Содержание
10 странных заболеваний, о которых вы никогда не слышали
10. Пикацизм – извращение вкуса
Пикацизм – это расстройство, при котором человек поглощает предметы, которые не несут в себе никакой питательной ценности для организма. Люди с пикацизмом поглощают несъедобные предметы, что может привести к повреждению и разрывам внутренних органов. Больные этим расстройством часто демонстрируют признаки недоедания. Чаще всего пикацизм встречается у детей и беременных женщин, и обычно продолжается не дольше года. Лечение чаще всего включает в себя психотерапию.
9. Микропсия – синдром Алисы в Стране чудес
Пораженный этим неврологическим состоянием мозг иначе воспринимает изображение, которое передают ему глаза. Человеку, который страдает от микропсии, окружающие предметы кажутся гораздо меньше, чем они есть на самом деле, часто они уменьшаются прямо у него на глазах. Галлюцинации, вызванные этим синдромом, могут провоцировать у больного острый припадок.
8. Синдром чужой руки
Это сложное психоневрологическое расстройство, при которой одна или обе руки живут своей жизнью, вне зависимости от воли хозяина. Синдром чужой руки часто становится результатом хирургического вмешательства, которое затрагивает участки мозга, отвечающие за управление руками. Общественность впервые узнала об этом редком синдроме благодаря фильму Кубрика «Доктор Стрейнджлав», где заболеванием страдал главный герой.
7. Врожденная нечувствительность к боли
Кто-то может думать, что неспособность чувствовать боль – это дар, но, на самом деле, это настоящее проклятье. Ведь с помощью боли тело дает мозгу понять, что что-то не так. Мозг людей с врожденной нечувствительностью к боли не получает сигнала о том, что нужно удалить человека из опасной ситуацию, из-за чего люди с этим синдромом калечатся куда чаще тех, кто чувствует боль. Им приходится несколько раз на дню проверять себя на предмет сломанных костей, внутреннего кровотечения и других травм, которые могут быть смертельными, если их не обнаружить вовремя.
Всего в мире менее 100 зарегистрированных случаев врожденной нечувствительности к боли.
6. Аквагенная крапивница – аллергия на воду
У людей с этой редчайшей формы аллергии выступает сыпь при любом контакте с водой. Каждое умывание заканчивается высыпанием на теле, которое может держаться до двух часов. Женщины подвержены аквагенной крапивнице больше мужчин, а начало болезни обычно приходится на период полового созревания. Об аллергии на воду мало известно, так как это невероятно редкое заболевание – зарегистрировано всего около 50 случаев. Лечения не существует, но прием антигистаминных препаратов облегчает приступы.
5. Бред Котара – синдром ходячего мертвеца
Люди, которые страдают от синдрома Котара, считают себя мертвыми. Маниакальный бред настолько силен, что больным кажется, что их кожа гниет, внутренние органы отключаются, а части тела отваливаются. Они также думают, что никто их не может видеть, не различают лиц сами, и, в общем и целом, считают себя живыми мертвецами.
Лечение от синдрома Котара включает в себя прием антидепрессантов и антипсихотических препаратов, а также электросудорожную терапию.
4. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
При этом редком и тяжелом заболевании мышцы, сухожилия и связки человека постепенно превращаются в кости. По мере того, как затвердевают мягкие ткани, подвижность начинает ухудшаться. Процесс затвердевания, который начинается с детства, стартует с шеи и медленно продвигается вниз. По мере прогрессирования болезни, мягкие ткани вокруг ребер также превращаются в кости, за счет чего развиваются проблемы с дыханием. Кость давит на легкие и сделать глубокий вдох становится практически невозможным. Человек фактически превращается в живую статую. Больные ФОП обычно не живут дольше 40 лет.
3. Синдром Клейне-Левина
У больных этим синдромом случаются «эпизоды», когда они спят по 20 часов в сутки.
Такое состояние может длиться от недели до месяца. Подготовиться к этим эпизодам невозможно, так как симптомы начинают проявляться без какого-либо предупреждения. Синдром Клейне-Левина также называют синдромом Спящей красавицы, что иронично, потому что подвержены ему в основном мужчины – они составляют примерно %70 больных СКЛ. Заболевание при этом достаточно редкое, им страдает лишь один человек на миллион. Самое странное, что оно проходит само по себе спустя 8-13 лет после первого эпизода.
2. Фатальная семейная бессонница
Это расстройство является, пожалуй, самым страшным в этом списке. Заболевание вызывает генетическая мутация гена PRNP, в результате которой изменяется форма белковых молекул, которые затем сталкиваются и образуют слипшуюся массу в отделе мозга, который отвечает за сон. У больного начинается бессонница, которая не просто не проходит со времени, а прогрессирует. Ее невозможно остановить или замедлить, и смерть наступает спустя 12-16 месяцев.
Мутация передается по наследству, отсюда слово «семейная» в названии.
1. Гиперэкплексия – синдром прыгающего француза из Мэна
Первое место в списке самых странных болезней заслуженно занимает синдром прыгающего француза. От похожего расстройства страдают обморочные козы, которые падают при испуге, но только «французы» не падают, а подпрыгивают. В момент испуга больные могут невольно выкрикивать ругательства, зацикленно повторять одну фразу, копировать поведение кого-то в поле их зрения, а также покорно выполнять чужие незамысловатые команды – бежать, сидеть и тому подобные. Первые симптомы этого состояния проявляются во время полового созревания, и с возрастом слабеют. Заболевание впервые было обнаружено у канадцев французского происхождения, проживавших на севере штата Мэн, отсюда и название.
Fithacker.ru / Фото: Vida Press
Рекомендуем
Боли в мышцах
Статьи
Боль можно охарактеризовать по-разному.
Она ноет, колет, пронизывает, давит, режет, сверлит, сводит с ума. Но при этом без боли нет и жизни. Вспомните старый анекдот: если вы проснулись с утра, и у вас ничего не болит, значит, вы умерли.
Ниже приведены интересные факты о боли:
Ученые подсчитали, что ежедневно каждый человек испытывает более ста болевых ощущений, просто сознание фиксирует далеко не все из них. В задних рогах спинного мозга имеется скопление тормозных нейронов, препятствующих прохождению болевых импульсов. Если поток этих импульсов превышает некоторый физиологический уровень (тот самый “болевой порог”), то сигнал проходит дальше и передается в центры болевой чувствительности в таламусе и коре головного мозга, что и приводит к формированию осознанного восприятия боли. В то же время, в нашей нервной системе функционирует система подавления боли, поэтому при небольших повреждениях болевое ощущение быстро исчезает.
Не все люди способны чувствовать боль.
В медицинской литературе описано несколько сотен подобных случаев. Но не спешите им завидовать. Отсутствие боли (аналгия)– это редкая болезнь, она болезнь может передаваться по наследству или возникнуть вследствие тяжелой травмы. Люди, у которых отсутствует чувство боли, неспособны вовремя избежать воздействия повреждающего фактора и могут оказаться жертвой случайности, хотя постоянно применяют меры предосторожности. Они болеют и получают травмы гораздо чаще, чем другие люди, их система защиты от внешнего мира ограничивается только иммунитетом, а поведенческая защита, которая формируется у ребенка с первых дней жизни, у них отсутствует.
Несмотря на то, что головной мозг принимает сигналы о боли от всех частей нашего тела, он не способен ощущать ее, так как совершенно лишен болевых рецепторов.
Психогенная боль является частым симптомом депрессии. Например, человеку может казаться, что у него болит сердце, голова или желудок, но при обследовании у него не находят никаких заболеваний.
68% людей, страдающих психогенными болями, начинают испытывать боли к середине или к концу рабочего дня, а 19% – с раннего утра. Причем избавиться от подобной боли совсем непросто – обычных анальгетиков, как правило, недостаточно. Зато психотропные препараты способны не только улучшить психическое состояние, но и справиться с болевым синдромом.
Фантомные боли — один из самых сложных для понимания болевых синдромов. Они возникают после ампутации, в уже отсутствующей конечности. Процент людей, страдающих от фантомных болей после ампутации конечности, довольно высок: у 72% ампутантов фантомные боли возникали уже в первые 8 дней после операции, 60% ампутантов продолжают жаловаться на них и через 7 лет. Однако с течением времени болевые атаки становятся реже. По характеру фантомные боли описывают как жгучие, палящие, подобные удару электрического тока, сводящие или стискивающие. Впервые они были описаны в 1552 году Амбруазом Паре. Понимание механизмов развития фантомных болей постоянно трансформируется и до сих пор нет единого мнения на этот счёт.
Женщины обладают более высоким болевым порогом, нежели мужчины. Это связано с тем, что эстрогены – женские половые гормоны, обладают природным анальгезирующим действием. У мужчин же за подавление боли отвечает гормон стресса – адреналин. Именно поэтому, находясь в экстремальных условиях, мужчина способен получить, например, в драке, смертельную травму, но при этом продолжать сражаться. Однако в мирной жизни он может весьма болезненно реагировать даже на невинный укольчик.
Оказывается, можно почувствовать чужую боль. Правда, это не гарантирует, что вы сможете ее облегчить. Например, Вы можете почувствовать ту же боль, которую чувствует другой человек, правда, в зеркальном отражении. Это связано с тем, что «центр боли» обрабатывает визуальный сигнал и проецирует его на ваше тело. Это называется феноменом сопереживания, и испытывать его могут только люди.
Есть ряд продуктов, способных провоцировать возникновение боли.
Например, сыр, шоколад, чай и кофе, красное вино могут вызывать приступ мигрени. В то же время некоторые продукты, наоборот, способствуют уменьшению болевых ощущений. Например, имбирь, рыба с высоким содержанием жирных кислот, плоды шиповника, куркума, лук и чеснок.
Избавиться от хронической боли иногда помогают драгоценные камни. Существует даже методика под названием литотерапия (от латинского litas – камень). Конечно, психотерапия играет здесь далеко не последнюю роль. Тем не менее, считается, что топаз и малахит помогают уменьшить боли в суставах, сапфир и янтарь –головную боль, изумруд –боли в сердце, а облегчить похмельный синдром поможет украшение с аметистом.
Источники:
по материалам neboleem.net
Назад
Из-за редкого заболевания девочка не чувствует боли
Родители Эшлин Блокер и воспитатели детского сада описывают ее одинаково: бесстрашная.
Поэтому они нервно наблюдают, как она с головой погружается в детство, лишенное естественных тревог.
В школьной столовой учителя положили лед в чили 5-летней Эшлин. Если ее обед будет обжигающе горячим, она все равно проглотит его.
На игровой площадке помощник учителя наблюдает за Эшлин с расстояния 15 футов, не пуская ее в тренажерный зал и преследуя ее, когда она бежит. Если она сильно упадет, Эшлин не заплачет.
Эшлин входит в число немногих людей в мире, у которых врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом или CIPA — редкое генетическое заболевание, из-за которого она не может чувствовать боль.
Неизлечимая болезнь также делает Эшлин неспособной ощущать экстремальные температуры — жару или холод — лишая ее тела способности охлаждаться за счет потоотделения. В остальном ее чувства в норме.
Эшлин чувствует текстуру пятицентовых монет, которые она сортирует в стопки на полу своей спальни, вес розового рюкзака, который она берет с собой в школу, и объятия.
Она чувствует голодную тягу к своему любимому перекусу после школы, маринованным огурцам и клубничному молоку.
Это связано с тем, что генетическая мутация, вызывающая CIPA, нарушает только развитие тонких нервных волокон, передающих ощущения боли, тепла и холода в мозг.
«Существует множество различных нервных клеток, которые помогают нам ощущать различные ощущения, — говорит доктор Фелиция Аксельрод, профессор педиатрии и неврологии Медицинской школы Нью-Йоркского университета. «У вас может быть удалено одно чувство, точно так же, как вы можете потерять слух, но все еще ощущать запахи».
Такие специалисты, как Аксельрод, не знают, сколько людей страдают CIPA. Как директор лечебного центра, который специализируется на CIPA и связанных с ним расстройствах, Аксельрод имеет 35 пациентов с этим заболеванием. Только 17 из них из США. Япония имеет единственную в мире ассоциацию пациентов с CIPA. Он насчитывает 67 членов.
В Паттерсоне, сельском городке с населением 800 человек на юго-востоке Джорджии, Джон и Тара Блокер понятия не имели о существовании болезни, пока не отвезли Эшлин к врачу из-за налитого кровью и опухшего левого глаза, когда ей было 8 месяцев.
Доктор закапал Эшлин в глаз, чтобы окрасить любые частицы, которые могут его раздражать. Младенец улыбался и подпрыгивал на коленях матери, в то время как краска показала огромную царапину на ее роговице.
«Они подкрасили ей глаза, и я помню недоумение на всех их лицах», — говорит мать Эшлин. — Ее это никоим образом не смущало.
Анализы генетика привели к диагнозу Эшлин. Чтобы иметь расстройство, Эшлин должна была унаследовать две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя.
Отец Эшлин, телефонный техник, и мать, имеющая степень по физическому воспитанию, в значительной степени самостоятельно научились справляться со странным равнодушием дочери к травмам.
Семейные фотографии показывают травмы
Многие вещи, которые они не могли предвидеть. Молочные зубы Эшлин создавали большие проблемы. Она жевала губы до крови во сне, прикусывала язык во время еды, а однажды даже засунула палец в рот и содрала с него плоть.
Семейные фотографии показывают серию этих самоповреждений. На одном снимке Эшлин изображена в рождественском платье, с аккуратно уложенными волосами, распухшей губой, отсутствующими зубами, опухшим глазом и спортивным бинтом, обмотанным вокруг рук, чтобы защитить их. Она улыбается, как маленький боксер, выигравший призовой бой.
Ее первая серьезная травма случилась в возрасте 3 лет, когда она положила руку на горячую мойку высокого давления на заднем дворе. Мать Эшлин обнаружила, что она смотрит на свою красную, покрытую волдырями ладонь.
«Для меня это была настоящая проверка. В тот момент я поняла, что мы не сможем остановить все плохое», — говорит Тара Блокер. «Ей нужна нормальная жизнь с ограничениями».
Итак, когда Эшлин ходит в детский сад в начальной школе Паттерсона, после перемены ее ежедневно осматривает школьная медсестра Бет Клауд. Клауд и мать Эшлин обсуждали, что она будет носить шлем на детской площадке, но решили, что это будет выглядеть слишком странно.
А когда помощник учителя Сью Прайс кладет лед в чили Эшлин за обедом, дюжина ее одноклассников тоже кладет лед в свои.
К ним относятся также инфекции без внешних симптомов. Они слышали о случае, когда у ребенка с CIPA был аппендицит, который не лечили до тех пор, пока у нее не лопнул аппендикс.
«Это многое нужно понять. Это открывает вам глаза на вещи, о которых вы обычно не задумываетесь, — говорит Тара Блокер. «Если она увидит кровь, она знает, что надо остановиться. Мало ли что можно рассказать пятилетнему ребенку».
Отсутствие боли — Журнал молодых исследователей
Автор: Джессика Лир
Учреждение: Университет Западной Вирджинии
Дата: июль 2011 г. неправильный. «Я думал вслух, почему этот ребенок не плачет?», — сказал доктор Индо, педиатр и молекулярный генетик из Университета Кумамото. Существует небольшая группа людей, которые, подобно этому младенцу, никогда не испытывали неприятностей от выстрела, острой боли от пореза бумагой или внезапного ожога от горячей поверхности.
Эти люди нечувствительны к боли и, как говорят, имеют наследственную сенсорную и вегетативную невропатию (HSAN). Одна из разновидностей этого расстройства, называемая врожденной нечувствительностью к боли с ангидрозом (CIPA), представляет собой крайне редкое заболевание нервной системы, при котором организм нечувствителен к боли и температуре. Последствия этого заболевания ужасны.
Последствия образа жизни без боли
Для тех из нас, кто чувствует боль каждый день, понятие безболезненного существования, возможно, поначалу кажется привлекательным. Царапины, синяки и ожоги по-прежнему будут присутствовать на наших телах, но не будут ощущаться иначе, чем остальное тело. Хотя жизнь без боли может показаться приятным образом жизни, на самом деле она чрезвычайно опасна. Поскольку это врожденное заболевание, детей с CIPA нельзя научить тому, что причинение вреда телу — это плохо, поскольку они никогда не почувствуют последствий. Нормальные дети учатся ассоциировать негативные последствия с «плохими» действиями через опыт, чаще всего связанный с болью.
Затем ребенок знает, что повторение этого действия причинит ему еще большую боль, и поэтому он не повторяет его. Например, если ребенок прыгает с дерева, болезненное приземление усилит нерешительность сделать это в будущем.
Дети с CIPA никогда не усвоят эти уроки. Эти дети прыгают с дерева, не испытывают боли и с большей вероятностью повторят это действие. Они могут даже получить множественные переломы костей. Дети с CIPA часто грызут пальцы до такой степени, что это может угрожать их жизни, потому что они не понимают, что повреждение пальцев вредно. Губы и язык являются другими распространенными мишенями для детей с CIPA.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до трехлетнего возраста, хотя не все смерти связаны с отсутствием боли. На самом деле, половина смертей CIPA связана с перегревом из-за неспособности человека производить пот. Это вызывает гипертермию или чрезвычайно повышенную температуру тела, которая затем приводит к смерти. Чрезмерное членовредительство также может привести в некоторых случаях к смерти.
Было очень мало пациентов с CIPA, доживших до 25 лет.0003
Развитие CIPA
CIPA вызывается генетической мутацией в гене, кодирующем нейротрофический тирозинкиназный рецептор. Хотя известно, что эта мутация вызывает CIPA, точный механизм еще полностью не изучен. Доктор Вен-Чин Вен, детский невролог из Национального университета Тайваня, объяснил, что «в будущем необходимы исследования на животных, чтобы понять механизм того, как мутации [рецептора] приводят к CIPA». Этот рецептор охватывает мембрану клеток, обнаруживающих боль, и экспрессируется во время развития. Клетки, обнаруживающие боль, могут выжить только в том случае, если определенный белок связывается с рецептором. Однако у пациентов с CIPA белок, который обычно связывается с рецептором на болевых клетках, не может связываться, потому что рецептор не вырабатывается. Поскольку белок не связан, он не может воздействовать на клетку, и клетки, обнаруживающие боль, в конечном итоге погибают. Таким образом, люди с CIPA рождаются без способности ощущать боль.
CIPA — крайне редкое заболевание. Только 17 человек живут с этим заболеванием в Соединенных Штатах. Доктор Венг также отметила редкость CIPA в ее стране: «У нас есть только один случай заболевания. Это самый молодой и второй зарегистрированный пациент в нашей стране, так как это очень редкое заболевание на Тайване».
Терапия и исследования
Несмотря на разногласия, ученые разработали несколько методов лечения CIPA. Наиболее часто используемым средством лечения является препарат под названием налоксон, который в настоящее время используется для лечения передозировок опиоидами. Он направлен на противодействие тяжелой, опасной для жизни депрессии нервной системы. Опиоиды блокируют ощущение боли, а налоксон останавливает эту блокаду. Это лечение работает только у некоторых пациентов с CIPA, и его механизмы полностью не известны.
Одним из наиболее суровых, но эффективных методов лечения CIPA является удаление всех молочных зубов пациента, когда они впервые появляются.
Иногда дети с CIPA могут полностью отгрызать язык из-за отсутствия чувствительности. Это может привести к тому, что ребенок умрет от кровотечения, если поведение или болезнь не будут диагностированы. Это удаление спасает пальцы, губы и язык детей, которые не могут остановиться до того, как будет нанесен ущерб. К тому времени, когда у пациента начнут расти взрослые зубы, он или она, скорее всего, разовьют понимание здорового поведения.
Большинство исследований CIPA были сосредоточены больше на механизме его разработки, чем на создании возможных методов лечения расстройства. Доктор Фелиция Аксельрод, детский невролог из Нью-Йоркского университета, изучающая CIPA, подчеркнула важность этого исследования. «Понимание механизмов вегетативного контроля и восприятия боли при CIPA и БФ является особенным, поскольку это генетические модели, которые помогают нам понять функции и поддержание вегетативной и сенсорной нервной системы», — сказала она. Ученые начали выявлять пути, отсутствующие у пациентов с CIPA, которые могут быть необходимы для развития всей нервной системы, а не только болевых нейронов.
«Сейчас мы все еще пытаемся понять механизмы, но цель, конечно, будет заключаться в том, как использовать эти знания, чтобы помочь пациентам», — сказал доктор Аксельрод.
Зачем нам боль
Боль так же важна для нашей жизни, как дыхание и ходьба. Это часть того, кто мы есть, и это одна из самых важных вещей, которые нам нужны, чтобы выжить. CIPA служит важной моделью того, как боль действует в нашем организме. Как отмечает д-р Индо, «CIPA может служить полезной моделью для определения механизмов развития и поддержания нейронов в вегетативной, сенсорной и центральной нервной системах». Используя эту модель, ученые могут более полно понять механизмы нервной системы и сделать еще один шаг к лечению пациентов с CIPA.
Дополнительная литература
Аксельрод, Ф.Б., Голд-фон Симсон, Г. (2007) Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии: типы II, III и IV. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2, 39-43.
Бейгельман А.