лет. В результате получилось удивительное изобретение, которое может пользоваться генетическим кодом так же, как и природная ДНК.
К четырем имеющимся азотистым основаниям генетики добавили дополнительные два, которые создали методом химической модификации естественных оснований. В отличие от природной, искусственная ДНК получилась достаточно короткой. Она содержит только 81 пару оснований. Тем не менее она также размножается и эволюционирует.
Репликация молекулы, полученной искусственным путем, имеет место благодаря полимеразной цепной реакции, но пока что это происходит не самостоятельно, а через вмешательство ученых. В упомянутую ДНК они самостоятельно добавляют необходимые ферменты, помещая ее в специально подготовленную жидкую среду.
Конечный результат
На процесс и конечный итог развития ДНК могут влиять различные факторы, например мутации. Это обуславливает обязательное изучение образцов материи, чтобы результат анализов был достоверным и надежным. В качестве примера можно привести тест на отцовство. Но не может не радовать, что такие казусы, как мутация, встречаются редко. Тем не менее образцы материи всегда перепроверяют, чтобы на основе анализа получить более точную информацию.
ДНК растений
Благодаря высоким технологиям секвенирования (HTS) совершена революция и в области геномики - выделение ДНК из растений также возможно. Конечно, получение из растительного материала молекулярной массы ДНК высокого качества вызывает некоторые трудности, обусловленные большим числом копий митохондрий и хлоропластов ДНК, а также высоким уровнем полисахаридов и фенольных соединений. Для выделения рассматриваемой нами структуры в этом случае задействуются самые разные методы.
Водородная связь в ДНК
За водородную связь в молекуле ДНК отвечает электромагнитное притяжение, создаваемое между положительно заряженным атомом водорода, который присоединен к электроотрицательному атому. Данное дипольное взаимодействие не подпадает под критерий химической связи. Но она может осуществиться межмолекулярно либо в различных частях молекулы, т. е. внутримолекулярно.
Атом водорода присоединяется к электроотрицательному атому, являющемуся донором данной связи. Электроотрицательным атомом может быть азот, фтор, кислород. Он - путем децентрализации - привлекает к себе электронное облако из водородного ядра и делает атом водорода заряженным (частично) положительно. Так как размер Н маленький, по сравнению с другими молекулами и атомами, заряд получается также малым.
Расшифровка ДНК
Прежде чем расшифровать молекулу ДНК, ученные сначала берут огромное количество клеток. Для наиболее точной и успешной работы их необходимо около миллиона. Полученные в процессе изучения результаты постоянно сравнивают и фиксируют. Сегодня расшифровка генома – это уже не редкость, а доступная процедура.
Конечно, расшифровывать геном одной клетки - это нецелесообразное занятие. Полученные в ходе таких исследований данные для ученых не представляют никакого интереса. Но важно понимать, что все существующие на данный момент методы декодировки, несмотря на их сложность, недостаточно эффективны. Они позволят считывать только 40-70 % ДНК.
Однако гарвардские профессора недавно заявили о способе, благодаря которому можно расшифровать 90 % генома. Методика основана на добавлении к выделенным клеткам молекул-праймеров, с помощью них и начинается репликация ДНК. Но даже и этот метод нельзя считать успешным, его еще нужно доработать, прежде чем открыто использовать в науке.
www.syl.ru
Человек, размер генома - Справочник химика 21
Несмотря на то что число идентифицированных локусов быстро увеличивалось, генетическая карта человека до самого последнего времени почти сплошь состояла из белых пятен. Рассмотрим такой пример. 1000 генов, каждый из которых имеет в среднем размер 10 т.п.н. (экзоны плюс интроны), составляют лишь 10 т.п.н. из 3-10 т.п.н. гаплоидного генома человека. Эти гены могут быть разделены миллионами пар оснований, что затрудняет применение метода прогулки по хромосоме или рекомбинационного анализа, поскольку число родословных, позволяющих проводить такой анализ, мало. Что же касается диагностики, то использование этих методов ограничивается отсутствием информации о мутантных генах и дефектных генных продуктах, ответственных за многие генетические заболевания. К счастью, теперь ситуация здесь в корне изменилась благодаря появлению нового подхода, на котором мы остановимся ниже. Этот подход позволяет проследить за судьбой генов в нескольких поколениях он пригоден для целей пренатальной диагностики, анализа распределения гена в популяции, анализа сцепления и картирования. Его можно использовать и для других организмов. Например, таким способом картируют хромосомы кукурузы, что имеет большое научное значение и может найти применение в сельском хозяйстве. [c.353]
B. С учетом того, что 2 нг клонированной ДНК дают полосу, равную по интенсивности той полосе, которую дают 10 мкг геномной ДНК (дорожки 11 и 12), рассчитайте, сколько копий гена U2 присутствует в геноме человека. (Размер ДНК в клоне бактериофага лямбда составляет 43 т.п.н., а в геноме человека содержится 3 млн. т. п. н.) [c.188]
Размер генов человека, число экзонов и интронов в них варьируют в широких пределах (табл. 1.6). [c.23]
Сильный подъем в применении КЭ, особенно КГЭ, а также появление в продаже промышленных приборов связаны с американским проектом "Геном человека". С помощью метода КГЭ практически полностью были разделены молекулы ДНК в реакции определения последовательности нуклеотидов ДНК или остаточных фрагментов. Из применяемых типов гелей в классическом планарном гелевом электрофорезе в капиллярах в качестве матриц применяют в основном акриламид, агарозу и целлюлозу. Эти гели очень сильно различаются по своим физическим свойствам, таким как вязкость, стабильность в электрическом поле, пористая структура и размер пор. [c.96]
Набор генетических элементов, обеспечивающих образование множества разных Н-цепей антител человека, включает около 95 Уд-доменов, 30 Dj -доменов, 6 Т -доменов и 5 основных константных (Са, Су, С5, Се, Сц) доменов. Локус к-генов содержит примерно 76 Ук-доменов, 5 jK-доменов и один константный (Ск) участок (рис. 19.9). Размер Н-локусов и к-генов - от 1 до [c.429]
Количество генов в геноме человека оценивается в 100 ООО. Размеры генома и число генов в различных организмах приведены в табл. 8.3. Нужно отметить, что большинство генов из генома молчит (у человека примерно V5 общего количества генов неактивны), т. е. не кодирует молекулярные процессы, жизненно необходимые для клетки и организма в целом. [c.286]Естественно, что большой размер генома человека значительно осложняет определение индивидуального полиморфизма. На практике оказывается даже трудно установить, какую часть генома следует изучать. Однако методы манипуляции с ДНК получили такое мощное развитие (гл. 17), что удалось достичь значительного прогресса в идентификации генов для нескольких болезней человека. [c.49]
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. [c.80]
В течение долгих лет картирование человеческого генома продвигалось очень медленно. Появление методов генетики соматических клеток положило начало новой эры. Дополнительное ускорение в решении этой задачи было достигнуто благодаря применению генно-инженерных подходов. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека. Однако вследствие огромного размера изучаемой ДНК этот процесс, конечно, займет многие годы. Установление функции всех последовательностей и понимание принципов организации генома видится в отдаленном будущем (см. табл. 18.7). [c.316]
Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарущениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (1Р), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми. [c.342]
Одним из самых ранних достижений человеческой цивилизации бьшо выведение сортов растений и пород домашних животньгх от диких предков. Отбирая особей, обладавших какими-либо желательными отклонениями, например более крупными размерами или более приятным вкусом и запахом, человек сохранял эти признаки путем искусственного разведения с применением избирательного размножения или опьшения. В результате непрерывной селекции человек создал породы домашних животных и сорта культурных растений, которыми мы располагаем сейчас. Как показывают археологические находки, человек проявил большое искусство в разведении крупного рогатого скота, свиней и домашней птицы и в выращивании зерновых культур и некоторых овощей. До того как стали известны работы Менделя, теоретические основы наследственности и отбора оставались неясными, однако это не ограничивало практические усилия человека. Если перейти на генетическую терминологию, то можно сказать, что человек сохраняет гены, желательные для достижения своих целей, и элиминирует те, которые его не устраивают. Производя отбор, он использует существующую в природе генетическую изменчивость, а также возникающие время от времени случайные мутации. [c.294]
Величина гена связана с размером того белка, который образуется под его контролем. В состав большинства белков входит в среднем 300—500 аминокислот. Если учесть, что молекулярная масса одной пары нуклеотидов равна 660, а ген среднего размера состоит из 1500 нуклеотидных пар, то молекулярная масса гена выразится величиной около 1 ООО ООО. Расчеты показывают, что у кишечной палочки имеется примерно 10 , у дрозофилы 10 , у человека 10 генов. Ген занимает примерно одну десятитысячную часть хромосомы. Как элемент наследственности ген входит в непрерывную линейную структуру хромосом. Каждый ген действует в системе целостного генотипа иа ряд признаков, и каждый признак определяется действием многих генов. Гены определяют последовательную цепь процессов морфологической и биохимической дифференциации организмов и непрерывно действуют на протяжении всей его леизни. [c.165]
Методы обнаружения нуклеотидных замен в геномной ДНК позволили исследователям разобраться в природе многих наследственных болезней человека. Эти методы дают возможность идентифицировать специфические мутации, приводящие к заболеванию [1—6], а также полиморфные участки ДНК, используемые в качестве маркеров в генетическом анализе [7—11]. Благодаря развитию методов выявления нуклеотидных замен стала реальностью пренатальная диагностика многих наследственных болезней человека. Если ген, отвечающий за заболевание, известен, соответствующую мутацию можно обнаружить в геномной ДНК или в РНК при помощи блот-гибридизации с использованием меченых олигонуклеотидов в качестве гибридизационных зондов. В том случае, когда мутировавшая нуклеотидная последовательность неизвестна, замены нуклеотидов можно определить по полиморфизму длины рестрикционных фрагментов сайта рестрикции во фрагменте геномной ДНК при гибридизации меченого ДНК-зонда с обработанной рестриктазами геномной ДНК, расфракционированной по размеру в агарозном геле и перенесенной на мембранный фильтр. Этот метод оказался очень эффективным для выявления как значимых мутаций, так и нейтрального полиморфизма в геноме человека и других организмов. Однако большую часть мутаций и полиморфных участков генома не удается обнаружить с помощью анализа ПДРФ, поскольку вероятность того, что замена нуклеотида изменит именно сайт рестрикции, низка. Так, например, многие точковые мутации гена р-глобина человека, вызывающие талассемию, не изменяют сайтов рестрикции, а потому не могут быть непосред- [c.123]
Число аминокислотных замещений за иоколеиие К можно вычислить из числа замещений за одно поколение для избранной группы белков и оценки числа генов в геноме. Кинг и Джукс (1969) исследовали замещения аминокислот в семи полипептидах, аминокислотные последовательности которых изучены у ряда позвоночных. Используя оценки времени, прошедшего после дивергепции от общего предка, они вычислили, сколько примерно замещений аминокислот происходит за год, что составило в среднем 1,6-10 . На основе изучения молекулярных весов Фогель (1964) вычислил, что у человека на геном приходится 4-10 нуклеотидов. Из расчета трех нуклеотидов на кодон это составляет 1,3-10 аминокислотных кодов на геном, что соответствует приблизительно 10 генам нормального размера. Тогда [c.224]
Клонируемые сегменты часто содержат не только определенный ген, но и протяженные участки примыкающей к нему ДНК. Если использовать в качестве зондов однокопийные фланкирующие фрагменты ДНК, то из геномной библиотеки можно выделить перекрывающиеся фрагменты. Это позволяет охватить протяженные области хромосомы и получить их детальные карты. В этих картах содержится информация и о структуре генов, и о их функции. Так, например, в виде перекрывающихся фрагментов был представлен сегмент ДНК человека размером 65 т. п. н., включающий пять генов Р-глобина человека, что позволило определить его нуклеотидную последовательность и локализовать кодирующие, регуляторные и вставочные последовательности. [c.11]
Большинство экспертов в области генетики человека считают, что число генов в геноме человека составляет от 50 ООО до 100 ООО. Размер генов варьирует в широких пределах — от 2 до 2000 килобаз (тысяч оснований молекулы ДНК — кЬ). Например, согласно сведениям 1994 г., распределение по размерам среди 253 генов следующее 23% генов — менее 10 кЬ, 36% — между 10 и 25 кЬ, 20% — между 25 и 50 кЬ, 13% — между 50 и 100 кЬ, 7% — между 100 и 500 кЬ и 1% — более 500 кЬ. [c.141]
Размеры генов человека могут колебаться от нескольких десятков пар нуклеотидов (п. н.) до многих тысяч и даже миллионов п. н. Так, самый маленький из известных генов содержит всего 21 п.н., а один из самых крупных генов — ген дистрофина — имеет размер более 2,6 млн п. н. [c.72]
Если ДНК человека разрезать с помощью рестриктаз на фрагменты длиной 2000 нуклеотидов (это близко к среднему размеру генов), то получится около 2 млн фрагментов. Найти в такой груде изучаемый ген можно, используя специальные затравки. Затравки представляют собой фрагменты одноцепочечной ДНК длиной около 20 нуклеотидов. Нуклеотидная последовательность одной затравки должна быть комплементарна З -концу одной цепи искомой последовательности ДНК, а второй затравки — З -концу другой цепи этой последовательности (рис. 4.24, цикл 1). Затравки в ПЦР функционируют как собственно затравки (см. рис. 4.4), а главное — как зонды, обнаруживаюш е и метящие изучаемую последовательность в молекуле ДНК. Если ставится задача поиска гена белка, то такие затравки можно [c.148]
В геноме такого простого эукариота, как плесневый гриб Di tyoste-Иит, содержится в 11 раз больше ДНК, чем в геноме Е. соИ. У дрозофилы— высшего организма с наименьшим количеством ДНК—размер гаплоидного генома в 24 раза больше размера генома Е. соИ. Кодирующая емкость генома человека в 600 раз больше, чем у бактерии (табл. 1-3). Столь большое количество ДНК является одной из причин, затрудняющих изучение эукариотического генома. Другая трудность обусловлена тем, что процесс транскрипции генов у эукариот может сильно изменяться как во времени, так и в зависимости от условий окружающей среды. Следовательно, механизмы регуляции фенотипического выражения генов должны быть очень сложными. [c.296]
СТРУКТУРА ВЫСШЕГО ПОРЯДКА. Ни одно из крупных научных открытий последних лет не было овеяно такой славой, как начало расшифровки структуры ДНК. Идентификация гена классической генетики постепенно приводит к тому, что генетика из чисто биологической науки становится достоянием химии, биохимии, биофизики и других естественных наук. В популярном виде история ДНК изложена в интересной книге лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона . Полная структура хотя бы одной молекулы ДНК все еш е не выяснена, может быть, потому, что ее размеры столь велики, а ведь длина молекулы ДНК, например кишечной палочки Es heri hia oli (бактерии, обитаюш ей в толстой кишке человека), в развернутом виде достигает 1 мм. [c.481]
Векторные системы, способные интегрировать крупные вставки (>100 т. п. н.), имеют большую ценность при анализе сложных эукариотических геномов. Без таких векторов не обойтись, например, при картировании генома человека или при идентификации отдельных генов. В отличие от библиотек с небольшими вставками, в геномной библиотеке с крупными вставками скорее всего будет представлен весь генетический материал организма. Кроме того, в этом случае уменьшается число клонов, которые нужно поддерживать, и увеличивается вероятность того, что каждый из генов будет присутствовать в своем клоне. Для клонирования фрагментов ДНК размером от 100 до 300 т. п. н. был сконструирован низкокопийный плазмидный вектор на основе бактериофага Р1 — химерная конструкция, называемая искусственной хромосомой на основе фага Р1. Был создан также очень стабильный вектор, способный интегрировать вставки длиной от 150 до 300 т. п. н., на основе Р-плазмиды (F-фактора, или фактора фертильности) Е. соИ, которая представлена в клетке одной или двумя копиями, с селекционной системой la Z векторов pU . Эта конструк- [c.76]
Первый химический синтез гена, осзтцествленный примерно 20 лет назад, потребовал многих человеко-лет работы. С той поры в этой области достигнуты замечательные успехи, и сейчас синтез гена того же размера один исследователь может выполнить всего за две недели. В промышленных лабораториях осушествлено несколько синтезов генов инсулина, а в Англии был проведен замечательный синтез гена интерферона. Оба этих белка перспективны при использовании в медидине. Их выгодно производить и с коммерческой точки зрения. Недавно выполнен синтез гена для фермента рибонуклеазы, позволяющий проводить в дальнейшем изменения в гене и тем самым открывающий возможность изменять физические и химические свойства белка желаемым образом. [c.172]
У млекопитающих повторяющаяся единица имеет существенно больший размер и включает транскрипционную единицу размером около 13 ООО п. н. и нетранскрибирующийся спейсер размером около 30 ООО п. н. Обычно гены располагаются в нескольких разбросанных кластерах, находящихся у человека и мыши в пяти и шести хромосомах соответственно. Возникает интересный вопрос каким образом механизмы коррекции, по-видимому функционирующие в пределах одного кластера и поддерживающие постоянство последовательностей рРНК, могут работать при наличии нескольких кластеров. [c.293]
Геном хлоропластов не был первым полностью расшифрованным геномом органелл. Первым оказался митохондриальный геном человека относительно малые размеры сделали его особенно привлекательным объектом для молекулярных генетиков, вооруженных новейшей методикой секвенирования ДНК (см. разд. 4.6.6), и в 1981 г. была опубликована полная последовательность этого генома, состоящая из 16569 пар нуклеотидов. Сопоставляя ее с известными нуклеотидными последовательностями тРНК и частичными аминокислотными последовательностями белков, кодируемых генами митохондрий, удалось определить на кольцевой молекуле ДНК локализацию всех этих генов (рис. 7-70). По сравнению с геномами ядра, хлоропластов и бактерий митохондриальный геном человека имеет несколько поразительных особенностей [c.490]
Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому, а вся генетическая информация, хранящаяся в хромосомах организма, называется геномом. Геном бактерии E. oli содержит 4,7 х 10 нуклеотидных пар, составляющих единственную молекулу ДНК (одна хромосома). Геном человека представлен 6 х 10 парами нуклеотидов, распределенных в 46 хромосомах (22 пары аутосом и 2 отличающиеся друг от друга половые хромосомы), и, следовательно состоит из 24 типов молекул ДНК. У диплоидных организмов, таких как мы с вами, имеется по две копии каждого типа хромосом, одна из этих копий наследуется от матери, а другая от отца (за исключением половых хромосом самцов, которым Y-хромосома всегда достается от отца, а Х-хромосома-от матери). Итак, типичная клетка человека содержит 46 хромосом и около 6 х 10 нуклеотидных пар ДНК. Другие млекопитающие имеют геном примерно такого же размера. Теоретически это количество ДНК можно упаковать в куб со стороной 1,9 мкм. Для сравнения, 6 х 10 букв в такой книге заняли бы более миллиона страниц, и ее объем оказался бы в 10 раз больше. [c.95]
chem21.info
