Мусорная днк: Сколько мусора в нашей ДНК?

Сколько мусора в нашей ДНК?

Александр Панчин,
научный сотрудник сектора молекулярной эволюции ИППИ РАН
«Популярная механика» №1, 2015

Геном рыбы фугу примерно в восемь раз меньше, чем геном человека, и в 330 раз меньше, чем геном двоякодышащей рыбы протоптер. Какие «призраки» живут на «кладбищах геномов», и сколько мусора в нашей с вами ДНК?

Известный молекулярный биолог Дэвид Пенни из Центра молекулярной экологии и эволюции Аллена Вилсона в новозеландском Университете Массей как-то сказал: «Я бы весьма гордился работой в группе, которая разработала геном кишечной палочки. Однако я бы никогда не признался, что участвовал в проектировании генома человека. Ни в одном университете этот проект не смогли бы настолько испортить». Тема о количестве мусора в нашей ДНК — одна из самых «горячих» тем в научном сообществе. Вокруг этого вопроса среди ученых разгораются настоящие словесные баталии.

Немного молекулярной генетики

Напомним, что в основе передачи наследственной информации лежит двухцепочечная молекула ДНК. Она представляет собой полимер из четырех типов мономеров (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), цитозина (С) и гуанина (G) — и уложена в хромосомы. У человека 23 пары расположенных в ядре хромосом (22 пары неполовых и одна пара половых). Они и составляют основу нашего генома (еще 37 генов содержат кольцевые ДНК митохондрий). Если бы мы взяли одну клетку человека, сшили весь диплоидный (парный) набор хромосом вместе и вытянули в нить, то получили бы молекулу длиной в два метра, состоящую из шести миллиардов пар оснований (нуклеотидов). Три миллиарда от папы и три — от мамы.

Наиболее изученный тип функциональных последовательностей ДНК — гены, кодирующие белки. С таких генов считывается молекула РНК, которая затем играет роль матрицы для синтеза белков и определяет их аминокислотную последовательность. Кодирующая часть молекулы РНК может быть разделена на тройки нуклеотидов (кодоны), которые либо соответствуют некоторой аминокислоте, либо определяют место окончания синтеза белка (стоп-кодоны). Правило соответствия кодонов аминокислотам называется генетическим кодом. Например, кодон GCC кодирует аминокислоту аланин.

Померимся генами?

Когда-то думали, что у столь сложного организма, как человек, должно быть очень много генов. Когда проект «Геном человека» подходил к завершению, ученые даже устроили тотализатор: сколько генов будет обнаружено?

Каково же было их удивление, когда оказалось, что количество генов у человека и маленького круглого червя Caenorhabditis elegans примерно одинаковое. У червяка около 20 000 генов, а у нас — 20−25 тысяч.

Для «венца творения» факт довольно обидный, особенно если учесть, что существует много организмов как с бóльшим по размеру геномом (геном двоякодышащей рыбы протоптер, Protopterus aethiopicus, в 40 раз больше человеческого), так и с бóльшим количеством генов (у риса — 32−50 тысяч генов).

Но на самом деле у человека менее 2% генома кодируют какие-либо белки. Для чего же нужны остальные 98%? Может, там скрывается секрет нашей сложности? Оказалось, что существуют важные некодирующие участки ДНК. Например, это участки промоторов — последовательностей нуклеотидов, на которые садится фермент РНК-полимераза и откуда начинается синтез молекулы РНК. Это участки связывания транскрипционных факторов — белков, регулирующих работу генов. Это теломеры, защищающие концы хромосом, и центромеры, необходимые для правильного расхождения хромосом по разным полюсам клеток при делении. Известны некоторые регуляторные молекулы РНК (например, микроРНК, препятствующие синтезу белков соответствующих генов на матричной РНК — копии гена-исходника), а также молекулы РНК, входящие в состав важных ферментативных комплексов — например, рибосом, которые собирают из отдельных аминокислот белки, передвигаясь по матричной РНК. Есть и другие примеры важных некодирующих участков ДНК.

Тем не менее бóльшая часть нашего генома напоминает пустыню: повторяющиеся последовательности, останки «мертвых» вирусов, которые когда-то давно встраивались в геномы наших предков; так называемые эгоистичные мобильные элементы — последовательности ДНК, способные перескакивать из одного участка генома в другой; различные псевдогены — нуклеотидные последовательности, утратившие способность кодировать белки в результате мутаций, но все еще сохранившие некоторые признаки генов. Это далеко не полный список «призраков», обитающих на «кладбище генома».

Минимальная мышь

Существует точка зрения, что бóльшая часть генома человека нефункциональна. В 2004 году журнал Nature опубликовал статью, описывавшую мышей, из генома которых были вырезаны значительные фрагменты некодирующей ДНК размером в 0,8 и даже 1,5 млн нуклеотидов. Было показано, что эти мыши не отличаются от обычных строением тела, развитием, продолжительностью жизни или способностью оставлять потомство. Разумеется, какие-то отличия могли остаться незамеченными, но в целом это был серьезный аргумент в пользу существования «мусорной ДНК», от которой можно избавиться без особых последствий. Конечно, было бы интересно вырезать не пару миллионов нуклеотидов, а миллиард, оставив только предсказанные последовательности генов и известные функциональные элементы. Удастся ли вывести подобную «минимальную мышь», и сможет ли она нормально существовать? Может ли человек обойтись геномом длиной лишь в полметра? Возможно, когда-нибудь мы об этом узнаем. Тем временем еще один важный аргумент в пользу существования мусорной ДНК — наличие достаточно близких организмов с очень разными размерами геномов.

Геном рыбы фугу примерно в восемь раз меньше, чем геном человека (хотя генов в нем примерно столько же), и в 330 раз меньше, чем геном уже упомянутой рыбы протоптер. Если бы каждый нуклеотид в геноме был функционален, то непонятно, зачем луку геном в пять раз больший, чем у нас?

На колоссальные различия в размерах геномов сходных организмов обратил внимание эволюционный биолог Сусуму Оно. Считается, что именно Оно ввел термин «мусорная ДНК» (junk DNA). Еще в 1972 году, задолго до того, как был прочитан геном человека, Оно высказал правдоподобные представления как о количестве генов в геноме человека, так и о количестве «мусора» в нем. В своей статье «Столько мусорной ДНК в нашем геноме» он отмечает, что в геноме человека должно быть около 30 000 генов. Это число, на тот момент совсем не очевидное, оказалось удивительно близко к реальному, которое узнали десятки лет спустя. Кроме того, Оно приводит оценку функциональной доли генома (6%), объявляя более 90% генома человека мусором.

Находка или мусор?

Вызов представлению о существовании мусорной ДНК бросил проект ENCODE — The Encyclopedia of DNA Elements, «Энциклопедия элементов ДНК» (первые его результаты опубликованы в журнале Nature в 2012 году). Получив многочисленные экспериментальные данные о том, какие части генома человека взаимодействуют с различными белками, участвуют в транскрипции — синтезе РНК-копий генов для последующей трансляции (синтеза белка из аминокислот на матрице информационной РНК) — или других биохимических процессах, авторы пришли к выводу, что более 80% генома человека так или иначе функциональны. Разумеется, данный тезис вызвал бурное обсуждение в научном сообществе.

Одна из наиболее ироничных статей, опубликованная Дэном Грауром, специалистом по молекулярной эволюционной биоинформатике, профессором Хьюстонского университета, и его коллегами в 2013 году в журнале Genome biology and evolution, называется так: «О бессмертии телевизоров: «функция» в геноме человека по лишенному эволюции Евангелию от ENCODE». Ее авторы отмечают, что отдельные члены консорциума ENCODE расходятся в том, какая часть генома функциональна. Так, один из них вскоре уточнил в журнале Genomicron, что речь идет не о 80% функциональных последовательностей в геноме, а о 40%, а другой (в статье в Scientific American) и вовсе снизил показатель до 20%, но при этом продолжал настаивать, что термин «мусорная ДНК» нужно устранить из лексикона.

По мнению авторов статьи «О бессмертии телевизоров», члены консорциума ENCODE слишком вольно интерпретируют термин «функция». Например, существуют белки, которые называют гистонами. Они могут связывать молекулу ДНК и помогают ей компактно укладываться. Гистоны могут подвергаться определенным химическим модификациям. Согласно ENCODE, предположительная функция одной из таких модификаций гистонов — «предпочтение находиться в 5′-конце генов» (5′-конец — это конец гена, от которого движутся ферменты ДНК- и РНК-полимеразы при копировании ДНК или при транскрипции). «Примерно так же можно сказать, что функция Белого дома — занимать площадь земли по адресу 1600, Пенсильвания-авеню, Вашингтон, округ Колумбия», — отмечают оппоненты.

Возникает проблема и с приписыванием функции участкам ДНК. Предположим, что к определенному участку ДНК способен прикрепляться важный для функционирования клетки белок, и поэтому ENCODE приписывает этому участку «функцию». Например, некоторый транскрипционный фактор — белок, инициирующий синтез информационной (матричной) РНК — связывается со следующей последовательностью нуклеотидов: TATAAA. Рассмотрим две идентичные последовательности TATAAA в разных частях генома. После того как транскрипционный фактор связывается с первой последовательностью, начинается синтез молекулы РНК, служащей матрицей для синтеза другого важного белка. Мутации (замены любого из нуклеотидов) в этой последовательности приведут к тому, что РНК будет считываться плохо, белок не будет синтезирован, и это, скорее всего, негативно скажется на выживании организма. Поэтому правильная последовательность TATAAA будет поддерживаться в данном месте генома с помощью естественного отбора, и в этом случае уместно говорить о наличии у нее функции.

Другая последовательность TATAAA возникла в геноме по случайным причинам. Поскольку она идентична первой, с ней тоже связывается транскрипционный фактор. Но никакого гена рядом нет, поэтому связывание ни к чему не приводит. Если в этом участке возникнет мутация, ничего не изменится, организм не пострадает. В данном случае говорить о функции второго участка TATAAA нет смысла. Впрочем, может оказаться, что наличие в геноме большого количества последовательностей TATAAA вдали от генов нужно просто для того, чтобы связывать транскрипционный фактор и уменьшать его эффективную концентрацию. В таком случае отбор будет регулировать число таких последовательностей в геноме.

Чтобы доказать, что некоторый участок ДНК функционален, недостаточно показать, что в этом участке происходит некий биологический процесс (например, связывание ДНК). Члены консорциума ENCODE пишут, что функцией обладают участки ДНК, которые вовлечены в транскрипцию. «Но почему нужно акцентировать внимание на том, что 74,7% генома транскрибируется, в то время как можно сказать, что 100% генома принимает участие в воспроизводимом биохимическом процессе — репликации!», — снова шутит Граур.

Хорошим критерием функциональности участка ДНК является то, что мутации в нем достаточно вредны и значительные изменения этого участка не наблюдаются из поколения в поколение. Как определить такие участки? Здесь на помощь и приходит биоинформатика, современная наука на стыке биологии и математики об анализе последовательностей генов и белков. Мы можем взять геномы человека и мыши и найти в них все похожие участки ДНК. Окажется, что у этих двух видов какие-то участки последовательностей нуклеотидов очень похожи. Например, гены, необходимые для синтеза рибосомальных белков, довольно консервативны, то есть мутации в них достаточно вредны, чтобы носители новых мутаций вымирали, не оставляя потомства. Про такие гены говорят, что они находятся под отрицательным отбором, очищающим от вредных мутаций. Другие участки геномов будут иметь значительные расхождения между видами, что указывает на то, что мутации в этих участках, скорее всего, безвредны, а значит, их функциональная роль невелика или не определяется конкретной последовательностью нуклеотидов. В ряде работ оценили долю участков ДНК человека, находящихся под давлением отрицательного отбора. Оказалось, что к ним относятся только около 6,5−10% генома, причем некодирующие участки, в отличие от кодирующих, гораздо меньше подвержены отрицательному отбору. Получается, что с точки зрения эволюционных критериев функциональны менее 10% генома человека. Обратите внимание, как близок к этой оценке был Оно в 1972 году!

Мусорная крепость

Но неужели остальные 90% генома человека — мусор, от которого лучше избавиться? Не совсем так. Есть соображения, что большой размер генома может быть полезен сам по себе. У бактерий репликация генома служит серьезным ограничивающим фактором, требующим значительных затрат энергии. Поэтому их геномы, как правило, маленькие, а от всего лишнего они избавляются. У крупных организмов, как правило, репликация ДНК делящихся клеток вносит не столь большой вклад в общее количество энергозатрат организма на фоне расходов на работу мозга, мышц, органов выделения, поддержания температуры тела и т.  д. В то же время большой геном может быть важным источником генетического разнообразия, увеличивая шансы на появление новых функциональных участков из нефункциональных за счет мутаций, потенциально полезных в процессе эволюции. Мобильные элементы могут переносить регуляторные элементы, создавая генетическое разнообразие в регуляции работы генов. То есть организмы с крупными геномами теоретически могут быстрее адаптироваться к условиям среды, расплачиваясь сравнительно небольшими дополнительными затратами на репликацию более крупного генома. Подобный эффект мы не обнаружим у отдельного организма, но он может играть важную роль на уровне популяции.

Наличие крупного генома может также уменьшать вероятность того, что какой-нибудь вирус встроится в функциональный ген (что может привести к поломке гена и в ряде случаев к раку). Иными словами, не исключено, что естественный отбор может действовать не только на поддержание конкретных последовательностей в геноме, но на сохранение определенных размеров генома, нуклеотидного состава в некоторых его участках и т.  д.

Впрочем, хотя идея, что только 80% или даже 20% генома человека функциональны — спорна, это вовсе не значит, что критике подлежит весь проект ENCODE. В его рамках получено огромное количество данных о том, как разные белки связываются с ДНК, информации о регуляции генов и т. д. Эти данные представляют большой интерес для специалистов. Но едва ли в ближайшее время удастся избавиться от «мусора» в геноме — как от концепции, так и от самих ненужных последовательностей.

Автор благодарит Евгению Дуеву и Юрия Панчина за помощь в написании статьи.
Редакция выражает благодарность сайту «Биомолекула».

Ученые увидели в «мусорной ДНК» лекарства нового поколения

Сергей Петухов, обозреватель РИА Новости.

Ученые опубликовали наиболее полную карту человеческой ДНК, на которой обозначены все три миллиарда нуклеотидов –  элементарных звеньев цепочки ДНК человека. Карта составлена в рамках проекта ENCODE  — «Энциклопедии элементов ДНК».

Генетики обнаружили, что многие гены, которые раньше считались простым балластом в ДНК человека и назывались «мусорными», оказались жизненно важными. С их помощью ученые обещают создать принципиально новые лекарства, которые спасут от неизлечимых болезней.

«Но главное –  сам термин «мусорная ДНК» пора выбрасывать в мусорную корзину», –  говорит руководитель проекта ENCODE доктор Юэн Бирни из Кембриджа.

Генный марафон

Расшифровка человеческой ДНК стартовала в 1990 году, когда генетики из разных стран объединили свои усилия в рамках проекта «Геном человека» (The Human Genome Project –  HGP). В 2000 году у них был готов «черновик» этого генома, а к 2003 году составлена карта 99,99% человеческой ДНК.

При этом выяснилось, что у человека всего 28 тысяч генов и занимают они меньше 2% места в ДНК. Остальные 98% молекулы наследственности, как тогда казалось, состояли из бессмысленной для жизни человека информации. Ее называли некодирующей, избыточной, «эгоистичной» ДНК, но в итоге победил термин «мусорная ДНК» (junk DNA). Эта ДНК не кодировала белки, а лишь воспроизводила сама себя. Зачем она это делала, никто не понимал.

«Потратив 13 лет и $3 млрд на проект «Геном человека», его участники поняли, что они ничего не поняли», –  так прокомментировал для РИА Новости ту ситуацию замдиректора по науке Института молекулярной генетики РАН Вячеслав Тарантул.

Сразу после окончания HGP в 2003 году начался новый международный мегапроект ENCODE, который длился почти 10 лет. Над ним в течение девяти лет работали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии.

Попутно они составили генную карту неандертальца и убедились, что его ДНК совпадает с нашей на 99,5%, то есть существует принципиальная возможность превратить в него современного человека. И даже понятно, какие именно гены надо для этого подправить у человеческого зародыша.

На этой неделе ученые отрапортовали о завершении своей работы над «Энциклопедией элементов ДНК».

«На ее основе можно создавать принципиально новые лекарственные препараты или найти новое применение существующим методам лечения», –  обещает доктор Иэн Данхэм из Кембриджа.

Но ничего более конкретного ученые пообещать не смогли.

«Опять ясно, что еще ничего не ясно», –  шутит Вячеслав Тарантул.

Профессору, по его словам, вообще непонятно, зачем было так громко объявлять о результатах исследований, которое идут давно и конца которым пока не видно.

Феномен британских ученых

Руководство проектом ENCODE находилось в Кембридже, и основные работы в рамках проекта были сделаны в Великобритании, а объяснять, какое влияние на ум простого человека оказывает бренд «британские ученые», вероятно, не надо.

Британские ученые традиционно отличались высоким уровнем своих исследований еще со времен Исаака Ньютона. Но только в эпоху всеобщей компьютеризации стало возможным создать из них своего рода торговую марку. К этой марке часто относятся с иронией, но было бы ошибкой распространять эту иронию на всю деятельность упомянутых ученых.

Главный их рупор еженедельник Nature выходит по четвергам, а его интернет-версия становится доступной в среду. Тогда же еженедельник выпускает пресс-релизы и проводит пресс-конференции для журналистов, объявляя об очередном эпохальном достижении британской науки.

Понятно, что открытия британские ученые делают не каждую неделю. Но в эпоху всеобщего пиара выдать любое рутинное исследование за сенсацию несложно, надо только придумать хлесткий заголовок и правильный мессидж.

Например, в эту среду обложку Nature украсили дюймовые буквы ENCODE, а на еженедельной пресс-конфренции и пресс-релизах специально обученные люди объяснили, что отныне тайн в геноме человека нет и теперь всех вылечат.

Технологией научного пиара англичане овладели в совершенстве, тем самым, кстати, лишний раз подтвердив высокий уровень своей науки –  маркетинговой, на этот раз.

По тому же пути решили пойти в США и создать конкурирующий бренд «американские ученые». Но фатальным препятствием стало то, что главная трибуна американских ученых журнал Science выходил по пятницам (интернет-версия, соответственно, появлялась в четверг).

Казалось бы, чего проще перенести выпуск Science на среду или даже вторник. Увы, в фундаментальной науке так делать не принято, здесь от святости приоритета зависит благополучие и само существование ученых, и потому даже в мелочах царит принцип fair play –  честной игры. Издателей  Science за подобные действия осмеяли бы и подвергли  всеобщему презрению.

Так что американские ученые обречены опаздывать на сутки со своими еженедельными эпохальными открытиями.

Если кто-то не верит, то может самостоятельно погуглить и убедиться, что британские ученые особо плодовиты в медиа-пространстве по средам (у нас –  по четвергам, так как надо еще перевести на русский язык и хоть как-то прокомментировать), а американские, соответственно, по четвергам и пятницам.

Все остальные делают научные сенсации на протяжении всей недели, но выглядят они гораздо бледнее, потому что на раскрутку в их странах нет таких денег, как в Америке, и такого умения, как в Великобритании.

Впрочем, все это к слову. В случае с «мусорными генами» гораздо интереснее понять, есть за этим броским словосочетанием что-то более значимое для обычного человека, чем повод лишний раз вспомнить о существовании британских ученых.

Разборка мусора

На сегодня очевидная польза от «мусорных генов» –  только одна. Часть из них используется как маркеры при ДНК-дактилоскопии, которую широко используют полицейские в телесериалах и гораздо реже –  в реальной жизни.

«Самая большая ДНК-картотека сейчас в ФБР, там счет индивидуальных ДНК-профилей идет уже на миллионы. Поменьше банк данных в Великобритании. И там, и там ДНК-типируют каждого, кто попал в полицию по мало-мальски серьезному поводу. У нас, по закону о государственной геномной регистрации, который вступил в силу в 2009 году, типируют только преступников, совершивших тяжкие преступления, так называемых половых преступников всех категорий и неопознанные трупы», –  поясняет замдиректора Российского центра судмедэкспертизы Павел Иванов.

Что касается других практических применений «мусорной ДНК», то пока она оправдывает свое название. Хотя никто их ученых по-настоящему мусором ее никогда не считал.

«Какая-то часть ДНК живых существ, похоже, действительно мусорная, в буквальном смысле этого слова. Во всяком случае, мыши, у которых вырезали часть ДНК, спокойно жили на протяжении многих поколений», –  говорит профессор Тарантул.

Однако «мусорные» участки ДНК, по его словам, все время сокращаются. Как выяснилось, одни из них участвует в удвоении ДНК при делении клеток, другие выполняют функции регуляторов работы нормальных, немусорных генов. Только в рамках проекта ENCODE  были найдены четыреста тысяч новых «переключателей» генов.

Как усыпить ВИЧ

«В мусорной ДНК человека ясно видны участки, которые принадлежали древним вирусам. Когда-то они встроились в ДНК и воспроизводили себе подобных в несметном количестве, выпуская их в наш организм и вызывая болезнь. Но затем по какой-то причине прекратили свою активность и остались навечно замурованными в молекуле нашей ДНК», –  рассказывает профессор Иванов.

По его словам, сейчас онковирусы и вирус иммунодефицита человека ведут себя точно так же, как когда-то вели себя древние вирусы. Попав в организм человека, они встраиваются в его ДНК и оттуда реплицируют (размножают) себе подобных.

«Бить возможно только копии вирусов в момент, когда они выходят в организм из зараженной клетки. Но их источник, их матрицу, можно убить, только выковыряв ее из ДНК. А это, не повредив молекулы ДНК, сделать нельзя», –  поясняет профессор Иванов.

Сейчас вся стратегия лечения рака и СПИДа заключается в избиении очередных порций копий вирусов по мере их изготовления на матрицах или изобретении способов выковырять их матрицу из ДНК. 

По мнению профессора Иванова, если мы поймем механизм превращения подобных вирусов в генетический мусор в ДНК человека, то можно всерьез надеяться на создание кардинальных лекарств от рака и СПИДа.

Проект ENCODE прибавил знаний о «мусорной ДНК». Но главное – указал направление, куда надо двигаться, чтобы научиться выключать ВИЧ- и онковирусы и погружать их в летаргический сон внутри нашего ДНК, превращая в генетический мусор.

Главную роль в этом сыграли британские ученые. Они не только пиарить себя умеют.

Мнение автора может не совпадать с позицией редакции

Что такое мусорная ДНК?

• Скачать PDF Копировать

Доктор Ананья Мандал, доктор медицинских наук. Рецензировано Салли Робертсон, бакалавром наук.

В генетике термин «мусорная ДНК» относится к участкам ДНК, которые не кодируют.

ДНК содержит инструкции (кодирование), которые используются для создания белков в клетке. Однако количество ДНК, содержащейся внутри каждой клетки, огромно, и не все генетические последовательности, присутствующие в молекуле ДНК, на самом деле кодируют белок.

Часть этой некодирующей ДНК используется для производства компонентов некодирующей РНК, таких как транспортная РНК, регуляторная РНК и рибосомная РНК. Однако другие участки ДНК не транскрибируются в белки и не используются для производства молекул РНК, и их функция неизвестна.

Соотношение кодирующей и некодирующей ДНК значительно различается у разных видов. Например, в геноме человека почти вся (98%) ДНК некодирующая, тогда как у бактерий только 2% генетического материала ничего не кодирует.

Большая часть вашей ДНК — мусор?

Термин «мусорная ДНК»

Термин «мусорная ДНК» был впервые использован в 1960-х годах, но был формализован Сусуму Оно в 1972 году. Оно заметил, что количество мутаций, происходящих в результате вредных мутаций, устанавливает предел для количества функциональных локусов, которых можно было бы ожидать при нормальной частоте мутаций. В обзоре Nature , опубликованном в 1980 году, Лесли Оргел и Фрэнсис Крик заявили, что ненужная ДНК «обладает малой специфичностью и дает мало или вообще не дает избирательного преимущества организму».0007

Однако за прошедшие годы исследователи обнаружили доказательства того, что мусорная ДНК может обеспечивать некоторую форму функциональной активности. Некоторые данные свидетельствуют о том, что фрагменты того, что изначально было нефункциональной ДНК, претерпели процесс экзаптации на протяжении всей эволюции. Эксаптация относится к приобретению функции с помощью средств, отличных от естественного отбора.

В 2012 году исследовательская программа под названием ENCODE Project пришла к выводу, что около трех четвертей некодирующей ДНК в геноме человека подвергались транскрипции и что почти 50% генома было доступно белкам, участвующим в генетической регуляции, таким как факторы транскрипции.

Однако эти результаты подверглись критике со стороны других ученых, утверждающих, что доступность этих геномных сегментов для факторов транскрипции не означает, что они обязательно имеют какую-либо биохимическую функцию или что транскрипция сегментов каким-либо образом выгодна с точки зрения эволюции.

Источники

1. http://www.stats.ox.ac.uk/~hein/HumanGenome/hg.pdf
2. http://www.discovery.org/f/7651
3. https://www.vcaa.vic.edu.au/Pages/HomePage.aspx

Дополнительная литература

• Все содержание нежелательной ДНК
• Фракция ДНК нежелательной ДНК
• Функции нежелательной ДНК
• Типы последовательностей нежелательной ДНК
• Аутизм и нежелательная ДНК

Последнее обновление: 29 ноября 2022 г.

• Скачать PDF Копировать

Используйте один из следующих форматов для ссылки на эту статью в своем эссе, статье или отчете:

• APA

  Мандал, Ананья. (2022, 29 ноября). Что такое мусорная ДНК? Новости-Мед. Получено 7 декабря 2022 г. с https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Junk-DNA.aspx.

• MLA

  Мандал, Ананья. «Что такое мусорная ДНК?». Новости-Медицина . 7 декабря 2022 г. .

• Чикаго

  Мандал, Ананья. «Что такое мусорная ДНК?». Новости-Мед. https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Junk-DNA.aspx. (по состоянию на 7 декабря 2022 г.).

• Гарвард

  Мандал, Ананья. 2022. Что такое мусорная ДНК? . News-Medical, просмотрено 7 декабря 2022 г., https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Junk-DNA.aspx.

Что такое некодирующая ДНК?: MedlinePlus Genetics

Только около 1 процента ДНК состоит из генов, кодирующих белок; остальные 99 процентов не кодируют. Некодирующая ДНК не содержит инструкций по созданию белков. Когда-то ученые считали некодирующую ДНК «мусором» без какой-либо известной цели. Однако становится ясно, что, по крайней мере, некоторые из них являются неотъемлемой частью функции клеток, особенно контроля активности генов. Например, некодирующая ДНК содержит последовательности, действующие как регуляторные элементы, определяющие, когда и где гены включаются и выключаются. Такие элементы обеспечивают сайты для прикрепления (связывания) специализированных белков (называемых факторами транскрипции) и либо активируют, либо подавляют процесс преобразования информации из генов в белки (транскрипция). Некодирующая ДНК содержит множество типов регуляторных элементов:

• Промоторы обеспечивают сайты связывания белкового механизма, осуществляющего транскрипцию. Промоторы обычно находятся непосредственно перед геном в цепи ДНК.

• Энхансеры

  обеспечивают сайты связывания белков, которые помогают активировать транскрипцию. Энхансеры можно найти на цепочке ДНК до или после гена, который они контролируют, иногда далеко.

• Сайленсеры обеспечивают сайты связывания белков, подавляющих транскрипцию. Подобно энхансерам, сайленсеры могут быть обнаружены до или после гена, который они контролируют, и могут находиться на некотором расстоянии в цепи ДНК.

• Инсуляторы

  обеспечивают сайты связывания для белков, которые контролируют транскрипцию несколькими способами. Некоторые препятствуют участию энхансеров в транскрипции (инсуляторы энхансер-блокаторы). Другие предотвращают структурные изменения в ДНК, подавляющие активность генов (барьерные изоляторы). Некоторые инсуляторы могут действовать как блокаторы энхансеров и барьеры.

Другие участки некодирующей ДНК содержат инструкции по формированию определенных типов молекул РНК. РНК является химическим родственником ДНК. Примеры специализированных молекул РНК, полученных из некодирующей ДНК, включают:
транспортные РНК
(тРНК) и
рибосомальные РНК
(рРНК), которые помогают собирать строительные блоки белка (аминокислоты) в цепочку, формирующую белок; микроРНК (миРНК), которые представляют собой короткие отрезки РНК, блокирующие процесс производства белка; и длинные некодирующие РНК (lncRNAs), которые представляют собой более длинные РНК, играющие различные роли в регуляции активности генов.

Некоторые структурные элементы хромосом также являются частью некодирующей ДНК. Например, повторяющиеся некодирующие последовательности ДНК на концах хромосом образуют
теломеры.
Теломеры защищают концы хромосом от деградации во время копирования генетического материала. Повторяющиеся некодирующие последовательности ДНК также образуют сателлитную ДНК, входящую в состав других структурных элементов. Сателлитная ДНК лежит в основе центромеры, являющейся точкой сужения Х-образной пары хромосом. Сателлитная ДНК также образует гетерохроматин, который представляет собой плотно упакованную ДНК, важную для контроля активности генов и поддержания структуры хромосом.

Некоторые некодирующие области ДНК, называемые интронами, расположены в генах, кодирующих белок, но удаляются перед образованием белка. Регуляторные элементы, такие как энхансеры, могут располагаться в интронах. Другие некодирующие области находятся между генами и известны как межгенные области.