Стивен хокинг болезнь: Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

https://ria.ru/20190730/1557012872.html

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга — РИА Новости, 30.07.2019

Ученые раскрыли секрет болезни, погубившей Стивена Хокинга

Биологи из Гарварда открыли ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию болезни, от которой страдал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен… РИА Новости, 30.07.2019

2019-07-30T15:40

2019-07-30T15:40

2019-07-30T15:40

наука

медицина

гарвардский университет

открытия — риа наука

здоровье — общество

стивен хокинг

здоровье

генетика

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/153958/67/1539586746_0:1163:3396:3074_1920x0_80_0_0_8d15425ba17e236c3b207338c484c1a4.jpg

МОСКВА, 30 июл — РИА Новости. Биологи из Гарварда открыли ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию болезни, от которой страдал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг. Его описание и возможные пути лечения этого нейродегенеративного заболевания были представлены в журнале Nature Neuroscience.Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни.Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая почти полной остановки болезни — британский астрофизик Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более 50 лет, медленно теряя все остатки подвижности, пока он не умер в марте прошлого года из-за остановки дыхания.Группа молекулярных биологов и генетиков из Гарвардского университета под руководством Аарона Гитлера (Aaron Gitler) раскрыла секрет развития этой болезни, изучая то, как отличается работа генов в нервных клетках здоровых людей и носителей БАС. Многие жертвы этой болезни, как рассказывают ученые, обладают одной общей мутацией в ДНК — излишним числом повторов в гене C9orf72. Этот участок ДНК отвечает за сборку определенных белков, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками, и появление этих повторов каким-то образом способствует развитию сразу двух болезней — БАС и одной из форм старческого слабоумия.Как именно этот ген был связан с развитием бокового амиотрофического склероза, ученые не знали, как и не понимали, какую роль он играет в работе мозга. Гитлер, Ямада и их коллеги попытались получить ответ на этот вопрос, изучая процесс сборки белковых молекул, связанных с C9orf72.Причину этого ученые нашли в совершенно неожиданном месте — в клетках дрожжей. Оказалось, что ДНК этих одноклеточных грибков тоже содержит похожие повторы, которые считываются и обрабатываются геном RPS25.Этот участок ДНК отвечает за сборку и работу одноименного белка, который входит в состав так называемых рибосом — главных «белковых фабрик» клетки, считывающих РНК и собирающих аминокислотные цепочки. В прошлом RPS25 не привлекал особого внимания ученых, так как эта часть рибосом не участвовала в сборке «нормальных» белковых молекул и была связана в основном с разными вирусными инфекциями. Как показали опыты на дрожжах, удаление или блокировка работы этой части рибосом резко подавили считывание повторов и производство связанных с ним белков, уменьшив их концентрацию на 50 процентов.Получив подобный результат, ученые проверили, что произойдет, если провести ту же операцию в клетках людей, страдающих от болезни Стивена Хокинга. Для этого ученые создали специальный ретровирус, который удалил RPS25 и вставил в клетку короткий участок ДНК, похожий на ключевой фрагмент гена C9orf72.При этом, что интересно, ученые не зафиксировали никаких других видимых изменений в процессе сборки нормальных белков и общей жизнедеятельности как дрожжей, так и человеческих клеток. По этой причине пока сложно сказать, к чему приведет удаление всех копий RPS25.Тем не менее опыты на мухах-дрозофилах, страдавших от аналога БАС, показали, что простое снижение активности RPS25 заметно продлило им жизнь. Это говорит о возможности использования подобного подхода и для спасения жизней носителей болезни Стивена Хокинга, заключают ученые.

https://ria.ru/20151229/1350644851.html

https://ria.ru/20170201/1486889407.html

https://ria.ru/20160519/1436356445.html

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21. img.ria.ru/images/153958/67/1539586746_0:217:3809:3074_1920x0_80_0_0_7932bb1aacb9ded704373a47e01b368b.jpg

1920

1920

true

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

медицина, гарвардский университет, открытия — риа наука, здоровье — общество, стивен хокинг, здоровье, генетика

Наука, Медицина, Гарвардский университет, Открытия — РИА Наука, Здоровье — Общество, Стивен Хокинг, Здоровье, генетика

МОСКВА, 30 июл — РИА Новости. Биологи из Гарварда открыли ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию болезни, от которой страдал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг. Его описание и возможные пути лечения этого нейродегенеративного заболевания были представлены в журнале Nature Neuroscience.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни.

Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая почти полной остановки болезни — британский астрофизик Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более 50 лет, медленно теряя все остатки подвижности, пока он не умер в марте прошлого года из-за остановки дыхания.

Группа молекулярных биологов и генетиков из Гарвардского университета под руководством Аарона Гитлера (Aaron Gitler) раскрыла секрет развития этой болезни, изучая то, как отличается работа генов в нервных клетках здоровых людей и носителей БАС.

29 декабря 2015, 08:00Наука

Ученые приблизились к созданию лекарства от «болезни Стивена Хокинга»Нейрофизиологи сделали большой шаг к созданию лекарства от бокового амиотрофического склероза, болезни Стивена Хокинга, раскрыв механизм накопления белков в нейронах, чья гибель вызывает полный паралич тела и иногда смерть человека.

Многие жертвы этой болезни, как рассказывают ученые, обладают одной общей мутацией в ДНК — излишним числом повторов в гене C9orf72. Этот участок ДНК отвечает за сборку определенных белков, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками, и появление этих повторов каким-то образом способствует развитию сразу двух болезней — БАС и одной из форм старческого слабоумия.

Как именно этот ген был связан с развитием бокового амиотрофического склероза, ученые не знали, как и не понимали, какую роль он играет в работе мозга. Гитлер, Ямада и их коллеги попытались получить ответ на этот вопрос, изучая процесс сборки белковых молекул, связанных с C9orf72.

«Проблема заключается в том, что эти белки в принципе не должны производиться. Данные повторы находятся в «мусорной» части гена и они, по идее, не кодируют аминокислотные цепочки. Тем не менее клетки зачем-то считывают и копируют эти повторы», — объясняет Сизука Ямада (Shizuka Yamada), коллега Гитлера по университету.

Причину этого ученые нашли в совершенно неожиданном месте — в клетках дрожжей. Оказалось, что ДНК этих одноклеточных грибков тоже содержит похожие повторы, которые считываются и обрабатываются геном RPS25.

Этот участок ДНК отвечает за сборку и работу одноименного белка, который входит в состав так называемых рибосом — главных «белковых фабрик» клетки, считывающих РНК и собирающих аминокислотные цепочки.

1 февраля 2017, 07:15Наука

Ученые расшифровали мысли полностью парализованных людей

В прошлом RPS25 не привлекал особого внимания ученых, так как эта часть рибосом не участвовала в сборке «нормальных» белковых молекул и была связана в основном с разными вирусными инфекциями. Как показали опыты на дрожжах, удаление или блокировка работы этой части рибосом резко подавили считывание повторов и производство связанных с ним белков, уменьшив их концентрацию на 50 процентов.

Получив подобный результат, ученые проверили, что произойдет, если провести ту же операцию в клетках людей, страдающих от болезни Стивена Хокинга. Для этого ученые создали специальный ретровирус, который удалил RPS25 и вставил в клетку короткий участок ДНК, похожий на ключевой фрагмент гена C9orf72.

«Мы обрадовались, когда увидели, что блокировка RPS25 в человеческих клетках резко уменьшила скорость накопления белкового мусора в клетках. Структура других участков ДНК, связанных с токсичными белками, не поменялась, однако отключение этого участка генома резко снизило их активность», — продолжает генетик.

При этом, что интересно, ученые не зафиксировали никаких других видимых изменений в процессе сборки нормальных белков и общей жизнедеятельности как дрожжей, так и человеческих клеток. По этой причине пока сложно сказать, к чему приведет удаление всех копий RPS25.

Тем не менее опыты на мухах-дрозофилах, страдавших от аналога БАС, показали, что простое снижение активности RPS25 заметно продлило им жизнь. Это говорит о возможности использования подобного подхода и для спасения жизней носителей болезни Стивена Хокинга, заключают ученые.

19 мая 2016, 11:24Наука

Биологи из РФ приблизились к решению загадки болезни АльцгеймераРоссийские ученые и их зарубежные коллеги «расшифровали» трехмерную структуру белка, который потенциально связан с развитием болезни Альцгеймера и Паркинсона, что поможет в поисках средства для их лечения.

«Болезнь Стивена Хокинга». Что нужно знать о боковом амиотрофическом склерозе

Сегодня Международный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом. Он известен также как болезнь Шарко и болезнь Лу Герига, но чаще всего БАС ассоциируют с физиком Стивеном Хокингом. Последние 30 лет жизни он был парализован и общался с миром с помощью компьютера. Рассказываем главное об этом загадочном недуге

Если коротко — никто точно не знает, хотя история ее изучения насчитывает больше 150 лет. Ее впервые описал французский психиатр Жан-Мартен Шарко еще в XIX веке. В его честь болезнь и получила одно из своих названий. В развитых странах этот диагноз встречается у 2,5–3 человек из 100 тыс.

Название болезни — боковой амиотрофический склероз — отсылает к ее действию. Амиотрофический — от греческого «а-мио-троф», то есть «без мышечного питания». Боковой — это значит, что болезнь поражает сторону спинного мозга, где расположены нервы, питающие мышцы. Склероз — от греческого «склерозис», что означает «затвердевание» — относится к состоянию спинного мозга при прогрессирующей болезни.

БАС — это болезнь двигательных (моторных) нейронов. Наши движения и вообще целенаправленные действия управляются нервными клетками, которые идут из головного мозга к спинному, а дальше расходятся по организму. Моторные нейроны отличаются от других по строению и особенностям работы, поэтому болезнь затрагивает в основном их.

Ученые не могут непосредственно наблюдать, где и как в теле зарождается болезнь. Но они пытаются определить ее причины по аномалиям, которые возникают в процессе.

Например, одна из причин может быть в неправильной выработке нейромедиатора глутамата — вещества, участвующего в передаче сигналов. В больших концентрациях он токсичен и приводит к гибели клетки. Еще одна версия — «бунт иммунитета», который создает токсичные антитела против определенных клеточных рецепторов. В последние годы внимание исследователей привлекли «суицидальные» митохондрии. Это клеточные двигатели, которые по каким-то причинам начинают уничтожать сами себя.

Нервные клетки, которые передают сигналы к мышцам и обратно, гибнут постепенно. Мозг еще может управлять конечностью, но с каждым днем нейронов становится меньше, и связь мышцы с управляющим центром слабеет. Ощущения при этом могут напоминать нервный тик или то, что человек испытывает при сильных перегрузках: онемение, покалывание, спазмы.

Часто БАС начинается с мышечных судорог. На них жалуются 80% больных. Хотя время от времени судороги встречаются и у здоровых людей, у больных БАС они возникают неожиданно и в самых разных мышцах — конечностей, живота, спины, шеи, челюстей и даже языка. Ощущения обычно сосредоточены в одной группе мышц.

Еще один частый признак — слабость и онемение в конечностях. Например, у человека может появиться неуклюжесть, он начинает спотыкаться на ровном месте. Теряется точность движений, может возникать дрожь в руках и ногах. В этом начало болезни напоминает другой нейрологический недуг — паркинсонизм.

Иногда (примерно в 20% случаев) болезнь поражает сначала мышцы шеи и челюсти. Это может привести к проблемам с глотанием, кашлю, удушью. Труднее становится кричать, петь, вообще управлять своим голосовым аппаратом. Человека могут посещать даже приступы неконтролируемого смеха или плача.

Непроизвольные мышцы (которые работают автоматически, помимо нашей воли) при БАС напрямую не затрагиваются. Поэтому сердце продолжает биться, а кишечник — сокращаться. Интересно, что по этой причине у мужчин сохраняется и эрекция. А значит, человек с БАС технически по-прежнему может заниматься сексом.

Еще одно исключение — глазодвигательные мышцы, которыми мы можем управлять сознательно. Даже полностью парализованные больные могут сохранять контроль над движениями глаз и за счет этого могут использовать их для общения с окружающим миром (как именно — читайте ниже).

Увы, эта болезнь неумолима. Рано или поздно больной утратит речь, способность самостоятельно есть, а затем и дышать. На поздних стадиях врачи прибегают к аппарату искусственной вентиляции, чтобы механически вдувать воздух в слабеющие легкие.

Но даже ИВЛ не может целиком компенсировать работу мышц. В легких может скапливаться мокрота, и человек рискует заболеть пневмонией. Он уже не может откашляться — для этого нужно сделать резкий выдох и сжать голосовые связки. Но силы дыхательных мышц уже не хватает. Обычная простуда может перерасти в смертельную пневмонию. Поэтому чаще всего больные БАС умирают от дыхательной недостаточности или инфекций. 

Обычно от начала симптомов до смерти проходит всего несколько лет. Но для разных форм сроки разные. От спинного мозга отходят разные двигательные нейроны, а уже от них отростки идут к конечностям и органам тела. От того, какой нейрон окажется поражен в первую очередь, зависят характер повреждений и скорость развития болезни.

Самый неблагоприятный прогноз — при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза. Они развиваются при разрушении центрального мотонейрона, и в этом случае смерть может наступить через полтора-два года из-за паралича дыхательного нерва.

В высокой форме вместе с мышцами часто страдают и когнитивные способности. Человек начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Развивается деменция (слабоумие). Бульбарная форма в первую очередь отражается на речи и дыхании.

Чем дольше болезнь добирается до дыхательной системы, тем дольше проживет больной (хотя это и не всегда так). При шейно-грудной форме средняя продолжительность жизни — от четырех до восьми лет. В этом случае разрушается периферический двигательный нейрон, а симптомы начинаются обычно в одной руке, а затем в другой и только потом переходят на мышцы шеи и головы. Пояснично-крестцовая форма начинается с ног, но постепенно захватывает также руки и другие области. Прогноз в этом случае составляет восемь-десять лет.

Есть и более редкие формы, при которых человек может десятилетиями бороться с болезнью и даже доживать до старости. Самый известный пример — физик-теоретик Стивен Хокинг. Он прожил с БАС более 50 лет — большую часть своей жизни. А первые симптомы он заметил, еще когда заканчивал обучение в Оксфорде. На момент постановки диагноза ему был 21 год.

Но такая форма — ее называют ювенальной, или формой с ранним началом, — очень редкая. По статистике, только 20% живут с БАС больше пяти лет. Еще меньше тех, кто живет дольше. Однако медикаменты и хорошая аппаратура могут продлить жизнь на годы.

При этом больной может общаться с окружающим миром. Для этого используют разные вспомогательные устройства, например ай-трекеры. Это специальные гарнитуры с камерой, способной определять направление взгляда. С помощью ай-трекера человек может давать команды компьютеру, набирать текст и даже управлять системой «Умный дом».

Увы, пока удовлетворительного ответа у ученых нет.

Известно, что ни один фактор окружающей среды (загрязнение воздуха, присутствие особых химикатов) напрямую не вызывает болезнь. Впрочем, есть подозрение, что воздействие повышенных доз свинца, инсектицидов и формальдегида все же играет роль. Но пока это лишь статистическая связь.

Косвенно роль токсинов может проявляться и в том, что среди молодых мужчин представленность БАС в полтора раза выше, чем у женщин. Ученые связывают это с тем, что мужчины чаще подвергаются воздействию токсинов на работе. Также известно, что у курящих болезнь диагностируют в два раза чаще по сравнению с теми, кто никогда не брал в рот сигарету. А среди курящих больше именно мужчин.

Около 10% случаев БАС — наследственные. Но как именно мутантные версии генов запускают болезнь, пока неизвестно. Чтобы понять это, ученые выводят особые линии трансгенных мышей, у которых искусственно внедрены определенные версии генов. Сегодня известно, что у 20% семейных случаев БАС есть связь с геном супероксиддисмутазы-1. В остальных прослеживается связь с 25 вариантами других генов.

Есть миф, что БАС возникает из-за инфекции — в частности, хронического клещевого боррелиоза. Однако клинические исследования не выявили никакой связи между ними. Сейчас ученые не поддерживают инфекционную гипотезу.

Чаще всего болезнь развивается у людей старше 40 лет. От начала симптомов до постановки диагноза могут пройти месяцы и даже годы. Часто человек узнает об истинной причине недомогания, когда уже не может ходить. Все дело в том, что симптомы по отдельности могут указывать на целой спектр болезней, а единого лабораторного теста на выявление БАС нет.

Главный способ, которым сегодня диагностируют БАС, — электромиография. В качестве второстепенных используют МРТ, биохимический анализ крови, исследования спинномозговой жидкости и биопсию мышц. Все это нужно для того, чтобы исключить другие заболевания.

На начальных стадиях врачи часто подозревают у больных защемления нерва, инфекции (сифилис, болезнь Лайма, гепатит С), электролитные нарушения (например, гипокалиемию, которая вызывает мышечную слабость), различные формы миопатии (это нарушения, при которых затронуты сами мышцы, а не управляющие ими нейроны).

Обследования у невролога обязательно должны быть регулярными, чтобы врач мог определить динамику болезни. По тому, как ведут себя двигательные нейроны, по присутствию в спинномозговой жидкости определенных веществ (признаков разложения нейронов) можно постепенно понять рисунок изменений. 

На БАС по многим симптомам похожа спинальная мышечная амиотрофия (СМА). Это группа наследственных болезней, которые тоже поражают двигательные нейроны. В младенческой форме болезнь угрожает жизни, во взрослой (после 35 лет) вызывает ослабление мышц, но без резкого ухудшения, как в случае с БАС. Также от СМА есть эффективное лекарство, хоть и очень дорогое.

У 30-50% пациентов страдают не только двигательные нейроны, но и другие. Это может привести к прогрессирующему когнитивному спаду, эмоциональной нестабильности и даже деменции. Есть формы БАС, которые с самого начала затрагивают личность и поведение человека.

Не совсем. Сегодня есть препараты, способные немного замедлить течение болезни. Правда, в России они не зарегистрированы. А значит, врач не может выписать рецепт.

К примеру, если человек болеет меньше пяти лет, есть шанс продлить его жизнь на полгода или почти на год. Один из таких препаратов — рилузол — снижает уровень глутамата в мозге. Этот тот самый нейромедиатор, который у больных БАС содержится в избытке и повреждает нейроны.

Есть поддерживающие препараты, цель которых — облегчить страдания больных и повысить качество их жизни. Они снижают мучительные ощущения при одышке и спазме мышц гортани. С избыточным слюнотечением помогают справиться специальные пластыри с веществом скополамин. Их можно купить без рецепта.

На начальных стадиях больным часто прописывают физиотерапию, чтобы предотвратить болезненные сокращения мышц. Обычно помогают мягкие аэробные нагрузки, такие как плавание, езда на велосипеде, упражнения на растяжку или йога.

Один из тяжелых симптомов при БАС — боль. Она возникает на фоне снижения подвижности. Выписать препараты, снижающие боль, может врач паллиативной помощи, невролог, терапевт. Эрготерапевт и физический терапевт помогут подобрать упражнения и научат правильному позиционированию в кровати или кресле.

Человек с БАС также может испытывать подавленность и апатию, связанные с мыслями о своем диагнозе и перспективах. То же можно сказать и о близких — ведь на них ложится основная часть задач по уходу за больным. В этом случае психиатр может выписать антидепрессанты и нормотимики — средства для контроля настроения.

Большинство препаратов, которые находятся в разработке, относятся к консервативным схемам. Они могут замедлить гибель нейронов, но не обратить процесс вспять. Фармакологи пробуют воздействовать на отдельные процессы, которые вовлечены в развитие болезни. Например, замедлить выработку соединений, губительных для клеток.

В 2017 году в Японии был разработан препарат эдаравон. Это антиоксидант, который защищает нейроны от окислительного стресса и замедляет их гибель. Принимавшие эдаварон больные жили в среднем почти в два раза дольше тех, кто его не принимал — 49 месяцев против 25. Это одно из последних лекарств, одобренных авторитетным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Именно одобрение FDA критично для фармкомпаний, которые хотят вывести новое лекарство на мировой рынок.

В 2021 году компания Biogen сообщила об испытаниях препарата тоферсен, который направлен на снижение выработки дефектного белка SDC1. Хотя препарат не показал статистически значимого влияния на состояние пациентов, уровни белка в анализах все же снизились. По данным исследователей, самочувствие пациентов также улучшилось.

Лечение стволовыми клетками, которое считалось перспективным, показало себя слабо. В теории идея выглядела заманчиво: попытаться заменить погибшие клетки новыми, которые можно подсадить с помощью инъекции в нужное место. Стволовые клетки хороши тем, что могут превращаться в любую ткань организма, в том числе нервную.

Однако введенные стволовые клетки пока ведут себя непредсказуемым образом. Исследования на животных показали, что пересаженные стволовые клетки более вероятно защищают нейроны, чем замещают собственно нервные клетки. Но результаты испытаний на людях пока слишком слабые. В 2020 году многообещающий препарат NurOwn на основе стволовых клеток не показал значимых улучшений у пациентов — по сравнению с контрольной группой.

Антон Солдатов

Выявили, что мутации в гене CEP78 ведут к развитию тяжелых форм мужского бесплодия

Ученые совершили это открытие в ходе изучения того, как сбои в работе так называемых центросом влияют на процесс формирования половых клеток мужчин

Читать полностью

Жизнь, личность и болезнь Стивена Хокинга – человека, который искал «теорию всего»

В среду, 14 марта 2018 года мир потерял одного из своих самых блестящих научных умов. Легендарный физик Стивен Хокинг умер в возрасте 76 лет. В этой биографии мы поговорим о пути Хокинга и его болезни, которая лишала его мобильности и речи, но не способности мыслить.

Сложная и поразительная жизнь

Британский космолог Стивен Уильям Хокинг родился в Англии 8 января 1942 года – ровно через 300 лет после смерти астронома Галилея Галилео. Он учился в Университетском колледже в Оксфорде, где изучал физику, несмотря на то, что отец старался сосредоточиться на медицине. Хокинг отправился в Кембридж, чтобы исследовать космологию, изучать вселенную в целом.

В начале 1963 года, когда Хокингу едва исполнился 21 год, был поставлен диагноз: болезнь двигательных нейронов, более известная как болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический склероз (БАС). Он не должен был прожить более двух лет. Завершение его докторской степени не представляется возможным. Тем не менее, Хокинг бросил вызов, планировал не только получить докторскую степень, но также проложить новые дороги в понимании вселенной в последующие десятилетия.

По мере распространения болезни Хокинг стал менее мобильным, начал пользоваться инвалидной коляской. Разговаривать стало сложнее, в 1985 году экстренная трахеотомия вызвала у него полную потерю речи. Созданное в Кембридже устройство для генерации речи в сочетании с программным обеспечением служило его электронным голосом, позволяя Хокингу выбирать слова, двигая мышцами по щеке.

Незадолго до постановки диагноза Хокинг познакомился с Джейн Уайльд, они поженились в 1965 году. У пары было трое детей до расставания. Хокинг вступил в повторный брак в 1995 году, однако развелся в 2006 году.

Время, проведенное с момента постановки диагноза, было связано не только с выживанием – он создал работу, которая изменила мир. Его блестящие теории, продвигающие идеи Эйнштейна, привели Хокинга в пантеон важных современных физиков. Его удивительная книга-бестселлер полюбилась среди широкой публики, но его идеи о гравитации, черных дырах и теория «Большого взрыва» станут его самым большим наследием.

Диагноз

После падения во время катания на коньках в первый год учёбы в аспирантуре Кембриджского университета, Хокингу сказали, что у него дегенеративное заболевание двигательного нейрона – боковой амиотрофический склероз (БАС). Прогнозы врачей были неутешительны – ему максимум оставалось жить всего 2,5 года. Большинство пациентов с БАС диагностированы в возрасте около 50 лет, живут еще два-пять лет. Однако пациенты, у которых болезнь диагностирована ранее, имеют тенденцию к прогрессирующей форме заболевания. Кроме того, потеря двигательных навыков вынудила космолога стать более креативным и находчивым. «Потеряв подвижность, ловкость рук, я был вынужден путешествовать по вселенной в своем уме, пытаясь визуализировать, как она функционирует», – отметил он позже.

Что такое БАС?

БАС, также известный как болезнь Лу Герига, является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое разрушает двигательные нейроны – клетки головного, спинного мозга, контролирующие мышечную функцию, до тех пор, пока человеку становится невозможно говорить, глотать, дышать, ходить. По данным Ассоциации учёных, симптомы БАС начинаются с невнятной речи, мышечной слабости, их подергиваний.

Частота ухудшения состояния человека может значительно различаться, хотя среднее время выживания составляет три года после постановки диагноза. Хотя лечения БАС не существует, состояние можно поддерживать с помощью препаратов, физиотерапии, трудотерапии, логопедии. Некоторые пациенты используют вентиляционные установки для облегчения дыхания. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности, хотя недоедание, обезвоживание из-за затрудненного глотания также ухудшают здоровье.

Кто заболевает БАС?

Врачи не совсем уверены, что вызывает БАС в большинстве случаев, однако, по мнению учёных, у некоторых людей заболевание имеет генетический компонент. Обычно диагностируется у людей в возрасте от 40 до 60 лет, мужчины подвергаются чаще, чем женщины, могут заболеть, по крайней мере, до 65 лет.

Насколько редко долголетие Хокинга?

Долголетие Стивена Хокинга довольно редкое. Согласно данным, только 5% пациентов с БАС живут дольше 20-ти лет, практически нет шансов на жизнь после 50 лет. Хокингу удалось избежать деменции, которую испытывают некоторые люди с БАС на поздних стадиях заболевания. Науке известен ещё одни случай долгожительства с БАС: пациент из Северной Америки, канадец по имени Стивен Уэллс, жил с заболеванием на протяжении 40 лет.

Блестящий ум

Хокинг продолжил работу в Кембридже после окончания учебы в качестве научного сотрудника, а затем профессором. В 1974 году был включен в состав Королевского общества, всемирного научного сообщества. В 1979 году был назначен Лукасовским профессором математики в Кембридже, самой известной академической кафедре в мире (вторым заведующим был сэр Исаак Ньютон, также член Королевского общества).

В течение своей карьеры Хокинг изучал основные законы, управляющие вселенной. Он предположил, что, поскольку вселенная может иметь начало, то вероятно её концом станет Большой Взрыв. Работая с коллегой-космологом Роджером Пенроузом, он продемонстрировал, что общая теория относительности Альберта Эйнштейна предполагает, что пространство и время начинаются с рождения вселенной и заканчиваются в черных дырах, что предполагает объединение теории Эйнштейна и квантовой теории.

Используя две теории вместе, Хокинг определил, что черные дыры не являются полностью темными, а вместо этого испускают излучение. Он предсказал, что после Большого взрыва были созданы черные дыры размером с протон, управляемые как общей теорией относительности, так и квантовой механикой.

В 2014 году Хокинг пересмотрел свою теорию, написав, что «черных дыр не существует» – по крайней мере, так, как их традиционно понимают космологи. Его теория устранила существование «горизонта событий», точки, где ничто не может избежать. Вместо этого он предположил, что будет существовать «видимый горизонт», который изменится в соответствии с квантовыми изменениями внутри черной дыры. Но теория остается спорной.

Хокинг является одним из немногих выживших с БАС

На протяжении многих лет о Хокинге заботились его жены, дети, он неоднократно выражал благодарность Государственной службе здравоохранения за заботу, говоря: «Меня бы не было здесь без нее». Позже он получал круглосуточную помощь от трех медсестер, которые кормили его вручную, подавали респиратор, чтобы помочь ему дышать.

Хокинг большую часть своей жизни общался с помощью голосового компьютера, используя свои руки для управления им. Его ассистентом было разработано устройство, которым можно было координировать щекой. Инфракрасный датчик, прикрепленный к очкам, способен был фиксировать движения мышцы щеки Хокинга. По мере того, как его состояние ухудшалось, он продолжал общаться, двигая мышцами щёк, разговаривая со скоростью шесть слов в минуту. Он оставался в невероятно здравом уме, являясь одним из самых блестящих физиков-теоретиков.

Заключение

Стивен Хокинг был самым узнаваемым ученым современности. Его жизнь очаровывала людей на протяжении десятилетий, кульминацией которых стала британская драматическая биографическая картина режиссера Джеймса Марша «Теория всего», вышедшая в 2014 року. Название фильма было данью его научной жизни. Хокинг потратил годы на поиски единой теории, которая описывает нашу Вселенную. Несмотря на изнурительную болезнь, он был одним из великих популяризаторов науки, передавая свои идеи миллионам. «Я прожил большую часть своей жизни в ожидании ранней смерти, поэтому время всегда было для меня драгоценным», – сказал Хокинг в 2006 году.

При подготовке использованы материалы:

Wikipedia, BBC, biography.com, medscape.com, sosudinfo.ru, 24СМИ

Основные термины (генерируются автоматически): БАС, Кембридж, BBC, боковой амиотрофический склероз, Вселенная, Королевское общество, крайняя мера, общая теория относительности, постановка диагноза, Теория.

БАС Стивена Хокинга и как он пережил свой прогноз на полвека

Когда в 1963 году у Стивена Хокинга был диагностирован боковой амиотрофический склероз (БАС), мало кто думал, что он проживет больше пары лет.

Когда ему поставили диагноз, профессор Хокинг задал вопрос, который часто задают людям, у которых диагностируют неизлечимую болезнь — почему я?

Об этом он написал в своих мемуарах «Моя краткая история».

«Я чувствовал, что это было очень несправедливо — почему это должно происходить со мной?

«В то время я думал, что моя жизнь подошла к концу и что я никогда не реализую свой потенциал. »

Но профессор Хокинг прожил на десятилетия дольше, чем он или многие медицинские эксперты ожидали.

Как прогрессировала болезнь Хокинга

Профессору Хокингу только что исполнился 21 год, когда ему поставили диагноз очень редкой медленно прогрессирующей формы БАС, формы болезни двигательных нейронов (БДН).

Он был в конце своего пребывания в Оксфорде, когда начал замечать первые признаки болезни. Он становился все более неуклюжим и несколько раз падал, сам не зная почему.

Невероятная жизнь в фотографиях

От камер с невесомостью до премьеры фильма о его жизни — оглянитесь на жизнь Стивена Хокинга в фотографиях.

Читать дальше

В комментариях, опубликованных в 2002 году в статье British Medical Journal незадолго до своего 60-летия, профессор Хокинг вспомнил, как ходил в больницу для медицинских анализов.

«Я лежал две недели, в течение которых мне делали самые разные анализы. После всего этого мне не сказали, что у меня, кроме того, что это не рассеянный склероз, а что я нетипичный случай.

«Я понял, однако, что они ожидали дальнейшего ухудшения, и что они ничего не могли сделать, кроме как давать мне витамины.

«Я видел, что они не ожидали, что они будут иметь большой эффект. Я не хотел спрашивать подробности, потому что они были явно плохими.

«Осознание того, что у меня неизлечимая болезнь, которая может убить меня через несколько лет, было чем-то вроде шока.»

Подробности, о которых профессор Хокинг не хотел спрашивать, очень мрачны.

Средняя продолжительность жизни человека с БДН составляет от двух до трех лет, большинство людей умирают в течение пяти лет. Профессор Хокинг прожил более пяти десятилетий после того, как ему поставили диагноз.

Но его здоровье значительно ухудшилось в течение нескольких лет после постановки диагноза.

К концу 1960-х он передвигался в инвалидном кресле и с трудом писал.

Его речь начала ухудшаться в 1970-х годах.

В 1985 году он заболел пневмонией во время поездки в ЦЕРН в Женеве. Чтобы помочь ему снова дышать, врачи сделали трахеотомию, а это означало, что им пришлось прорезать отверстие в его шее и вставить трубку в дыхательное горло. Профессор Хокинг необратимо потерял способность говорить.

С тех пор он говорил через свою компьютерную систему, которой управлял за щеку, и нуждался в круглосуточном уходе.

К сожалению, это видео еще не доступно или срок его действия истек

Стивен Хокинг размышляет о своем величайшем достижении

Как ему удалось выжить так долго?

Каждый раз, когда профессор Хокинг преодолевал рубеж, медицинские эксперты размышляли о том, почему он прожил намного дольше, чем большинство людей с БАС.

Загрузка содержимого Twitter

В статье BMJ профессор Найджел Ли из Королевского колледжа в Лондоне сказал, что он «не знает, кто выжил с БАС так долго. вне».

Профессор Ли предположил, что те, у кого это заболевание развивается в молодости, обычно живут дольше, иногда до 10 лет.

«Среди людей в возрасте от 50 до 60 лет есть 50-процентный шанс прожить четыре года или около того. Другое дело, если начать молодым, как ни странно, и никто не знает почему.

«Но даже некоторые формы БДН, которые начинаются у [пациента] в возрасте 50–60 лет, могут медленно прогрессировать».

В 2012 году, когда профессору Хокингу исполнилось 70 лет, журнал Scientific American взял интервью у доцента Лео Маккласки из Центра БАС Пенсильванского университета.

Он также отметил, что раннее начало болезни профессора Хокинга, вероятно, было одной из причин, по которой она прогрессировала так медленно.

Но он также предположил, что выживание профессора Хокинга, вероятно, было связано с сочетанием оказанной ему помощи и биологией его болезни.

«Если он действительно не на искусственной вентиляции легких, то это его биология — это биология его формы нейродегенеративного заболевания, которая определяет, как долго он проживет. установлена ​​трубка, которая в основном устраняет недоедание и обезвоживание.

«Но в основном речь идет о биологии болезни.»

Профессор Хокинг сказал, что, по его мнению, у болезни много разных причин, и что, возможно, это произошло из-за плохого усвоения витаминов.

Извините, это видео еще не доступно или срок его действия истек

Стивен Хокинг реализует давнюю мечту испытать невесомость

Что такое БАС?

БАС, также называемый болезнью Лу Герига, является наиболее распространенным типом БДН, сопровождающимся дегенерацией и возможной потерей нервов, которые передают сигналы к мышцам.

(Для уточнения, БДН является широко используемым общим термином в Австралии, Великобритании и некоторых частях Европы. БАС более широко используется в Соединенных Штатах, Канаде и Южной Америке.)

13 раз искусство встречалось с наукой Хокинга

Стивен Хокинг неоднократно появлялся в телевизионных программах и музыке, завоевав себе место в популярной культуре.

Подробнее

Повреждение может произойти в головном, спинном мозге или периферических нервах, которые соединяют головной и спинной мозг с остальной частью тела.

Вызывает непроизвольное сокращение мышц, также известное как спастичность, наряду со слабостью и атрофией мышц.

Болезнь поражает мужчин и женщин в равной степени. Обычно это начинается в середине или конце взрослой жизни и становится более распространенным с возрастом, хотя, по-видимому, у большего числа людей БДН развивается в раннем взрослом возрасте.

Мы не знаем, что вызывает большинство случаев заболевания двигательных нейронов.

Около 5 или 10 процентов случаев передаются по наследству, и генетическая связь примерно 60 процентов этих случаев в настоящее время известна в австралийских семьях.

По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются, вовлекаются все больше областей и постепенно утрачивается функция.

В конце концов паралич поражает мышцы горла, диафрагмы и грудной клетки, вызывая затруднения при глотании и дыхании.

Зрение, слух, вкус, обоняние и осязание не нарушены, а также функция мочевого пузыря и кишечника.

К сожалению, пациент остается в полном сознании и осознает, что его постепенно парализует.

Смерть обычно наступает в результате дыхательной недостаточности или пневмонии.

Health в вашем почтовом ящике

Получайте последние новости и информацию о здоровье со всей ABC.

Адрес электронной почты

Большинство пациентов живут не так, как Стивен Хокинг

55-летняя битва Стивена Хокинга с БАС была вдохновляющей, но большинство людей с этим заболеванием не живут более 5 лет и не получают такой медицинской помощи, как он.

Мне выпала честь брать интервью у Стивена Хокинга в начале 1990-х.

Встреча состоялась в конференц-зале в юго-западном углу Калифорнийского университета в Беркли.

Хокинг продвигал свою книгу «Краткая история времени», и четыре или пять журналистов пришли поговорить с ним.

Известный ученый, скончавшийся 14 марта в возрасте 76 лет, въехал в комнату на своем моторизованном инвалидном кресле после того, как мы собрались.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) уже не был так сильно физически поражен или ограничен, как в более поздние годы.

Но его движения все еще были весьма ограничены.

Он не мог говорить, двигать руками и ногами. Он общался, нажимая кнопку одним пальцем, пока буквы прокручивались на экране.

Ему потребовалось три-четыре минуты, чтобы придумать ответ на наши вопросы. Когда он закончит, механический голос продекламирует его слова.

Его ответы были красноречивы, и большинство из них заканчивались какой-то шуткой. Затем Хокинг распускал ту кривую улыбку, которую Эдди Редмэйн усовершенствовал в фильме «Теория всего».

Я ушел с интервью в изумлении. Хокинг был одним из самых впечатляющих людей, которых я когда-либо встречал.

Однако его жизнь не типична для большинства людей, живущих с БАС. Он прожил намного дольше и получал больше медицинской помощи, чем большинство.

Тем не менее, он, казалось, вдохновлял сообщество БАС, включая тех, кто болеет, а также тех, кто работает над лекарством.

«То, как он прожил свою жизнь, дало мне надежду, что я тоже смогу прожить продуктивную жизнь. Он, безусловно, был уникальным и любопытным человеком», — сказала Шелли Гувер, у которой был диагностирован БАС в 2013 году в возрасте 47 лет. , директор клиники БАС Дьюка. — Он там, если мы сможем просто отпереть двери.

По данным Ассоциации БАС, ежегодно около 6000 человек в США диагностируют БАС.

По оценкам, 20 000 американцев в настоящее время живут с изнурительной болезнью, которая обычно неуклонно прогрессирует и лишает людей возможности пользоваться конечностями и другими функциями тела.

Около 60 процентов людей с БАС — мужчины, а 93 процента — представители европеоидной расы. Ветераны вооруженных сил в два раза чаще заболевают болезнью, также известной как «болезнь Лу Герига».

Большинству людей диагностируют БАС в возрасте от 40 до 70 лет, при этом средний возраст составляет 55 лет.

Около половины людей с БАС живут не менее трех лет. Около 20 процентов живут более пяти лет. И только около 10 процентов живут более 10 лет.

Некоторые считают, что Хокинг может стать мировым рекордсменом по продолжительности жизни при БАС, прожив 55 лет после того, как ему поставили первоначальный диагноз, когда он был 21-летним студентом Кембриджского университета в 1963 году. долго, потому что у него развился БАС в таком молодом возрасте.

Бедлак сказал, что это может быть компонент, но он сказал Healthline, что это гораздо больше.

Он сказал, что у Хокинга было сильное желание жить, и он был готов принять свое ухудшающееся состояние как образ жизни. Не у всех с БАС есть мотивация продолжать.

Бедлак много лет наблюдал это явление у 2000 пациентов с БАС, которых он лечил. В среднем он сообщает пяти людям в неделю, что у них это заболевание.

Иногда он использует пример Хокинга как ободрение.

«Я должен сообщить им новости, но я также хочу дать им надежду», — сказал он.

Бедлак добавил, что у Хокинга также был постоянный профессиональный уход и лучшее оборудование, включая вентиляторы.

«Оборудование нельзя недооценивать. Некоторые люди не имеют доступа к опциям, которые он сделал», — отметил он.

Наконец, сказал Бедлак, БАС сильно варьируется от человека к человеку, и у Хокинга, похоже, было что-то другое.

«Эта болезнь очень разнообразна, — сказал он.

Поделиться на Pinterest

Даже при наличии передового оборудования и сильного желания жизнь с БАС сложна и утомительна.

Гувер слишком хорошо это знает.

До 2013 года она была здоровой 47-летней женщиной с мужем и двумя взрослыми детьми. Она работала директором средней школы и была физически активной.

Ее первым симптомом было затруднение при ходьбе. Гувер сказала Healthline, что была «шокирована» своим окончательным диагнозом. В то время ей сказали, что ей осталось жить от двух до пяти лет.

История Гувер была опубликована в видео на YouTube в 2014 году, где она в инвалидной коляске обсуждает свою болезнь. С тех пор она также потеряла способность пользоваться руками. Это означает, что она не может водить машину, есть или одеваться сама.

«Я все еще могу управлять своим креслом с электроприводом движением правой руки, но для всего остального мне нужна помощь», — сказал Гувер. «Моя утренняя рутина занимает не менее двух часов. Мой муж или оплачиваемый опекун используют лифт, чтобы перенести меня с больничной койки в кресло для душа. Я иду в ванную, принимаю душ и пересаживаюсь на свое кресло с электроприводом. Потом зубы, волосы, лицо, одежда, лекарства и завтрак. Моя ночная рутина занимает около часа с пассивными упражнениями на диапазон движений, чтобы мои неиспользуемые суставы не замерзали».

Чтобы взять интервью у Healthline, Гувер отправила ей ответы на вопросы по электронной почте. Для этого она «писала глазами».

Гувер сказала, что старается вести как можно более активную жизнь со своим мужем Стивом. Их сын и дочь женаты и живут рядом. У Гувер и ее мужа трое внуков, четвертый ожидается в июле.

«Мы путешествуем, ходим на спектакли и концерты», — сказала она. «Я сравниваю свою жизнь с жизнью пенсионера, но я двигаюсь медленно, и самые простые прогулки требуют больших усилий и планирования».

Гувер использует «печатание глазами» для написания романа и участвует в пропагандистских мероприятиях.

«Я все еще думаю, что живу продуктивной жизнью. Просто это больше мозговое, чем физическое», — сказала она.

Она сказала, что фильм 2016 года «Глисон», в котором подробно рассказывается о жизни бывшего игрока Национальной футбольной лиги Стива Глисона с БАС, дает точную картину повседневной жизни с этим заболеванием.

Бедлак сказал, что большинство людей могут не осознавать, насколько ограничивающей является жизнь с БАС.

Он предлагает людям представить, как они просыпаются утром с БАС. Вы не можете пошевелить рукой, чтобы выключить будильник. Вы также не можете сидеть, а тем более вставать с постели.

Оттуда кто-то должен помочь вам сходить в ванную, принять душ, одеться и позавтракать.

Бедлак сказал, что акт глотания может быть даже трудным. Большинство людей ежедневно выделяют достаточное количество слюны и просто проглатывают ее. Многие люди с БАС не могут этого сделать. Слюну необходимо удалить изо рта или очистить после того, как она вытечет.

«Существует миллион вещей, которые мы принимаем как должное, — сказал он.

Еще и финансовое бремя.

Гувер отметил, что уход за некоторыми людьми с БАС может стоить 200 000 долларов в год.

«Большинство семей разорены в финансовом отношении и изо всех сил пытаются удовлетворить основные потребности», — сказала она.

Несмотря на ошеломляющие последствия болезни, в ближайшем будущем есть надежда на излечение от БАС.

Прошлым летом Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат Radicava для лечения БАС. Это было первое новое лекарство от этой болезни за 22 года.

Бедлак отметил, что около 50 процентов людей с БАС экспериментируют с альтернативными методами лечения, которые они находят в Интернете. Вместо того, чтобы препятствовать им, он создал ALSUntangled, чтобы поощрять совместное принятие решений о том, стоит ли пробовать эти альтернативные методы лечения.

Некоторые из этих экспериментов привели к случаям «обращения БАС», когда люди с болезнью восстанавливали некоторые нормальные функции. Бедлак сказал, что ему известно о 36 таких случаях.

Он обсуждал эти открытия в блоге в прошлом году.

Бедлак сказал, что работа над геномом также делает большие успехи. На данный момент около 30 генов идентифицированы как потенциальные причины БАС.

«Я рад видеть, что там развивается», — сказал он.

Бедлак сказал, что методы редактирования генов, такие как CRISPR, могут помочь в лечении некоторых типов БАС в ближайшие 5-10 лет.

«Надеемся, что мы сможем остановить болезнь», — сказал он.

Гувер был бы среди тысяч людей, живущих с БАС, которые хотели бы это увидеть.

«Я считаю, что FDA разрабатывает эффективные методы лечения», — сказала она. «Но я думаю, что FDA защищает меня до смерти своим регулирующим процессом. Люди с БАС через 15–20 лет наверняка получат эффективное лечение по мере развития науки о стволовых клетках».

У нас проблемы | 400