Содержание
Нечувствительность к боли или боль нечувствительности
Подпишитесь на нашу рассылку ”Контекст”: она поможет вам разобраться в событиях.
Подпись к фото,
Братья Пит с момента рождения не чувствовали боль. По мнению ученых, это произошло из-за генетической мутации
Американец Стивен Пит и его брат родились с редким заболеванием — врожденной нечувствительности к боли. Им, как утверждают ученые, страдают всего несколько сотен человек во всем мире. Оно характеризуется частичным или полным отсутствием болевых ощущений при ожогах или травмах.
По утверждению британских ученых, подобные изменения в организме происходят до момента рождения на генетическом уровне.
Мутация гена под названием SCN9A приводит к отсутствию болевых рефлексов, что значительно повышает вероятность травм, переломов и тяжелых ожогов.
Братья Пит, живущие в штате Вашингтон, способны чувствовать прикосновения, но не более того. Боль им не знакома.
«Мои родители поняли, что что-то со мной не в порядке, когда мне было месяцев пять. У меня тогда прорезались первые зубы, и я начал грызть свой язык. Они обратились к педиатру, чтобы понять что происходит», — говорит 31-летний Стив.
Врачи провели обследование ребенка. Как говорит Стивен, ему даже прижгли кожу на ноге, так что потом вскочил пузырь, но он не заплакал. Попытка уколоть его медицинскими иглами в области позвоночника тоже ни к чему не привела.
«После того, как я не отреагировал на все эти опыты, врачи поставили мне диагноз «врожденная нечувствительность к боли», — рассказывает Стивен.
Детство без боли
Пропустить Подкаст и продолжить чтение.
Подкаст
Что это было?
Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.
эпизоды
Конец истории Подкаст
Оба брата вместе со своими родителями жили на ферме, и в условиях деревенской жизни мальчики, не чувствующие боли, часто невольно причиняли вред своему здоровью.
«Мы часто пропускали школу, потому что оказывались на больничной койке с очередной травмой. К примеру, я однажды катался на роликах. Не помню точно, что там случилось, но я упал, попытался встать и вдруг слышу, люди кричат мне что-то. Я посмотрел на свою ногу – штанина была в крови, и оттуда торчала моя кость», — продолжает свой рассказ Стив.
В шестилетнем возрасте органы опеки забрали его из семьи в связи с тем, что кто-то из соседей сообщил об «издевательствах над ребенком», у которого постоянно случаются какие-то травмы.
Пока родители и врачи доказывали чиновникам, что Стивен сам себе способен причинить повреждения, прошло почти два месяца, и за это время мальчик снова сломал ногу.
«Конечно, сегодня я веду себя осторожнее, чем в детстве, и понимаю, что именно может представлять для меня опасность.
Другое дело, если я где-то случайно ударюсь, я не могу сразу понять, насколько серьезна травма. Впрочем, в последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», — рассказывает Стив Пит.
Боль без боли
Помимо этого, он вынужден часто обращаться к врачам, проверяя, нет ли каких-либо повреждений или заболеваний внутренних органов.
«Когда я начинаю подозревать, что с моим организмом хоть немного что-то не так, я тут же еду в больницу, и врачи проводят обследования, — говорит он. — Люди, глядя на нас, даже не подозревают, что с нами происходит. Они думают, что мы обыкновенные здоровые люди. Они не понимают, что мое тело в любой момент может отказать. Они не понимают, что многие части моего тела больны, хотя я и не чувствую эту боль!»
Стивен рассказал также, что, к примеру, у него развивается артрит, и ему трудно двигаться. А врачи предупреждают, что травмы и болезни могут спровоцировать осложнения, и он может потерять левую ногу.
«Я стараюсь не думать об этом, гоню от себя печальные мысли. Но все же я понимаю, что эта болезнь – нечувствительность к боли – заставила моего брата, любившего спорт, охоту и рыбалку и узнавшего, что через год-полтора он будет прикован к инвалидному креслу, покончить жизнь самоубийством», — говорит Стивен Пит.
10 странных заболеваний, о которых вы никогда не слышали
10. Пикацизм – извращение вкуса
Пикацизм – это расстройство, при котором человек поглощает предметы, которые не несут в себе никакой питательной ценности для организма. Люди с пикацизмом поглощают несъедобные предметы, что может привести к повреждению и разрывам внутренних органов. Больные этим расстройством часто демонстрируют признаки недоедания. Чаще всего пикацизм встречается у детей и беременных женщин, и обычно продолжается не дольше года. Лечение чаще всего включает в себя психотерапию.
9. Микропсия – синдром Алисы в Стране чудес
Пораженный этим неврологическим состоянием мозг иначе воспринимает изображение, которое передают ему глаза.
Человеку, который страдает от микропсии, окружающие предметы кажутся гораздо меньше, чем они есть на самом деле, часто они уменьшаются прямо у него на глазах. Галлюцинации, вызванные этим синдромом, могут провоцировать у больного острый припадок.
8. Синдром чужой руки
Это сложное психоневрологическое расстройство, при которой одна или обе руки живут своей жизнью, вне зависимости от воли хозяина. Синдром чужой руки часто становится результатом хирургического вмешательства, которое затрагивает участки мозга, отвечающие за управление руками. Общественность впервые узнала об этом редком синдроме благодаря фильму Кубрика «Доктор Стрейнджлав», где заболеванием страдал главный герой.
7. Врожденная нечувствительность к боли
Кто-то может думать, что неспособность чувствовать боль – это дар, но, на самом деле, это настоящее проклятье. Ведь с помощью боли тело дает мозгу понять, что что-то не так.
Мозг людей с врожденной нечувствительностью к боли не получает сигнала о том, что нужно удалить человека из опасной ситуацию, из-за чего люди с этим синдромом калечатся куда чаще тех, кто чувствует боль. Им приходится несколько раз на дню проверять себя на предмет сломанных костей, внутреннего кровотечения и других травм, которые могут быть смертельными, если их не обнаружить вовремя. Всего в мире менее 100 зарегистрированных случаев врожденной нечувствительности к боли.
6. Аквагенная крапивница – аллергия на воду
У людей с этой редчайшей формы аллергии выступает сыпь при любом контакте с водой. Каждое умывание заканчивается высыпанием на теле, которое может держаться до двух часов. Женщины подвержены аквагенной крапивнице больше мужчин, а начало болезни обычно приходится на период полового созревания. Об аллергии на воду мало известно, так как это невероятно редкое заболевание – зарегистрировано всего около 50 случаев. Лечения не существует, но прием антигистаминных препаратов облегчает приступы.
5. Бред Котара – синдром ходячего мертвеца
Люди, которые страдают от синдрома Котара, считают себя мертвыми. Маниакальный бред настолько силен, что больным кажется, что их кожа гниет, внутренние органы отключаются, а части тела отваливаются. Они также думают, что никто их не может видеть, не различают лиц сами, и, в общем и целом, считают себя живыми мертвецами. Лечение от синдрома Котара включает в себя прием антидепрессантов и антипсихотических препаратов, а также электросудорожную терапию.
4. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
При этом редком и тяжелом заболевании мышцы, сухожилия и связки человека постепенно превращаются в кости. По мере того, как затвердевают мягкие ткани, подвижность начинает ухудшаться. Процесс затвердевания, который начинается с детства, стартует с шеи и медленно продвигается вниз. По мере прогрессирования болезни, мягкие ткани вокруг ребер также превращаются в кости, за счет чего развиваются проблемы с дыханием.
Кость давит на легкие и сделать глубокий вдох становится практически невозможным. Человек фактически превращается в живую статую. Больные ФОП обычно не живут дольше 40 лет.
3. Синдром Клейне-Левина
У больных этим синдромом случаются «эпизоды», когда они спят по 20 часов в сутки. Такое состояние может длиться от недели до месяца. Подготовиться к этим эпизодам невозможно, так как симптомы начинают проявляться без какого-либо предупреждения. Синдром Клейне-Левина также называют синдромом Спящей красавицы, что иронично, потому что подвержены ему в основном мужчины – они составляют примерно %70 больных СКЛ. Заболевание при этом достаточно редкое, им страдает лишь один человек на миллион. Самое странное, что оно проходит само по себе спустя 8-13 лет после первого эпизода.
2. Фатальная семейная бессонница
Это расстройство является, пожалуй, самым страшным в этом списке.
Заболевание вызывает генетическая мутация гена PRNP, в результате которой изменяется форма белковых молекул, которые затем сталкиваются и образуют слипшуюся массу в отделе мозга, который отвечает за сон. У больного начинается бессонница, которая не просто не проходит со времени, а прогрессирует. Ее невозможно остановить или замедлить, и смерть наступает спустя 12-16 месяцев. Мутация передается по наследству, отсюда слово «семейная» в названии.
1. Гиперэкплексия – синдром прыгающего француза из Мэна
Первое место в списке самых странных болезней заслуженно занимает синдром прыгающего француза. От похожего расстройства страдают обморочные козы, которые падают при испуге, но только «французы» не падают, а подпрыгивают. В момент испуга больные могут невольно выкрикивать ругательства, зацикленно повторять одну фразу, копировать поведение кого-то в поле их зрения, а также покорно выполнять чужие незамысловатые команды – бежать, сидеть и тому подобные.
Первые симптомы этого состояния проявляются во время полового созревания, и с возрастом слабеют. Заболевание впервые было обнаружено у канадцев французского происхождения, проживавших на севере штата Мэн, отсюда и название.
Fithacker.ru / Фото: Vida Press
Рекомендуем
«Я ползла по канаве»: шокирующая история жительницы Латвии, которая признала свой алкоголизм
«Я ползла по канаве»: шокирующая история жительницы Латвии, которая признала свой алкоголизм
Оптическая иллюзия с «девочкой, застрявшей в бетоне», озадачила Сеть
Оптическая иллюзия с «девочкой, застрявшей в бетоне», озадачила Сеть
ФОТО: женщина в Даугавпилсе купила виноград с экзотической ящерицей
ФОТО: женщина в Даугавпилсе купила виноград с экзотической ящерицей
Из-за редкого заболевания девочка не чувствует боли
Родители Эшлин Блокер и воспитатели детского сада описывают ее одинаково: бесстрашная.
Поэтому они нервно наблюдают, как она с головой погружается в детство, лишенное естественных тревог.
В школьной столовой учителя положили лед в чили 5-летней Эшлин. Если ее обед будет обжигающе горячим, она все равно проглотит его.
На игровой площадке помощник учителя наблюдает за Эшлин с расстояния 15 футов, не пуская ее в тренажерный зал и преследуя ее, когда она бежит. Если она сильно упадет, Эшлин не заплачет.
Эшлин входит в число немногих людей в мире, у которых врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом или CIPA — редкое генетическое заболевание, из-за которого она не может чувствовать боль.
Неизлечимая болезнь также делает Эшлин неспособной ощущать экстремальные температуры — жару или холод — лишая ее тела способности охлаждаться за счет потоотделения. В остальном ее чувства в норме.
Эшлин чувствует текстуру пятицентовых монет, которые она сортирует в стопки на полу своей спальни, вес розового рюкзака, который она берет с собой в школу, и объятия.
Она чувствует голодную тягу к своему любимому перекусу после школы, маринованным огурцам и клубничному молоку.
Это связано с тем, что генетическая мутация, вызывающая CIPA, нарушает только развитие тонких нервных волокон, передающих ощущения боли, тепла и холода в мозг.
«Существует множество различных нервных клеток, которые помогают нам ощущать различные ощущения, — говорит доктор Фелиция Аксельрод, профессор педиатрии и неврологии Медицинской школы Нью-Йоркского университета. «У вас может быть удалено одно чувство, точно так же, как вы можете потерять слух, но все еще ощущать запахи».
Такие специалисты, как Аксельрод, не знают, сколько людей страдают CIPA. Как директор лечебного центра, который специализируется на CIPA и связанных с ним расстройствах, Аксельрод имеет 35 пациентов с этим заболеванием. Только 17 из них из США. Япония имеет единственную в мире ассоциацию пациентов с CIPA. Он насчитывает 67 членов.
В Паттерсоне, сельском городке с населением 800 человек на юго-востоке Джорджии, Джон и Тара Блокер понятия не имели о существовании болезни, пока не отвезли Эшлин к врачу из-за налитого кровью и опухшего левого глаза, когда ей было 8 месяцев.
Доктор закапал Эшлин в глаз, чтобы окрасить любые частицы, которые могут его раздражать. Младенец улыбался и подпрыгивал на коленях матери, в то время как краска показала огромную царапину на ее роговице.
«Они подкрасили ей глаза, и я помню недоумение на всех их лицах», — говорит мать Эшлин. — Ее это никоим образом не смущало.
Анализы генетика привели к диагнозу Эшлин. Чтобы иметь расстройство, Эшлин должна была унаследовать две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя.
Отец Эшлин, телефонный техник, и мать, имеющая степень по физическому воспитанию, в значительной степени самостоятельно научились справляться со странным равнодушием дочери к травмам.
Семейные фотографии показывают травмы
Многие вещи, которые они не могли предвидеть. Молочные зубы Эшлин создавали большие проблемы. Она жевала губы до крови во сне, прикусывала язык во время еды, а однажды даже засунула палец в рот и содрала с него плоть.
Семейные фотографии показывают серию этих самоповреждений. На одном снимке Эшлин изображена в рождественском платье, с аккуратно уложенными волосами, распухшей губой, отсутствующими зубами, опухшим глазом и спортивным бинтом, обмотанным вокруг рук, чтобы защитить их. Она улыбается, как маленький боксер, выигравший призовой бой.
Ее первая серьезная травма случилась в возрасте 3 лет, когда она положила руку на горячую мойку высокого давления на заднем дворе. Мать Эшлин обнаружила, что она смотрит на свою красную, покрытую волдырями ладонь.
«Для меня это была настоящая проверка. В тот момент я поняла, что мы не сможем остановить все плохое», — говорит Тара Блокер. «Ей нужна нормальная жизнь с ограничениями».
Итак, когда Эшлин ходит в детский сад в начальной школе Паттерсона, после перемены ее ежедневно осматривает школьная медсестра Бет Клауд. Клауд и мать Эшлин обсуждали, что она будет носить шлем на детской площадке, но решили, что это будет выглядеть слишком странно.
А когда помощник учителя Сью Прайс кладет лед в чили Эшлин за обедом, дюжина ее одноклассников тоже кладет лед в свои.
К ним относятся также инфекции без внешних симптомов. Они слышали о случае, когда у ребенка с CIPA был аппендицит, который не лечили до тех пор, пока у нее не лопнул аппендикс.
«Это многое нужно понять. Это открывает вам глаза на вещи, о которых вы обычно не задумываетесь, — говорит Тара Блокер. «Если она увидит кровь, она знает, что надо остановиться. Мало ли что можно рассказать пятилетнему ребенку».
Люди, которые не чувствуют боли
Мы склонны воспринимать боль как нежелательную помеху. Способность противостоять боли рассматривается как сила. Способность вообще не чувствовать это сверхчеловеческая. И все же невосприимчивость к боли может быть скорее недостатком, чем преимуществом. Врожденная анальгезия или полная нечувствительность к боли встречаются исключительно редко, но это реальное состояние, которое может быть весьма опасным.
В период с 1900 по 1952 год при обзоре медицинской литературы было зарегистрировано всего десять случаев. Впервые заболевание было описано в медицинской литературе в 1932 году. нет боли.
В 1932 году клиницист описал 54-летнего мужчину, который сообщил, что никогда не чувствовал боли, несмотря на список травм, включая «удар по лицу киркой, пулю через палец, сломанный нос, тяжелую рваная рана колена и обожженная рука — все без видимой боли». Человек по имени Эдвард Гибсон зарабатывал себе на жизнь водевилем, позволяя публике втыкать в свое тело 50-60 булавок, а однажды позволил гвоздю забить себе руку.
В 1949 году в больницу Пула пришла «застенчивая девушка с морковными волосами». Сразу же были видны обширные рубцы, келоидные образования, изъязвления на коленях и бедрах, опухшие лодыжки и плохие зубы. В остальном она была здорова, но они обнаружили на ее костях необычайные признаки износа, вероятно, из-за травм, которых она не чувствовала и которые усугубились, продолжая играть.
Клиницисты отметили, что она отреагировала на забор крови с «забавным интересом».
Дальнейшие расспросы показали, что она никогда не жаловалась и не чувствовала боли: она часто падала лицом на бетон и вставала со смеху; когда она играла с другими детьми, она выдергивала пучки волос, не проявляя при этом никакого беспокойства. Она никогда не жаловалась на зубную боль, головную боль или боль в животе.
Она вернулась в больницу в 1950 году, заявив, что не может перепрыгнуть теннисную сетку, как обычно. У нее был обнаружен старый перелом в районе бедра.
Оба субъекта были изранены повторяющимися незамеченными травмами. Клиницисты отмечают частые «безболезненные переломы, вывихи, рваные раны, ожоги и их последствия в виде рубцов, деформаций, келоидных образований и безболезненного остеомиелита».
Ученые предположили, что эта нечувствительность к боли не была врожденной силой или приобретенным навыком, а была вызвана аномалией в мозгу, похожей на словесную глухоту, словесную слепоту или дальтонизм.
Сегодня клиницисты знают об этом заболевании значительно больше. Хотя и редко, признано, что нечувствительность к боли является наследственным заболеванием с определенной причиной (мутациями определенных генов). Кроме того, исследователи отметили, что восприятие пациента не меняется полностью; страдающие, например, часто могут различить острое и тупое, горячее и холодное, но не чувствуют жгучей боли от пореза острым предметом или агонии даже от самого короткого ожога.
Хотя боль по-прежнему остается загадкой, повышенное внимание и осознанность помогают пациентам справляться с ней и вести более долгую и стабильную жизнь. Вооруженные лучшим пониманием, врачи и пациенты используют технологии и тесты, чтобы помочь как пациентам, которые не могут чувствовать боль, так и тем, кто находится на другом конце спектра — людям, страдающим от изнурительной хронической боли, — путем изучения реакций, биологических реакций и генетических узоры.
JSTOR — это цифровая библиотека для ученых, исследователей и студентов.