Расшифровка днк: Расшифровка ДНК-тестов | Генетический анализ и его результаты

что это, где и как сделать генетический тест, сколько стоит тест на происхождение

В 2019 году я сдала ДНК-тест. Это обошлось мне в 99 $⁣ (6475 Р).

Виктория Зорина

любит тесты

Профиль автора

Расскажу, что такое ДНК-тест, как сдать его, находясь в России, сколько это может стоить и что можно узнать о своем здоровье и происхождении.

Что такое ДНК-тест

В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.

Сайт «Популярно о генетике»

ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.

Что такое снип — статья в Википедии

В итоге получается массив исходных сырых данных — его так и называют: raw data. Клиенту его передают в виде заархивированного файла весом 5—6 Мб. Затем эти данные прогоняют через компьютерные алгоритмы — и получаются отчеты, понятные покупателю теста. Если расшифровать свой raw data в другой лаборатории, можно узнать о себе новые подробности.

С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance

Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.

ДНК-тест стоит от 50 $⁣ (3079 Р). На мой взгляд, это доступная цена для генетического анализа, с помощью которого можно узнать о себе много нового.

Сколько стоят ДНК-тесты

Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.

Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских. В 2022 году зарубежные тесты вообще нельзя напрямую заказать в Россию. Но сэкономить с местными тестами не получится: обычно стоят они дороже американских. В таблице указаны обычные цены, но на сайтах производителей тестов часто бывают распродажи.

Цены на ДНК-тесты

Ancestry

Страна

США

Тест только на происхождение

79 $⁣ (4985 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

—

Другие данные

Характерные черты — 20 $⁣ (1309 Р)

FamilyTreeDNA

Страна

США

Тест только на происхождение

От 79 $⁣ (5167 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

—

Другие данные

—

MyHeritage

Страна

США

Тест только на происхождение

89 $⁣ (5615 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

—

Другие данные

—

23AndMe

Страна

США

Тест только на происхождение

99 $⁣ (6476 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

199 $⁣ (13 026 Р)

Другие данные

Характерные черты — включено в стоимость

TellmeGen

Страна

США

Тест только на происхождение

99 $⁣ (6247 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

149 $⁣ (9402 Р)

Другие данные

Характерные черты, эффективность лекарств, подходящая диета, спорт — включено в стоимость

«Генотек»

Страна

Россия

Тест только на происхождение

7999 Р

Тест на здоровье и генетические болезни

2995 Р

Другие данные

Эффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2995 Р за каждый анализ

«Атлас»

Страна

Россия

Тест только на происхождение

14 900 Р

Тест на здоровье и генетические болезни

Бесплатно

Другие данные

Характерные черты, питание, спорт — включено в стоимость

Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.

Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.

/babytest/

Готовы ли вы к рождению ребенка?

Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.

Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.

Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.

Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.

Как заказать тест

MyHeritage делает единственный из популярных тестов, который можно было заказать в Россию напрямую в 2019 году. При этом он дешевле российских тестов в лабораториях «Генотек» и «Атлас». А еще на сайте бывают акции. Я осенью 2019 года удачно попала на такую акцию и заказала расширенный тест на происхождение и здоровье за 99 $⁣ (6427 Р) вместо обычных 199 $⁣ (12 566 Р). В 2020 году компания перестала выполнять тесты на здоровье и отправлять наборы в Россию.

Тест MyHeritage на происхождение

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

Страница покупки теста на сайте MyHeritage

Доставка теста в Москву стоила 15 $⁣ (923 Р). На ней можно сэкономить двумя способами. Если зарегистрироваться на сайте, положить выбранный тест в корзину, но не оплачивать его сразу, в течение суток вы наверняка получите на электронную почту промокод на бесплатную доставку. Я провела такой эксперимент трижды и промокод мне прислали во всех трех случаях.

15 $

стоит доставка теста MyHeritage в Москву

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку

За заказ я заплатила 99 $⁣ (6098 Р). Доставка благодаря промокоду мне ничего не стоила. Но даже с бесплатной доставкой покупка оказалась неоптимальной по цене.

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Заказать тесты в других лабораториях в США — 23AndMe, TellmeGen, FamilyTreeDNA, а теперь и в MyHeritage — немного сложнее, но тоже возможно. Для этого понадобится посредник с адресом в США, о них в Т—Ж есть отдельная большая статья. Посылка с тестом поступит сначала на склад посредника, а за дополнительную плату ее перешлют в Россию. Доставка обойдется в 20⁠—⁠30 $⁣ (1231⁠—⁠1846,5 Р) в зависимости от расценок посредника.

Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.

/amazhopping/

Как покупать на «Амазоне»

Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.

Как собрать материал

Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.

Коробка с тестом Содержимое коробки: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, — пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счет

Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.

В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.

В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe, «Генотек» и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

Как отправить материал в США

Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.

Приложение № 3 к решению Коллегии Евразийской экономической комиссии от 21 апреля 2015 года № 30 «О мерах нетарифного регулирования»

Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.

ст. 16.3 КоАП РФ

Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.

Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.

360 Р

я заплатила за отправку материалов в США

За отправку я заплатила 360 Р.

Результаты теста

Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.

Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.

В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне

Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.

Важный момент: поскольку у женщин отсутствует Y-хромосома, генетический тест покажет им предков только по женской линии. Поэтому интереснее протестировать мужчину, чем его сестру, если вам важно узнать именно о происхождении по линии отца. В других отчетах разница минимальна: например, мужчинам тест может показать вероятность облысения, а женщинам — раннюю или позднюю менопаузу.

Результаты генетического теста не были для меня неожиданными Система показала, что больше всего совпадений ДНК у меня с еще 373 американцами. Скорее всего, просто потому, что этот тест в США сдали больше людей, чем в остальных странах. И это не значит, что все эти 373 человека — мои прямые родственники Мои предполагаемые дальние родственники в России

Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.

У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.

Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.

Тест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютена Вероятность, что у меня разовьются заболевания сердечно-сосудистой системы, сайт оценивает в 19%. Сердечно-сосудистые заболевания и так давно считаются главной причиной смерти в России — неудивительно, что у меня к ним найдена повышенная предрасположенность Еще сайт сообщил, что мне было бы неплохо придерживаться здорового образа жизни. Вряд ли хоть кому-то в мире можно такого не посоветовать

Где еще можно расшифровать результаты теста

Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.

Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.

У меня есть хорошая новость для тех, кто боится, что их бесценный генетический материал будут использовать во вред: например, для создания биологического оружия — я действительно видела в интернете такие страшилки. Сайты, где расшифровываются сырые данные после проведения анализов ДНК, обязуются не передавать данные на сторону, а также дают возможность удалить профиль и его содержимое в любой момент.

Сайт GEDmatch позволяет удалить профиль пользователя со всеми данными

Происхождение и родственники

MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.

Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.

Полный доступ к информации стоит от 150 $⁣ (9239 Р), более дешевые тарифные планы открывают не все данные. Но, на мой взгляд, платить нет смысла: открытой информации вполне достаточно.

В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эры А вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 веков Я не родственница французским монархам, а жаль Ближайшие к моему происхождению этносы: литовцы, эстонцы и белорусы

FamilyTreeDNA. Загрузка моего файла с сырыми исходными данными на сайт FamilyTreeDNA заняла считаные минуты, а вот отчета мне пришлось ждать несколько часов. В результате у меня нашлось немало совпадений в базе данных с ДНК: некоторые записи перекликались с результатами у MyHeritage, некоторые были новыми. Родственников можно сравнить друг с другом и узнать, совпадают у них участки ДНК или эти люди совсем разных кровей.

Сайт предложил мне узнать больше о происхождении, заказав отчет Family Finder за 19 $⁣ (1170 Р). Без него можно обойтись: подробностей в нем немного, а то, как предки расселялись по Европе, я уже рассмотрела в деталях на предыдущем сайте.

Список родственников пересекается с аналогичным списком на сайте MyHeritage Можно сравнить предполагаемых родственников между собой и узнать, много ли у них общего Сайт FamilyTreeDNA подтвердил, что мои предки из Восточной Европы. В левом нижнем углу экрана — опять предполагаемые родственники Пишут, что я наполовину потомок охотников-собирателей, на 35% — земледельцев, на 14% — степных кочевников Здесь показано, где и когда жили мои предполагаемые предки. На сайте карта интерактивная

В целом мне показалось, что данные с разных сайтов о происхождении совпадают. На сайте MyHeritage Прибалтика отделена от Восточной Европы, а на сайте FamilyTreeDNA это считается единым регионом. Африканских или американских корней у меня не нашлось.

GEDmatch. Еще один полезный и при этом совершенно бесплатный сайт — GEDmatch. Выглядит он архаично, зато не только находит дальних родственников, но и позволяет узнать своих генетических предков, показывая результаты на диаграмме. В зависимости от выбранной географической области и периода результаты, конечно, различаются.

На сайте GEDmatch у меня тоже нашлись родственники Один из калькуляторов происхождения показал, что я на 66,59% потомок северо-восточных европейских племен, на 18,57% — средиземноморских племен времен неолита, на 4,13% — южноазиатских племен

«Генотек». Спустя два года после загрузки raw data на сайт российской лаборатории я все же решила посмотреть, что она расскажет о моем происхождении. Обычно этот отчет стоит 2999 Р, но я купила его по акции за 1499 Р.

95% моих предков — белорусы, русские, украинцы, а 5% — прибалты. Немного другая расстановка, чем у MyHeritage, но и базы у лабораторий различаются. Впрочем, ничего принципиально нового я не узнала.

Интересно посмотреть на список родственников — у меня их 646. Почти все очень дальние, некоторые нераспространенные фамилии мне знакомы. Удобно, что с ними можно сразу связаться, но я этой функцией не пользовалась.

После проверки в «Генотеке» никаких неожиданностей в моем происхождении не оказалось Некоторых родственников я находила в поиске на других сайтах: они так же, как и я, делали тест в одной лаборатории и загружали данные в другие базы

Для определения путей миграции моих далеких предков лаборатории не хватило информации в файле raw data. Миграцию по мужской линии мне бы все равно не показали из-за отсутствия у женщин Y-хромосомы, а по женской я бы посмотрела, но раз нет — значит нет.

Зато у меня нашли 1151 ген неандертальца — чуть меньше среднего значения среди клиентов «Генотека». Полезной информации это знание не несет, но все равно интересно.

В целом у «Генотека» неплохой отчет о происхождении, особенно если вам интересно связаться с дальними родственниками.

Здоровье и не только

«Генотек». Здоровье в ДНК-тесте меня интересовало больше происхождения. Я загрузила данные на сайт «Генотека», чтобы поддержать отечественных исследователей.

Через несколько минут я получила бесплатную демоверсию отчета о моем здоровье. В нем были рекомендации по диете: предпочтительное пищевое поведение, витамины, информация о непереносимости продуктов. Еще мне рассказали о моем спортивном состоянии: насколько я вынослива и предрасположена к разным видам спорта. Также в отчете были данные об эффективности лекарств: по одной-две позиции в каждом тесте для примера.

/short/more-mobile-sports/

7 проверенных приложений для тех, кто давно мечтал ворваться в мир спорта

О генеалогии и планировании детей лаборатория готова рассказать только за деньги, но стоить это будет существенно дешевле, чем если обратиться за полным набором тестов. Такой набор включает следующие тесты:

1. Генеалогия.
2. Здоровье.
3. Планирование детей.
4. Диета и фитнес.
5. Таланты и спорт.
6. Эффективность лекарств.

Стоимость полного набора тестов в «Генотеке» — 24 964 Р. Первый тест из этого перечня стоит 7999 Р, остальные — по 2995 Р. А если загрузить в систему свои готовые исходные данные, то каждый из шести перечисленных тестов будет стоить по 2995 Р, причем при заказе в первые сутки после получения демоверсии отчета действует скидка 20%. В 2020 году тесты стоили по 2500 Р, а со скидкой — 2000 Р.

«Генотек» обещает проверить биоматериал на предрасположенность к почти 150 заболеваниям. Я заплатила 2000 Р и быстро получила подробный отчет. На сайте есть демоверсия такого отчета, и можно понять, какой объем информации предоставляет лаборатория.

2000 Р

я заплатила, чтобы получить отчет о предрасположенностях к заболеваниям

«Генотек» подтвердил, что у меня есть риск развития целиакии и проблем с сердцем, а также обнаружил непереносимость лактозы. Честно говоря, я не особенно люблю молочные продукты, но и проблем с ними не замечала. Помня, что это отчет о генетических рисках, а не подтвержденный анализ крови на аллергию с высокими титрами, я поняла, что исключать лактозу из рациона не нужно. А вот наблюдать за самочувствием стоит.

Любопытно, что в моих генах нашли повышенный риск псориаза — 9% при 3% в среднем по популяции. Еще обнаружили риск витилиго — 2% при среднем риске по популяции менее 1%. Одна из этих болезней есть у моего отца, вторая — у матери. Генетических болезней у меня по-прежнему не обнаружено.

Спустя два года после покупки отчета «Генотек» продолжает присылать обновления по рискам развития заболеваний и новые отчеты. Например, с середины 2020 года лаборатория рассчитывает риск заболеть коронавирусом. Для более точного расчета просят заполнить небольшую анкету.

Самые высокие генетические риски указаны в начале отчета Лаборатория дает подробные пояснения по каждому пункту и даже информацию для врача

В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания

Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики

В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики Как и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверяли Наглядная сравнительная таблица рисков Я почти не рискую заболеть коронавирусом в ближайший месяц Риск заболеть ковидом проверяют по разным генам, как и другие риски

Genomelink. На сайте Genomelink можно получить данные о переносимости разных продуктов, физических и личных качествах, спортивной форме. Бесплатно доступны сведения для 25 характеристик, полный пакет из 125 позиций стоит 14 $⁣ (862 Р) в месяц, но первый месяц дается в подарок, если привязать карту. Можно ничего не платить, только потом нужно не забыть отписаться.

23 магазина и сервиса, которые готовы сделать вам скидку за подписку на рассылку

В отчетах с этого сайта довольно много подробностей. Показывают даже конкретные цепочки генов, которые отвечают за ту или иную особенность организма. Разумеется, «склонность к курению» не означает, что вы непременно закурите, если никогда не пробовали. А «открытость» не обязательно свидетельствует о том, что вы душа компании. Но какая-то информация все равно может быть полезна.

На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курению Каждую позицию можно внимательно изучить. Указаны даже гены, отвечающие за конкретную особенность Определение личных качеств, на мой взгляд, вполне достоверно. Можно сделать выводы для работы над собой Размер ушей и склонность к дневному сну можно отнести к смешным результатам теста

Sequencing. Еще некоторые факты о здоровье можно узнать, загрузив свои данные на сайт Sequencing. По моему файлу с данными он подтвердил наличие сложностей с лактозой и риска проблем с сердцем, а также дал рекомендации лекарств от сердечно-сосудистых заболеваний.

Спортивную подготовку сайт оценил как среднюю, а способность играть в футбол оценить не смог: было недостаточно данных. Большинство отчетов платные, но постоянно проводятся акции с бесплатным доступом к некоторым из них.

Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage

Что надо знать про ДНК-тест

1. ДНК-тест можно сдать как в России, так и за границей.
2. В некоторые тесты данные о здоровье включены по умолчанию, даже если их расшифровка не оплачена.
3. На происхождение лучше тестировать брата, чем сестру: из-за отсутствия у женщин Y-хромосомы вам найдут предков только по женской линии.
4. Результаты ДНК тестов — не повод немедленно лечиться от каких-либо заболеваний. Тесты показывают только вероятность.
5. Полученные исходные данные можно загружать на другие сайты, чтобы получить больше информации. Почти всегда можно обойтись без дополнительных платежей.

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

© Shutterstock

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

© Shutterstock

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

© Shutterstock

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Фрагментация ДНК сперматозоидов, анализ — Геном в Ростове-на-Дону

Фрагментация ДНК сперматозоида является повреждением цепочки ДНК, расположенной в ядре его головки. Подобные «разрывы» ведут к сбою целостности генетической информации, что в конечном итоге влияет на качество мужской половой клетки, и вероятность зачатия при этом в разы снижается.

Как правило, когда выявлена «плохая» спермограмма, проводится анализ на определение фрагментации ДНК сперматозоидов. Такая спермограмма обычно выявляет следующие патологии:

• • олигоспермия – когда сперматозоидов меньше нормы
• • азооспермия – полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте
• • тератозооспермия – когда над нормальными мужскими клетками преобладают те, что имеют внешние нарушения
• • большое количество незрелых сперматозоидов по итогам HBA-теста.

При данных показателях исследования, мужчине может быть диагностировано бесплодие на генетическом уровне. Для уточнения диагноза проводится еще один дополнительный тест, с помощью которого можно сделать прогноз насчет возможного отцовства.

Если в результате анализа на фрагментацию, сперматозоидов с поврежденной ДНК:

• • меньше 15%, то естественное зачатие возможно, при этом риск потери эмбриона на ранних сроках беременности сводится к минимуму
• • от 15 до 30%, то внезапная беременность имеет место быть, однако, и существует вероятность, что успешного зачатия естественным путем можно ждать годы (и беременность при этом может прерваться)
• • от 30 до 50% — успех естественного зачатия практически нулевой, имеются показания для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)
• • больше 50-60% — паре показано ЭКО методом ИКСИ
• • больше 60% — показано ИКСИ, при неудаче – применение спермы донора.

Интересный факт, что даже сперматозоиды с поврежденной ДНК в силах оплодотворить яйцеклетку, однако, плод при этом остановится в развитии рано или поздно. Поскольку мужская клетка с высокой степенью фрагментации напрямую влияет на созревание эмбриона в начальный период, а также формирование бластоцисты.

Что такое бластоциста? Так именуется 5-6-дневный эмбрион, который обладает высокими имплантационными способностями. В случае естественного зачатия, бластоциста попадает в матку, где имплантируется, то есть внедряется в эндометрий. И если уже после этого эмбрион продолжает нормальное развитие, то беременность наступает. При генетических нарушениях имплантация затруднена, что и не позволяет эмбриону развиваться в дальнейшем. Случается, что беременность все-таки наступает, но после происходит выкидыш, какие-либо осложнения, генетические патологии у плода.

Фрагментация ДНК мужских клеток может быть и у здоровых людей. Патологию устанавливают при 40% гамет с поврежденной ДНК. В связи с этим фертильность мужчины ставится под сомнение.

Причины повреждение ДНК сперматозоидов

Факторы могут быть различные, но чаще всего к нарушениям приводят:

• • дефицит протаминов, а также воздействие активных форм кислорода
• • некоторые заболевания, среди которых и инфекции мочеполовых путей, и лихорадки, и другие патологические процессы
• • неправильное созревание сперматозоидов.

«Молодые» спермии не обладают хроматином (точнее, он не активизирован), который служит связующим звеном для цепей ДНК. И в случае, если мужская клетка не стала зрелой, её нуклеиновые цепочки переходят в дефектные.

• • пройденная химио- либо радиотерапия
• • возраст мужчины (с возрастом риск повреждения ДНК в разы увеличивается)
• • разнообразные внешние факторы (отравление, плохая экология и прочее).

Организм любого здорового мужчины работает следующим образом: существует естественный отбор, при котором сперматозоиды с нарушенной ДНК уничтожаются. В итоге остается малое число «неполноценных» клеток с небольшими нарушениями ДНК.

В некоторых случаях яйцеклетка может сама восстановить целостность ДНК сперматозоида. Но при этом важно, чтобы яйцеклетка была высокого качества. Потому что у женщин также с годами начинаются проблемы репродуктивного характера. Чаще всего трудности с зачатием ребенка появляются у более взрослых пар, когда обычно женщине уже «за 35», а мужчине «за 40».

Важно. Сперматозоиды с нарушенной ДНК могут морфологически ничем не отличаться от других, также активно передвигаясь. Поэтому и базовая, и даже расширенная спермограмма не способна их определить. В связи с этим выполняется анализ на фрагментацию клеток.

Показания для оценки фрагментации ДНК сперматозоидов:

• • неудачное ЭКО в анамнезе
• • бесплодие без установленной причины, при этом результаты спермограммы в норме
• • криоконсервация спермы
• • подготовка к терапии бесплодия
• • невынашивание беременности у женщины
• • достаточно поздний возраст мужчины.

Мужчина может оставаться «фертильным» всю жизнь, но чем он старше, тем больше ухудшается качество спермы. Сперматозоидов становится все меньше, многие из них обладают внешними нарушениями, степень фрагментации увеличивается и т. д. Это ведет к выкидышам у женщины при беременности, врожденным патологиям у ребенка и прочим проблемам.

Фертильность мужчины зависит от ряда факторов, которые с возрастом все более ухудшаются, это могут быть следующие болезни:

• • ожирение
• • диабет, артериальная гипертензия;
• • хронические инфекции,
• • гормональные сбои.

К тесту на степень фрагментации следует подготовиться за 5-7 дней:

• • сексуальное воздержание
• • исключить прием алкогольных напитков
• • избегать воздействий высокой температуры (не посещать сауны или бани)
• • согласовать прием лекарств с врачом
• • избегать стрессов.

Стоимость приёма уролога-андролога

Первичный — 1500 р.

Повторный — 1300 р.

Записаться на прием

Врачи выполняющие процедуру

Вернуться назад

Ученые наконец завершили расшифровку всего генома человека

Автор LAURA UNGARM31 марта 2022 г. по Гринвичу

Ученые говорят, что наконец-то собрали полный генетический план человеческой жизни, добавив недостающие части к головоломке, почти завершенной два десятилетия назад.

Международная команда описала первое в истории секвенирование полного человеческого генома — набора инструкций по созданию и поддержанию человека — в исследовании, опубликованном в четверг в журнале Science. Предыдущая попытка, отмеченная во всем мире, была незавершенной, потому что современные технологии секвенирования ДНК не могли прочитать некоторые ее части. Даже после обновлений в нем отсутствовало около 8% генома.

«Некоторые из генов, которые делают нас уникальными людьми, на самом деле находились в этой «темной материи генома», и они были полностью упущены», — сказал Эван Эйхлер, исследователь из Вашингтонского университета, участвовавший в текущей работе и первоначальном геноме человека. Проект. «Это заняло 20 с лишним лет, но мы, наконец, сделали это».

РЕКЛАМА

Многие, включая собственных учеников Эйхлера, думали, что работа уже закончена. «Я учил их, и они сказали: «Подождите минутку. Разве это не шестой раз, когда вы, ребята, объявили о своей победе? Я сказал: «Нет, на этот раз мы действительно, действительно сделали это!»

Ученые заявили, что эта полная картина генома даст человечеству лучшее понимание нашей эволюции и биологии, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные состояния, рак и сердце болезнь.

«Мы просто расширяем наши возможности для понимания болезней человека», — сказала Карен Мига, автор одного из шести исследований, опубликованных в четверг.

Исследование завершает десятилетия работы. О первом проекте генома человека было объявлено на церемонии в Белом доме в 2000 году руководителями двух конкурирующих организаций: международного проекта, финансируемого государством, возглавляемого агентством Национального института здравоохранения США, и частной компании Celera Genomics из Мэриленда.

Геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, обозначаемых буквами A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих буквенных пар, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. . У человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.

До сих пор на нашей карте были «большие и постоянные пробелы, и эти пробелы попадают в довольно важные регионы», — сказал Мига.

Мига, исследователь геномики из Калифорнийского университета в Санта-Круз, работал с Адамом Филлиппи из Национального института исследования генома человека, чтобы организовать команду ученых, чтобы начать с нуля новый геном с целью секвенирования всего этого, включая ранее отсутствующие детали. Группа, названная в честь участков на самых концах хромосом, называемых теломерами, известна как консорциум теломер-теломеры, или Т2Т.

РЕКЛАМА

Их работа добавляет новую генетическую информацию в геном человека, исправляет предыдущие ошибки и обнаруживает длинные участки ДНК, которые, как известно, играют важную роль как в эволюции, так и в болезнях. Версия исследования была опубликована в прошлом году, прежде чем ее рассмотрели ученые.

«Я бы сказал, что это значительное улучшение проекта «Геном человека», удвоившее его влияние», — сказал генетик Тинг Ван из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, который не участвовал в исследовании.

Эйхлер сказал, что некоторые ученые думали, что неизвестные области содержат «мусор». Не он. «Некоторые из нас всегда верили, что в этих холмах есть золото, — сказал он. Эйхлеру платит Медицинский институт Говарда Хьюза, который также поддерживает отдел здравоохранения и науки Associated Press.

Оказывается, в золоте есть много важных генов, сказал он, например, те, которые необходимы для того, чтобы сделать мозг человека больше, чем у шимпанзе, с большим количеством нейронов и связей.

Чтобы найти такие гены, ученым понадобились новые способы чтения загадочного генетического языка жизни.

Для чтения генов необходимо разрезать нити ДНК на части длиной от сотен до тысяч букв. Машины-секвенаторы считывают буквы в каждой части, а ученые пытаются расставить части в правильном порядке. Это особенно сложно в областях, где буквы повторяются.

Ученые заявили, что некоторые области были неразборчивы до усовершенствования машин для секвенирования генов, которые теперь позволяют им, например, точно считывать миллион букв ДНК за раз. Это позволяет ученым рассматривать гены с повторяющимися областями как более длинные цепочки, а не фрагменты, которые им нужно было позже собрать воедино.

Исследователям также пришлось решить еще одну проблему: большинство клеток содержат геномы как матери, так и отца, что затрудняет попытки правильно собрать части. Исследователи T2T обошли это, используя клеточную линию от одного «полного пузырного заноса», аномальной оплодотворенной яйцеклетки, не содержащей ткани плода, которая имеет две копии ДНК отца и ни одной копии ДНК матери.

Следующий шаг? Картирование большего количества геномов, в том числе тех, которые включают наборы генов от обоих родителей. В ходе этих усилий не удалось нанести на карту одну из 23 хромосом, встречающихся у мужчин, называемую Y-хромосомой, потому что родинка содержала только X.

Ван сказал, что он работает с группой T2T в Консорциуме справочников по пангеномам человека, который пытается создать «эталонные» или шаблонные геномы для 350 человек, представляющих широту человеческого разнообразия.

«Теперь мы получили правильный геном, и нам нужно сделать еще много, много», — сказал Эйхлер. «Это начало чего-то действительно фантастического в области генетики человека».

__

Департамент здравоохранения и науки Associated Press получает поддержку от Департамента научного образования Медицинского института Говарда Хьюза. AP несет исключительную ответственность за весь контент.

Шведский генетик получил Нобелевскую премию по медицине за расшифровку древней ДНК Открытия, актуальные сегодня, например, для иммунной системы

СТОКГОЛЬМ/ЛОНДОН, 3 окт (Рейтер) — Шведский генетик Сванте Паабо в понедельник получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине 2022 года за исследование открытия, которые подкрепляют наше понимание того, как современные люди произошли от вымерших предков на заре человеческой истории.

Работа Паабо продемонстрировала практическое значение во время пандемии COVID-19, когда он обнаружил, что люди, инфицированные вирусом, которые несут вариант гена, унаследованный от неандертальцев, более подвержены риску тяжелого заболевания, чем те, у кого его нет.

Паабо, директор Института эволюционной антропологии им. Макса Планка в Лейпциге, Германия, получил приз за «открытия, касающиеся геномов вымерших гоминидов и эволюции человека», говорится в сообщении комитета.

Зарегистрируйтесь сейчас и получите БЕСПЛАТНЫЙ неограниченный доступ к Reuters.com

«Меня поразило то, что теперь у вас есть возможность вернуться в прошлое и фактически проследить генетическую историю и генетические изменения с течением времени», — сказал Паабо на пресс-конференции в Институте Макса Планка. «Это возможность начать смотреть на эволюцию в реальном времени, если хотите».

67-летний Паабо сказал, что считает звонок из Швеции шуткой или чем-то связанным с его летней дачей.

«Итак, я как раз глотал последнюю чашку чая, чтобы пойти и забрать свою дочь у ее няни, где она ночевала», — сказал Паабо в записи, размещенной на веб-сайте Нобелевской премии.

«А потом мне позвонили из Швеции, и я, конечно, подумал, что это как-то связано с нашим маленьким дачным домиком… Я подумал, газонокосилка сломалась или что-то в этом роде.»

На вопрос, думает ли он, что получит эту награду, он ответил: «Нет, я уже получал пару премий раньше, но я почему-то не думал, что это действительно будет претендовать на Нобелевскую премию».

Паабо, сыну лауреата Нобелевской премии по биохимии, приписывают преобразование изучения происхождения человека после разработки способов, позволяющих исследовать последовательности ДНК из археологических и палеонтологических останков.

Мало того, что он помог раскрыть существование ранее неизвестного человеческого вида, называемого денисовцами, из 40 000-летнего фрагмента кости пальца, обнаруженного в Сибири, его главным достижением считаются методы, разработанные для обеспечения секвенирование всего генома неандертальца.

«ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ»

Это исследование, которое показало, что определенные гены неандертальского происхождения сохраняются в геномах людей сегодня, когда-то считалось невозможным, учитывая, что неандертальская ДНК на костях за тысячи лет сморщилась на короткие фрагменты, которые должны быть собраны как гигантский пазл, а также сильно загрязнены микробной ДНК.

«Этот древний поток генов для современных людей имеет физиологическое значение сегодня, например, влияет на то, как наша иммунная система реагирует на инфекции», — заявил Нобелевский комитет.

Премия, одна из самых престижных в научном мире, присуждается Нобелевской ассамблеей Каролинского института Швеции и составляет 10 миллионов шведских крон (900 357 долларов).

1/4

Шведский генетик Сванте Паабо, получивший Нобелевскую премию по физиологии и медицине 2022 года за открытия, лежащие в основе нашего понимания того, как современные люди произошли от вымерших предков, держится за спасательный круг после того, как его бросили в воды коллегами в Институте эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия, 3 октября 2022 г. REUTERS/Lisi Niesner

Это первый приз в этом году.

Родившийся в Стокгольме, Паабо изучал медицину и биохимию в Университете Упсалы, прежде чем создать научную дисциплину под названием «палеогеномика», которая помогла выявить генетические различия, отличающие живых людей от вымерших гоминидов.

«Его открытия служат основой для изучения того, что делает нас уникальными людьми», — сказал Комитет.

Пандемия COVID-19 выдвинула медицинские исследования на передний план, и многие ожидают, что разработка вакцин, которые позволили миру восстановить некоторое чувство нормальности, в конечном итоге может быть вознаграждена.

Тем не менее, как правило, требуется много лет, чтобы любое исследование было удостоено чести, а комитеты, ответственные за выбор победителей, стремятся определить его полную ценность с некоторой уверенностью среди того, что всегда является заполненным полем претендентов.

ПАНДЕМИЯ

На вопрос, почему премия не была направлена ​​на достижения в борьбе с COVID, Томас Перлманн, секретарь Нобелевского комитета по физиологии и медицине, сказал, что комитет будет говорить только о лауреатах премии, а не о тех, кто не выиграл, или еще не выиграл.

Тем не менее, древняя криминалистическая работа Паабо позволила понять, почему некоторые люди подвергаются более высокому риску тяжелого течения COVID.

В 2020 году в отчете Паабо и его коллег было обнаружено, что вариант гена, унаследованный современными людьми от неандертальцев при скрещивании около 60 000 лет назад, повышает вероятность того, что носителям этого варианта потребуется искусственная вентиляция легких в случае заражения вирусом, вызывающим COVID.

«Мы можем сделать среднюю оценку числа дополнительных смертей, которые мы имели во время пандемии из-за вклада неандертальцев. Это довольно существенно, это более одного миллиона дополнительных людей, которые умерли из-за этого неандертальского варианта. что они несут», — сказал Паабо на лекции 2022 года.

Самая цитируемая статья Паабо в Web of Science была опубликована в 1989 году и получила 4077 цитирований, сказал Дэвид Пендлбери из британской компании Clarivate, занимающейся анализом научных данных.

«Только около 2000 статей из 55 миллионов, опубликованных с 1970 года, цитировались столько раз, — сказал он.

«Однако это не награда за открытие, относящееся к клинической медицине, которого многие ожидали в этом году после присуждения Нобелевской премии по физиологии в прошлом году».

Среди прошлых победителей в этой области есть ряд известных исследователей, в частности Александр Флеминг, разделивший 1945 премия за открытие пенициллина, и Роберт Кох, получивший уже в 1905 г. за исследования туберкулеза.

(1 доллар США = 11,1067 шведских крон)

Зарегистрируйтесь сейчас и получите БЕСПЛАТНЫЙ неограниченный доступ к Reuters.com

Репортажи Никласа Полларда, Йохана Аландера, Саймона Джонсона в Стокгольме и Натали Гровер в Лондоне; дополнительные репортажи Терье Солсвик в Осло, Анны Рингстром в Стокгольме, Мари Манн в Гданьске и Кристи Кнолле и Рихама Алкусаа в Берлине; Под редакцией Уильяма Маклина

Наши стандарты: Принципы доверия Thomson Reuters.

Крейг Вентер: 20 лет расшифровки генома человека | Наука | Углубленный отчет о науке и технике | DW

Геном человека расшифрован на 99%, заявил два десятилетия назад американский генетик Крейг Вентер. Что дала нам расшифровка с тех пор?

Расшифровка генома стала сенсацией, хотя заявление Крейга Вентера от 6 апреля 2000 года было несколько преждевременным. На самом деле потребовался еще год, прежде чем проект Human Genome Project (HGP), который конкурировал с Venter, опубликовал свои рецензируемые результаты исследования в научном журнале 9. 0175 Наука и природа от 15 февраля 2001 г.

Битва за первое место

Расшифровка генома была гонкой за научной славой — между HGP, которая финансируется правительством США, и Вентером с его частная компания Celera Genomics. Государственные исследователи несколько отставали в своей работе от Celera Genomics. К апрелю 2000 года им удалось расшифровать только 54% ​​генома человека.

Геном состоит из генетического материала для хранения дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Он содержит всю наследственную информацию о жизни.

Подробнее: Анализ крови выявляет более 50 видов рака

Крейг Вентер 1998 г. в лаборатории его компании Celera Genomics. Вентер изобрел метод секвенирования дробовика.

Поиски генетического материала с дробовиком

Вентер использовал другой метод секвенирования, чем исследователи HGP: а именно, так называемый метод дробовика, который он разработал. В этом методе отдельные фрагменты ДНК генерируются случайным образом. Это похоже на стрельбу по длинной цепочке из дробовика, а затем просмотр и чтение фрагментов по отдельности.

Однако Вентер также использовал данные HGP для достижения своей цели. И это было амбициозно: геном человека состоит из 3,2 миллиарда пар оснований — так сказать, букв жизни. Найти их все было колоссальной задачей для него и конкурирующих исследователей. Но конструкция этой генетической цепи на самом деле довольно проста.

Он состоит из последовательности всего четырех различных строительных блоков: оснований ДНК цитозина (C), гуанина (G), аденина (A) и тимина (T). Именно последовательность этих оснований определяет цвет наших глаз или волос, а также наличие у нас каких-либо наследственных заболеваний.

Подробнее: «Жевательная резинка» каменного века раскрывает ДНК человека

Множество дверей, ведущих в никуда

Лишь несколько участков всего генома представляют собой гены, которые содержат важные инструкции для строительных блоков жизни, таких как белки . «Однако, согласно современным знаниям, большая часть ДНК является эволюционным остатком и не имеет никакой функции. Это проясняет, что, хотя дверь в код жизни была открыта, за ней скрыто бесчисленное множество новых дверей», — пишет химик Фридерике Фер из Института динамики и самоорганизации Макса Планка в Геттингене.

Многие гены, обнаруженные в последовательности генома, до этого были неизвестны. «Таким образом, эффекты или задачи, связанные с ними, также должны быть исследованы. Одна лишь последовательность букв в этом отношении мало помогает», — пишет Фер.

Долгий путь к медицинскому применению

Только с завершением секвенирования проект по расшифровке генома человека мог принести практические плоды. Хотя Вентер опубликовал свой личный геном в научном журнале PLoS Biology в 2007 году это тоже имело скорее символическое значение. Секвенирование генов само по себе было лишь первым шагом к фундаментальным изменениям в нашей медицине.

Ученым предстояло еще исследовать и приписать соответствующие функции отдельным строительным блокам генома, т.е. выяснить, какой строительный блок за что отвечает. Они сделали это с помощью мышей. Их геном во многом идентичен человеческому и, таким образом, послужил основой для понимания функций человеческих генов.

Эксперты считают, что на то, чтобы понять геном человека, могут уйти десятки, если не сотни лет.

Подробнее: Кто такой папа: действительно ли имеет значение, откуда взялась ваша ДНК?

Что мы получим в результате?

Геномы двух людей различаются. Эти различия лежат в основе генетической предрасположенности к некоторым заболеваниям.

Все чаще предлагаются генетические тесты, которые позволяют экспертам выявить некоторые из этих предрасположенностей и, таким образом, определить, несет ли человек повышенный риск заболевания. Для этого достаточно образца слюны.

Самое главное во всех этих тестах правильно интерпретировать результаты, например, определить есть ли предрасположенность к болезни Альцгеймера или диабету.

С помощью исследований генома теперь можно идентифицировать различные функции генов. Это, в свою очередь, помогает врачам лечить определенные заболевания, в том числе у детей с наследственным иммунодефицитом. Врачи могут даже имплантировать этим детям новые гены для лечения болезни.

Рак молочной железы и яичников проявляется изменениями двух генов (BRCA1 и BRCA2). Генетический риск опухолевого заболевания может быть выявлен только в нескольких случаях с помощью генетического анализа.

Еще многое предстоит сделать

Геном человека состоит примерно из 22 500 генов. Исследователи по всему миру были поражены этим результатом, так как, хотите верьте, хотите нет, но у водяной блохи их 30 907.

Таким образом, сложность живого существа не зависит только от количества генов. Президент США Билл Клинтон сказал 6 апреля 2000 года: «Сейчас мы изучаем язык, на котором Бог создал жизнь». Теперь мы знаем, что нам нужно гораздо больше словарного запаса, прежде чем мы освоим этот язык.