Содержание
ДНК. Механизмы хранения и обработки информации. Часть I / Хабр
Много людей использует термин ДНК. Но статей, нормально описывающих, как она работает почти нет (понятных не биологам). Я уже описывал в общих чертах устройство клетки и самые основы ее энергетических процессов. Теперь перейдем к ДНК.
ДНК хранит информацию. Это знают все. Но вот как она это делает?
Начнем с того, где она в клетке хранится. Примерно 98% хранится в ядре. Остальное в митохондриях и хлоропластах (в этих ребятах протекает фотосинтез). ДНК — это огромный полимер, состоящий из мономерных звеньев. Выглядит примерно так.
Что мы тут видим? Во-первых ДНК — двухцепочечная молекула. Почему это так важно — чуть позже. Далее мы видим синие пятиугольники. Это молекулы дезоксирибозы (такой сахар, чуть меньше глюкозы. От рибозы отличается отсутствием одной OH группы, что придает стабильности молекуле ДНК, в отличие от РНК, в которой используется рибоза.
Дальше, для простоты опущу приставку дезокси и буду просто говорить рибоза, да простят нас щепетильные товарищи). Маленькие кружкИ — остатки фосфорной кислоты. Ну и собственно есть азотистые основания. Всего их 5, но в ДНК в основном встречаются 4. Это Аденин, Гуанин, Тимин и Цитозин. То есть, есть рибоза с которой связано азотистое основание. Вместе они образуют так называемые нуклеозиды, которые связываются друг с другом с помощью остатков фосфорной кислоты. Таким образом мы получаем длинную цепь, состоящую из мономеров. Теперь посмотрите на увеличенную левую цепь. Видите C и G соединены тремя пунктирными линиями, а T и A двумя. Что это значит? Да, ДНК состоит из двух цепей, но что удерживает их вместе? Есть такая штука, как водородная связь. Выглядит примерно так. На атомы кислорода (O) и азота (N) формируется частичный отрицательный заряд, а на водороде (H) — положительный. Это приводит к формированию слабых связей.
Связи действительно очень слабые. Их энергия может быть в 200 раз ниже энергии ковалентных связей (образуются за счет перекрытия пары электронных облаков, например связь в молекуле CO2).
Однако таких связей много. В каждой нашей клетке ДНК цепи связаны почти 16 миллиардами слабых связей, не мало, согласны?
Но вернемся к числу связей между основаниями. Цитозин и Гуанин связаны тремя связями, а Аденин и Тимин — двумя. Это приводит к тому, что Г и Ц связанны куда прочнее, чем А и Т. Некоторым организмам нужна особая стабильность связей ДНК, например живущим при высоких температурах. При нагревании ДНК содержащая больше ГЦ пар более стабильна. Так что хочешь жить в гейзере — имей много ГЦ пар. Хотя последние исследования говорят, что явной связи между GC составом (% ГЦ пар от всех пар) и температурой обитания нет. Стоит сказать, что варьирует он сильно. Так у Candidatus Carsonella ruddii PV (внутриклеточный эндосимбионт) он примерно 16%, у нас с вами почти 41%, а у Anaeromyxobacter K (бактерия вполне себе средних размеров) достигает 75%.
Тут вы можете видеть связь GC состава с размером генома бактерий. Mb — миллион пар нуклеотидов. Показатель довольно вариативный.
Его, кстати, часто юзают как фичу при обучении различного рода классификаторов. Сам недавно писал классификатор для распознания патогенов на основе сырых данных секвенирования и оказалось, что GC состав даже по одному риду вполне себе можно использовать.
Пока не забыл. Почему важно, что ДНК двухцепочечная? На основе одной цепи можно восстановить другую. Если в одной цепи поврежден кусок напротив последовательности Аденин-Аденин-Цитозин, то мы точно знаем, что до повреждения там был Тимин-Тимин-Гуанин. Таким образом наличие второй цепи позволяет надежней хранить информацию.
Круто! Теперь вернемся к самой молекуле ДНК. Это цепочка из 4х типов звеньев. Однако насколько длинная? У Candidatus Carsonella ruddii PV уже упомянутого выше всего 160 000 нуклеотидов. У нас с вами 3.2 миллиарда (в гаплоидной клетке, то есть с одним набором хромосом. У большинства наших клеток их два). Кажется много, да? На самом деле нет. У одноклеточной амебы (Amoeba dubia) он примерно 670 миллиардов пар нуклеотидов.
Кажется что это бесконечно длинная цепочка, поэтому давайте переведем размер в любимые нам метры. Если все наши хромосомы (их 46, не забываем; 23 по две копии на каждую) развернуть и вытянуть в одну линию, получится примерно 2х метровая цепочка. ДНК одной амебы хватит, чтоб опоясать футбольный стадион. Но к чему я веду? Ядро, в котором ДНК хранится не очень большое. У нас оно в среднем диаметром в 6 мкм. Не очень то много, если хочешь свернуть 2х метровую нить, пусть и очень тонкую. Причем нужно не просто запихать нить в ядро. Нужно свернуть таким образом, чтобы в любой момент можно было обеспечить доступ к любому ее участку. Задача сложная. И с ней успешно справляются специализированные белки. Они создают ряд спиралей и петель, которые обеспечивают все более и более высокие уровни упаковки и не до допускают спутывания ДНК в гордиев узел. Давайте поговорим о том, как она упаковывается.
Сразу скажу, упаковывается она очень по разному. Но если откинуть экзотику, то остается два способа.
Первый характерен для бактерий, второй для эукариот (или иначе ядерных).
Упаковка ДНК у бактерий
Начнем с братьев наших меньших. Бактерии сами по себе обладают не очень большим геномом, в среднем от 1 до 5 миллионов пар нуклеотидов. Наиболее характерное их отличия от нас в том, что у них нет ядра и ДНК плавает в клетке. Не совсем плавает, оно частично прикреплено к клеточной мембране и тоже свернуто, но не так сильно как у нас.
Второе. Бактериальная ДНК чаще всего кольцевая. Так ее проще копировать (нет концов, которые могут потеряться при копировании и не нужно придумывать механизмы сохранения концов). Обычно такое кольцо одно, но у некоторых бактерий их может быть 2 или 3. Есть еще кольца поменьше (от пары тысяч до пары сотен тысяч остатков).Имя им плазмиды, и это вообще отдельная история.
Вернемся к упаковке ДНК. ДНК упаковывают белки-гистоны (есть еще гистоноподобные белки). ДНК это дезоксирибонуклеиновая кислота.
Кислота. Это значит что она отрицательно заряжена (за счет остатков фосфорной кислоты). Поэтому белки, связывающие ее положительно заряжены. Таким образом они могут связываются с ДНК. ДНК бактерий вместе с белками ее упаковывающими формируют нуклеоид, при этом на долю ДНК приходится 80% от его массы. Выглядит это примерно так. То есть кольцевая ДНК делится на домены по 40 тысяч пар нуклеотидов. Затем происходит скручивание. Внутри доменов тоже происходит скручивания, но его степень в разных доменах отличается. В среднем степень упаковки бактериальной ДНК варьирует от сотни до тысячи раз.
Есть еще прикольное видео.
Упаковка ДНК у эукариот
Тут все куда интересней. Наше ДНК хорошо упакована и спрятана внутри ядра. И она куда эффективней упакована, нежели у бактерий. Во время митоза (деление клетки) размер 22й хромосомы составляет 2 мкм. Если ее распутать и вытянуть, она будет уже 1,5 см. Что соответствует степени упаковки в 10 000 раз.
Это около максимальная степень упаковки нашей ДНК. Во время деления нужно максимально упаковать ДНК, что бы эффективно разделить ее между дочерними клетками. В обыденной жизни степень компактизации составляет примерно 500 раз. Со слишком упакованной ДНК сложно считывать информацию.
Есть несколько уровней упаковки ДНК эукариот
Первый — нуклеосомный уровень. 8 белков-гистонов формируют частицу на которую наматывается ДНК. Затем еще один белок ее фиксирует. Выглядит примерно так.
Получаются своего рода бусы. Плотность упаковки благодаря этому возрастает в 7-10 раз. Далее нуклеосомы упаковываются в фибрилы. Немного похоже на солениод. Тут суммарная степень упаковки может достигать 60 раз.
Следующий этап компактизации ДНК связан с образованием петлеобразных структур, которые называются хромомерами. Фибрила разбита на участки по 10 — 80 тысяч пар азотистых оснований. В местах разбивки находятся глобулы негистоновых белков.
ДНК — связывающие белки узнают глобулы негистоновых белков и сближают их. Образуется устье петли. Средняя длина петли включает примерно 50 тысяч оснований. Эту структуру называют интерфазной хромонемой. И именно в ней наше ДНК находится большую часть времени. Уровень упаковки здесь достигает 500-1500 раз.
При необходимости клетка может еще больше компактизировать генетический материал. Идет образование более крупных петель из хромомерной фибриллы. Эти петли в свою очередь образуют новые петли (петли в петли… и это не вязание). Которые в конечном счете формируют хромосому.
В целом процесс упаковки можно описать примерно так.
В итоге из нитей ДНК мы получаем, при делении, суперскрученные структуры, которые можно увидеть под микроскопом. Их мы и зовем хромосомами.
Собственно вещество хромосом зовется хроматином. И степень его упаковки отличается в зависимости от участка хромосомы. Есть эухроматин и гетерохроматин. Эухроматин это довольно расплетенная область хроматина, в ней ДНК находится на хромомерном уровне (упаковка в 500 — 1000 раз).
Здесь происходит активное считывание информации. Например, если сейчас клетка активно синтезирует белок А, то область ДНК, его кодирующая будет в состоянии эухроматина, что бы ферменты, «читающие» ДНК могли до нее добраться. Гетерохроматин же содержит ту часть ДНК, которая клетке не особо нужна сейчас. То есть ДНК максимально плотно упакована, дабы не путаться под ногами. В зависимости от потребностей клетки одни области хроматина могут частично расплетаться, в то время как другие — сплетаться. Таким образом еще и осуществляется регуляция (очень грубое приближение), ведь к скрученной области не добраться, и значит ее не прочитать.
Собственно пока это все. Мы обсудили как хранится носитель информации. Сделаем небольшую паузу и через пару дней поговорим о самом кодировании информации.
Зачем клетке так много ДНК?
Сайт «Академгородок» 17 марта 2014 г.
На сегодняшний день это одна из фундаментальных проблем современной генетики. Не такая модная, как стволовые клетки, лечение рака или генная инженерия, но не менее интересная.
Наш сегодняшний собеседник – заведующий лабораторией молекулярной генетики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН д.б.н. Александр Вершинин.
– Александр Васильевич, какое исследование в данный момент больше всего привлекает Ваше внимание?
– Общая проблема, которой я интересуюсь уже много лет, – это существование в геноме эукариот избыточной генетической информации. Известно, что генетическая информация содержится в составе молекул ДНК, которые упакованы, соответственно, в хромосомы. У эукариот объем ДНК гораздо больше, чем нужно для количества генов, существующих в организмах. Еще в конце прошлого века, до начала массового секвенирования геномов, были сделаны оценки, показавшие, что для обеспечения наработки всех белковых молекул и контроля метаболических реакций у живых организмов необходимо от 50 до 100 тысяч генов. Позднее эти оценки были, в общем-то, подтверждены. Сейчас уже секвенированы геномы многих видов эукариот: человека, дрозофилы, мыши, арабидопсиса, риса, сахарной свёклы и других, относительно небольших по размеру геномов.
В ходе исследований оказалось, что число генов, например, у дрозофилы составляет приблизительно 15-18 тысяч. У человека – около 35 тысяч, хотя наша организация намного сложнее, чем у дрозофилы.
Получается следующее: виды различаются примерно в 2-2,5 раза по числу генов, а по размерам геномов – уже на несколько порядков. Процент кодирующих участков, которые непосредственно отвечают за наработку белковых молекул, просто ничтожен, всего 1-2 %. Это означает, что огромная масса ДНК не кодирует никаких молекул.
Тут же возникают определенные вопросы: для чего нужно так много ДНК в клетке, участвует ли эта часть в регуляции активности кодирующих участков генов, выполняет ли какие-то другие функции, может быть, структурные, или она вообще просто существует сама по себе. На сегодняшний день это одна из фундаментальных проблем современной генетики. Не такая модная, как стволовые клетки, лечение рака или генная инженерия, но не менее интересная.
Вообще данная тема была поднята еще в 80-х годах прошлого века, когда только были проведены первые оценки.
Сразу стало ясно: ДНК в клетках эукариот гораздо больше, чем необходимо для кодирования генетической информации. Несколько ученых, в их числе лауреат Нобелевской премии Фрэнсис Крик (прим. Ф. Крик вместе с Дж. Уотсоном открыли двойную спираль ДНК, за что и были удостоены премии Нобеля), выдвинули предположение, что основная часть ДНК, существующая в эукариотической клетке, – паразитическая, мусорная ДНК – не играет никакой роли в функционировании клетки. Смысл ее существования лишь в воспроизведении самой себя и передаче от клетки к клетке. Это была, так сказать, негативная точка зрения на функцию данной значительной части генома. Но поскольку большинство людей уверено в пользе каждого явления природы, многие ученые и сейчас пытаются найти какие-то функции, свойственные основной части генома, которая не участвует непосредственно в кодировании белковых молекул.
–Вы занимаетесь изучением данной проблемы в целом или есть какое-то одно направление работы?
– В состав вышеупомянутой паразитирующей ДНК входят очень разные по своей структуре и составу последовательности ДНК.
Поскольку всё это многообразие изучать невозможно – по крайне мере для одной лаборатории – нужно выбирать какую-то свою проблему в этом массиве. В настоящий момент мы концентрируемся на молекулярной структуре центромер.
Центромеры – это районы хромосом, расположенные, как можно судить по названию, в центре или около центра хромосомы. Их основная функция сводится к обеспечению правильного расхождения хромосом во время деления клеток. Наборы хромосом, несущие генетическую информацию, должны расходиться по дочерним клеткам. Главное, чтобы дочерние клетки имели точно такое же количество и содержание хромосом, как и родительские. Этот процесс и контролируют центромеры.
Если смотреть на молекулярную структуру центромер, в частности, на состав ДНК, то окажется, что в них преобладают различные классы повторяющихся последовательностей, т.е. ДНК с непонятной функцией.
Молекулярная структура центромер очень хорошо изучена у риса, кукурузы и еще у некоторых видов растений. А вот у злаков, по крайней мере, у тех видов, которые культивируются в России, в частности, у пшеницы и ржи, центромеры практически не изучены.
Именно на этом направлении мы сейчас и концентрируемся.
— Скажите, пожалуйста, какое практическое применение потенциально имеет данное исследование?
– Пшеница и рожь – это один из очень немногих примеров в живой природе, когда представители разных родов способны производить гибриды, причем гибриды жизнеспособные и дающие потомство. Например, чтобы скрестить рожь и ячмень, вам потребуется специальные приемы, придется культивировать зародыши на специальных средах и, как правило, всё равно, несмотря на титанические усилия, потомки получаются стерильные.
А вот рожь с пшеницей скрещиваются гораздо легче. Их гибриды, тритикале, широко используются в селекции, так как они объединяют в себе полезные свойства обеих культур. Пшеница хороша тем, что ее зерно обладает отличными хлебопекарными качествами. Кроме того, у пшеницы выше урожайность. Рожь в свою очередь более устойчива к неблагоприятным условиям: к колебаниям температуры, морозам и различным вредителям.
Одна из актуальнейших селекционных проблем на сегодняшний день – это введение генов устойчивости ото ржи в геном пшеницы.
Для правильного их соединения необходимо правильное поведение хромосом во время гибридизации и последующих делений гибридных клеток. Следовательно, поскольку весь этот процесс контролируется центромерами, именно их нам нужно изучать.
– Александр Васильевич, с какими организациями Вы сотрудничаете в данной области?
– С прошлого года началось сотрудничество с ВАСХНИЛом. В частности, мы исследуем гибриды тритикале, полученные Петром Ивановичем Стёпочкиным, моим однокурсником, кстати. Сотрудники ВАСХНИЛа занимаются практической селекцией, а мы используем их линии и сорта.
– Что, на Ваш взгляд, является главной проблемой Вашей лаборатории и института в целом?
– Основная проблема сейчас – недостаток квалифицированных кадров. К сожалению, общий уровень подготовки студентов стал ниже, чем был в предыдущие годы. Кроме того, очень небольшое количество молодых людей хотят работать в институтах после окончания университета. И, на самом деле, их можно понять: аспирантская стипендия довольно маленькая, на нее крайне сложно жить.
Поэтому студенты стараются устроиться на более прибыльную работу. Найти способных молодых специалистов, которые идут в науку, несмотря на все проблемы, очень трудно.
– Скажите, пожалуйста, насколько развитие молекулярной генетики в России соответствует мировому уровню?
– Дело в том, что науки в мире очень много, и она очень разная. В том числе и в западных странах. Безусловно, есть хорошие, высокоэффективные центры с квалифицированными кадрами, великолепным техническим снабжением, высоким рейтингом печатных работ, которые там выпускаются. В нашей области – молекулярной генетике растений – к таким центрам относятся Центр Джона Иннеса в Англии, Институт Макса Планка в Германии, много лабораторий в США, Японии. Вместе с тем, в этих же странах есть такие заштатные места, где работают сотрудники гораздо более низкого уровня квалификации и оборудование там намного хуже по качеству. Я точно знаю, так как сам много лет работал в Англии. Если мы хотим конкурировать, то нужно, конечно, ориентироваться на самые лучшие зарубежные научные центры.
Маргарита Артёменко
Источник:
http://academcity.org/content/zachem-kletke-tak-mnogo-dnk
Факты и информация о ДНК
Иллюстрация Райана Россотто, Коллекция изображений Nat Geo
Пожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.
Посмотрите внимательно на того, кого вы любите. Обратите внимание на изгиб ее улыбки и особенные морщины на лбу, когда она смеется. В следующий раз, когда будете держаться за руки, обратите внимание на форму ее пальцев.
Не ступая в модную научную лабораторию, вы можете увидеть хитросплетения ДНК человека.
Химия с изюминкой
ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, — это молекула, присутствующая внутри каждой клетки почти каждого живого существа. Он помогает клеткам производить белки, необходимые им для выживания, и облегчает размножение. Цепь ДНК, которая в тысячи раз тоньше одного волоса на вашей голове, состоит из трех химических строительных блоков: сахарной группы, фосфатной группы и одного из четырех азотсодержащих оснований.
В 1953 году ученые предположили, что ДНК имеет структуру двойной спирали, в которой химические основания — аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т) — расположены парами между двумя переплетающимися участками. сахара и фосфатов. Представьте себе лестницу, которая закручивается, как штопор, где сахар и фосфат действуют как боковые поручни, а пары оснований — как перекладины.
Порядок или последовательность этих пар оснований имеет решающее значение, поскольку определяет генетический код, дающий начало определенным формам жизни, от человека до хомяка и гибискуса.
ДНК человека состоит примерно из трех миллиардов оснований, и 99 процентов из них одинаковы у всех людей. Эти основы образуют схему, порождающую общие черты, характерные для нашего вида. Оставшийся один процент отвечает за бесчисленные черты, такие как цвет глаз, оттенок кожи и форма тела, которые делают каждого человека уникальным.
Где находится ДНК в организме?
ДНК существует внутри ядра каждой из клеток организма.
Его части тесно связаны в пакеты, известные как хромосомы. У большинства людей 23 пары хромосом, всего 46 пар. Из этих пар 22 одинаковы у всех, а одна пара — пара X и Y, называемая половыми хромосомами, — дает начало мужским и женским признакам.
Каждая хромосома содержит множество генов, представляющих собой участки ДНК, которые сообщают клеткам, как именно строить множество белков, необходимых для создания и поддержания формы жизни. Гены составляют основные единицы наследственности.
Передайте
Поскольку ДНК человека должна быть абсолютно одинаковой во всех клетках тела, ДНК обладает удивительной способностью создавать копии самой себя. Именно так он хранит генетическую информацию и гарантирует, что при делении клетки новые клетки будут содержать точные копии ДНК исходной клетки.
ДНК, которую часто называют наследственным материалом тела, передается от родителей потомству во время размножения. У каждого человека есть две копии каждого гена — одна унаследованная от матери и одна от отца.
Наследственные признаки выражаются через гены, поэтому у сына может быть «такой же» нос, как у отца, или почему братья и сестры могут иметь определенное сходство друг с другом.
Когда происходят изменения
Однако, как и все в природе, ДНК несовершенна, и при копировании могут возникать ошибки. ДНК также чувствительна к факторам окружающей среды, таким как сигаретный дым и ультрафиолетовое излучение. Изменения в последовательности ДНК в наших генах называются мутациями, и они могут быть либо унаследованы, либо приобретены.
Небольшой процент генетических мутаций может привести к серьезным проблемам со здоровьем — категории заболеваний, называемых генетическими нарушениями. Примерами наследственных генетических заболеваний являются муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия. Рак может возникнуть в результате генетических мутаций, которые были унаследованы или приобретены в результате воздействия вредных факторов окружающей среды. Генетические мутации, возникающие в развивающемся эмбрионе, иногда могут приводить к выкидышу или таким состояниям, как трисомия 21, также известная как синдром Дауна.
Хорошая новость заключается в том, что клетки часто могут исправить генетическую мутацию до того, как она станет постоянной. И даже если это так, подавляющее большинство мутаций вообще не представляют опасности для здоровья.
Источники
Национальные институты здравоохранения: Домашняя страница генетики Справочник
Национальный институт исследования генома человека: ДНК
Современный генетический анализ. Гриффитс А.Дж.Ф., Гелбарт В.М., Миллер Дж.Х. и др.
Клетка: молекулярный подход. 2-е издание. Купер ГМ
Читать далее
Кровавая легенда о венгерской серийной убийце графине
- Путешествия
Кровавая легенда о венгерской серийной убийце графине
Во всей Центральной Европе дворянка 16-го века известна пытками и пытками. Но была ли она действительно такой злой, как рассказывает история?
Почему учёные хотят создавать психоделики, которые дают лучшие трипы
- Наука
Почему учёные хотят создавать психоделики, которые дают лучшие трипы
Лекарства, созданные по образцу природных соединений, могут помочь людям с тревогой, депрессией и зависимостью.
Но можно ли устранить побочные эффекты, такие как долгие и извилистые поездки, сохранив при этом терапевтический эффект?
Эксклюзивный контент для подписчиков
Почему люди так одержимы Марсом?
Как вирусы формируют наш мир
Эпоха собачьих бегов в США подходит к концу
Узнайте, как люди представляли себе жизнь на Марсе на протяжении всей истории
Посмотрите, как новый марсоход НАСА будет исследовать красную планету
Почему люди так одержимы Марсом?
Как вирусы формируют наш мир
Эпоха собачьих бегов в США подходит к концу будет исследовать красную планету
Почему люди так одержимы Марсом?
Как вирусы формируют наш мир
Эпоха собачьих бегов в США подходит к концу
Узнайте, как люди представляли себе жизнь на Марсе на протяжении всей истории будет исследовать красную планету
Узнать больше
Что наша ДНК может рассказать нам об истории человечества · Границы для молодых умов
Аннотация
Почти каждая клетка нашего тела содержит ДНК.
ДНК — это молекула, в которой хранятся инструкции о том, как работает наш организм, и она передается от родителей к детям. В этой статье мы покажем вам, как ДНК можно использовать в качестве машины времени, возвращающей нас на многие тысячи лет назад и раскрывающей истории наших предков. Например, мы можем узнать о древней истории человечества и рассказать, где и с кем, вероятно, жили наши предки. ДНК также может рассказать нам о недавней истории страны, раскрывая истории о том, как жили или передвигались обычные люди.
Введение
Наш ДНК подобен длинному дневнику человеческой истории, передаваемому из поколения в поколение. В этом дневнике много увлекательных историй наших предков, причем каждое новое поколение вносит свой небольшой вклад. Используя математику, статистику и компьютеры, ученые могут раскрыть эти истории, разобравшись в небольших различиях в нашей ДНК. Это могут быть рассказы о предках Homo sapiens , которые жили сотни тысяч лет назад, или они могут быть о наших предках за последние несколько тысяч лет.
Давайте начнем с того, откуда взялась наша ДНК Молекулы . Каждый из нас унаследовал уникальную комбинацию ДНК от наших родителей. Вот почему мы выглядим не так, как наши братья и сестры, за исключением однояйцевых близнецов, у которых одинаковая ДНК. Каждый фрагмент ДНК можно проследить до одного из наших четырех бабушек и дедушек, и, поскольку все они сами имеют разных предков, каждый фрагмент ДНК рассказывает немного другую часть истории прошлого.
Фрагменты нашей ДНК передавались от наших предков на протяжении тысячелетий. Давайте представим, что мы оглядываемся назад во времени, чтобы проследить наши родовых линий для каждого фрагмента (красные и синие линии на рисунке 1А). Когда два человека имеют общего предка, их родовые линии пересекаются. Для людей, состоящих в близком родстве (например, двоюродных братьев), эти линии предков могут встретиться совсем недавно, но для людей, не состоящих в близком родстве, линии предков встречаются намного раньше.
Линии предков образуют 90 158 генеалогических деревьев ДНК 90 159, показывая, как ДНК людей связаны друг с другом. Каждый фрагмент ДНК наследуется от разных предков, поэтому генеалогическое древо ДНК может быть разным для разных фрагментов (рис. 1В). Одни и те же два человека могут быть тесно связаны в одних генеалогических деревьях ДНК и отдаленно связаны в других. На самом деле, в некоторых фрагментах ДНК ближайший предок вас и вашего двоюродного брата может восходить к самому происхождению человекоподобных обезьян на миллионы лет назад.
- Рис. 1. (A) Мы показываем два разных фрагмента ДНК красным и синим цветом и то, как они передавались нашим предкам.
- По мере того, как они передаются от одного поколения к другому, они иногда мутируют, так что между фрагментами, унаследованными современными людьми, есть небольшие различия. (B) Семейные деревья ДНК различаются для красных и синих фрагментов, что можно увидеть, проследив, от кого был унаследован каждый фрагмент в (A) .
Ученые могут реконструировать эти деревья, используя идею о том, что фрагменты с меньшим количеством различий более тесно связаны, чем фрагменты с большим количеством различий.
Ученые могут реконструировать эти деревья, используя идею о том, что фрагменты с меньшим количеством различий более тесно связаны, чем фрагменты с большим количеством различий.Ученые разработали способы реконструкции генеалогических деревьев ДНК, изучая небольшие различия в ДНК между людьми, живущими сегодня [1, 2]. Как правило, чем раньше у двух людей есть общий предок, тем больше генетических различий будет между этими двумя людьми.
В этой статье мы расскажем вам три разные истории, содержащиеся в этих генеалогических деревьях ДНК. Первая история о том, как мы можем раскрыть древнее прошлое, в том числе, когда наши предки расселились по разным уголкам мира. Вторая история посвящена нашей недавней истории и тому, что мы можем узнать из ДНК людей, живущих сегодня в той же стране. Третья история о том, как группы людей перемещались и сливались, и о том, что все мы на самом деле являемся смесью многих предков.
Раскрытие древнего прошлого с помощью генеалогических древ ДНК
Письменные записи насчитывают всего несколько тысяч лет.
Они не могут рассказать очень древние истории, но, что удивительно, наша собственная ДНК может. Чтобы понять, как ученые читают истории по ДНК, давайте рассмотрим вас и вашего друга. Если вы оба находитесь в маленькой комнате с несколькими другими людьми, вы легко найдете своего друга. Если вы находитесь в большой комнате, полной сотен людей, может быть гораздо сложнее найти вашего друга. Мы можем думать о ваших предках, используя аналогичные рассуждения. В любой момент времени в прошлом, если в живых было лишь небольшое количество людей или если ваши предки населяли один и тот же географический регион, тогда вероятность того, что у вас в то время был общий предок с вашим другом, высока. С другой стороны, если количество людей, живших в то время, было большим или если ваши предки жили далеко друг от друга, вероятность того, что в то время у вас был общий предок, будет мала.
То, как часто вы и ваш друг имели общего предка в разное время в генеалогическом древе ДНК, может сказать нам, жили ли ваши предки близко друг к другу, как они передвигались и сколько других людей населяли наш мир в то время.
Сегодня на нашей планете проживает почти 8 миллиардов человек, широко расселенных по всем континентам. До относительно недавнего времени люди были гораздо более редким видом, и еще 200 000 лет назад люди в основном жили на африканском континенте. Генеалогическое древо ДНК указывает на то, что относительно небольшое количество людей мигрировало из Африки и поселилось в других частях мира. В то время некоторые наши дальние родственники, наиболее известные из которых неандертальцев , уже жили в Европе и Азии. Долгое время мы не знали, какое отношение к нам имеют неандертальцы. Только когда ученые сравнили свою ДНК с нашей и использовали идею генеалогических деревьев ДНК, они обнаружили, что люди, мигрировавшие из Африки, смешались с неандертальцами [3].
История нации, записанная в ДНК
Наша ДНК также может рассказать нам о гораздо более недавнем прошлом. Если мы сконцентрируемся на самых последних фрагментах нашего генеалогического древа ДНК, мы сможем узнать об истории наших современных человеческих предков — когда, где и с кем жили или передвигались обычные люди.
Когда люди, живущие в пределах локализованного региона, имеют общих детей на протяжении многих поколений, их потомки будут иметь общих предков друг с другом позже, чем с людьми из других мест. Это проявляется в небольших различиях в том, как фрагменты ДНК распределяются между людьми, чьи предки жили в разных местах.
Нам уже давно известно, что такие региональные различия возникли в глобальном масштабе на протяжении многих сотен поколений (многих тысяч лет). Например, два ханьских китайца, как правило, имеют более схожую ДНК, чем ханьский китаец и ирландец, потому что в целом линии предков двух ханьских китайцев имеют тенденцию сливаться позже, чем у ирландца в генеалогическом древе ДНК. Вы можете задаться вопросом, проявляются ли эти региональные различия в гораздо меньших масштабах, например, внутри стран. ДНК людей, имеющих много общих недавних предков, имеет тенденцию быть чрезвычайно похожей: например, если общий предок жил примерно во времена Чингисхан (примерно 800 лет назад), мы ожидаем, что менее одной позиции ДНК на миллион будет отличаться!
Когда ученые изучили ДНК людей, живущих сегодня на Британских островах [4], они обнаружили различия в ДНК между группами людей, живших на небольшом расстоянии друг от друга.
Они могли видеть, например, границу между Корнуоллом и Девоном (два региона в Англии), потому что можно отличить ДНК людей, чьи дедушки и бабушки родились в каждом регионе. Это означает, что предки людей в Девоне, как правило, имели детей от других людей из Девона, а не от корнуоллцев, живущих через реку Тамар (рис. 2). Есть много других областей относительной изоляции, таких как Северный и Южный Уэльс, Западный Йоркшир и географически изолированные места, такие как Оркнейские острова. Интересно, что эти узоры отражают определенные исторические события, например районы различных поселений бриттов и саксов около 600 г. н.э. Теперь мы знаем, что небольшие региональные различия, подобные этим, не уникальны для Великобритании, поскольку они также были обнаружены во многих других частях мира, таких как Испания, Ирландия, Италия, Финляндия и Япония, каждая из которых может рассказать свою уникальную историю.
- Рисунок 2. Ученые обнаружили небольшие различия в ДНК даже среди людей из очень близлежащих регионов, таких как Девон и Корнуолл в Англии.
Человеческий миграционный плавильный котел
Глядя на ДНК, мы знаем, что географические особенности, такие как море или горы, могут быть барьерами для людей, встречающихся и имеющих детей вместе, но не всегда. В истории человечества есть много примеров, когда группы людей перемещались, иногда через бескрайние океаны и огромные горы, и рожали детей от других людей, которых они встречали. Мы можем видеть это в ДНК людей, живущих сегодня.
Одним из ярких примеров этого является Иберия (включая сегодняшнюю Испанию). Из письменной истории мы знаем, что во времена мусульманского правления (около 700–1200 гг. н. э.) происходила миграция людей из Северной Африки в Иберию. Когда ученые сравнили ДНК современных испанцев с ДНК людей из других стран Европы и Северной Африки, они увидели, что у мигрантов из Северной Африки, скорее всего, были дети от местных жителей [5]. Это связано с тем, что для некоторых фрагментов ДНК родовые линии испанца совсем недавно сливаются с современным человеком из Северной Африки (обычно из Северного Марокко), но другие фрагменты сначала сливаются с человеком из Европы (обычно из Франции).
ДНК современных людей также может сказать нам, когда, вероятно, произошло смешение исторических человеческих популяций. На протяжении многих поколений фрагменты ДНК, унаследованные от каждого из первоначальных предков, перетасовываются среди потомков на все более и более мелкие фрагменты. Мы можем использовать эту перетасовку как генетические часы, чтобы подсчитать, сколько поколений прошло с момента первоначального смешения [6] (рис. 3). В случае Иберии ДНК показала, что большая часть смешения, вероятно, произошла между 860 и 1120 годами нашей эры, начавшись через несколько поколений после первоначальной миграции из Северной Африки [5].
- Рисунок 3. ДНК можно использовать как часы, чтобы выяснить, когда две популяции, вероятно, объединились.
- Например, если у группы людей из Иберии и группы людей из Северной Африки были общие дети, ДНК их потомков выглядела бы как мозаика из фрагментов двух групп предков. Используя ДНК многих людей сегодня, ученые могут выяснить, какие фрагменты, вероятно, были унаследованы от разных групп предков, а размер фрагментов говорит им, когда, вероятно, впервые произошло смешение популяций.
Заключение
Наша ДНК содержит истории древнего прошлого, задолго до того, как появились какие-либо письменные записи. Эти истории дополняют археологические находки, рассказывая нам о том, сколько людей, вероятно, жило в древнем прошлом, и когда разные группы людей, вероятно, вступали в контакт друг с другом. ДНК также может добавить еще одно измерение в наши книги по истории, рассказав нам о событиях, которые сформировали жизнь обычных людей, а не только тех, кто оказался у власти.
Изучение нашей общей истории само по себе интересно, но изучение небольших различий в ДНК (и их происхождения) между людьми также имеет решающее значение для понимания человеческого здоровья. Ученые заняты изучением ДНК, чтобы лучше понять процессы, которые поддерживают наше здоровье или делают нас больными, а также для открытия новых методов лечения, которые сделают нас лучше [7]. Расшифровывая генетический код людей, живущих сегодня, с помощью математики, статистики и компьютеров, мы можем не только раскрыть историю нашего прошлого, но и улучшить свое здоровье в будущем.
Глоссарий
ДНК : ↑ Молекула, в которой хранятся инструкции о том, как работает наш организм. Он передается от родителей к детям и иногда мутирует, вызывая небольшие различия в ДНК современных людей. Полное название – дезоксирибонуклеиновая кислота.
Homo Sapiens : ↑ Название единственного оставшегося человеческого вида, к которому мы все принадлежим.
Молекулы : ↑ Это химические строительные блоки нашего тела и большей части живого мира. Они состоят из множества крошечных частиц, называемых атомами, которые очень плотно слипаются.
Линии предков : ↑ Линии предков описывают, от каких предков мы унаследовали нашу ДНК (например, через маму, дедушку, прабабушку и т. д.). Мы наследуем множество фрагментов ДНК, каждый из которых принадлежит к разным наследственным линиям. Интересно, что лишь немногие из ваших далеких предков передали вам свою ДНК по чистой случайности. Это связано с тем, что родитель может передать каждому ребенку только половину своей ДНК, и поэтому в течение многих поколений деления пополам, деления пополам и еще раз деления пополам не все их потомки в конечном итоге получат фрагмент своей ДНК.
Генеалогическое древо ДНК : ↑ Они описывают, как и когда линии предков разных людей встречаются в прошлом, и могут рассказать нам, как мы связаны друг с другом на протяжении многих тысяч лет.
Неандерталец : ↑ Дальний родственник Homo sapiens , который жил в Евразии задолго до Homo sapiens . Когда Homo sapiens начали заселять Евразию (мигрируя из Африки), они смешались с неандертальцами, так что большинство людей неафриканского происхождения несут небольшое количество неандертальской ДНК. Неандертальцы вымерли около 40 000 лет назад.
Чингисхан : ↑ Военачальник, завоевавший и правивший на большой территории мира, известной как «Монгольская империя». Империя возникла около 1200 г. н.э. и просуществовала около 200 лет. Некоторое время он покрывал обширную территорию, которая простиралась примерно от некоторых частей Восточной Европы до самых восточных частей Китая.
Конфликт интересов
CB — ученый компании Genomics plc. Второй автор заявляет, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.
Благодарности
LS и CB хотели бы поблагодарить Меган (и Саймона) Майерс за очень полезные отзывы. LS выражает признательность Wellcome Trust (200186/Z/15/Z) за финансирование.
Каталожные номера
[1] ↑ Спейдель, Л., Форест, М., Ши, С., и Майерс, С. Р. 2019. Метод полногеномной генеалогической оценки для тысяч образцов. Нац. Жене. 51:1321–9. doi: 10.1038/s41588-019-0484-x
[2] ↑ Келлехер, Дж., Вонг, Ю., Вонс, А.В., Фадил, К. , Альберс, П.К., и Маквин, Г. 2019. Вывод историй всего генома в больших наборах данных о населении. Нац. Жене. 51: 1330–8. doi: 10.1038/s41588-019-0483-y
[3] ↑ Ottenburghs, J. 2019. Почему у некоторых людей есть неандертальская ДНК? Перед. Молодые умы 7:104. doi: 10.3389/frym.2019.00104
[4] ↑ Лесли С., Винни Б., Хелленталь Г., Дэвисон Д., Бумертит А., Дэй Т. и др. 2015. Мелкомасштабная генетическая структура населения Великобритании. Природа 519: 309–14. doi: 10.1038/nature14230
[5] ↑ Байкрофт, К., Фернандес-Розадилья, К., Руис-Понте, К., Квинтела, И., Карраседо, А., Доннелли, П., и др. 2019. Закономерности генетической дифференциации и следы исторических миграций на Пиренейском полуострове. Нац. коммун. 10:551. doi: 10.1038/s41467-018-08272-w
[6] ↑ Хелленталь, Г., Басби, Г.Б.Дж., Бэнд, Г., Уилсон, Дж.Ф., Капелли, К., Фалуш, Д., и др. 2014.